Downov syndróm: Čakanie na kompletné genetické výsledky?
Ahoj, je tu prosím někdo, komu potvrdili u miminka Downův syndrom z plodové vody a čekali jste na kompletní výsledky? Za jak dlouho jste je měli hotové a bylo u vás riziko že je jeden z rodičů “přenašečem”?
Je mi 25 let, v prosinci 2025 jsem prodělala samovolný potrat v 6tt. V únoru 2026 jsem znovu otěhotněla. První screening naprosto v pořádku. U druhého také vše negativní ale vyšlo riziko DS 1:280. Plodovku jsem odmítla a šla jsem nejprve na morfologický ultrazvuk, dostala jsem termín až ve 23tt. Bohužel pan doktor odhalil Fallotovu tetralogii. Na základě toho jsem musela i na plodovku aby se vyloučila další vada která by mohla zkomplikovat operaci hned po porodu. Druhý den po odběru se bohužel potvrdil DS. Rozhodli jsme tedy o ukončení těhotenství. Nyní jsem 15 dní od ukončení a 3 týdny od odběru plodové vody a čekáme na kompletní výsledky zda není jeden z nás “nositelem” této vady a ještě chceme udělat krevní testy, kvůli dalšímu těhotenství. Chtěli bychom se začít snažit co nejdřív ale chceme počkat na výsledky.
Je tu někdo se stejnou/podobnou situací? Jak vám dopadly kompletní výsledky? Kdy jste znovu otěhotněli a bylo vše v pořádku? Jak moc jste byli kontrolováni?
Děkuji🙏🏽
mne volali z genetiky hned po vysledkoch Trisomy testov, ktore potvrdili DS, aby som rovno poslala muza k nim na krv.. este pred amnio mu spravili odber a tusim ani tyzden netrvalo, kym nam oznamili, ze slo u nas len o nahodu..
dalsie tehotenstvo mi odporucali po 3-6 mesiacoch, podarilo sa po 6 a hned v 12tt som sla na Trisomy.. vsetko ok..
Moc děkuji🤍 moje gynekoložka mi řekla že mám nechat proběhnout 1 MS a můžeme se začít snažit, ale stejně chceme nejdřív počkat na výsledek z té amnio a potom si necháme ještě udělat raději krevní testy kde je výsledek taky až za měsíc. Sice cítím že si miminko moc přejeme a ani takto těžká situace nás neodradila, ale přeci jen psychika potřebuje trochu čas.
@katerinaap U DS nie je nikto "nositeľom". DS vznikne chybným spárovaním sady chromozómov od rodičov. Je to náhodné, nie je tam genetická predispozícia.
Nehľadaj, kto je za to zodpovedný. Je len mizivé percento prípadov, kedy nastal prenos z rodiča translokáciou. V drvivej väčšine prípadov je to náhodná udalosť.