Je spoľahlivý morfologický UTZ? Čo je amniocentéza?
ahojte, som veľmi zúfalá lebo nikde na nete som nenašla odpoveď na naše trápenie.
Som v 22tt a včera sme boli na morfologickom UTZ. Vyšli nám skoro všetky chyby na downov syndróm. Ako je to možné keď NT robené v 13tt a tripple testy vyšli v poriadku? Aký spoľahlivý je morfologický UTZ? A čo amniocentéza ktorú mi zrejme budú robiť v 23 alebo 24tt?
Stručné zhrnutie
- Morfologický ultrazvuk vykonaný skúseným špecialistom je v diskusii považovaný za výrazne presnejší než NT skríning a triple test, ale nie je 100% a výsledky treba potvrdiť opakovaným vyšetrením u odborníka.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) sa v diskusii opisuje ako diagnostická vyšetrovacia metóda s výsledkami označenými ako „prakticky 100%“, pričom je invazívna a pri neskorom termíne (23.–24. tt) podľa účastníčok zvyšuje riziko potratu; ako alternatíva neskorého termínu bola spomenutá kordocentéza.
- Niektoré pracoviská v Bratislave ponúkajú urýchlené spracovanie plodovej vody s výsledkami do 1–3 dní za poplatok (v diskusii uvedené 290 EUR); konkrétne mená a kontakty spomenuté v diskusii: Novapharm, Doc. MUDr. Michal Ondrejčák CSc., MPH a Mudr. Melišová (telefóny a e-maily uvedené v odpovediach).
Najčastejšie otázky
Q: Aká je spoľahlivosť morfologického ultrazvuku pri zistení chromozomálnych a vývojových chýb?
A: V diskusii účastníčky uvádzali, že morfologický UTZ u skúseného lekára je výrazne presnejší než NT a triple test, ale nie je 100%; odporúčali opakované vyšetrenie u špecialistu na pracoviskách ako Kramáre alebo Rooseveltka v BB a Centrum prenatálnej diagnostiky Košice.
Q: Čo amniocentéza zistí a aké sú jej riziká?
A: Amniocentéza odoberá plodovú vodu na cytogenetické vyšetrenie a v diskusii bola označená ako metóda poskytujúca „prakticky 100%“ odpoveď na chromozomálne abnormality, pričom je invazívna a podľa príspevkov zvyšuje riziko potratu najmä pri vykonaní v neskorších týždňoch (napr. 23.–24. tt).
Q: Čo robiť, ak morfologický UTZ naznačí problém?
A: Odporúčané kroky v diskusii boli: opakovať morfologický UTZ u iného špecialistu, objednať sa na genetiku (vyšetrenie kmeňových chromozómov/cytogenetiku) a zvážiť amniocentézu alebo odber z placenty; ako referenčné pracoviská boli spomenuté Rooseveltka (BB), Kramáre, Centrum prenatálnej diagnostiky Košice.
Q: Kde získať rýchle výsledky z odberu plodovej vody na Slovensku?
A: V diskusii bola uvedená možnosť rýchlych výsledkov v Bratislave cez laboratórium/oddelenie spojené s Novapharm; spomínaná cena 290 EUR za rýchle spracovanie a telefóny 02 20 29 2444, 2447, 5284, 7738 a e-maily genetika@novapharm.sk, cytogenetika@novapharm.sk, ondrejcak.michal@novapharm.sk, melisova.katarina@novapharm.sk.
Q: Kedy sa vykonáva kordocentéza a prečo ju lekári navrhujú?
A: V diskusii jeden účastník uviedol, že kordocentéza sa môže robiť v neskoršom štádiu tehotenstva, keď už je amniocentéza „príliš neskoro“; v vlákne však neboli uvedené detailné štatistiky rizík ani presné gest. týždne pre kordocentézu.
Q: Môžu byť NT a triple testy normálne, ale neskorší morfologický UTZ nájde chybu?
A: Áno; vo viacerých príspevkoch sú popísané situácie, kde NT a triple test vyšli v poriadku v 10.–14. tt, no neskorší morfologický UTZ (okolo 20.–23. tt) ukázal anatomické odchýlky alebo zväčšený nuchálny priestor.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy a AFP sú v diskusii prezentované ako skríningové testy s relatívne vyššou mierou falošných negatívnych alebo pozitívnych výsledkov.
- Morfologický ultrazvuk u skúseného špecialistu je v diskusii považovaný za dôležité a presnejšie vyšetrenie pri detekcii anatomických vývojových chýb, ale nie za definitívnu diagnózu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii považovaná za potvrdzujúce vyšetrenie pre chromozomálne poruchy, pričom je potrebné zvažovať vyššie riziko potratu pri neskoršom vykonaní.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdo presadzovali ukončenie tehotenstva pri ťažkých diagnózach, iné príspevky odporúčali dieťa ponechať, prípadne zvážiť anonymný pôrod alebo adopciu; obidve pozície sú vo vlákne zastúpené.
- Niektorí účastníci uvádzali, že amniocentézu treba robiť do 18.–19. tt, iní v diskusii uviedli vykonanie amniocentézy aj v 23.–24. tt s poznámkou o zvýšenom riziku.
- Otázka, či niektoré typy hydropsu alebo teratomu rutinne odhalí amniocentéza, bola v diskusii spochybnená (možnosť, že nie všetky formy sa v plodovej vode prejavia).
Otvorené otázky
- Prepláca poisťovňa urýchlené genetické spracovanie (do 1–3 dní) v konkrétnych prípadoch, a ak áno, za akých presných podmienok a postupov?
- Či sú konkrétne prípady hydropsu alebo niektorých typov teratomu spoľahlivo diagnostikovateľné z plodovej vody, alebo je potrebné ďalšie sledovanie a zobrazovacie vyšetrenia?
- V akom rozsahu a pri akých diagnózach sú možnosti prenatálnej chirurgickej liečby (prenatálna operácia teratomu), respektíve ktoré pracoviská v SR/ČR tieto zákroky vykonávajú?
Spomenuté značky a firmy
Novapharm, Železničná poliklinika (ulica Šancová) Bratislava, Rooseveltova nemocnica (Rooseveltka) Banská Bystrica, Kramáre (Univerzitná nemocnica Bratislava – Kramáre), Centrum prenatálnej diagnostiky Košice, Fakultná nemocnica v Motole, Ružinovská nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
morfologický UTZ, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, NT skríning, triple test (tripple test), AFP, amniocentéza (odber plodovej vody), kordocentéza, odber z placenty (CVS / „odber z placenty“), cytogenetika, rýchle/urýchlené výsledky (1–3 dni), vyvolanie pôrodu, anonymný pôrod, prenatalna operácia (prenatálna operácia teratomu), ENCEPHALOMYEOLOCELE, hydrops foetalis, trizóma 13 (Patauov syndróm), Downov syndróm, termíny 18.–19. tt, 23.–24. tt
Miesta a osoby
Bratislava, Banská Bystrica, Košice, Martin, Kramáre, Rooseveltka, Železničná poliklinika (Šancová), Centrum prenatálnej diagnostiky Košice, Motol, Ružinovská nemocnica, Doc. MUDr. Michal Ondrejčák CSc., MPH, Mudr. Melišová, MUDr. Dankovčík, dr. Čunderlík
ahoj, ďakujem za odpoveď. S manželom sme čakali dlhých 7 rokov na dieťatko ale postihnuté by sme asi nechceli. Pre mňa je to o to ťažšie lebo malú cítim už veľmi dlho ako kope a komunikuje so mnou. V našom prípade nemáme čo stratiť s amniocentézou lebo nám vyšlo riziko 1:100 a také isté riziko je aj pri amniocentéze. Veľmi sa toho bojím. Logika mi hovorí že práve toto dieťatko bude to postihnuté veď prečo by jemu namerali všetky chyby na downa?
amniocentezy sa neboj aj ja som ju absolvovala,len ma prekvapilo že tak neskoro ti ju urobia,keď som bola ja tak mi povedali,že sa to musí stihnúť tuším do 18 či 19 týždňa.Je lepšie podstúpiť viac vyšetrení aby sa problém potvrdil alebo vyvrátil.Až potom sa rozhodni či ho chceš či nie keď budeš mať istotu.Z plodovej vody sa veľa zistí.Je to rýchle a neboli to.Držím palce 😉
komarik skus sa objednat este na morfol. utz u ineho lekara, ak ma termin co najskor. amnio neboli, len to je neprijemne. skus zavolat reviznemu lekarovi tvojej poistovne, ci ti preplatia zrychlene vysledky do 3 dni. mne povedali, ze ked je vazne podozrenie na chybu a amnio sa robi neskor a s 3tyzdnovym cakanim na vysledok by sa nestihlo pripadne prerusenie, preplatia ten zrychleny vysledok. drizm palce, aby boli vysledky v poriadku. triple testy nie su velmi spolahlive, casto vychadzaju falosne negativne alebo falosne pozitivne.
ahoj, nedávno jsme přišli o mimi a tak mám zkušenosti... bohužel
morfologickej utz takhle pozdě oooo... my jsme měli výsledky afp a NT dobré a dopadlo to takhle
radím běž jako my rychle do blavy na železniční polikliniku (ulice Šancová) na páté patro oddělení genetiky, objednej se na odběr plodové vody, dělají je ve středu a výsledky jsme měli druhej den... nám to bohužel nevyšlo
odběru se neboj, jsou to profíci za 3 hodiny jsi doma
za tuhle rychlost se samo platí stojí to 290euro
problém je v tom že ja som už v 22tt. Tento morfologický mi robili omylom lebo sestrička nás na miesto 4D sono objednala na 2D. Keby nám ho neurobili tak to ani nevieme.
Jediné čo viem je že dnes večer sa mám stretnúť s mojim gynekológom. Najprv mi vraj musia urobiť genetické testy prednostne a následne urýchlenú amniocentézu z ktorej sú výsledky do 3 dní. 290 euro je strašne veľa a do BA ďaleko, ale išla by som aj tam.
hulkxxxl, nevieš mi poradiť tel. číslo na tú polikliniku? Najprv by som tam zavolala.
triplle test nie je diagnoza je to len pravdepodobnost, ktora Ti vyjde. Napr. 1:600. To znamena, ze jedno z tvojich 600 tehotenstiev bude pozitivne na Downov syndrom. Ale je to cisto keby bolo keby. Dost nechapem naco to robia. Aj moja gynekologicka povedala, ze zbytocne stresuju matky, ktore potom utekaju na amnio a vsetko je ok. Je dobre, ze nemusis cakat 3 tyzdne na vysledok ako ja. Inak skus sa ukludnit. MOja gynekologicka, je dost velky pedant a podla mna niekedy zbytocne stresuje. Nasla v 23 tyzdni nad hlavickou nejaky tien, skvrnu. Poslala ma k specialistovi na vyvojove vady na Kramare, ktory tam nevidel nic a vsetko bolo ok. Stihla som aj tu amnio, lebo moja pravdepodobnost bola 1:585 a druhykrat tusim 1:265. Robili mi 2 testy. A nakoniec bol maly zdravy, co potvrdil aj odber plodovej vody. Hlavne mysli pozitivne, prestan mysliet nato, ze logika Ti hovori... Prajem Ti vsetko dobre, nech to dobre dopadne.
komarik, velmi ti prajem aby bolo babatko v poriadku
my sme na tom boli podobne, nerobili mi amniocentezu, ale odber z placenty, tiez zistili podla ultrazvuku, ze nieco nie je v poriadku. Chcela by som ti len povedat, nestresuj a nemysli na to, len si daj urobit vsetky vysetrenia a potom sa rozhodnes co dalej. Amnio nie je bolestiva a vysledky su prakticky 100%ntne.
Drzim vam velmi palce. Nebrala by som vazne zle vysledky z ultrazvuku, alebo triple testy, jedine na ktore by som sa spolahla je prave amniocenteza
urcite chod na amnio, pokial by ste postihnute babo nechceli...a to cim skor...inak ta to bude strasit do konca tehu aj ked by dalsi uzv vyzeral v poriadku
komarik, sestricka je hodne domotana ked miesto 4D ta objedna na 2D, ani by som sa necudovala, keby ti priradila do karty vysledky niekoho ineho a ty sa zbytocne stresujes.
raz som tu o amniocenteze citala ako ju baba podstupila, ved riziko je len 1:100 a ked jej po par tyzdnoch prisli vysledky, ze ma zdrave dietatko, ona uz vdaka tomu 1:100 nemala v bruchu nic............
je to tvoja vec, ale kopa deticiek s DS zije svojim krasnym zivotom s milujucimi rodicmi, tak ja osobne by som svoje dietatko v 22tt neosudila na smrt. viem ze to je tazke, ale ked clovek citi pohyby a cloviecik s nim komunikuje, potom ho zrazu poslad do pekla, no ja neviem, koli DS hadam nie......
no ale aj tak, pravdepodobne sa zbytocne stresujes a trapis, aspon v to dufam.....
hned tam volej... pokud by jsi chtěla po výsledcích ukončit těhu máš nejvyšší čas.... nikde jinde ti výsledky tak rychle nedají takže cesta se vyplatí, 290 euro je hodně ale já nelituji ikdyž to bylo špatné a kdyby výsledky vyšly dobře tak už vůbec ne....
02 20 29 2444, 2447, 5284, 7738
je to Doc. MUDr. Michal Ondrejčák CSc., MPH a Mudr. Melišová
genetika@novapharm.sk
cytogenetika@novapharm.sk
ondrejcak.michal@novapharm.sk
melisova.katarina@novapharm.sk
Takže takto sme zatiaľ dopadli - čo lekár to iný názor. Dnes sme do teraz behali po Roosveltke v BB kde nám primár gynekológie robil nový morfologický a vyšetrenie na genetike. A vraj to je iné postihnutie nejaký hydrops a to je ešte horšie lebo to sa na plodovej vode nemusí javiť ako chyba. Je veľa druhov hydropsu a ten sa prejavuje až u živých detí postupne. Ide o zavodnatenie mäkkých častí či čo a máme to v takom štádiu že to môže byť aj nemusí. Prejavilo sa nám to hlavne na šiji ktorá by v našom tt mala byť 7mm ale má 11mm. Vraj to či ho máme je tiež otázne a treba to sledovať.
Volali sme aj s tým docentom Ondrejčákom z BA a už o nás vedel od môjho gynekológa. Na budúcu stredu idem na odber plodovej vody. V ten deň alebo na druhý deň ráno budeme vedieť výsledky. Je tam už vyššie riziko potratu lebo budem v 23tt ale vraj to máme podstúpiť aspoň na vylúčenie downa a niektorých druhov hydropsu.
Bojím sa aj vyvolania pôrodu v prípade že by sme sa tak rozhodli. Vraj by nám to niektorí lekári aj urobili ale môže to trvať aj týždeň. Mám z toho strach. Neviem si predstaviť že by som mala pôrodné bolesti týždeň.
Uvidíme na budúci štvrtok čo ďalej.
Informovali sme sa aj na preplatenie amniocentézi v poisťovni ale to nám ešte revízna lekárka pozisťuje a zavolá.
Komarik, velmi na teba myslim a drzim palce. Postupovala by som rovnako, amnio mam za sebou, aj ked v skorsom tyzdni...Tfuj tfuj tfuj!
Veľmi držím palce....stále ešte zostáva nádej, že výsledky UZV môžu byť skreslené. Máš dobre vypočítaný termín pôrodu? Možno by tam pre zlý výpočet mohli byť odchýlky.. Tiež sa mi už doniesli rôzne príbehy do uší, ako zle to vychádzalo v rôznych testoch, nakoniec sa narodilo zdravé bábätko...ale aj opačne, všetky testy o.k. a bábätko nebolo v poriadku. Napr. kamoška pri všetkých troch synoch mala zlé výsledky AFP a po amnio bolo všetko o.k. až na to , že o posledného syna skoro kvôli amnio prišla...Nevzdávaj sa...
držím palečky ať máte vše ok, vyvolanej porod je hrůza určitě to není jednoduché, mojí snoubence naštěstí zabrala první injekce, dostala ji odpoledne a v noci porodila.... ale zvracela od bolesti. určitě ti někteří dokroři řeknou že to už ani nemusí jít ale neboj se a věř.
Ahojte ,
ja mam tiez posledne dni od stredy ako zo zleho filmu, teda v sredu bolo vsetko ok, a v stvrtok vecer mi povedali ze babatko ma vaazny problem, a mali by sme to hned riesit v Ba.boli sme tam v piatok a zase same jobove spravy, v pondelok ideme na genetiku a nedali nam nadej, je to strasne uz som 23 tt a neviem si predstavit co bude dalej, je to starsne ☹ ☹ ☹
zz12 a komarik, drzim vam velmi palceky, aby bolo nakoniec vsetko ok, ved nadej umiera posledna..........
Viem ze je velmi tazke to prezit a preniest sa cez to, nie fyzicka bolest je najhorsia, ale ta dusevna ☹
Až teraz to tu čítam Komarik.
Uf...
Csina má pravdu s tým termínom.Mne osobne tiež pri AFP testoch prízvukovali dôležitosť ultrazvuku s presným dnom tehotenstva.
Ver,že ti budem držať strašne silno palčeky!!!!!!!!!!!
A samozrejme aj ZZ12!!!!!!!!!!!!!!
komarik, manželovmu kolega mal mať podľa výsledkov dievčatko s DS, narodilo sa zdravé a aj vďaka tomu, že nešli na potrat. Ak nechcete postihnuté dieťa, a zároveň ho nechceš odsúdiť na predčasnú smrť, skús zvážiť anonymný pôrod. Mám kamošku, čo si adoptovala práve takéto dieťatko...
.... sebe ušetríš trápenie po predčasnom pôrode a samotné prežitie tohto pôrodu a malej nevezmeš život. Na výber je viac ako len dve možnosti - nechať si dcéru či ju nechať zomrieť. Je to len môj názor, ale myslím si, že anonymný pôrod je v tvojom prípade najlepšia voľba... porozmýšľaj. Držím palčeky. 😔 😔 😔
Komárik, ZZ12! Ja Vám nechcem poradiť, ani napísať svoj príbeh, len Vás podporiť, že sa za Vás modlím, aby ste sa vedeli rozhodnúť. A vedzte, že hocijako sa rozhodnete, bude to SPRÁVNE ROZHODNUTIE, lebo to bude VAŠE rozhodnutie!!!! Som s vami v myšlienkách, držím Vám palčeky!!! Držte sa aj vy... 😔 😔 😔 😔 😔
Komarik, z vlastnej skusenosti viem, ze morfologicky UZV (ak je robeny skusenym odbornikom) je vyrazne presnejsi ako vysledky NT a triple testy. Ja som mala vsetko v poriadku a az v 20 tt na morfo UZV nam zistili, ze maly sa narodi s vrodenou vyvojovou chybou. Samozrejme, isli sme na druhy UZV k inemu lekarovi kvoli potvrdeniu, a ten to potvrdil.
Kazdopadne, nerobila by som zavery z jedneho UZV, aj ked viem, ze sa to neda, mne sa vtedy zrutil svet a revala som ako hysterka, ale ist na druhy UZV k specialistovi (asi v tvojom pripade do BB do Rooseveltky) a potom sa rozhodnut 😔
Drzim palce, aby to bol len plany poplach.
bola som na dvoch špeciálnych UZV a v každom lekár určil inú diagnózu. Takže určite tam niečo bude len to treba bližšie špecifikovať. A na to treba čas.
komarik až teraz som si prečítala, čo sa deje ☹
ja som mala alebo mám opačný problém...mne vyšli zle tripple testy-nábeh na downov syndróm a robili mi ich dva krát, môj dr. mi odporučil amniocentézu, ale tú som odmietla s tým, že Kubka si určite necháme, však sme na neho čakali celých desať rokov...a ešte aj moje podvedomie, alebo intuícia mi stále hovorila, že Kubko je a bude zdravý a cítim to tak doteraz, vôbec už nad tým nepremýšľam, verím, že je zdravý 😵
ale aj napriek tomu som sa objednala na špeciálny morfologický uzv k dr. Čunderlíkovi v BA, kde mi robil minimálne polhodku uzv a záver, že podľa uzv je všetko ok....
verím tomu, že sa rozhodneš správne a že vaše dievčatko je zdravé, nádej umiera posledná
ahoj maska,
problém je v tom že tripple testy nie sú spoľahlivé ale morfologický UTZ má oveľa vyššie percento úspešnosti. Takže veľký optimizmus do toho nevkladám.
komarik,
zajtra sa mi držkaj,verím,že to dopadne dobre,veľmi na teba myslím,naozaj,daj nám vedieť,ak sa ti bude chcieť a dať...hádam to dobojujeme,spolu sme začali a spolu aj čo??skončíme...verím tomu 🙂
papa mojka.
ahoj komarik 🙂
ja sa na tento morfologicky UTZ len chystam. neviem, nakolko je spolahlivy, ale o tom skriningu v 10-14 tt som citala, ze je spolahlivy. amniocentezu si dobre premysli, lebo je to velky zasah do bruska. je mi luto, ze ta ten UTZ vystrasil, ale ani ten nie je 100%-ny, tak vam drzim palce, aby ste boli v poriadku.