Mali ste niektorá vysoké riziko Trisomie 13?
Ahojte mamicky, idem si po vas zufala po radu, skusenosti. Mali ste niektora vysoke riziko T13? Nam vyslo 1:80, vsetky ostatne vysledky su ok. Co s tym? Moze to byt falosne pozitivne? Idem na geneticke vysetrenie o 5 dni ale mna to neistota asi zozerie. Prosim, ak mate dobru ci zlu skusenost, podelte sa.
Stručné zhrnutie
- Tripple testy (screening) môžu dať zvýšené štatistické riziko pre Trisomiu 13, 18 alebo 21, ale tripple testy sú vo viacerých príspevkoch označené za nepresné a výsledok 1:80 predstavuje iba štatistickú pravdepodobnosť (~1,3–1,4 % podľa diskusie), nie diagnostiku.
- Neinvazívne krvné testy nazývané „trisomy testy“ alebo NIPT/NIFTY poskytujú rýchlejšie výsledky (v diskusii uvádzané do 3–5 dní pri samoplatcoch) a zvyčajne screening na T21, T18 a T13, ale nie sú 100 % definitívne podľa účastníčok diskusie.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii prezentovaná ako diagnostické vyšetrenie s „100 %“ potvrdením chromozomálnych odchýlok; v praxi sú v diskutovaných prípadoch prvé výsledky dostupné už za 2–5 pracovných dní a úplné výsledky bežne do 3 týždňov.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok 1:80 pri screeningu na Trisomiu 13?
A: Výsledok 1:80 znamená podľa diskusie, že zo 80 plodov s podobnými parametrami môže byť jeden postihnutý, čo autorky prepočítali ako približne 1,3–1,4 % šancu; výsledok je štatistické riziko, nie diagnóza.
Q: Aké vyšetrenia sú dostupné na zistenie trisomií a aké rozdiely medzi nimi sú spomenuté?
A: Diskusie uvádzajú tri hlavné stupne: (1) triple testy (screening, nepresné), (2) trisomy testy / NIPT / NIFTY / DNA testy (neinvazívne, rýchle výsledky, vysoká presnosť, nie 100 %), (3) amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS) ako invazívne diagnostické vyšetrenia poskytujúce definitívne výsledky.
Q: Koľko stojí trisomy test a aké sú termíny výsledkov podľa diskusie?
A: V diskusii sa spomína cena trisomy testu pre samoplatcov v sume približne 350–450 € a výsledky pri doplatku udávané do 3–5 dní; niektoré účastníčky však popisovali aj bezplatné alebo rýchlejšie varianty v závislosti od miesta a indikácie.
Q: Ako rýchlo prídu výsledky z amniocentézy a čo prvé výsledky zvyčajne obsahujú?
A: V príspevkoch sú spomenuté prvé výsledky z amniocentézy do približne 3 dní (napr. potvrdenie/vyvrátenie DS a rozštiepu neurálnej trubice) a úplné genetické vyšetrenia do ~3 týždňov; niektoré príspevky uvádzali aj urýchlené spracovanie do 24–5 dní, ak to kryje poisťovňa.
Q: Ktoré pracoviská a špecialisti sú v diskusii odporúčaní pre prenatálnu diagnostiku na Slovensku?
A: V diskusii sa ako odporúčaní menovali MUDr. Grochala (Martin), MUDr. Cunderlik (Bratislava, Horský park), MUDr. Holáň (morfologické ultrazvuky a kardiológia plodu), doc. Ondrejčák (Železničná/Železničná poliklinika v BA) a laboratóriá/kliniky typu Medirex (Galvaniho, BA) a Sonoclinic.
Q: Môže byť výsledok z trisomy testu falošne pozitívny?
A: Podľa diskusie áno: triple testy sú opisované ako „veľmi nepresné“, niektoré príspevky uvádzajú prípady falošne pozitívnych alebo nevypovedajúcich výsledkov, a jedna účastníčka (skúsená matka v Kanade) tvrdila, že jej lekári v Severnej Amerike NIPT chybu nemenili, čo v diskusii niektoré účastníčky označili za sporné.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy sú v diskusii vnímané ako screeningové a relatívne nepresné vyšetrenie.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie s definitívnym potvrdením alebo vylúčením chromozomálnych porúch.
- Medzi odporúčanými krokmi je konzultácia s genetikom a morfologické ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu pred rozhodnutím o ďalších vyšetreniach.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú najprv nechať urobiť neinvazívny trisomy/NIPT test (úspech pri rýchlom vylúčení) versus odporúčania ísť rovno na amniocentézu kvôli jednoznačnej diagnóze.
- Niektoré účastníčky tvrdili, že NIPT nikdy nezlyhal v ich lokalite (Kanada), zatiaľ čo iné opisovali zlyhania alebo nereprodukovateľné výsledky NIPT/DNA testov.
Otvorené otázky
- Pre ktoré pacientky laboratóriá (napr. Medirex) prednostne odmietnu spraviť trisomy test a prečo sa to v praxi deje?
- Aké sú konkrétne časové a administratívne lehoty (poisťovňa, urgentné spracovanie) pre amniocentézu v rôznych nemocniciach na SR?
- Do akej miery znižuje stres spojený s opakovaným screeningom riziko negatívneho vplyvu na tehotenstvo v praxi?
Spomenuté značky a firmy
Medirex, laboratornadiagnostika.sk, Sonoclinic, ProCare, Železničná poliklinika, Železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, trisomy test, NIPT, NIFTY test, DNA test, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), NT screening, AFP, HCG, prenascan testy
Miesta a osoby
MUDr. Grochala, MUDr. Cunderlik, MUDr. Holáň, doc. Ondrejčák, Ferianec, Slezák, Americké námestie, Ružinov, Martin, Bratislava, Galvaniho
@bbeatka123 choď na genetiku....1:80 znamená,že máš šancu jedna k 80 že tvoje dieťa bude mať tú chorobu....najskôr nejaký dobrý odborník ako napr grochal ti povie hneď...ako ste na tom...
@princka2 Grochal je mimo do 19.7 takze budem si musiet najst inu alternativu. Mozem sa ta opytat, preco si nesla na amnio ale na trisomy a sono ano? Bala si sa rizika?
Mne z triple testu vyšlo riziko na dawna 1:40 a mam zdravú dcérku, ale bola som na zrýchlenej amnio pre pokoj v dusi.
@bbeatka123 skus zavolať aj slezakovi, on je z ba. Ja idem teraz na sono tam lebo grochal ma dovolenku keď mi treba kuk to prvé morfo
@rozovykon Ahoj, a vies, ze to zrychlene amnio ti pozera len tie najcastejsie trizomie? Cize to z daleka nie je 100% - ja som nad tym uvazovala, ale nemala by som ten pokoj na dusi, je to ako precitat 4/5 knihy a nevediet koniec
@bbeatka123 Ahoj, mňa takto držali v neistote pred 4 rokmi. Mne vyšlo 1:250 a strašila ma gyndoška, že dieťa nemusí dožiť 25 týždeň, že bude mať veľkúhlavu atd... ale, že to mi preto taká hodnota vyšla, lebo im to hneď ukáže podľa tabuľky veku matky... čím staršia žena, tým nižšia hodnota.. a to som mala 34 rokov. Neboj sa, ako tu písali ženy, stačil rozdiel pár dní a hodnoty kade tade... nakoniec problém bol, no iba v tom, že som mala zlé prietoky, takže babmulka sa narodila malilinká 2300g... no vykojila som ju, všetko ok, rozbiehame sa so zdokonaľovaním rozprávania v škôlke, lebo niektoré slová komolí... inak papkácik, mentálne aj fyzicky ok 🙂 držím palce 🙂
@bbeatka123 neplatila som nič. Automaticky mi po 3dnoch od odberu volali výsledok prvý. Pred tam som bola na genetike na tom Americkom nám. a odtiaľ mi aj tie prve výsledky volali a tam potom po zvyšné výsledky išla tam
@daduska8111 A 1:250 si mala T21 alebo 13? Lebo ak teba strasila s T13 co mam povedat ja...
@bbeatka123 vysetrovali co sa nachádza z chorôb v mojej rodine a v rodine môjho partnera.
@gloria31 Hovorila si aj o nejakych vysledkoch z genetiky, to bola len ta anamneza, nic viac?
@bbeatka123 aha... myslím, že to bola 21... ale hneď , že nech sa neľakám, že sú to len tabuľky, nakoľko som mala už 34... doma pozriem presne, mám všetko uložene 🙂
@daduska8111 mala si vysoke cislo, keby som mala aj ja take, bola by som kludnejsia 🙂
@bbeatka123 hej, prislo mi to riskantne, aj ked sa hovori, ze predsa to robia odbornici. no nebala som sa toho, ze oni pochybia, ale tych inych rizik, co urcite vies
No takze pisala som do medirexu a toto je odpoved - tak baby, ake to moze byt vazne, ked mi odmietnu trisomy?!
Poslala som im ziadost o odber aj s mojim vysledkami a hla odpoved:
Predbežne to nevyzerá, že by bol Trisomy test (alebo akýkoľvek iný podobný)
pre Vás vhodnejší ako vyšetrenie zo vzorky plodovej vody odobratej amniocentézou
@bbeatka123 ano vedela prioritne ma zaujimal down, ale bolo to vsetko take rychle a v strese pri druhom tehu som si nedala nic a dufala ze vsetko bude ok. A tiez bolo 🙂
@bbeatka123 preto je vhodnejší lebo keby zle vyjde aj trisomy musíš ísť aj tak aj na odber plodovej vody. Odber plodovej vody nie je nič hrozné, čím skôr ideš tým lepšie.
Mna len zarazilo, ze na mne nechcu zarobit...ved baby s ovela horsimi vysledkami isli na trisomy a nepovedali im ze nechod....ako toto uz je hadam klinec do mojej rakvy, fakt
@princka2 Ja som chcela ist do toho tak ci tak, trisomy som chcela kvoli vlastnej psychike kym budem cakat na amnio, niekto asi hore nechce, aby som zbytocne platila :(
@zabka1987 stale nechapem, pisu, ze 3 tyzdne, 3 dni ked zaplatis 300e a to ti neda komplet obraz len tie najcastejsie vady. ale co uz, po genetike v utorok hned volam niekam na amnio do BA
@bbeatka123 ja som nič neplatila a 3dni. Pri takýchto výsledkoch sa asi neplatí podľa mňa
@bbeatka123 ja som bola v Ružinove. Z toho amerického z tej genetiky ma tam hneď poslali. Bola som na genetike v pondelok hneď som išla do Ružinova. V utorok príjem a v stredu mi to robili tu amniocentezu. A tiež v stredu ma poobede po cca3 hod. pustili domov. Robili mi to 22.5. A prvé výsledky my volalili 27.5. A ďalšie výsledky som išla si osobne 13.6.
@gloria31 v utorok prijem? To znamena, ze si ta tam nechali do stredy? A prve vysledky su o com? Co ti povedia?
Volal mi genetik z Medirexu a uplne nas zabil s manzelom, hovoril ze bud je geneticky problem alebo placenta nevyzivuje babo, ci uz mam dieta a ze no, to sa stava...ako keby uz mal v rukach vysledky, absolutne nas odpisal, ako by sme ziadnu sancu na zdrave dieta nemali. 😢
@gloria31 ok, takze to co nam vyslo zle sa mozeme dozvediet uz do par dni, to je dobre. Zle je, ako s nami hovoril ten genetik, neviem sa z toho spamatat
@bbeatka123 hovorím ti chod možno na genetiku na to Americké námestie a keď ti odporučia amniocentezu, alebo ten poriadnejsie morfologicke sono chod. V Bratislave je mudr cunderlik a v Martine je mudr Grochala
@bbeatka123 mne Dali termin do tyzdna ale zalezi kolko je tam akurat nahlaseny!ch bab.... A u Dr cunderlika rozhodne nie je nikto arogantny od upratovacky az po lekara vsetci su super ak si ho das do vyhladavaca najdes stovky recenzii a ani jedina nema co I Len naznak akejkolvek arogancie z ich strany.... Inak ti poradit neviem take je to na tvojom rozhodnuti co urobis....