Je Trisomy test potrebný?
Ahojte, čakam svoje prvé bábo a všade čítam o tripple testoch, ktoré vychádzajú veľmi nepresne. Ja som celkom stresman a dosť sa bojím, že keby mi vyšiel pozitívny, tak by som sa asi zrútila🙈 som ešte len v prvom trimestri a dočítala som sa aj o trisomy teste, ktorý by som ešte stíhala absolvovať . Vek nemám rizikový, mám 28r., v rodine žiadne takéto genetické vady nemáme ani ja, ani muž. Šli by ste na trisomy test pre pokoj na duši alebo počkať na tripple testy? Ďakujem za rady.
Stručné zhrnutie
- NIPT (známy aj ako Trisomy test, napríklad NIFTY PRO) analyzuje voľnú plodovú DNA v materskej krvi a laboratóriá uvádzajú približne 99% presnosť pre hlavné trisomie.
- Tripple testy sú skríning založený na veku matky, krvnom vyšetrení hormónov a NT pri ultrazvuku a majú vyššiu mieru falošne pozitívnych výsledkov.
- Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody) poskytuje diagnostickú istotu a výsledky z plodovej vody sa považujú za najpresnejšie, ale ide o invazívny zákrok so známym, hoci malým, rizikom.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a NIPT (Trisomy test)?
A: Triple test kombinuje vek matky, krvné markery a NT pri ultrazvuku ako screening a má vyššiu mieru falošných pozitív; NIPT (napr. NIFTY PRO) analyzuje voľnú plodovú DNA v krvi a laboratóriá uvádzajú približne 99% presnosť pre hlavné trisomie.
Q: Ako presná je NIFTY PRO / NIPT?
A: V diskusii sa uvádza, že NIFTY PRO má približne 99% presnosť pri detekcii hlavných trisomií; výsledok však nie je 100% a pozitívny NIPT sa odporúča potvrdiť amniocentézou.
Q: Kedy je potrebná amniocentéza?
A: Amniocentéza je doporučená pri pozitívnom screeningovom výsledku (tripple alebo NIPT) na potvrdenie diagnózy, pretože výsledky z plodovej vody sú považované za najpresnejšie; genetik často odporučí amniocentézu pred rozhodnutím o prerušení tehotenstva.
Q: Kedy sa odporúča robiť NIPT počas tehotenstva?
A: V diskusii niektorí uviedli, že testy sa robia približne od 10.–12. týždňa a jeden lekár uviedol, že testy vykonáva až v 12. tt, keď je v krvi dostatok materiálu.
Q: Dokáže Trisomy test (NIPT) určiť pohlavie plodu?
A: Áno, NIPT/Trisomy testy môžu určiť pohlavie dieťatka už v 12. týždni, čo niektorí používatelia v diskusii potvrdili.
Q: Aké sú limity prenatálneho testovania?
A: Existuje viac ako 2000 genetických ochorení a trisomie, amniocentéza a morfologické ultrazvuky mapujú len niekoľko vybraných stavov; NIPT sa zameriava prevažne na hlavné trisomie (Downov, Edwardsov a pod.).
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii považuje za najpresnejší diagnostický test z plodovej vody.
- NIPT (Trisomy testy ako NIFTY PRO) sú považované za presnejšie než tradičné triple testy.
- Screeningové testy (tripple test, NT, základné krvné markery) môžu viesť k falošne pozitívnym výsledkom a k významnému psychickému stresu.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú NIPT pre pokoj na duši a skoré zistenie pohlavia; iní považujú platené testy za zbytočné a tvrdia, že sú orientované na zisk.
- Niektorí tvrdia, že tripple testy majú hodnotu ako prvotný screening; iní ich považujú za úplne nepresné a zbytočné pri súčasnej dostupnosti kvalitného sonografického vyšetrenia a NIPT.
Otvorené otázky
- Má zmysel absolvovať NIPT, ak je vek matky nízky a v rodine nie sú genetické ochorenia?
- Kedy je optimálne pristúpiť k amniocentéze vs. čakať na výsledky ďalších neinvazívnych vyšetrení?
- Ktoré špecializované pracoviská ponúkajú rozšírené mapovanie rizika preeclampsie a v ktorom týždni je to najefektívnejšie?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY PRO
Spomenuté produkty a metódy
NIFTY PRO, Trisomy test, tripple test, amniocentéza, morfologické sono, NT (nuchálna translucencia), analýza voľnej plodovej DNA (cfDNA), screening, mapovanie rizika preeklampsie, IVF
Miesta a osoby
Brno
To je nieco o com musis rozhodnut ty sama. Ja som ani pri jednom tehotenstve nebola. 100% istotu nemas kym sa dieta nenarodi.
@30ericka ja som bola a za mna to boli vyhodene peniaze,kedze testy vysli falosne pozitivne..amniocenteza je najspolahlivejsia
@simona92101 fakt? Ďakujem za skúsenosť, to ma zaujímalo či naozaj aj trisomy vedia výjsť nesprávne, keďže sa uvádza 99% spoľahlivosť. Tripple vraj vychádzajú bežne pozitívne a nie je to pravda, ale tie trisomy zvyknú “garantovať”. Presne to, že sú väčšinou všetky testovania nezodpovedné, tak to je dôvod, že to zvažujem či je to vôbec potrebné.
Mám 3 deti, ani raz som nebola a to sme pri posledom mali podozrenie na vážne zdravotné problémy.
Prvotny screening vysiel pozitivny na downov syndrom..geneticka nas dotlacila do tych najdrahsich testov,2 tyzdne som cakala a nakoniec volali ze mame urgent prist,ze dcerka ma Turnerov syndrom-dost zavazne ochorenie postihujuce len dievcatka.mali sme sa rozhodnut co dalej.isla som pre istotu na amniocentezu a po 3 dnoch boli vysledky s tym,ze dcerka je uplne zdrava..to,co som tie 3 dni prezivala neprajem nikomu.genetička sa vyjadrila,ze vysledky nikdy niesu z krvi 100% a skresluje ich vela faktorov.ze z plodovej vody su najpresnejsie.keby mi toto povedala hned,tak ziadne platene testy si nedavam robit..
Mne povedal gynekológ, že tie testy sú tak nespoľahlivé a čisto zamerané na vytiahnutie peňazí z peňaženiek, že ak nie je v rodinnej anamnéze niečo genetické, totálna zbytočnosť, pri dnešnej dobe ultrazvukov by to vôbec neriešil a len sa pousmial popod fúzy…Ja som nebola pri svojich tehotenstvách.
@martul
@simona92101
@zuzanaa239
Žienky ďakujem, to som asi potrebovala počuť, tiež som skôr naklonená k tomu, že to nie je potrebné, obávam sa zbytočných stresov a vyhodených peňazí…ja som ale prvýkrát tehotná a pre svoje bábo urobím čokoľvek, takže by som peniaze neriešila, ale skôr tie stresy no…asi teda počkám na vyšetrenia a uvidíme 🙂 tripple možno absolvujem, uvidíme…
Ja som nesla a ani na amniocentezu nie a to som bola v pasme rizikovejsieho veku.. Krv bola vzdy ok.. tak naco? Ani moj dr.nesilil, ani jeden, nevidel ani jedne na to dovod. A ja tiez nie.
ja som momentálne tiež tehotná, mám o rok menej ako ty a tehotenstvo tiež prvé, na tie testy nepôjdem 🙂 ak by sa niečo vyskytlo určite to budem riešiť potom.. aj keď v okolí máme prípad, kedy kamarátkin synček má downow syndróm aj jej ho určili aj napriek tomu, že v rodine nikoho takého nemá..ani nemali nikdy človeka s touto chorobou...
@siska53 asi to budem tiež takto riešiť, že keď budú krvé výsledky ok a nebude podozrenie, tak zbytočne si to nebudem dávať do hlavy. Ďakujem.
@dominikagier ďakujem pekne za skúsenosť, verím, že všetko dobre dopadne aj tebe, aj nám 🙂 asi máš pravdu, tiež budem konať potom, keď to bude potrebné, ale vopred sa stresovať nejdem 🙂
Ahoj, ja som čakala minulý rok tiež prvé bábo, ani som netušila o tých testoch, kým mi tripple testy nevyšli pozitívne, dokonca na 2 syndrómy. Riziko bolo tuším 1:80 a 1:250. Ja som sa ale nakonie. rozhodla neabsolvovať ani amnio ani iné testy, nakoľko nech by bol výsledok akýkoľvek, bola som rozhodnutá nechať si bábatko. V rodine nemáme žiadne genetické vady a mala som 26 rokov. Na genetike mi odporúčali amnio, pretože len na základe testov sa nevykonáva prerušenie tehotenstva, v prípade, že by sa niečo potvrdilo. Tak či tak by bola potrebná amnio. Je to len o tom, či by si prijala bábatko akékoľvek, alebo nie. 🙂
Problem je v tom, ze jedny su zalozene len na statistickych udajoch, ktore kombinuju Tvoj vek, krvne vysledky (hodnoty hormonov a pod) a NT pri skriningu. Mne napriklad, vysli automaticky pozitivne, lebo vyssi vek. A aj mi doktorka povedala, nech cakam, ze budu pozitivne
Tie druhe sa robia ober krvi, kde sa nachadza DNA plodu. A tie su presne na 99%. Ja som bola na oboch, lebo bez tych prvych by som bola zacvakala plnu palku za tie druhe (NIFTY PRO°. A teda brala som to tak, ze ak by dietatko malo byt postihnute, tak chcem vediet a pripravit sa. Kamaratke napriklad zistili delecny syndrom. Akoze je to aj dobre aj zle. Dobre, lebo hned od narodenia su sledovani. Zle, lebo nevies, co od toho cakat.
Ja som isla v 2. tehu na nifty. Screening bol ok ale NT bolo vyssie a nepacilo sa mi to, tie testy na ktorych som bola ja su zamerane na tie tri trizomie- downov,edwardsov a este jeden syndrom a vychadzaju spolahlivo.
Ale v 1. tehu som mala fakt ukazkove hodnoty vsetkeho takze som nesla.
Ale mna ako stresujuceho cloveka za vsetko mi to veeelmi pomohlo po psychickej stranke,stalo mi to za to
Nie, nie je to potrebne. Musis si polozit zakladnu otazku. Ak bude negativny, mas odvahu na potrat? Mas odvahu pozerat do bielej steny x mesiacov "preco prave ja?"
Ja som pri oboch tehotenstvach išla z vlastnej vôle na nifty pro testy, nech mám kľud na duši 😊 trisomy som nechcela čo som si čítala tak nifty sú lepšie
@beata_k ona sa ale na taketo uvahy nepytala😡preco by sa mala pozerat do bielej steny?keby tvojmu dietatu zistili Turnerov syndrom alebo ine zavazne poskodenie,tak ako nam,bola by si ochotna on vo vysokom stadiu prist a porodit mrtve alebo sa po narodeni pozerat ako trpi a nasledne zomrie?
Ja som bola na Trisomy testoch , chceli sme vediet na 100% pohlavie hned na zaciatku nic ine v tom nebolo , kedze vysiel zly vysledok isla som na amnio ( akoby som to tusila lebo som si dala ten xy keby som si dala ten lacnejsi ani by sa to nezistilo ) syn nema nic vazne iba o jeden chromozom viac co nema na jeho vyvoj ziadny vpyl
@simona92101 Pytala sa, ci su testy potrebne. Nie, nie su. A vysledok tiez nemusi ustat.
Existuje vyše 2000 genetických ochorení. Trisomy complete testy, amniocentéza aj morfologický ultrazvuk mapujú len štipku toho. Ale ak by vyšli tripple testy zle, išla by som. Môj prípad. Dokonca som teraz bola v Brne na testoch pretože sa dnes dá mapovať už aj riziko preeclampsie. Pri niektorých ochoreniach vek nie je bohužiaľ smerodajný, pri niektorých áno. Tam vplýva toľko faktorov, že až.
Ešte by som doplnila, že veľmi záleží od skúseností gynekológa, vekového zloženia pacientiek, ktoré má podľa mňa. Ako veľmi ide s dobou a novými informáciami. Mal by ťa informovať o všetkom, čo je dostupné. Bohužiaľ tu pokiaľ nemáš špičkového dokiho už aj tie vyšetrenia sú o ničom nejdú s dobou. Všetko čo si sama platíš ti nemôžu nanútiť. Ja po zlých skúsenostiach z prvého pôrodu, kde si nevšimli anémiu ani preeklampsiu a vychovala som jedno predčasne narodené dieťa, ktoré sa narodilo s váhou 1700gramov idem na všetky testy a testujem si moč aj sama.
Moja skúsenosť: Triple testy ok. Morfo sono podozrenie na edwardsov syndróm. Trisomy syndróm potvrdili. Amniocentezu syndróm potvrdila. V 16tt náš chlapček odišiel, následne pôrod a kyretaz. Trisomy úplne sedeli na amniocentezu, my v rodine žiadne genetické vady nemáme. Trizomia bola voľná - náhodná. Išlo o prvé dieťatko, z IVF, ja 34 a muž 36. To, že v rodine nie je nikto chorý, neznamená, že sa to nemôže stať. My sme išli od najmenej invazivneho vysetrenia az k amniocentéze, kde je síce malé, ale predsa riziko. Môj Dr. povedal, že u neho to vychádza vždy. Ale testy robí az v 12 tt-dovtedy nemusí byť dostatok materiálu v krvi.


Ahoj. Môj osobný názor - išla by som na Trisomy test. Nech som kľudná, že všetko je v poriadku.. pokiaľ ti to neurobí skrz cez rozpočet, išla by som.. ja som bola. A napríklad už v 12tt som aj vedela pohlavie dieťatka. 🙂