Trisomy test, ísť či neísť?

Stručné zhrnutie

• Trisomy test (NIPT) je skríningové krvné vyšetrenie, ktoré vo väčšine verzií detekuje trizómiu chromozómov 21, 18 a 13 a rozšírené verzie dokážu zistiť aj zmeny pohlavných chromozómov (napr. 45,X).
• Testy na Slovensku stoja podľa diskusie približne 350–500 EUR (uvádzané ceny: 350€, 400€, 450€, 500€) a vo väčšine prípadov ich poisťovňa neprepláca.
• Trisomy testy majú v diskusii udávanú citlivosť približne 98–99 %, ale nejde o diagnostiku; pozitívny výsledok musí potvrdiť amniocentéza a možné sú falošné pozitíva z placentárneho mozaicizmu.

Najčastejšie otázky

Q: Čo trisomy testy konkrétne zisťujú?
A: Základné trisomy testy cielia na trizómiu 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau); rozšírené verzie uvádzané v diskusii (napr. „trisomy +“, Nifty Plus, Harmony Plus) testujú aj pohlavné chromozómy a ďalšie vybrané zmeny.

Q: Je trisomy test diagnostický alebo len skríning?
A: Trisomy test je skríningová metóda, nie diagnostická; v prípade pozitívneho výsledku gynekológ posiela na amniocentézu, ktorá je považovaná za diagnostické potvrdenie.

Q: Kedy je vhodné odobrať krv na trisomy test a aké sú požiadavky na „fetal fraction“?
A: V diskusii sa spomína odber od 10. týždňa tehotenstva, niektorí lekári zabezpečujú prevoz krvi do 12. tt; laboratóriá uvádzali, že výsledok je neinformatívny pri nízkom podiele DNA plodu (príklad: 2,7 %) a odporúčaná hranica je ≥5 %, ideálne ~8 %.

Q: Koľko stoja trisomy testy a aké varianty existujú?
A: Uvedené ceny: základný trisomy ~350 €, rozšírený ~450 €, „trisomy +“ alebo Nifty/Harmony rozšírené verzie ~450–500 €; v Austrálii boli spomenuté ceny 450 AUD (základný) a 840 AUD (extra).

Q: Hradí poistovňa trisomy testy?
A: Väčšina diskutujúcich uviedla, že poisťovňa nič neprepláca; spomenuté bolo, že v ČR sú niektoré testy hradené poisťovňou za určitých podmienok.

Q: Čo robiť pri neinformatívnom výsledku?
A: Niektoré laboratóriá ponúkli opakovanie odberu po 2 týždňoch alebo vrátenie peňazí (príklad: Medirex vrátil peniaze pri neinformatívnom výsledku), iné pacientky zvolili amniocentézu.

Q: Kedy sa oplatí najskôr ísť na morfologické ultrazvukové vyšetrenie namiesto okamžitého trisomy testu?
A: Diskutujúci odporúčajú kombinovaný NT screening a podrobné morfologické sono (napr. vyšetrenie u MUDr. Grochala okolo 12. tt) ako krok, ktorý môže odhaliť aj iné vývojové odchýlky a v mnohých prípadoch poskytnúť dostatočnú informáciu pred plateným NIPT.

Q: Čo robiť, ak trisomy test vyjde pozitívny?
A: Postup v diskusii: konzultácia s klinickým genetikom a následné potvrdenie amniocentézou; amniocentéza sa v diskusii považuje za rozhodujúce diagnostické vyšetrenie.

Závery z diskusie

Zhoda

• Trisomy testy sú skríningové, nie diagnostické, a pozitívny výsledok sa potvrdzuje amniocentézou.
• Ceny sa pohybujú v stovkách eur (príklady 350€, 400€, 450€, 500€) a väčšinou ich poisťovňa neprepláca.
• Morfologické sono a kombinovaný NT screening sú považované za hodnotné vyšetrenia, ktoré dokážu odhaliť ďalšie vývojové odchýlky.

Sporné názory

• Niektoré diskutujúce považujú trisomy testy za užitočný nástroj pre pokoj na duši, iné ich označujú za „biznis“ s možnými províziami pre lekárov.
• Niektoré matky odporúčajú testovať preventívne kvôli veku, iné radia test nerobiť len kvôli veku, ak sú všetky predchádzajúce merania a morfo v poriadku.

Otvorené otázky

• Ako najlepšie riešiť discordantné výsledky (pozitívny NIPT, negatívne amnio) v prípade placentárneho mozaicizmu?
• Ktorá postupnosť vyšetrení (morfo/NT → NIPT → amnio) je optimálna pri rôznych vstupných rizikách a indikáciách?
• Aké konkrétne krytie testov poisťovňa poskytne v budúcnosti a či sa pravidlá preplácania v rôznych štátoch zmenia?

Spomenuté značky a firmy

Nifty,Harmony,Medirex,Femicare Martin

Spomenuté produkty a metódy

Trisomy test (NIPT),trisomy rozšírený (trisomy +),Nifty Plus,Harmony Plus,triple test,kombinovaný NT screening,morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo UTZ),amniocentéza,odber choriových klkov (chorionické klky),PAPP‑A,free beta hCG,NT meranie,prietoky (Doppler),karyotyp,placentárny mozaicizmus (CPM)

Miesta a osoby

Hlohovec,Martin,Praha,Austrália,MUDr. Grochala,Femicare Martin,Medirex