Negatívny Nifty test kontra pozitívny skríning 1:70
Dobrý večer, zakladám anonymnú diskusiu.
Najbližšej kamarátke dnes prišli výsledky z prenatálneho skríningu (povinného) s rizikom na DS 1:70.
Ma 38 rokov, pred týmto výsledkom si dávala robiť Nifty testy, ktoré vyšli v poriadku.
Samozrejme ju lekárka posiela na genetiku, predpokladám na konzultáciu, ale predsa.
Trápi ma táto situácia a aj to, že nifty som jej v podstate odporučila ja a teraz ma z nich pocit, že boli vlastne na nič.
Ja tieto povinne testy beriem ako cistu kalkulačku, no aj tak mám strach čo tam takto “zblblo”. Určite by som sa obávala aj ja, napriek negatívnemu nifty, proste človeka to nejako nahloda.
Budú navrhovať amnio?
Stručné zhrnutie
- NIPT/Nifty je neinvazívny screening založený na analýze fetálnej DNA v krvi matky a v diskusii je opakovane zdôraznené, že nie je diagnostická metóda; jediná diagnostická metóda uvádzaná v diskusii je amniocentéza.
- Kombinovaný/povinný prenatálny skríning a triple testy sú v diskusii označené ako štatistické odhady s vyšším podielom falošne pozitívnych výsledkov v porovnaní s NIPT; výsledok 1:70 sa v príspevkoch považuje za signál na ďalšie vyšetrenia, nie za potvrdenie diagnózy.
- V diskusii sú odporúčané postupy pri rozporoch medzi testami: konzultácia na genetike, cieľové morfologické sono u špecialistu (zmienení odborníci: Grochal, Holan, Brestanský), a pri pozitívnom screeningovom výsledku zváženie amniocentézy s uvedeným rizikom približne 0,8–1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi NIPT (Nifty) a povinným prenatálnym skríningom/triple testom?
A: NIPT/Nifty analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a podľa príspevkov dosahuje štatistické hodnoty presnosti udávané užívateľmi ako ~99,5–99,95 %, ale nie je diagnostický; triple test a kombinovaný skríning sú v diskusii označené ako štatistické odhady s vyšším počtom falošných výsledkov.
Q: Kedy lekári odporučia amniocentézu?
A: Amniocentéza je v diskusii uvádzaná ako jediná diagnostická metóda na potvrdenie trisomií a obvykle ju genetika odporúča pri pozitívnom výsledku skríningu alebo pri pozitívnom NIPT, pričom v príspevkoch sa uvádza riziko zákroku približne 0,8–1 %.
Q: Čomu dať prednosť pri rozpore medzi negatívnym NIPT a pozitívnym skríningom 1:70?
A: V diskusii niektorí odporúčajú najprv komplexné morfologické sono u špecialistu (menovaní: Grochal, Holan, Brestanský) a následnú konzultáciu na genetike, zatiaľ čo iní trvajú na potvrdení amniocentézou; rozhodnutie podľa príspevkov závisí od ochoty riskovať invazívny zákrok a od výsledkov sono a opakovaných testov.
Q: Robia sa Nifty/NIPT testy v zahraničných laboratóriách a mení sa forma výsledku?
A: V diskusii sa uvádza, že niektorí poskytovatelia posielajú Nifty vzorky do laboratórií v Dánsku a niektoré laboratóriá podľa príspevkov už vo výsledkoch nevydávajú číselnú pravdepodobnosť.
Q: Prepláca poisťovňa NIPT a vracajú sa peniaze pri nevyhodnotiteľnom teste?
A: V príspevkoch je uvedené, že NIPT sú platené a „poistovňa nič neprepláca“, a názory na vrátenie peňazí sa líšia—niektoré príspevky tvrdia, že poskytovateľ podľa zmluvy môže ponúkať vrátenie alebo dodatočné poistenie s výlukami.
Q: Aké genetické poradenstvo a vyšetrenia sú dostupné na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii sa odporúča návšteva genetiky pri abnormálnom skríningu, laboratórne vyšetrenia partnerov na prenášanie génových chorôb, a cielené morfologické USG u expertov ako Grochal a Holan; ako diagnostika sa v príspevkoch uvádza amniocentéza.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je označovaná v diskusii ako jediná diagnostická metóda pre potvrdenie trisomií.
- Triple testy a kombinovaný prenatálny skríning sú v diskusii považované za štatistické odhady, nie za definitívnu diagnostiku.
- Mnohé príspevky odporúčajú cielené morfologické sono u špecialistu pri nejasných výsledkoch skríningu.
Sporné názory
- Na jednej strane sa v diskusii uvádza, že NIPT/Nifty má štatistickú presnosť ~99,5–99,95 %; na druhej strane niektoré príspevky a citované štúdie tvrdia, že pôvodné štúdie mohli byť prehnane optimistické a reálna falošná miera môže byť vyššia.
- Niektorí v diskusii tvrdia, že pri negatívnom NIPT by sa amniocentéza nemala robiť a postačí vyšetrenie ultrazvukom, zatiaľ čo iní považujú amniocentézu za nutnú pri zvýšenom skríningovom riziku.
Otvorené otázky
- Aká je reálna miera falošných pozitívnych a negatívnych výsledkov NIPT v bežnej klinickej praxi na Slovensku?
- Pri akom konkrétnom kombinovanom riziku (napr. 1:70) by mala byť amniocentéza považovaná za odporúčanú, keď je NIPT negatívny?
Spomenuté značky a firmy
Nifty,NIPT,Triple test,Grochal,Holan,Krizan,Brestanský,Mayo Clinic,The Bump,FDA,NCBI,Molecular Cytogenetics,Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,NIPT,Trisomy testy,Triple test,kombinovaný prenatálny skríning,2. trimestrálny skríning,amniocentéza,morfologické sono,fetálna frakcia,trisómia 18,trisómia 8,Downov syndróm,poistenie testu
Miesta a osoby
Grochal,Holan,Krizan,Brestanský,Dánsko,Slovensko,Modrý koník,Mayo Clinic,NIMH
@tinkavvv ano rozumiem, najskor to znelo ako rozkaz, ze mam vypracovat domacu ulohu, som rada, ze si mi to vysvetlila 🤗.
Skusim pohladat znova a poposielam ale uz musim offline, mam tu toho doma vela, skusim vecer. Mna prave totiz to + ze preco nie su uznane za diagnosticke metody (zistila som len, ze zrejme neboli dostatocne preskusane kvoli uradom, alebo skratka manazment statu to mozno nedovolil), a dalej ma odradil fakt, ze aj mna aj moju kamaratku obaja gynekologovia doslova nutili, tlacili ist na jeden z tychto testov. Ked som sa mojho pytala co ak vyjdu zle, vraj to nie je uplne smerodajne aj tak, ale ze potom amnio. No ostala som ako obarena, neskor s odstupom casu som sa pytala ze ci mam ist na amnio a doktor ze pre Boha to nie! No a tak mi to nedalo a zistila som, ze ma z tychto testov provizie. Co ale nemusi zasa znamenat, ze su zle...len teda nepodporuje ich stat, zaplatit ich treba, zbiznisovatelo to.
Aby som sa este upresnila...vela som patrala aj na forach aj na oficialnych weboch mayo clinic a nimh, ze co za tym je a ci su dostatocne prave preto, lebo u mna by bola amnio zial prilis rizikova a mam z nej uz bez tak strach. Nuz ale nepresvedcilo ma, tak som sa uspokojila s prenatalnym screeningom usg i ked viem, ze neukaze vsetko.
@hindakus myslite ten kombinovaný robený automaticky? Podľa mna rieši len 3 trizomie a rastep.
Triple testy (tie u Dr štatistika) sú absolútne nič. Mne vyšli krásne a predsa mal malý T18a zomrel mi v 16tt. Tú našli na morfologickom sone, potvrdili ju nifty (trisomy) a nakoniec aj amniocenteza. Kamarátka nech ide na dobré morfo sono a nech verí testom. Ak sa moc boji, je tu aj amniocenteza (samotný zákrok nebol strašný).
A nestalo sa vám že ste mali vyssie free beta hcg (5 mom) a zároveň aj vyssie papp (2,8)? Zároveň screening negatívny.
U mňa všetci lekári brali nifty výsledky ako smerodajné nakoľko sa nestalo žeby vyšli nepravdivé výsledky, aj na morfologiach keď videli že mám nifty tak brali vyšetrenia rutinne 😊 čiže ak sú nifty v poriadku tak by som sa nebála sú o dosť presnejšie ako prenatalny skríning
@luciaaaaa dobre rano. Ty si si zjavne pomylila diskusiu s mastalou. Mne rozkazovat, ci direktivne zadavat domace ulohy nebudes. Nie, nemas pravdu a uplne sa mylis ked uvadzas, ze vracaju peniaze a este v plnej vyske, pretoze to tak spravidla vobec nie je - vid. dokumenty na ich oficialnom webe (maju moznost si k ich testom priplatit dokonca poistenie, ktore tiez malymi pismenkami uvadza vela vyluk - vid obr., zopar prikladov). Posielam to sem pre ostatne kocky. Maj sa.
@tinkavvv ahoj, nepodarilo sa mi vyhladat vsetko vcera vecer, mala som toho doma vela.
Rano som ponachadzala niekolko info + zdroje a studie na studie oficialnych webov, ktore skumali a uviedli, ze predosle jednotlive studie nipt su prehnane optimisticke. Z velych tych elaboratov vyplyvalo, ze nebrali do uvahy tie parametre v studii, ktore sa brat mali a to sposobilo az prehnane optimisticke - nerealne vysledky uspesnosti 99%.
Dalsie zdroje vratane americkeho uradu sa zamerali na to, aby preskumali relevantnou a masivnost pouzivania tychto neinvazivnych metod, dopadom a vplyvu falosnych vysledkov a zistili, ze sa maju naozaj zacat pouzivat opatrnejsie prave kvoli tomu, ze je omnoho viac falosnych vysledkov nez 99% (aj negativne aj pozitivne) a preto zeny uz viac nejdu na invazivnu - amniocentezu (riziko ohrozenia plodu 0,8%), ktora vsak omnoho spolahlivejsie ako tieto testy vyvracia falosne vysledky a tym padom sa oslabuje ochrana pacientok - skippnu amnio lebo sa definitivne spolahnu na nipt (v skratke). Oficialne studie ktore sa kriticky vyjadrovali svojimi nalezmi, zisteniami k falosnosti nifty + info je vela, treba to popozerat detailnejsie.
Posielam par screenshotov + zdroje. Mrzi ma to, nemam viac cas sa tomu venovat najblizsi tyzden ale rada sa k tomu neskor mozno este vratim.
Mne ked aj geneticka amb.povedala, ze s trisomy 18 sa narodi v SR rocne max.1 dieta ak vobec (ostatne zomru pred narodenim), a ze sanca u nas je pod 1% ak vobec, versus ze riziko amniocentezy je do 1%, tak som na nu nesla. Lebo riziko amnio prevazilo riziko existencie trisomie 18 (u nas konkretne) a preto to za mna nebolo "rentabilne".
Zdroje - napr.:
https://www.thebump.com/news/fda-report-noninva...
@aliaray1 ja som tych diskusii citala az az, kedze sama som si trisomny platila. Ale na ziadny taky pripad som nenatrafila (tym nevravim, ze sa nemozu stat), ale ty pises, ze je takych pripadov vela. Tak som prosila odkaz aspon na jednu taku diskusiu.