Mali ste zlé výsledky na morfologickom sone?
Ahojte, mali ste zlé výsledky na morfologickom sone ale napriek tomu dobré výsledky na krvných testoch? (Trisomy, nebona...) Išla som za špecialistom kvôli zlým výsledkom na downow syndrom 1:80, ten mi vyšiel 1:4 tak sme sa rozhodli pre krvné testy, veľmi sa bojím. Nechceme o toho chlapčeka prísť, akurát začal kopkať... Ďakujem za odpovede
Stručné zhrnutie
- Abnormálny nález na morfologickom sono môže viesť k vyčísleniu rizika trizomií pomerom napríklad 1:80 alebo 1:4, čo obvykle iniciuje ďalšie testy.
- Bežné následné možnosti sú platené krvné testy na trisomie (trisomy/NIPT) a diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
- V diskusii boli prípady, kde krvné trisomy testy vyšli negatívne napriek vysokému riziku na UTZ, a tiež prípady, kde amniocentéza potvrdila trizomiu; rozhodnutie o amniocentéze alebo o ukončení tehotenstva ostáva individuálne.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamenajú pomery ako 1:80 alebo 1:4 pri morfologickom ultrazvuku?
A: Pomer 1:80 alebo 1:4 udáva odhadované riziko prítomnosti trizomie; v diskusii boli konkrétne príklady 1:80, 1:4, 1:2 a 1:3 ako hodnotenia z UTZ.
Q: Aké vyšetrenia sa odporúčajú po podozrení na trizomiu pri UTZ?
A: V diskusii sa odporúčali platené krvné testy na trisomie (trisomy/NIPT, niekedy brané „v rámci morfo ultrazvuku“) a diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody) ako nasledujúce kroky.
Q: Sú krvné trisomy testy spoľahlivé v praxi?
A: Viaceré príspevky uviedli, že platené krvné trisomy testy vo viacerých prípadoch vyšli negatívne aj pri abnormálnom UTZ; tvrdenie, že genetické testy z krvi sú „kvázi 100%“, je v diskusii prezentované ako názor účastníčky a nie ako oficiálne medicínske potvrdenie.
Q: Kedy zvažovať amniocentézu?
A: Amniocentézu v diskusii odporúčali pri vysokom vyčíslenom riziku alebo pri nezrovnalostiach na UTZ; jedna účastníčka poznamenala, že „dnes je odber už s minimálnymi rizikami pre bábätko“.
Q: Čo robiť, ak nesúhlasím s hodnotením konkrétneho lekára po morfologickom sono?
A: V príspevkoch sa odporúčalo vyhľadať druhý názor u iného odborníka, napríklad objednať sa ku Grochalovi alebo absolvovať morfologické sono v súkromnej „sono klinik“.
Q: Môže byť vysoké riziko na UTZ mylné a dieťa sa môže narodiť zdravé?
A: V diskusii boli príklady, kde pri pomeroch 1:2 alebo 1:3 sa narodilo zdravé bábätko a tiež príklad, kde po odbere plodovej vody bol výsledok negatívny napriek vysokému predchádzajúcemu odhadu rizika.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po abnormálnom náleze na morfologickom sono sa odporúča ďalšie vyšetrenie, typicky krvné testy na trisomie alebo amniocentéza.
- Platené krvné trisomy testy sú bežnou možnosťou a mnohé rodičky ich využili na upokojenie situácie.
- Pri nejasnostiach je odporúčaný druhý názor u iného odborníka alebo návšteva súkromnej sono kliniky.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú amniocentézu kvôli istote výsledku, iní sa jej vyhýbajú z obáv pred rizikami zákroku.
- Vzťah k jednému konkrétnemu lekárovi je sporný: niektorí ho považujú za odborne hodnotného, iní ho kritizujú a odporúčajú ísť za iným odborníkom.
Otvorené otázky
- Ako riešiť konflikt medzi abnormálnym UTZ a negatívnym výsledkom krvného NIPT, keď dávajú protichodné informácie?
- Aké sú presné súčasné riziká amniocentézy v konkrétnych pracoviskách a kto ich dokáže kvantifikovať?
Spomenuté značky a firmy
sono klinik
Spomenuté produkty a metódy
morfologické sono,krvné testy,platené krvné testy,trisomy,trisomy testy,tripple test,odber plodovej vody,amnio,NT,genetické testy z krvi,zakladny balik
Miesta a osoby
Košice,Myslave,Saci,Martin,Juhás,Grochal
@biani123 či bude mať dlhý a pekný život závisí od teba, nie od downovho syndromu. Mám niekoľko priateľov s downovym syndrómom, ktorý majú dlhy a pekný a radostný a vzácny život.