Trisomy test, ísť či neísť?

@soldi a co nie je pravda? Ja sa k tomu vobec nevyjadrujem ci je diagnosticky ci aky...kolko ich vyjde pozit minimum...a kazda jedna musi byt upovedomena aky je postup aj o amnio...

Sama hovorim o tom, ze vysledok trisomy a amnio moze byt odlisny. To je zad o informovanosti zeny a o tom ze treba citay vsetky tie info k tomu a suuu tam uvedene prave.moznosti kedy k tomu moze dojst. Preto by to nikoho nemalo prekvapit. Sama pisem zee aom ten pripad. Trisomy pozitivne na trizomiu 16 amnio negativna na trisomy 16. Preco ???? Lebo placentarny mozaicizmus,kt si kazda moze akonkoznost ovplyvnenia vyslekdu najst.

Ak precitas vyssie co pisem plati aj to ze amnio na trisomiu 16negativne aj tak ju moze babo mat ako nedetekovanu mozaiku 16...nic nie je 100per....pravsepodobnoat tohto 1k niekolkotisic a aj tak sa mi to stalo.. A nezavrhujem preto ani trisomy ani amnio.

@erikavesela ☹

@ukulela morfologicky sa plati jedine v pripade, ze si ho davas robit sukromne, resp. ked nan Tvoj lekar nema dostatocne dobre sono. ale myslim, ze by to malo fungovat tak, ze ked Ti nan dr vypise vymenny listok, tak by si platit nemala.
Ja mam gyn, ktory to sono ma a neplatim unho za morfo nic.

@hope170317 neplati to, ze trisomy jednoznacne urcia vysledok. oni Ti sice povedia, ze negativny alebo pozitivny (rovnako ako v pripade kombinovaneho screeningu) ale aj tak je to stale len o pravdepodobnosti.

a ano, mozaicizmus je vynimka, mojej susedke sa to stalo, ale opacne, jej testy aj morfo sono u grochala vysli, ze bude mat zdrave dieta a narodil sa chlapcek s DS. na amnio nebola. nebol dovod. lebo ma prave DS mozaikovej formy (1%pripadov, kedy ds zasiahne len cast buniek, nie vsetky)

Tiež som si dala spraviť Trisomy test plus - dobrovoľne, bez odporúčania lekára, pretože mám už 38 rokov a chcela som mať "pokoj na duši". vybrala som si tú najdrahšiu verziu - teda 450 Eur, kde okrem troch základných trizómii 21, 18 a 13 vyšetria ešte aj trizómiu XY (turnerov syndróm, klineferterov syndróm, ........ atď).
Mne vyšiel tento test pozitívny na trizómiu 45 X - turnerov syndróm. Nasledovala amniocentéza - áno podstúpila som ju, myslím, že som tým menej ublížila dieťatku, ako keby som sa mala umárať v trápení, slzách a neistote ďalších 20 týždňov. Výsledok amniocentézy bol negatívny, záver: normálny karyotyp plodu 46XX. Teda Turner sa nepotvrdil. Odporučili mi ešte na genetike že sa mám objednať na morfo sono, keďže amniocentéza vie vylúčiť len chromozomálne vady a morfo sono vývojové vady.
Takže som absolvovala sono u MUDr. Grochala, ktorý taktiež vylúčil akékoľvek vývojové vady. Všetky nezrovnalosti (hrúbka NT, opuch končatín, zle pracovanie obličiek, kožná riasa na krku...., ktoré by sa pri Turnerovi mali na sone zobraziť, sa nezobrazili. Nič, ani jeden jediný.
Záver od MUDr. Grochala bol taký, že dieťatko je v absolútnom poriadku a po negatívnej amnio a negatívnom morfo náleze si môžem byť istá, že to tak aj bude.
Momentálne som v 31tt a verím, že to tak aj bude.

A na záver: ja v žiadnom prípade Trisomy test neodporúčam - teda pokiaľ neexistujú žiadne indikácie, ktoré by nasvedčovali tomu, že dieťatko má nejaký problém. Úplne rozumiem všetkým mamičkám, ktorým vyšli zlé výsledky a tento test považujú za možnosť, ako sa vyhnúť amnio. Aj keď v konečnom dôsledku, keby sa týmto testom potvrdilo nejaké poškodenie, amniu sa nevyhnete.
Ja som mala vždy všetky testy, vyšetrenia (robené klasicky na prehliadkach u svojho gynekológa) v poriadku a napriek tomu som tento test podstúpila. Zaplatila som 450 Eur za 5 týždňov strachu, neistoty a preplakaných nocí..

@ukulela ďakujem za vysvetlenie konečne som pochopila oki budem volať skúsim, ako radis aj ja už mám skoto 40tku za rok takže tiež pre pokoj či je všetko oki

@hope170317 nikde som nenašla, či sa ti už bábätko narodilo, či ešte stále je v brušku? ako ste na tom

@dolynkag v sept/ okt. Mame termin...ale kvoli zaostavaniu v raste ratame kazdy den...snad to bude aspon august...

@hope170317 držím palce, ja čakám na trisomy výsledky v pondelok pre vysoké riziko na es

@dolynkag my sme mali v 12tt na ES 1:40 v 16 uz 1:20...dovod je ta trizomicka placenta...v 12tt som mala niizku hodnotu papp-a a v 16tt extremne vysoku hodnotu free beta hcg, ktore su placentou produkovane, to skreslilo vysledky...trisomy boli negativne ale to sme vsetci aj cakali lebo tie hodnoty boli fakt extremne...bohuzial vsetko ma svoj dovod a twn sa aspon nasiel....

@hope170317 no tak nejako to mám aj ja, veľmi nízke papp ach jaj, budem k tebe Adi chodiť po rozumy

@dolynkag u nas to nikto nerieši...vraj izolovane naco ro posudzovat...test ako celok...kdezto v CR su na to nejake studie a ked je nizke papp-a tak na to dok. Upozornia a mne povedal vies kto co? Nikto nic...dok to ani neriesila ani nekomentovala. JEdnej kocke tu na mk nasadili anopyrin vraj na to do 20ttze to tej placente pomoze. Pod 0,40 je nizke ja som mala aaaz 0,19 ci 0,16 tuším. No extrém. Ked kuknes ceske diskusie nic to nemusi znamenat alebo to moze indikovat problem s placentou a predcasny porod ,iugr (to mame my), dake 3-4komplikacie proste sa vsade.omielaju dokola aaale su to vsetko relativne lepsie veci kt. Sa daju riesit, sledovat a babo je zdrave. Ked si vezmes ze pri potvrdenej trizomii nejakej s tym nic neurobis. btw. Ak je velke sono 12tt ok bude dobre neboj. ES Je vraj na sone diagnost.

@hope170317
Ahoj,
chápem to teda správne, že si mala pozitívny trisomy test na trizomiu 16 a amnio to vylúčila? mám podobný problém, len s tým, že ja som mala pozitívny trisomy na turner (monozomia X) a amnio mi ju tiež vylúčila + absolvovala som aj morfo sono a tiež bolo všetko v poriadku.
Bojíš sa teraz niečoho? Vieš prosím niečo bližšie o tom placentárnom mozaicizme? Čo tam hrozí?
Ďakujem 🙂

@martina1309 Ano tak trisomy rozsirene prisli negativne, ale tymi malymi pismenami bolo ze detekovali v 20% trizomiu 16, ale volali hned dok, ze to bude asi len v placente nie u plodu vzhladom k tomu, ze mam teda to beta hcg tak extremn e vysoke ze to ani zdaleka este v labaku nevideli. A odporucili mi amnio, kde sa teda ziadna trizomia 16 nenasla. Geneticka na vyradila so 100%zaverom plod bez trizomie a povedala , ze to proste nema a je to len v placente nakolko placenta a plod maju inu dna. Ale hej bojim sa, lebo som citala rozne americke studie, kde sa okrem ineho konstatuje, ze pokial ide o mozaikovu trizomiu(cize navyse chromozom maju len niektore bunky) a nie uplnu nemusia byt tie bunky v plodovej vode. O tomto geneticka nepovedala ani slovo a svoje si sla. Moja uvaha bola ze ked ma napr. tie bunky na srdiecku tak by v plodovke neboli lebo vsak co su tam bunky z koze, mocoveho traktu, traviaceho a pod

@martina1309 O placentarnom mozaicime najdes na zahranicnych strankach googli cpm ...obmedzeny placentarny mozaicizmus...confirmed placental mozaicism...ja uz som precitala vsetko mozne aj nemozne... spaja sa so zaoztavanim v raste IUGR a to mi napr. mame len je to skor viac spojene u nas prave s tym, ze je to 16. Myslim ze plati ze bolo zistené, ze CPM zahrňajúca pohlavne chromozomy zvycajne nema ziadne nepriaznivé učinky na vyvoj plodu.

@hope170317 prosím ťa a na usg v 12 TT si malo bábätko veľké na svoj vek, či zaostávalo aj vtedy trošku?

@dolynkag par dni to bolo asi 4 ale 2dni som isto mala neskor ovulku a dva hore dole...vtedy bolo vsetko ok. Aj v 20tt na velkom sone az potom to zacalo.

Ja som mala 4 dni väčšie na 12 TT, o týžden idem na dalšie k Dankovčíkovi, ale tie výsledky v pondelok su podstatné.

@dolynkag ahoj je zlé že máš väčšie miminko?

@danicabbb myslím, že nie, lebo viem, že som mala skôr ovulku, ale doktori to nejako neberú na vedomie.... mala som na 10 den

@dolynkag aha čiže to neriešia keď je menšie väčšie

@danicabbb či sa to nejako počíta do toho testu, to neviem, ale myslím, že len to NT a iné veci

@dolynkag vďaka 💕

@hope170317 ahoj strašne držím prsty len som trošku mimo teda babetko je zdravé lrn vam nejaké hodnoty zblbli? Držte sa

@danicabbb podla amnio je geneticky zdrave (amnio tiez nie je zaruka a hlavne je kopec inych vyvojovych vad, ale sonuju nas casto a nikto nic zatial) ... ale placenta nie ok...co uz sa prejavuje v tom ze maly pomaly rastie a bude musiet ist skor von.... dakujeme krasne...bude ako to ma byt...prijmeme a budeme bojovat hlavne.nech vieme s cim a ako 👍

@hope170317 určite dúfam budem mať aspoň takú silu ako vy držte sa nech je mimčo úplne v poriadku

@danicabbb vsak sa nicoho neboj. Kym nikto nehovori ze.je nieco zle.tak je vsetko dobre. My sme prvych 20tt stravili cakanim na nejake vysledky a cely cas to nebolo ani ani. Ani dobre ani zle...ani revat som nemohla aj ked som uz nevladala moj mm stale totiz hovoril a kto ti povedal uz co ze je zle? Nikto nic. Nejakymi zlymi tripplami z dovodu vyssieho veku by som sa netrapila. Stale su aj ine moznosti ktore povedia viac a vnesu viac svetla (do bruska 😉).

@hope170317 ďakujem dúfam si zlatá a tebe to vlastne začalo ak sa smiem spýtať