17 tt pozitívny sceeenig na Down.syndrom
Dobrý deň mamičky prosím čo nás teraz čaká keď máme pozitívny screening má Downov syndróm . Zajtra si ideme pre výmenný lístok na genetiku no už sa chcem pripraviť čo bude nasledovať 😦😪ďakujem za každú skúsenosť ❤️
Stručné zhrnutie
- Pozitívny screening na Downov syndróm v 17. týždni vedie k návšteve genetiky, kde sa zisťuje rodinná anamnéza a ponúkajú sa diagnostické možnosti: amniocentéza alebo presnejšie krvné testy (trisomy/NIPT).
- Amniocentéza vyšetruje tri najčastejšie trizómií a v diskusii boli uvedené výsledky dostupné do približne 3 dní; amniocentéza je považovaná za takmer definitívnu diagnostiku.
- Krvné screeningy (triple test, trisomy test, NIFTY) boli v diskusii cenovo spomínané približne od 350 € po 600 € a viacero účastníčok uviedlo, že tieto testy môžu dávať falošne pozitívne výsledky, najmä pri neskoršom termíne alebo chybnom určení termínu tehotenstva.
Najčastejšie otázky
Q: Aké mám možnosti potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm po pozitívnom screeningu v 17. týždni?
A: Možnosti sú amniocentéza (odber plodovej vody) s definitívnou diagnostikou pre tri najčastejšie trizómií, alebo krvné testy typu trisomy/NIPT (napr. NIFTY) ako neinvazívna alternatíva.
Q: Kedy je možné absolvovať amniocentézu a ako rýchlo sú výsledky?
A: Amniocentézu v diskusii uviedli od 16. týždňa a výsledky na tri najčastejšie trizómií boli v jednom príspevku spomínané do približne 3 dní; plánovanie môže byť rýchle, niektoré ženy mali zákrok v priebehu týždňa od objednania.
Q: Aká je presnosť krvného trisomy testu a koľko stojí?
A: V diskusii sa spomínalo, že základný trisomy test na tri hlavné trizómií má uvádzanú presnosť 99 % a cena bola spomenutá od približne 350 €; iný účastník uviedol drahší krvný test za asi 600 €.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii boli protichodné údaje: jedna verzia uviedla riziko 1:100, iná verzia uviedla, že amniocentéza podľa vysvetlenia lekára zvyšuje pravdepodobnosť potratu približne o 1 %; ide o spornú informáciu v diskusii.
Q: Čo robia na genetickom vyšetrení pred rozhodnutím o invazívnom teste?
A: Genetika robí rozhovor o rodinnej anamnéze, otázky o chorobách v rodine, deťoch, súrodencoch a partnerovi a môže navrhnúť ďalšie vyšetrenia ako morfologické USG alebo doplňujúce krvné testy.
Q: Ktoré ultrazvukové vyšetrenia sú najviac informatívne pri podozrení na DS?
A: V diskusii spomínali NT meranie v 11.–14. týždni a morfologické USG (vrátane 3D ultrazvuku a detailného hodnotenia srdca, mozgu a končatín), pričom prítomnosť nosovej kosti a detailný morfo USG sú považované za významné.
Q: Aké faktory môžu spôsobiť falošne pozitívny screening?
A: V diskusii uviedli chybné určenie termínu tehotenstva, vplyv veku matky, prekonanú infekciu alebo zápal pri odbere krvi; triple testy sú podľa viacerých účastníčok menej spoľahlivé.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické pracovisko zisťuje rodinnú anamnézu a ponúka voľbu medzi amniocentézou a krvným testom (trisomy/NIPT).
- Screeningové krvné testy môžu byť falošne pozitívne a výsledky môže ovplyvniť nesprávne stanovený termín tehotenstva alebo iné faktory.
- Morfologické USG a NT meranie sú užitočné doplnkové vyšetrenia pri hodnotení rizika Downovho syndrómu.
Sporné názory
- Riziko potratu po amniocentéze bolo v diskusii uvádzané buď ako 1:100, alebo ako zvýšenie pravdepodobnosti potratu o približne 1 %.
- Presnosť krvných trisomy testov bola prezentovaná kontrastne: niektoré príspevky uvádzali 99 % pre tri základné trizómií, iné ich hodnotili ako menej spoľahlivé a "vyhodené peniaze".
Otvorené otázky
- Aká je reálna miera falošných pozitívnych výsledkov jednotlivých typov screeningových testov pri odbere po 13. týždni?
- Ktorý konkrétny trisomy/NIPT test (značka/typ) poskytuje najlepšiu kombináciu ceny a spoľahlivosti v lokálnych podmienkach?
- Kedy presne je vhodné uprednostniť amniocentézu pred NIPT vzhľadom na individuálne preferencie a plánovanie tehotenstva?
Spomenuté značky a firmy
Gyn-fiv,NIFTY
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,odber plodovej vody,trisomy test (NIPT),NIFTY,triple test,NT meranie,morfo USG,3D ultrazvuk,meranie nosovej kosti,Trisomy test (od 350 €),krvný test (≈600 €)
Miesta a osoby
Bratislava,Martin,Mudr. Vladimír Ferianec,Dr. Grochal,Záhradnícka
@victoire tie testy su presnejšie, nie 30% ale nie na všetky trizomie, základný za 350 je len na 3 základné trizomie a tam je výsledok 99% v tom je aj DS, odborník na usg ti tiež povie len riziko 1:? nepovie na 100%, je už len potom na tebe, či pôjdeš do amnio alebo nie, nič samozrejme nie je povinné
Ešte nerob paniku. Ono Hentie testy nie sú moc smerodajné, keďže má na ne vplyv veľa vecí. Kamoške tiež tak vyšli a rozhodla sa ísť na odber plodovej vody. A dobre spravila, tam jej nevyšlo žiadne poškodenie a dieťatko sa narodilo úplne zdravé
Kamosku tiez tak vystrasili, tak isla na ten drahy krvny test za 600eur a down sa nepotvrdil...podla mna su tie screeningy po 13tt menej smerodajne ako ten do 13tt...vela som o tom citala lebo som prvorodicka pred 35tkou a najviac smerodajne je vraj meranie NT a pritomnost nosovej kosticky...ak ti tieto merania gyne robila a mala.si dobre hodnoty, bud optimistka!!!
@victoire tiež som tak mala, amnio som podstúpila. Nie je tam žiadne riziko potratu 1:100, je to blbosť. Akurát o 1% zvýši pravdepodobnosť potratu. Aspoň tak mi to vysvetlili. Plus, bolieť to nebolelo mňa vôbec, nie je to procedúra, na ktorú by som chodila rada, ale nič hrozne. A určite to bude ok, toto je fakt mala pravdepodobnosť. To by som ani nešla na amnio, ale chápem, že chces istotu. A nebola si na NT sone v nejakom 13.-14. týždni?
@dovozadokoca nie nie idem až v 20 týždni ale už zajtra idem na amnio. Doktorka na genetike mi povedala že výsledok do 1:300 je stále vysoký a ak je už 1:301 už to neni taký veľká pravdepodobnosť 🙄aspoň ste má upokojila 🌷
@victoire velmi silno drzim palce a verim ze to dobre dopadne 🙂 co som citala viacero clankov, tak tie trisomy, nifty a podobne testy z krvi nie su az tak spolahlive a vacsinou ukazu odchylku a hlavne nevysetria vsetky poruchy. Takze hore hlavu, urcite bude vsetko v poriadku 🍀♥️
Dievcata ako dlho ste cakali na objednanie sa na amniocentezu vykonanie odberu?
@michaelaok na amnio ťa vezmú od 16 tt a nejako sa na to extra nečaká.... do týždňa to je hotovo
@michaelaok ja som sa išla štvrtok objednať a hneď v piatok mi robili zákrok 🙂
@michaelaok mala by si, záleží od zariadenia, kde to bude.... môžeš skúsiť viacero, kde ti dajú skôr termín, držím palce
@victoire to riziko je na hranici, čiže nie je také vysoké, bola si na skriningu v 1 trimerstri (usg+ krv u špecialistu/, ak nie, tak toto riziko máš pravdepodobne iba z triple testov a tie sú najmenej spoľahlivé...nestresuj sa, ak nechceš pichať ihlu do brucha, daj si urobiť z krvi.... všetko som si prežila, aj amnio, ale na tvojom mieste postačia tie testy z kvi, výsledky máš do týždňa a uvidiš, že ťa len zbytočne vystrašili