icon

Mali ste niektorá vysoké riziko Trisomie 13?

avatar
bbeatka123
11. júl 2019

Ahojte mamicky, idem si po vas zufala po radu, skusenosti. Mali ste niektora vysoke riziko T13? Nam vyslo 1:80, vsetky ostatne vysledky su ok. Co s tym? Moze to byt falosne pozitivne? Idem na geneticke vysetrenie o 5 dni ale mna to neistota asi zozerie. Prosim, ak mate dobru ci zlu skusenost, podelte sa.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 25. jún 2026 · 192 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Tripple testy (screening) môžu dať zvýšené štatistické riziko pre Trisomiu 13, 18 alebo 21, ale tripple testy sú vo viacerých príspevkoch označené za nepresné a výsledok 1:80 predstavuje iba štatistickú pravdepodobnosť (~1,3–1,4 % podľa diskusie), nie diagnostiku.
  • Neinvazívne krvné testy nazývané „trisomy testy“ alebo NIPT/NIFTY poskytujú rýchlejšie výsledky (v diskusii uvádzané do 3–5 dní pri samoplatcoch) a zvyčajne screening na T21, T18 a T13, ale nie sú 100 % definitívne podľa účastníčok diskusie.
  • Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii prezentovaná ako diagnostické vyšetrenie s „100 %“ potvrdením chromozomálnych odchýlok; v praxi sú v diskutovaných prípadoch prvé výsledky dostupné už za 2–5 pracovných dní a úplné výsledky bežne do 3 týždňov.


Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená výsledok 1:80 pri screeningu na Trisomiu 13?
A: Výsledok 1:80 znamená podľa diskusie, že zo 80 plodov s podobnými parametrami môže byť jeden postihnutý, čo autorky prepočítali ako približne 1,3–1,4 % šancu; výsledok je štatistické riziko, nie diagnóza.

Q: Aké vyšetrenia sú dostupné na zistenie trisomií a aké rozdiely medzi nimi sú spomenuté?
A: Diskusie uvádzajú tri hlavné stupne: (1) triple testy (screening, nepresné), (2) trisomy testy / NIPT / NIFTY / DNA testy (neinvazívne, rýchle výsledky, vysoká presnosť, nie 100 %), (3) amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS) ako invazívne diagnostické vyšetrenia poskytujúce definitívne výsledky.

Q: Koľko stojí trisomy test a aké sú termíny výsledkov podľa diskusie?
A: V diskusii sa spomína cena trisomy testu pre samoplatcov v sume približne 350–450 € a výsledky pri doplatku udávané do 3–5 dní; niektoré účastníčky však popisovali aj bezplatné alebo rýchlejšie varianty v závislosti od miesta a indikácie.

Q: Ako rýchlo prídu výsledky z amniocentézy a čo prvé výsledky zvyčajne obsahujú?
A: V príspevkoch sú spomenuté prvé výsledky z amniocentézy do približne 3 dní (napr. potvrdenie/vyvrátenie DS a rozštiepu neurálnej trubice) a úplné genetické vyšetrenia do ~3 týždňov; niektoré príspevky uvádzali aj urýchlené spracovanie do 24–5 dní, ak to kryje poisťovňa.

Q: Ktoré pracoviská a špecialisti sú v diskusii odporúčaní pre prenatálnu diagnostiku na Slovensku?
A: V diskusii sa ako odporúčaní menovali MUDr. Grochala (Martin), MUDr. Cunderlik (Bratislava, Horský park), MUDr. Holáň (morfologické ultrazvuky a kardiológia plodu), doc. Ondrejčák (Železničná/Železničná poliklinika v BA) a laboratóriá/kliniky typu Medirex (Galvaniho, BA) a Sonoclinic.

Q: Môže byť výsledok z trisomy testu falošne pozitívny?
A: Podľa diskusie áno: triple testy sú opisované ako „veľmi nepresné“, niektoré príspevky uvádzajú prípady falošne pozitívnych alebo nevypovedajúcich výsledkov, a jedna účastníčka (skúsená matka v Kanade) tvrdila, že jej lekári v Severnej Amerike NIPT chybu nemenili, čo v diskusii niektoré účastníčky označili za sporné.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Tripple testy sú v diskusii vnímané ako screeningové a relatívne nepresné vyšetrenie.
  • Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie s definitívnym potvrdením alebo vylúčením chromozomálnych porúch.
  • Medzi odporúčanými krokmi je konzultácia s genetikom a morfologické ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu pred rozhodnutím o ďalších vyšetreniach.


Sporné názory

  • Niektoré príspevky odporúčajú najprv nechať urobiť neinvazívny trisomy/NIPT test (úspech pri rýchlom vylúčení) versus odporúčania ísť rovno na amniocentézu kvôli jednoznačnej diagnóze.
  • Niektoré účastníčky tvrdili, že NIPT nikdy nezlyhal v ich lokalite (Kanada), zatiaľ čo iné opisovali zlyhania alebo nereprodukovateľné výsledky NIPT/DNA testov.


Otvorené otázky

  • Pre ktoré pacientky laboratóriá (napr. Medirex) prednostne odmietnu spraviť trisomy test a prečo sa to v praxi deje?
  • Aké sú konkrétne časové a administratívne lehoty (poisťovňa, urgentné spracovanie) pre amniocentézu v rôznych nemocniciach na SR?
  • Do akej miery znižuje stres spojený s opakovaným screeningom riziko negatívneho vplyvu na tehotenstvo v praxi?


Spomenuté značky a firmy

Medirex, laboratornadiagnostika.sk, Sonoclinic, ProCare, Železničná poliklinika, Železničná nemocnica

Spomenuté produkty a metódy

tripple test, trisomy test, NIPT, NIFTY test, DNA test, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), NT screening, AFP, HCG, prenascan testy

Miesta a osoby

MUDr. Grochala, MUDr. Cunderlik, MUDr. Holáň, doc. Ondrejčák, Ferianec, Slezák, Americké námestie, Ružinov, Martin, Bratislava, Galvaniho

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@biela_sova K Holanovi som sa bohuzial nedostala, idem k Cunderlikovi, hadam, aj tam ma poriadne vysetria

avatar
gloria31
15. júl 2019

@bbeatka123 to je zvláštne mne dali oba testy

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@gloria31 ja vo vysledkoch mam pri HCG napisane (na 99% sestrickou) ze opakovane (teda podla vsetkeho opakovane nizke)..aha, preco ja o tom nic neviem...pisala som im mail este vo stvrtok, ze budem potrebovat vediet, ake som mala vysledky...nic

avatar
gloria31
15. júl 2019

@bbeatka123 mne dali výsledky aj z testov z 12tyz. Aj z tých druhých 16tyz. Tak neviem prečo máš iba tie zlé výsledky máš. Tak skus ak sa dá ísť k svojmu lekárovi a pýtať sa ho reálne oboje výsledky. Alebo nech to pýta genetiku. A kam ideš na tu genetiku?

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@gloria31 Lenze dostat sa k mojmi dr je nemozne,ked tam nie si vopred objednana, nemas sancu, mna skoro otocili vo dverach ked som v piatom tyzdni prisla so slzami ze krvacam..ze mala som sa nahlasit....ja idem zajtra najprv na genetiku na americke namestie a potom hned do poradne. Takze zajtra si vysledky urcite vypytam, aj prefotim, no to bude neskoro pre navstevu genetiky

avatar
gloria31
15. júl 2019

Možno budú stačiť iba tie zlé výsledky. Držím ti palce a daj vedieť co ti genetická navrhne že ďalšie vyšetrenie.

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@gloria31 akurat, ze mozno su zle aj tie prve len o tom nic neviem...skusam sa tam dovolat, nech mi to pripravia ze to potrebujem a chcem si po ne este dnes prist. Tak uvidime. Dr mi vopred povedal (aj ked to nebol moj lekar) ze isto ma poslu na amnio, takze ja nic ine necakam, a kedze trisomy mi odmietli spravit ked som tam pisala v podstate ani nemam velmi na vyber. Len sa modlit, aby mi dali termin cim skor a este viac, aby bolo predsa len vsetko v poriadku

avatar
zabka1987
15. júl 2019

@bbeatka123 kolky týždeň si teraz? Lekár ta nevie skôr zobrať na ten morfo utz? Lebo to je dist ďaleko čakať do 31.7

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@zabka1987 17+5. Ked som volala vysvetlovala som o co ide, ale skor mi termin nedala, pocitala kedy budem v 20. tyzdni a hned prvy den mi dala termin

avatar
zabka1987
15. júl 2019

@bbeatka123 ach, oni asi vtedy vidia najlepšie. A genetiku máš kedy? Mne hneď po genetické dali najbližší termín na amnio to bolo fakt asi o 4dni na to. Lebo ak bude amnio skôr tak utz už bude už zbytočný

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@zabka1987 Genetiku mam zajtra. Ja som sa objednala na sono s vierou, ze mi potvrdi amnio, ze je vsetko v poriadku. ak vyjde amnio nedajboze zle, na sono nepojdem to by som nezvladla

avatar
zabka1987
15. júl 2019

@bbeatka123 ja som potom už sono tiež zrušila v Martine, muž veľmi chcel aby som tam išla no tiež by som to nedala už. A neboj ešte môžeš mať dobré výsledky, hlavne nech máš amnio za sebou lebo toľko stresu ak zbytočne ufff. Ja viem, čo to je sústavne rozmýšľať plakať co bude. Ale bude dobre uvidíš

avatar
miadi
15. júl 2019

@bbeatka123 v 17tt to uz by ti mohli urobit to amnio hnet naco cakat do 20tt? Alebo aspon do tyzdna Ta na to booknut cim skor tym lepsie nech bude vysledok akykolvek. Drzim palce nech to dobre dopadne

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@ zabka 1987 je to uplne na nervy, ked som citala pribehy inych bab, ako im drzali palce ostatne a ako to nakoniec dopadlo a teraz som to ja...nikdy som si nemyslela, ze sa nieco take vobec moze stat..zle vysledky, amnio,mne? nikdy...
@miadi - budem zajtra na tom trvat nech ma poslu na amnio okamzite

a dakujem vam baby, bodaj by mal tento pribeh stastny koniec

avatar
zabka1987
15. júl 2019

@bbeatka123 no to som bola aj ja, po 3zdravych deťoch? To bude blbosť, no nebola ale ja som mala horšie výsledky ako ty. Verím že u teba to bude dobre 🙏

avatar
veverka24
15. júl 2019

Ja som mala.1:120. Genetika nepomohla lebo ja som amnio nechcela. Dala som.si robit prenascan testy. T13 je svinstvo ako som citala vacsina vediciek sa ani nenarodi alebo velmi skoro umieraju. Tazke poskodenia srdca, razstepy, takze by to malo byt na dobrom.sone vidiet.idla som radsej ku grochalovi. Ta krava dr.mi s tripple pokazila cele tehotenstvo. Co som.o nich citala tak fakt cista statistiks. Kazdopadnr ja som.skor porodila o mesiac, maly mal len 1900 ale je dravy a krasny. Urcite tak bude aj u teba

avatar
nata18
15. júl 2019

@bbeatka123 keď ideš zajtra na genetiku, ja by som si na tvojom mieste dala rovno zobrať krv a urobiť trisomy test, do cca 5 dní mas výsledok a ak by ti tam niečo vyskocilo, tak oni ta posielajú na amnio, ale to je už zrýchlené, výsledok z zmenia myslim do 3-5 dní, ja keď som bola na genetike na trisomy, tak mi povedali. A nebudeš sa zbytočne plasit a stresovať. A celkom tomu nerozumiem, ty nemáš výsledky z odberov? A čo nesies na genetiku teda?

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@nata18 ja vobec neviem aok to funguje, tam mi asi krv nezoberu, ci? A trisomy mi odmietli z medirexu, ze mam ist radsej na amnio. Ze trisomy nemusi zachytit to, co nam potencionalne hrozi.... Mam vysledky z odberov, ale len tych druhych, prve som nevidela, nikto mi o nich nic nepovedal (tak som si myslela, ze vsetko ok - kym som nevidela druhe vysledky kde na papieri bola poznamka pri HCG ze opakovane, z toho som usudila ze mozno ani prve neboli ok len mi o tom volajako zabudli povedat)

avatar
gloria31
15. júl 2019

@nata18 ani trisomy nie sú 100%....vlastne ziadne nie sú.... Naspolahlivejsia je amniocenteza.... Mne ju urobili a všetko ok chyba prečo boli testy bol VEK a váha.

avatar
biela_sova
15. júl 2019

@bbeatka123 Nevadi, tak ked tam budes, nehanbi da popytat na vsetko, co Ta zaujima, napis si v klude doma otazky, v tom strese mozes nieco, co Ta zaujimalo, opomenut. Drziiim paste!!!

avatar
gloria31
15. júl 2019

@bbeatka123 kebyze máš prvé zle hneď by ti to povedali. Už nerieš a necitaj nič. Pozitívne sa nálad že všetko bude v poriadku a keď tak nech ide niekto kto s tebou ti bude zajtra morálnou oparou. Somnou bola mama. Na genetiku išla somnou z nemocnice ma bola vziat a aj po tie kompletne výsledky bola somnou lebo partner si nemohol vziat volno

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@gloria31
biela_sova

Dakujem vam baby, napisem a ide so mnou manzel, aby som nebola sama. Inokedy som razna zenska, teraz som ako vystrasene decko.

avatar
gloria31
15. júl 2019

@bbeatka123 ja som bola tiež vystrašená a bala som sa o babo lebo som tehu prvý krát a obaja ho veľmi chceme možno ja viac a už sa tešíme keď bude s nami.

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@gloria31 Velmi ti to prajem 🙂

avatar
gloria31
15. júl 2019

@bbeatka123 vďaka aj tebe prajem všetko dobré. Daj vedieť ako si dopadla zajtra.

avatar
nata18
15. júl 2019

@bbeatka123 no ved prave na genetike beru krv, ja som tak mala aj prvy aj druhy krat, pohovor a odber krvi, teda ja som vravela, ze chcem trisomy test, ja som druhy krat amnio odmietla, takze pohovor, odber krvi a oni to posielaju potom cele do medirexu a do cca 5 dni (podla toho v ktory den je odber) je vysledok. Geneticka mi povedala, ze v pripade, ze by vysli zle vysledky, tak sa robi amniocenteza zrychlena, teraz si uz nepamatam ci do troch, alebo piatich dni, aby boli vysledky potvrdene zo vsetkych stran v pripade, ze sa zena rozhodne pre potrat. Trisomy testy sa robia na tri hlavne trizomiove poruchy, tebe vysli zle vysledky na trisomiu 13, a to je v teste, tak nechapem preco, by ti to mali odmietnut .. a skus sa na genetike zajtra rovno opytat, ze ako to z tych hodnot vidia, lebo oni to vedia precitat, kedze tripple testy su statisticke, kde v rovnici je vek, vaha, bla bla kopa inych veci, ktore mozu vysledok ovplyvnit a ten moze vyjst zly, ja som sa na genetike pytala, ze ked teda neberieme do uvahy vek, ako vyzeraju tie hodnoty krvi, ci ukazuju nejaky problem
@gloria31 ty poznas niekoho, komu vysli dobre vysledky z trisomy a narodilo sa postihnute dietatko? alebo naopak? alebo to je len "jedna pani povedala", lebo ja "milujem" tieto nic nie je 100%, jasne ze nie je, aj amnio aj trisomy pisu 99%, asi chcu byt vsetci kryti, keby nieco, ale inak nepoznam nikoho, komu by amnio, alebo trisomy potvrdili opak ... teda citala som o pripadoch, kedy neboli vysledky z krvi citatelne, proste to nevedeli urcit a museli ist na opakovany odber, alebo trisomy neodhalia poruchu, lebo bol na to padny dovod, ale nemyslim, ze by to mal byt tento pripad.
@bbeatka123 velmi drzim palec, nech to dobre dopadne, nestresuj sa zbytocne, nemozes to nijako ovplyvnit, velmi velmi drzim palec

avatar
bbeatka123
autor
15. júl 2019

@nata18 Myslim, ze u mna asi nebude problem ten vek (32) resp. nie az taky ako samotne hodnoty HCG, oprori idealnym hodnotam mam o polovicku nizsiu hladinu, ale zatial mi ani raz nikto nepovedal, ze by tehotenstvo zaostavalo, ze by bol problem s placentou atd - na co sa vyhovaral pan genetik z Medirexu, preco je to urcite zle a musim na amnio, ze trisomy vsetko neukaze atd (uz sme si robili srandu cez slzy s muzom ze som asi prva zena na ktorej nechcu zarobit)/ Podotykam, posielala som mu scan s mojim vysledkami testu, takze mal presne hodnoty, asi bohuzial aj vedel o com hovori, ale ani raz nepovedal, ze babo moze byt zdrave, len vkuse ze na amnio. T13 robia, citala som, ze baby s ovela horsimi vysledkami sli na trisomy, tak neviem. Spytam sa zajtra na vsetky nase moznosti, co uprimne, aj ked mam panicky strach z ihiel, mam aj strach z toho, ze trisomy ako pan z medirexu povedal, z daleka nemusi byt "liek" na moj problem a nemusi zachytit skutocny problem. Ci by som bola kludna po 3somy keby vyslo vsetko ok? ASI NIE

avatar
gloria31
15. júl 2019

@nata18 písala tu jjjajka27 12.7. Hneď prvý príspevok na 4 strane

avatar
nata18
15. júl 2019

@gloria31 ano to som citala, ale tam bol padny dovod na to, ze preco testy vysli tak, ako vysli, no nevyriesime to takto, uz musi len ist na testy

@bbeatka123 vydrz do zajtra a uvidis, co povedia na genetike, zatial je zbytocne sa trapit

avatar
bbeatka123
autor
16. júl 2019

Tak uz som od 12 v nemocnici zajtra rano mam amnio