Krátke stehenné a ramenné kosti v 20. týždni
V 20tt nam babatko zaostava o 2-3 tyzdne v raste dlhych kostu. Nemam dobry pocit ze sa to zlepsuje. Som uz v 22tt a mam celkom strach. Mal niekto skusenost v druhom trinestru?
Stručné zhrnutie
- Merania dĺžky dlhých kostí v 2. trimestri (okolo 20. týždňa) môžu vykazovať odchýlky 2–3 týždne, ktoré sa často normalizujú pri následných sonografiách alebo sú spôsobené nesprávnym určením termínu tehotenstva.
- Pri podozrení na genetické alebo skeletálne ochorenie sa odporúčajú morfologické ultrazvuky, platené trisomy testy, vyšetrenie AFP a invazívne vyšetrenie amniocentézou; v jednom prípade diskusie AFP ukázalo riziko Downovho syndrómu 1:2, ktoré amniocentéza vylúčila.
- Existuje niekoľko stoviek kostných dysplázií (v diskusii spomenuté čísla 300–400), pričom najčastejšie diskutované sú achondroplázia a hypochondroplázia, a nie všetky poruchy zachytia bežné genetické testy, preto sa odporúča konzultácia u špecialistu a prípadné ďalšie zobrazovacie metódy vrátane MRI.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa hodnotí skrátenie stehennej alebo ramennej kosti počas tehotenstva?
A: Hodnotí sa morfologickým sonom pri meraní dlhých kostí a porovnaní s tabuľkami gestačného veku; v diskusii sa spomínali odchýlky 2–3 týždne pri meraniach okolo 20. tt.
Q: Ktoré vyšetrenia môžu potvrdiť alebo vylúčiť chromozomálne poruchy pri kratších končatinách plodu?
A: Mohú sa vykonať platené trisomy testy, AFP vyšetrenie a invazívna diagnostika amniocentézou; v jednom uvádzanom prípade AFP ukázalo riziko DS 1:2, ale amniocentéza Downov syndróm vylúčila.
Q: Môže rodinná konštitúcia vysvetliť krátke dlhé kosti plodu?
A: Áno, rodinný výskyt nižšieho vzrastu alebo krátkych končatín môže byť príčinou, a v diskusii uviedli príklady rodín s prirodzene kratšími alebo vyššími členmi ako vysvetlenie variácií meraní.
Q: Je možné vykonať magnetickú rezonanciu (MRI) v tehotenstve?
A: MRI sa podľa diskusie vykonáva v tehotenstve pri podozrení na poškodenie plodu alebo pri nutnej doplnkovej diagnostike; v diskusii bola MRI spomínaná ako vyšetrenie, ktoré sa robí pri podozrení.
Q: Koho vyhľadať po zistení skrátených kostí na sonu?
A: Odporúča sa konzultácia s prenatálnym genetikom a špecializovaným pracoviskom na vyššom pracovišti; v diskusii bola menovaná aj možnosť súkromnej konzultácie u lekára (Mudr. Grochal v Martine).
Q: Aké sú možnosti liečby po narodení pri krátkych končatinách?
A: V diskusii boli spomenuté fyzioterapia, chirurgické zákroky na šľachách a v niektorých prípadoch podanie rastového hormónu na podporu rastu dlhých kostí, pričom indikáciu posudzuje špecialista.
Závery z diskusie
Zhoda
- Merania dlhých kostí môžu byť pri ultrazvuku skreslené a odchýlky 2–3 týždne nie sú výnimočné.
- Rodinná anamnéza výšky a konštitúcie môže vysvetliť kratšie končatiny plodu.
- Pri podozrení sa odporúča ďalšia diagnostika u špecialistu vrátane genetického vyšetrenia a vyšších pracovísk.
Sporné názory
- Niektoré prípady so skrátenými kosťami sa v priebehu tehotenstva alebo po narodení normalizovali, zatiaľ čo iné prípady pretrvali a dieťa malo krátke končatiny aj po pôrode.
Otvorené otázky
- Aký je presný postup diagnostiky pri negatívnych genetických testoch a pretrvávajúcich skrátených končatinách plodu?
- Kedy a pri akých indikáciách je vhodné nasadiť rastový hormón u dieťaťa so skrátenými dlhými kosťami?
- Kedy je optimálne vykonať MRI v prenatálnom období pre hodnotenie kostí a mäkkých tkanív plodu?
Spomenuté značky a firmy
Modrykonik.sk
Spomenuté produkty a metódy
morfologické sono, trisomy testy, AFP, amniocentéza (amnio), magnetická rezonancia (MRI), genetické testy, rastový hormón, fyzioterapia, chirurgická úprava šliach
Miesta a osoby
Martin, Košice, Bratislava, Mudr. Grochal, dr. Dankovcik, dr. Holan, dr. Cunderlik
Na morfologickom nam to nasli a nedobehli to babo stale je pozadu 2-3 tyzdne..takzevu nas stres bohuzial opravneny
@leni81 a nemoze byt zle stanoveny termin? ako to vychadza tebe? nestresuj, vela sa pytaj doktorov, ale nestresuj. sesternicu teraz vystresvali tak, ze rucala ajsmamou cele dni - a nakoniec len bola kontaminovaan vzorka z placenty (robili jej v cechach odber z placenty) .... takze drzim palce. akmas pochybnosti, hladaj ineho lekara na konzultaciu, ja ti z vlastnej skusenosti mozem odporucit mudr Grochala v Martine. u neho sa plati, ale tie prachy ozaj nelutujem. aj tu na fore ma len a len dobre referencie. vdaka jeho sonu som sa vyhla amnio ... takze ak sa mas bat do konca tehu, tak radsej by som volila vysetrenie u neho.
ahoj, chapem ze sa bojis. skus zajst inemu doktorovi, nejakemu specialistovi, ten to moze vyvratit. ono moze byt aj to, ako pise ukulela, ze mas zle vypocitany termin. drzim palce
Ahoj,nechcem tvrdiť,že všetko je určite v poriadku a tabuľky sú mužský stresujúci prvok v tehotenstve,ale tipujem to tajné tak. Pripomenula si mi totiž prvé tehotenstvo,kratšia stehenna kosť podľa tabuliek,neviem už presne kt.týždeň,doktor mi spomenul downov s.,pamatam si,že som volala mamine,ona uplne vystresovaná,že čo ak ..ja uplne pozitívna,ani som si to len nepripustila...pri druhomm babatku som už bola starsia trošičku a tam sa doktorom podarilo naplasiť má úplne...zas tabuľky...najprv mi namerali zväčšený zltkovy vak,nato som išla už k vyššie spomínanému odborníkovi do mt (kt. Je asi veľmi dobrý, nemôžem naňho zle povedat) a ultrazvuk mu ukázal u dietatka všetky znaky downoveho syndrómu okrem sijoveho prejasnenia a pravdepodobnosť ds 1:3,na čo môj gynekológ povedal,že je to už iste,ze inak by mu nevyšla taka vysoká pravdepodobnosť a ze sa nezvykne mýliť. Obe deticky parádne zdravé. Prepáč,velmi osobné som to napísala a možno ani nie k veci,len som chcela ukázať,že ako niekedy fungujú vzorce,tabuľky,veda.
@ciriklora dakujem za nazor. My sme boli v kosiciach u dr. Dankovcika, v BA u dr.Holana a aj u dr. Cunderlika. Boli sme na amnio aj sme si platili trisomy testy. Z afp nam vyslo riziko ds1:2 ale vylucilo sa to amniom.aj trisomy ale plus este 3dalsi lekari pozerali takze dokopy 6 lekariv zmeralo mensie stehenne a ramenne kosti o 2-3 tyzdne.
@leni81 nevyznam sa do toho az tak lebo my sme take problemy neriesili.. ale co sa tyka toho utz.. nam povedali ze babatko ma vacsiu hmotnost jak by malo mat a ze asi mi presunu termin z juna na koniec maja.. a nakoniec som rodila 22.6...2 dni po povodnom termine..takze na utz by som sa nespoliehala do takej miery ze sa zacnem obavat. Bud v klude babatko bude v poriadku. 😊
@leni81 a aj ti povedali, co to moze znamenat? ako ten krasi rozmer interpretuju? lebo (a to strielam, nechce sa mi grulit po nete) pri kratsich koncatinach sa hovori o trpaslicom vzraste, nie? ale tp by sa ukazalo vo vysledkoch amnio, ci trisomy, nie?
nemoze to byt len tym, ze babo bude jednoducho mensie a basta?ja tivelmi prajem,aby sisa nestresovala a drzim palce, aby vsetko dobre dopadlo.
@ukulela nie kazde geneticke poskodenie odhalia trisomy testy. A navyse plod moze byt poskodeny a nemusi to suvisiet s genetikou.
@leni81 tak potom sa netrap a hotovo. skratka bude mensie babo 🙂 segrina bola takato - malinka, dlho na spodnej hranici tabuliek az pod nou, jedna doktorka uz jej odporucala testy na nanizmus, ale potom malu vytiahlo a do skoly uz sla OK. oni maju z muzovej strany v rodine taku stavbu tela, ze kratke ruky a nohy 🙂
kukni do historie rodiny - nemáte tam niekoho s týmto problémom. ja som nanistka - 148 cm, krátke stehenné a ramenné kosti. moje dieťa bolo v brušku furt na ultrazvuku, či to nezdedilo. zatiaľ vyzerá ok. ale v rodine máme veľa menších ľudí - staré a prastaré mamky, aj ked moji rodičia su normálnej výšky, nestresuj - žiť sa dá aj s menej centimetrami.
Praveze ja 176 aj muz 178. Z mojej strany sme cela rodina vysoka z muzovej strany su nizsi ale tiez v norme ziaden exterm. Ak by bolo babo nizsie tak by som bola stastna ze len to. Ja sa bojim aby to nebolo nieco vaznejsie
je tu diskusia s podobnou tenou, kde zeny pisu, ze im deticky zaostavali cele tehu, alebo ze hlavicka tyzden dopredu a nozky zas 2 aj viac dozadu alebo ze brusko velke predbiehalo telicko a podobne ... a aj v takom pripade sa narodilo babo v poriadku. nemyli na zle, doktori castovystrasia viac, ako je potrebne a nutne.
@ukulela viem cele som to citala 2x. Ajtak sa bojim. Ono v tej diskusii sa jednalo o 31tt. A okolo 3 trimestra kedy uz babatka nepriberaju a nerastu rovnako. V 20tt je to viac vaznejsie:( neboli sme u 1-2 lekaroch. Presli sme uch velkom dost a kazdy nas strasi ze uvidi sa o 2 tyzdne alebo na 1 kontrole sme uz boli a zle. Teraz mame cas 2 tyzdne. Ak sa zistia posdkodenia rozmyslam nad upt :( neviem si predstavit co sa stane ked nieco zavaxne zistia az neskor :(
@leni81 Ahoj. Mne moj gynekolog povedal, ze dva tyzdne hore - dole v predpokladanom gestacnom veku vobec nic neznamenaju. Ze su to stale odchylky merania, s ktorymi sa proste rata.
Chapem ta, ze stresujes, aj ja by som asi stresovala... Ale fakt to asi nic nezanamena.
Budem ti drzat palce!
Neboj v tom sone byvaju strasne odchylky.mojej dcerke zasa namerali strasne male brusko a doktor vravel ze ho to velmi mrzi ale je to tak a na dalsom sone u ineho dr.bolo vsetko ok.magor len ma doplasil a pritom sami vedia ake je to sono skreslujuce.a mozes mat plodne dni posunute a aj zle vyratany termin.hlavu hore 😊
Ahoj,je tam nepomer hlavička,dlhé kosti?teda hlavička ok,dlhé kosti 2 týždne pozadu?
@leni81 Syn měl hlavičku celé těhu o týden větší a stehenní kost o 2 týdny menší vzhledem k týdnu. Rozdíl mezi hlavou a nožičkou byl teda 3 týdny, měla jsem z toho nervy, doktor to neřešil nijak. Narodil se nám hlavoun, novorozenecké čepičky nenosil. Asi lebka po dědovi🙂 Takže možná máš posunutý termín, nám to hlavička taky zkreslovala🙂 Jo a měl 48 cm🙂
@leni81 uz to tu tusim 1 mamicka riesila
https://www.modrykonik.sk/forum/choroby-a-komplikacie/trpazlici-vzrast/
@majka99999 dakujem, pisala som maminke, som hrozne zvedava ako nakoniec dopadli, oni mali dokonca iba 11 dni rozdiel, my vyse 2 tyzdnov. ☹
@majka99999 och joj, ☹teraz mi je akurat tak nanic z toho. Rozmyslam, magneticka rezonancia sa robi v tehotenstve? Nie je to nebezpecne?
Mne raz doktorka namerala na kontrole kratsiu stehennu kost, no len skonstatovala, ze to nie je tabulkove, ale nemusi to nic znamenat a ze maly to moze dobehnut. na dalsej kontrole uz bol tabulkovy ... mala som stastie na doktorku, ktora nerobila poplach zo vsetkeho, co vybocilo z tabulky.
nestresuj sa. testy si mala doteraz dobre?morfologicke sono tiez? tak sa neboj.