Krátke stehenné a ramenné kosti v 20. týždni

@leni81 nesmies pozerat len na zle priklady, lebo sa z toho zblaznis.v inych diskusiach je x prikladov, ktore skoncili dobre. a pritom boli rozmery tiez plus minus 2 aj 3 tyzdne ... ono ked ti nevie/nechce doktor povedat priamu odpoved, hladajdalsieho .... ja by som aspon skusila zavolat tomu Grochalovi, prip. po dohode preposlat nejake vysledky vysetreni, ze ci ma vyznam ist k nemu na konzultaciu. pretoze sto lekarov ti moze povedat jedno a jediny s inym nazorom bude mat pravdu. alebo aspon lepsie vysvetlenie ...
a na margo dobrych koncov,pred par dnam,i doktorka mojmu muzovinatvrdo diagnostikovala neliecitelnu chorobu sietnice konciacu slepotou. boli sme konzultovat onde a ta len pucala, ze ona na sietnici nic nevidi, ze sa nema coho bat. tyzden zil chlap v tom, ze o par mesiacov/rokov bude bez oci,ze neuvidi rast syna, ze nebude mat surodencov .... takze jja uplne chapem, co prezivate. rada je asi ozaj len jedina, snazit sa vidiet aj priklady s pozitivnym koncom a pytat sa lekarov a hladat takych, ktory vedia a odpovedaju, nie len hadaju, resp. oznamia nieco, comu nerozumiem.

@ukulela jasne, treba pozitivne mysliet ale momentalne sa skor pripravujem na najhorsie aby sklamanie nebolo take velke ak sa ukaze ze babo je naozaj tazko chore, na dobru spravu sa clovek lahsie pretoci

@leni81 Presne toto som mala aj ja,ten stres čo som mala celé tehu....merali kostičky,dokonca si k sonu pozývali aj genetika/ešte neboli tie morfologické soná/....Bola to hrôza.Nakoniec ma poslali na vyššie pracovisko a tam mi lekár povedal,že syn bude pravdepodobne len nižšej postavy.Nakoniec mi zistili hepatopatiu/poruchu pečene/ .Ked mal syn 1 rok absolvovali sme genetickú kontrolu.Rástol podla tabuliek,žiadna diagnóza sa nepotvrdila.Dokonca som si vydupala aj endokrinológa až niečo nezanedbám-tam sledovali jeho rast až do puberty.Teraz má 18 rokov je to zdravý chlapčisko,absolútne nemá krátke ruky ani nohy,len je nižší/167 cm/-teda došlo na slová toho špecialistu.Gény človeka sa nezaprú.Prajem ti až to všetko dobre dopadne. 🙂

@leni81 prosím vás, ako ste dopadli s dieťatkom?

@zorana999 malinká sa narodila predčasne o pár týždňov. Je nižšia ale nie výrazne oproti rovesnickam a pekne rastie. Nič sa nepotvrdilo.

@leni81 ďakujem za odpoveď, nech sa vám ďalej darí a ste zdraví. My sme ten prípad s kratsimi končatinami aj po pôrode. Malá má kratšie ruky a hľadám niekoho s podobným osudom.

@zorana999 v skupine detí s poruchou rastu je aj mamička s dieťatkom (misulka47),
tu: https://www.modrykonik.sk/group/4386/

@magimary ďakujem za info. Bola som v kontakte s touto mamičkou. Diagnóza jej dieťatka bola môjmu vylúčená.

@zorana999 rozumiem. A vaše dieťatko má inú dg.?

@magimary nevedia. Len to, že to je niečo veľmi veľmi vzácne. Možno to ma len pár ľudí na svete, možno nikto. Stále hľadajú a ja tiež. Zatiaľ ma krátke koncatiny, ruky viac ako nohy, skrátené šľachy, znaky downovho syndrómu ale ten nemá. Cakame co ďalšie sa objaví..

@zorana999 rozumiem, preto som sa pýtala, čo by to mohlo byť ak nie hypochondroplázia? ale teda ani lekári zjavne nevedia.
A ostatný vývin, okrem týchto somatických zmien, je poriadku?
Prajem vám, nech sa nič ďalšie neobjaví a nech dieťatko napreduje najlepšie ako sa dá.
ešte mi napadlo, lekári ani nezvažujú napr. podávať rastový hormón?
žeby sa aspoň podporili rastové štrbiny?

@magimary je to tak no.. Achondroplazia a hypochondroplazia boli genetickými testami vylúčené. Je ďalších 400 kostnych dysplazii, ktore jej môžu byť avšak ich diagnostika práve prebieha. Aj tak sa domnievam, že diagnózu opäť nenájdu. Bolo mi to aj nepriamo genetičkou naznačené. Ostatný vývin vyzerá byt zatiaľ v poriadku (aj keď ma rozsirene mozgové komory) . Zistili jej nedávno krátkozrakosť, spolupracujeme s rannou starostlivosťou, a fyzioterapeutka nedávno povedala, že by bolo dobre urobiť magnetickú rezonanciu, čo sa tam v tých kostiach atď deje. Nakoľko ma skrátené šľachy (stáča tie rúčky tak zvláštne ako detičky na vozíčkoch s DMO napr. ale bolo mi povedané, že veľa sa dá vycvicit) Rastový hormón mi zatiaľ nikto nespomenul nakoľko ona zatiaľ ma dĺžku takú, akú má mať. Resp je priemerná aj vo váhe aj vo výške. Len ruky sú kratšie o cca 4-5cm (konkrétne ramenna kosť je kratucka) a aj nohy pôsobia kratšie aj pre laika. A ma 1 rok aj 2 mesiace, tak neviem, či je možné už v takto skorom veku podávať rastový hormón. Tu na MK sa nesmierne často rieši dĺžka končatín plodu v tehotenstve ale nikto mi tu nevedel povedať, prečo sa to vlastne rieši, čo to vlastne znamena kratšie končatiny (okrem achondroplazie a hypochondroplazie). Ďakujem vám za milé slová!

@magimary najvacsi strach mam ten, že bude ina a ze tu inakosť bude pociťovať celý život - že nevyrastie, že bude extrémne nízka. Pretože tí ľudia, ktorí majú "krátke ruky" sú poväčšine trpasličieho vzrastu. Snáď raz niekto nájde s podobným osudom tieto komentáre a ozve sa mi. . Ja som tu našla tiez veľa diskusii, ktoré mi pomohli. Prajem vašej rodine veľa zdravia a ešte raz ďakujem za záujem

@zorana999 Ďakujem aj ja za milé slová.
A som veľmi rada, že ste sa aj rozpísali, lebo takto sa môže niekto druhý ľahšie nájsť v opise a ozvať sa vám (hoc aj cez IP)
Ja si myslím, že hoci tam asi dysproporcionalita bude i naďalej, tak nikdy nemusí pôsobiť ako ľudia s nanizmom (trpaslíčim vzrastom), práve vďaka tomu, že buď má ostatný rast primeraný (teda rast ostatných častí tela) alebo ak aj nie, tak rastový hormón to bude vedieť vytiahnuť. čiže ten rozdiel medzi normálne rastúcim telíčkom a menej (málo rastúcimi) končatinami tam asi bude, ale nebude nízka.
Na rastový hormón som sa ale pýtala cielene (neviem odkedy presne sa môže aplikovať, ale minimálne za opýtanie sa, by to stálo), lebo keď sa aplikuje (v niektorých prípadoch ho ani nemusí byť nedostatok), ale podáva sa, práve preto, aby sa "natiahli" dlhé kosti tela, pretože kým dieťatko rastie, má aktívne rastové štrbiny a tam je práve účinnosť rastového hormónu.
Na druhej strane, v prípade vašej malinkej to nemusí nič riešiť, ak je práve problém na úrovni týchto rastových štrbín.
Poznám totiž chlapčeka (no, už chlapca, má 8rokov) a on sa narodil s krátkou jednou nohou (krátkou tak, že ju má len po koleno, resp. nad koleno) a to je skrátka problém, kde ozaj ani RH nič neporieši, resp. zrejme by mohol byť aj kontraindikáciou, keďže ostatné časti tela by rástli neprimerane tiež).
Preto len tak nahlas uvažujem, či by v prípade vašej dcérky RH nebol riešením, keďže skrátené sú všetky 4 končatiny.
Čo sa týka stáčania rúčiek (ako pri DMO), tak tam je to vyslovene záležitosť šliach a tie keď sa dobre zoperujú (ak nepomôže fyzioterapia a cviky), tak chirurgická liečba vie tieto stočenia pekne napraviť, tým, že "povolí" šľachy (mám brata s DMO a jemu to robili na nohe, keďže mal nohu kratšiu cca o 4cm, narezali mu achyllovu šľachu a noha sa vyrovnala a predĺžila o 3cm, zbytok sa dorovnáva vložkami). Brat má kratšiu a menšiu aj ruku, avšak tú mu (v tej dobe, pred 45rokmi) nechceli robiť, keďže sa báli, že viac poškodia ako napravia, ale rozhodne o tom uvažovali, čiže verím, že v dnešnej dobe je už chirurgia ruky na úplne inej úrovni a aj tu vedia urobiť "zázraky"-minimálne v tom stáčaní.
A ešte posledná poznámočka-dĺžka dlhých kostí intrauterinne (počas tehotenstva) sa robí presne preto, aby sa vylúčili tieto dve najčastejšie a najznámejšie kostné malácie (hypo-, a-chondroplázia).
Ale komplexné vyšetrenie, ako radila vaša fyzioterapeutka, by určite nebolo na škodu...
Budem na vás myslieť 🙏 , aby ste sa v diagnostike pohli ďalej, resp. možno ani nie tak v diagnostike (keďže naše genetické testy nie sú schopné zachytiť nevšedné/ojedinelé odchýlky, keďže mnohé ani nie sú pomenované), ale najmä v čo najpozitívnejšej a najlepšej prognóze pre vašu dcérku-teraz, ale aj a najmä v jej budúcnosti.
/btw., deti, ktoré od malinka vyrastajú s istým VIDITEĽNÝM handicapom, s tým vedia "tak inak" pracovať ako my, ktorí sme tým nikdy neprešli alebo by sme prišli k podobným viditeľným handicapom v priebehu života... samozrejme, aj ony vnímajú otázky a začudované pohľady ľudí, ale keď ich rodičia naučia pár trefných fráz a odpovedí a oni budú vedieť sebavedomo zareagovať, tak ich sekundárna stigmatizácia nie je až taká markantná ako u tých druhých ľudí- handicapovaných počas neskoršieho života; skrátka ony to berú viac ako súčasť života a prijmu to "do konceptu" svojho myslenia ako fakt... najmä, ak im v tom rodičia od malinka vedia pomôcť a vedú ich k tomu-príklad toho môjho známeho chlapčeka s krátkou nohou-je to sebavedomý, bystrý, múdry, všetečný, sebestačný chalanisko, ktorý nemá s ničím problém a pláva si životom lepšie ako mnoho iných jeho rovesníkov 😉 🙂, zo ♥ vám prajem, aby to tak bolo aj u vašej dcérky/

@zorana999 a prepáčte dlhý príspevok,
som sa "rozšupla" 🙊🙉

@magimary ďakujem Vám moc za tieto poznatky, informácie. Aj za veľmi povzbudivé slová.