Mali ste niektorá vysoké riziko Trisomie 13?

@jjjajka27 tak toto ma mrzí och 😪 to si im mala dat späť preplatiť tie testy keď neboli správne

Ja som mala pozitivne testy na T13 1:93, doktori ma hned zacali strasit ze babo umrie este v bruchu, a ked vyjde pozitivna 13 tak sa to na amnio vacsinou aj potvrdi.. hned ma poslali na genetiku a amnio. Bola som v zeleznicnej nemocnici v ba u doc. Ondrejcaka, ten ma hned zacal ubezpecovat ze vacsina takychto vysledkov je plany poplach a zbytocne strasenie mamiciek. Bol naozaj velmi mily, robil mi aj amnio ta vysla nastastie negativne. Maly je zdravy, uz ma 1,5 roka. Kvoli tomuto nemam vobec pekne spomienky na tehotenstvo..

@gloria31 Uz mam dohodnuteho Cunderlika idem 31.7. na genetiku v utorok. Na amnio pojdem bez debaty, ale ako mi dnes pan genetik po zhliadnuti mojich vysledkov skonstatoval ze mozem ratat s chorym alebo mrtvym dietatom ani neviem, "naco" tam vlastne idem. Nerozumiem ako mohol...stale mam sancu ze budem jedno z 79 kde to bude ok.

Moj odkaz pre tie, co chcu na Trisomy, dnes mi pan genetik povedal, ze to nie je pre kazdeho, ze nerozpozna vsetky choroby a ze niekedy je lepsie ist na amnio, tolko o tom

@bbeatka123 áno to je fakt žiaľ pravda 😪 veľa chorôb nepreukáže

Predstav si vedľa seba 80 rovnakých deti - 79 je úplne zdravých, jedno ma genetickou poruchu.
Koľko krát hodís za sebou 6tku v človecku alebo v inej kockovej hre? Mne sa zvyčajne podarí raz, maximálne 2x za sebou. A tam je šanca 1:6,ze hodís práve šestku.
Ty máš šancu 1:80, že sa plod ma vadu. Teraz si skúšal predstaviť takú obrovskú kocku, alebo skôr hranol s 80-timi stranami a teraz mi reálne povedz--na kolkaty pokus sa ti podarí hodiť tu "víťaznú" osemdesiatu stranu? To, že máš riziko na T13 1:80, to v skutočnosti nič neznamená. Ak má dieťa mat tu poruchu, tak ju mat bude. Ak je to práve to jedno z 80. Ale to je v ľudskom aj matematickom ponímaní celkom slabá šanca pri jednom tehotenstve. Výsledky z týchto testov nehovoria nič. Len, že je tam určite riziko. Ale, ak by si mala faaaaaakt veľku smolu, tak aj pri riziku 1:1200 sa ti môže narodiť práve to tisicdveste dieťa, ktoré to poškodenie bude mať. Diagnoza by to bola, keby ti vyšlo riziko 1:1.
Ak by si mala riziko 1:2, tak máš 50% šancu, že sa narodí chore dieťa. Ak by to bolo riziko 1:3,tak šanca na choré dieťa je 33%. Ak by bolo riziko 1:50,tak máš 2% šancu, že dieťa je choré, ak 1:100,tak je to 1%. Ty si niekde medzi tým, bližšie k stovke ako k 50,takze máš šancu 1,3 alebo 1,4%,že plod ma chybu. Stále ti to pripadá ako veľké číslo? Ja viem, že keď vychádzajú v týchto štatistických testoch menšie čísla ako 1:250,tak už všetci robia paniku a platia si ďalšie testy za 400€ a pochodia všetkých doktorov a tak sa vynervuju a vystresuju, že nakoniec aj to zdravé dieťa odíde, lebo to nezvládnem tie stresy. KĽUD.
V ponímaní doktorov, teba a kohokoľvek iného, kto by sa pýtal, dieťa je absolútne v poriadku, kým morfo alebo genetika nepovedia opak. Takže ber genetiku ako rutinné vyšetrenie a rozmýšľaj o dieťati ako o úplne normálnom a zdravom. A ak by si predsa mala tu smolu, že z tých 80 je akurát to tvoje poškodené, aj tak s tým nič nespravíš. A ako si vravela, poškodenie sa dá vidieť na utz. Doktor nič nevidel. Dieťa je zdravé. Ak sa neskôr ukáže opak a potvrdí sa diagnóza, potom môžeš uvažovať, čo robiť. Zatiaľ je dieťa v očiach všetkých uplne normalne

@elementissa ❤🙏🍀🌷👍 dakujem ti. Bodaj by mi presne toto povedal aj genetik dnes do telefonu, namiesto toho, ze bud ma toto alebo toto zle a ved uz mate dieta

@mata_2012 a iba T13 ti vychadzala ako rizikova alebo aj ine hodnoty? kolko si mala vtedy rokov?

@bbeatka123 oni to niekedy berú tak.. Možno nechcú, aby sa rodičia upli na to, že je všetko ok a potom sa im potvrdilo, že majú poškodené dieťa.
Myslím, že nič si z toho zatiaľ nerob. Počkaj si na výsledky z amnio a budeš na istom. Co som čítala o Patauovom syndróme, tak ak túto poruchu dieťa má, tak zvyčajne zomrie ešte pred narodením, pripadne umrie počas pôrodu alebo pár hodín po ňom. Ani by tak nešlo o fyzickú deformáciu, ktorá nie je taká strašná, ale poškodenie orgánov je pri tomto syndróme tak ťažké, že máloktorý jedinec to prežije. Takže zatiaľ ver, že je to ok a čakaj. Uvidis, ak by sa to potvrdilo, bábo pravdepodobne samo zomrie. Od 20.tyzdna sa robí morfo sono, kde sa pozerá každý jeden orgán, to už máš o dva týždne, chod k doktorovi Holanovi alebo Cunderlikovi, to sú veľkí špecialisti. Navyše, Dr. Holan je kardiológ, takže on vie najlepšie pozrieť srdce - pri tomto syndróme je srdce vážne poškodené. Takže uvidíš. Spolahla by som sa na morfo, tam sa pozrie na všetko a ak uvidí, že srdce zdravé, obličky zdravé, pečeň zdravá, nebude razstep, nebudú poruchy oči (pri tomto syndróme vraj môžu chýbať oči), bude mať prstiky v poriadku (to sa tiež pozerá), tak je bábo ok a keby teda aj malo nejaký prejav toho syndrómu, tak to bude zlucitelne so životom 🙂 držím palce 🙂 🤗🙏😊

@bbeatka123 ano, iba T13, mala som 26 rokov. Uz som mala jedneho syna, pri nom boli vsetky testy v poriadku.

@mata_2012 Tak ako ja, jeden syn, teho ukazkove, akurat mam 32

@bbeatka123 inak, videla som ze ides k dr. Cunderlikovi a ja mam od neho tie zle vysledky "vdaka" ktorym sa toto zacalo diat..

Baby už ju nestraste. Nechajte to už na vyšetrenia co jej odporučia. Nech ju pošlú kde uznajú za vhodne a potrebné. Keď ju budete strašiť bude nervózna, vystresovana a ublíži sebe aj bábätku.

@mata_2012 Mati asi nechapem....

@bbeatka123 bola som u dr. Cunderlika na morfo sono a odber krvi na tieto trisomnie. Cele vysetrenie si len mrmlal pod nos, v podstate som sa nic nedozvedela len ma strasil ze babo ma vysoky tep a potom mi len volali ze mi vysla pozitivna t13 ked si porovnali tieto parametre zo sona + krv. Ono tam dost zavazil ten tep, pretoze pri tejto poruche byva chore srdiecko.Za mna odporucam dr. Holana to vysetrenie vyzeralo uplne inak.

@mata_2012 neviem si dost dobre predstavit akym sposobom je lekar zodpovedny za to ale ti vysli vysledky??? Je smutne ak vyjdu zle vysledky ktore sa potvrdia ale vinit z toho lekara???? No neviem.....

@kulumulu123 ja ho nevinim, len celkovy priebeh vysetrenia nic moc ked si to porovnam s inymi lekarmi. A ak ma pani takyto problem, len som odporucila lekara s lepsim pristupom. To je cele.

@mata_2012 skusala som sa dovolat najprv Holanovi, ale v PRoCare mi vraj nemozu dat termin, ze sa mam skontaktovat so sestrickou mailo, hladala som chvilu, nic som nenasla, potom som niekde citala ze terminy az v auguste, tak som hladala inu alternativu. Cunderlik je vraj tiez odbornik, ze aky, zistim :D ale to az, ked mi dovtedy nestihnu prist nejake zle vysledky, potom to uz nebude mat vyznam, nebudem ho chciet vidiet, bolo by to bolestne

@bbeatka123 drzim palce nech vsetko dobre dopadne ✊

@mata_2012 ok ja som napisala svoju skusenost ktora Bola super aj napriek blbemu vyxledku ale vsetko nam vysvetlil ukazal na sone a s neuveritelnou trpezlivostou odpovedal na asi milion otazok... Ozaj mu ne!mam co vytknut a za moje vysledky ozaj nenesie zodpovednost ani on ani nikto iny....

@bbeatka123 nemáš veľa rokov kľud ja som teraz v 40tke porodila dcérku prvú

@bbeatka123 bola som v sonoclinic max spokojnosť a tiež našli malej dierku na srdiečku malinkú no mala som nifty testy takže ma už nikde neposielal bohužiaľ tam bola aj v 30tt tak sme ore istotu mali po pôrode zajednanú výbornú primárku kardio detí a našťastie sa nám do pôrodu dierka zcelila takže už sme nič neriešili. Neboj všetko môže byť oki len kľud babetko musí byť v kľude moc držím prsty

Cudna reakcia toho genetika. Ze to moze takto povedat bez diagnostickeho vysetrenia minimalne neprofesionalne.Skus oslovit este inu firmu mam pocit ze na Sk by mali byt aspon 2. Hlavne klud ver ze vse je ok kym amnio nepotvrdi opak.

@zabka1987 no on má mozaicku trizomiu, takze to nemá v každej bunke, akurát mi proste odobrali tie, kde tá trizomia nie je..no čo už je proste výnimočný..ale zasa s mužom si vravíme že on vedel čo robí keď sa tak skrýval..proste vedel že keď sa nám narodi tak sa o neho postarame a budeme ho lubit..je to naše zlatíčko, toľko lásky z neho vyžaruje, nedali by sme ho za nič ☺️

Baby este jedna otazka - prvy screening, pamate si, ci vam vraveli vysledky, resp. ako to dopadlo? Pytam sa, lebo v podstate ja ani neviem, ako som dopadla s 1. testom, mne nic nepovedali a tak som si myslela,ze vsetko ok..len zacinam mat podozrenie, ze asi nebolo a nedali mi vediet. Uz pri prvom vam vraveli nejake 1: ku daco na tie Tcka?

@bbeatka123 ja prvý 1:60, druhý 1:16. Skus sa na to spýtať.
@jjjajka27 aha áno, vtedy to veru ukázať nemusí veru. To som už čítala o tom, že sa viackrát stalo

@elementissa
@bbeatka123 Ako napisala Elementissa, aj ja vrelo odporucam MUDr Holana. Objednaj sa uz teraz, zvacsa sa objednava na morfo ultrazvuk aj mesiac dopredu, ma plne terminy. Uvidite srdiecko na obrovskej obrazovke, pozera detailne kardio-vaskularny system, oci, zrenicky, vylucuje pripadne deformity, pozera dokladne mozog, ostatne organy. Vysetruje dlho, poskytuje detailne info, komentuje kazdy krok z chechlistu, co ma pozriet. Nesustredi sa velmi na 3D ultrazvuk, kde dostanes vizualizaciu tvaricky, za ten obmedzeny cas sa snazi vidiet a rozpoznat vcasne malformacie, ak nedajboh take existuju. Po amnio a morfo utz budes snad pokojnejsia.

@bbeatka123 ja som mala prvé výsledky v poriadku. Vážne kebyze je niečo zle pri prvých by ti povedali. A za ďalšie keď pôjdeš na genetiku tak by ti mali dat oba výsledky z testov aby si mohol lekár urobiť celkový obraz

@gloria31 Praveze prve vysledky neviem, nemam, mam len vysledky 2. testov, s tym ma posielaju zajtra na genetiku.