Pozitívny tripple test
Ahojte.Predvcerom som si bola pre vysledky z tripple testu a mam pozitivny na DS 1:30 ale ked mi brali krv v 11-12tt tak som tam mala 1:4800,mam z toho dost nervy,citala som kopu clankov ze tie testy nie su spolahlive leno je to vlastne matematicky vypocet,a na morfo idem az 16.10.ma s tym niekto skusenosti?
Stručné zhrnutie
- Tripple test je skríningový matematický výpočet rizika Downovho syndrómu a v diskusii ho viacerí označujú za metódu s vysokou mierou falošných pozitív.
- Alternatívy uvedené v diskusii sú morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), NT screening (2x odber krvi plus morfologické sono), Nifty (NIPT) a Trisomy test, pričom Nifty a Trisomy testy sú komerčné genetické testy a sú finančne náročnejšie.
- Amniocentéza v diskusii popisujú ako test priamo skúmajúci chromozómy, no viaceré príspevky uvádzajú, že nie je 100% a že s ňou sú spojené riziká vrátane približne 1% rizika spontánneho potratu.
Q: Čo znamená výsledok 1:30 v tripple teste?
A: Výsledok 1:30 znamená štatistické vyjadrenie rizika, že 1 zo 30 tehotenstiev má zvýšené riziko DS; v diskusii je zdôraznené, že to nie je diagnostika a má sa interpretovať spolu s morfologickým ultrazvukom a ďalšími testami.
Q: Aké alternatívy k tripple testu sú dostupné?
A: V diskusii boli spomenuté NT screening (dva odbery krvi plus morfologické sono), Nifty (NIPT) a Trisomy test ako alternatívy; Nifty sa v diskusii označuje ako genetický komerčný test a Trisomy testy sú dostupné ako platené „balíky“.
Q: Je tripple test spoľahlivý?
A: V diskusii bol uvedený odhad spoľahlivosti tripple testu približne 60% (užívateľské tvrdenie) a viaceré príspevky varovali pred vysokou mierou falošných pozitív, pričom v niektorých krajinách (spomenutá ČR) sa výsledky interpretujú spolu s morfologickým USG alebo sa tripple testy menej používajú.
Q: Je amniocentéza 100% diagnostická?
A: V diskusii sa uvádza, že amniocentéza testuje priamo chromozómy, ale niekoľko príspevkov opisuje prípady, kde amnio naznačilo postihnutie a dieťa sa narodilo zdravé; v diskusii bolo tiež uvedené približne 1% riziko spontánneho potratu po amniocentéze.
Q: Čo je Nifty test a v čom sa líši od Trisomy testu?
A: V diskusii sa Nifty opisuje ako komerčný NIPT genetický test od inej firmy, ktorý sa líši od klasických krvnych skríningov tým, že analyzuje fetálnu DNA v materskej krvi; Trisomy testy sú v diskusii prezentované ako platené genetické balíky, ktoré tiež zvyšujú spoľahlivosť oproti klasickému tripple testu.
Q: Prečo môžu výsledky skríningu kolísať (napr. 1:4800 vs 1:30)?
A: Diskusia uvádza, že výsledky závisia od typu skríningu, času odberu (príklad: odber krvi v 11–12 tt ukázal 1:4800 v jednom príspevku) a od metód a opakovaného merania; screeningové testy sú matematické modely, ktoré sa môžu pri opakovaní líšiť.
Q: Kedy absolvovať morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: V diskusii sa spomína morfologické sono ako kľúčové vyšetrenie a konkrétne príklady uvádzajú termíny okolo 16. týždňa (príklad: morfo naplánované na 16.10. v príspevku) a NT screening pri približne 12. tt.
Q: Ako sa má rozhodovať medzi NIPT, amniocentézou a čakaním na morfo?
A: Diskusia odporúča hodnotiť súhrn výsledkov (NT screening, krvné testy, morfologické sono) a zvážiť, že NIPT sú menej invazívne, amniocentéza je diagnostická ale invazívna s rizikom ~1% SP, a mnohé mamičky v diskusii volili čakanie na morfo pred invazívnym zákrokom.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test má vysokú mieru falošných pozitív a výsledky treba vždy overiť ďalšími metódami.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie a komplexný NT screening (2x odber krvi + morfo) sú považované za dôležité pre interpretáciu rizika.
- Nifty/Trisomy testy a amniocentéza sú bežné alternatívy, pričom amniocentéza nesie uvádzané riziko spontánneho potratu približne 1%.
Sporné názory
- Amniocentéza ako „definitívny“ test versus tvrdenia o prípadoch, kde amnio potvrdilo postihnutie a dieťa sa narodilo zdravé; v diskusii sú obidve perspektívy prezentované.
- Význam a použiteľnosť tripple testu: niektorí ho označujú za užitočný skríning, iní za zastaraný alebo „len na plnenie peňaženiek lekárov“.
Otvorené otázky
- Aká je presná štatistická spoľahlivosť rôznych NIPT (napr. Nifty, Trisomy test) v porovnaní s amniocentézou podľa lokálnych laboratórií a protokolov?
- Ako často sa v praxi zaznamenávajú falošné pozitíva alebo falošné negatíva pri amniocentéze v slovenských a českých pôrodniciach?
- Aké sú oficiálne odporúčania (SR vs ČR) pre používanie tripple testu vs NIPT v rôznych gestáciách?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Trisomy test, Sagax
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, Triple test, NT screening, morfologické sono, morfo, amniocentéza, Nifty test, Trisomy test, NIPT
Miesta a osoby
Dunajská Streda, Igor Slezák, Praha, Mudr. Grochal, Česká republika
Ja mam kamarátku ktorá mala tripple testy na downa 1:8, amnio jej potvrdila downa. Dieťa je zdravé. Tripple testy sa v mnohých krajinách Európy už nerobia kvôli vysokej falošnosti. Vôbec by som sa nestresovala a išla k dobrému odborníkovi na morfologický ultrazvuk.
Napr. V Cechach tiez nerobia tripple testy prave kvoli spornej spolahlivosti.vela zien zbytocne vystrasia.
Mne pri prvej dcérke vyšli zlé testy. Riziko na downa 1:40. Narodila sa zdravá. Pri ďalších 3 deťoch už som si žiadne takéto testy nerobila.Veľakrát vyjdú falošné pozitívne. Vystresovana som bola celé tehotenstvo. Na amnio by som nešla. Poznam veľa žien čo im to zle povychadzalo ani u jednej sa downou syndróm nepotvrdil. Poznám 2 také čo mali dobré výsledky a dieťa sa narodilo s downovým syndrómom.
@ajka0207 netreba útočiť 😉 stačí mať medicínske vzdelanie a skúsenosti z gynekológie a pôrodníctva. Výsledok amniocentézy nie je 100%-ný a nikde sa ani ako 100%-ný neuvádza. A preto aj pri výsledkoch z amnio môže prísť k nesprávnemu výsledku. Aj tu na koníku som registrovala 2 mamičky ktoré mali veľmi zlé výsledky z amnio (down, rázštep chrbtice) a majú zdravé detičky.
@indzaa áno, riziká pri amnio sú, ale sú pomerne nízke (napr spontánny potrat nastáva cca u 1% žien). Ja osobne by som volila morfologické sono u gynekológa kvalitného v tomto.
@indzaa ak Ti robili kompletny NT screening - 2x odber krvi plus morfo sono a tam Ti vyslo 1: 4800, tak je tento vysledok urcite spolahlivejsi a objektivnejsi nez samotne tripple testy, ktore maju spolahlivost len 60%
mne brali krv na DS 3 krat - 1.vysledok 1: 21 000, 2.vysledok 1: 170. tak dr zobral este raz, lebo sa mu to nezdalo a vyslo 1: 34 000.
urcite by som na amnio nesla kvoli jednemu zlemu vysledku.
@soldi hej hej,ako samotna dr mi povedala ze ona zatial nemala taku pacientku ktorej vysiel pozitivny tripple test a deti by boli choreze vsetky su zdrave..hej ono to zkresluje,lebo som citala taku statistiku ze mali negativne testy a predsa bol down.pockam na ten morfo len 16.10.potom vam dam vediet,a kocky dakujem 🤗
@biba12 pochopiteľne veriť nemusíš. Mám za sebou množstvo pôrodov a ver že je na svete veľa žien ktorým amnio potvrdila postihnutie a nebolo. Ako píšem aj vyššie a ako ti potvrdí aj každý iný lekár ktorý sa vyzná v tejto problematike, amniocenteza nedáva 100%-ný výsledok. Ale som zvyknutá že mamičky - laičky tu na koníku majú často pocit že vedia niektoré veci lepšie ako odborníci. Navyše ja som nikde nenapísala že je OK nevidieť či dieťa bude alebo nebude postihnuté. Určite je vhodné to vedieť, aby sa rodina na to mohla pripraviť.
@dominicka1986 v ČR sa robí aj Triple test,je povinný, viem to,keďže žijem v ČR,no výsledky sa interpretujú iba spolu s morfologickym testom. Skôr ako na utz som krvné výsledky nevidela.
Ja som mala tripple testy ok, ale na morfologickom usg sa doktorovi nepáčila kostička a srdiečko. Odporúčal amnio alebo Nifty testy, amnio som odmietla dala som Nifty testy. Našťastie všetko bolo ok a drobec je úplne zdravý už ma 4 mesiace. V tomto pripade by som sla k mudr. Grochalovi na morfologicky usg.
@indzaa ukludni sa, testy o nicom nehovoria, je to len statistika.. hovori, ze 1 zena z 30 s tymito vysledkami ma chore dieta..nie ze ty mas chore dieta alebo ze si ta jedna z 30.. nic take...
Ja som mala 1:45, staci odchylka v tt , alebo vacsie babo podla sona a uz im nesedis do tabuliek...
Ja som amnio odmietla, sla som na trisomy a ukazali zdrave dievcatko, ktore uz ma 2.5roka..
Inak tu mas o tom kopu tem, nemusela si zakladat dalsiu, ale spytat sa v nich. Bude dobre, ak mas sono morfologicke Ok, nebala by som sa.
@ivkazba a Ty si odborník? Si lekár? Ja som sa za odborníka nepasovala. Len vravím, že by to bola veľká rarita. Niektoré mamičky totiž prezentujú výsledky od lekárov úplne inak, pomýlia si veci a reprodukujú to ďalej inak ako to je. Nevravím, že sa to nemohlo stať,ale ak áno, je to ozaj malá šanca.
@taily30 @biba12 Áno baby, nepasujem sa za odborníka, ale mám vyštudovanú medicínu a pôsobila som na gynekológii a pôrodnici. A hoci dnes sa venujem niečomu úplne inemu, som v kontakte s lekármi a sledujem novinky a odbornú literatúru. A áno, súhlasím čo píšeš biba že mamičky si tu často zle interpretujú veci. Prípadne radia na základe svojej jednej skúsenosti. Ale málokedy sa zapájam, lebo ak už sa mamička pýta laikov a nie lekára, tak čo už. Keď budem mať čas, dám si tu námahu nájsť príspevok na podobnú tému ako tento, kde reagovala iná mamička ktorej amnio potvrdila poškodenie a dieťatko sa narodili zdravé. Nebolo to dávno tak by som to mohla nájsť.
@ivkazba tak čomu už veriť človek sa spolieha na testy a naloniec ani amnio nemôže potvrdiť ustitu či je babetko zdravé alebo choré a áno máš pravdu pisala tu jedna nie tak dávno, že mala po amnio nakonuec zdravé dieťa. No myslím si že tu sa možno napíše bárs čo hmm? Mne dr povedal že všetky testy môžu byť oki no nedá mi 100%istotu či bude, alebo nebude zdravé je bohužiaľ mnoho faktirov v tehu o ktorých netušíme a bohužiaľ aj dr sú bezmocný no nie? Ale taký DS ti už sa dnes dá či?
@danicabbb tak lekár by mal mať pozitívny výsledok na poškodenie plodu vtedy, keď to potvrdí viac strán... NT screening v 12tt, tripple testy, amnio, morfologické sono. Čiže sumár viacerých meraní a testovaní. Iba na základe jedného výsledku by lekár nemal mamičke povedať že dieťa bude postihnuté. A áno, súhlasím, na koníku sa popíše všeličo. Preto ma neprestane udivovať že mnohé mamy namiesto utekania k lekárovi sa pýtajú tu. Hlavne ma fascinujú otázky ktoré začínajú "vy tu všetko viete". Mein Gott!!!
@indzaa ahoj, skusenosti s tym nemam, ale pocula som, ze prve vysledky mozu byt falosny pozitiv. Rozmyslala si nad Trisomy testom? Stoji to sice pekne peniaze, ale vraj to je spolahlive a vyhnes sa amniocenteze. Alebo Nifty test.