Nifty/trisomy - áno, nie

Stručné zhrnutie

• NIPT (napr. Nifty / Nifty pro test) sa v diskusii používal buď automaticky alebo po abnormálnych výsledkoch triple testu na vyšetrenie trisomií a pohlavia plodu, pričom niektoré účastníčky uviedli vykonanie už od 12. tt.
• Triple testy z krvi sú v diskusii popisované ako štatistický screening s možnými falošne pozitívnymi výsledkami, a definitívna diagnostika chromozomálnych odchýlok sa podľa účastníčok potvrdzuje amniocentézou.
• Ako doplnkové alebo overovacie vyšetrenia sa spomínali morfologické ultrazvuky (uvádzané termíny 20. a 30. tt, alebo okolo 18. tt u špecialistu v Martine) a amniocentéza ako potvrdenie výsledkov.

Q: Kedy je vhodné nechať si spraviť NIPT (Nifty)?
A: V diskusii účastníčky uvádzali vykonanie Nifty buď „automaticky“ hneď keď to bolo možné, alebo po abnormálnom triple teste; niektoré odporúčali spraviť test už v 12. týždni tehotenstva.

Q: Aký je rozdiel medzi Triple testom a NIPT?
A: Triple test je krvný skríning považovaný v diskusii za štatistický ukazovateľ rizika s možnosťou falošných pozitív, zatiaľ čo NIPT (Nifty) je platený neinvazívny test z voľnej fetálnej DNA, ktorý v diskusii účastníčky považovali za presnejší, no nie definitívny.

Q: Kedy je potrebná amniocentéza a čo potvrdí?
A: V diskusii uviedli, že amniocentéza sa používa ako diagnostické potvrdenie chromozomálnych abnormalít po abnormálnom skríningu; jedna účastníčka napísala, že „k UPT uznajú len výsledky z amnio“ (tento tvrdený postup bol v diskusii deklarovaný, nie odborne overený).

Q: Ktoré vyšetrenia sú odporúčané na zhodnotenie orgánov plodu a kedy?
A: Účastníčky odporúčali kvalitné morfologické ultrazvuky, spomínané termíny sú 20. a 30. týždeň tehotenstva, a jedna zmienka uvádza aj vyšetrenie okolo 18. tt u MUDr. Grochala v Martine.

Q: Ako spoľahlivé sú výsledky Nifty pri určení pohlavia?
A: V diskusii je príklad, kde Nifty pro test uviedol „chlapčeka“, ale dieťa sa narodilo ako zdravá dcérka, pričom gynekológ údajne kontaktoval spoločnosť a neobdržal odpoveď; to ukazuje, že v diskusii sa vyskytli aj chybné výsledky pohlavia.

Q: Ako rýchlo treba jednat pri abnormálnom triple teste?
A: V diskusii bolo odporúčanie „treba čím skôr volať“ za účelom objednania ďalších vyšetrení; jedna skúsenosť uvádzala riešenie u špecialistu okolo 18. tt.

Závery z diskusie

Zhoda

• Triple testy sú vnímané ako štatistický skríning, ktorý môže dávať falošné pozitíva.
• Amniocentéza sa v diskusii považuje za diagnostické vyšetrenie na potvrdenie chromozomálnych odchýlok.

Sporné názory

• Niektoré účastníčky odporúčajú NIPT „len tak“ alebo automaticky na upokojenie, iné tvrdia, že výsledky nič nezmenia a testy sú zbytočné.
• Jeden názor tvrdí, že k indikácii na interrupciu (UPT) sa uznávajú len výsledky z amniocentézy, zatiaľ čo iní považujú NIPT za dostatočný pre vnútornú istotu (rozpor v akceptácii výsledkov).

Otvorené otázky

• Sú oficiálne pravidlá/legislatíva a klinické postupy, ktoré explicitne určujú, ktoré vyšetrenia sa akceptujú pri žiadosti o UPT?
• Aké sú oficiálne postupy a kompenzácie zo strany poskytovateľa NIPT pri chybnej diagnostike alebo nesprávnom určení pohlavia?

Spomenuté značky a firmy

Nifty, MUDr Grochala

Spomenuté produkty a metódy

Nifty pro test, Triple test, amniocentéza, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (20. a 30. tt), screening z krvi

Miesta a osoby

Martine, MUDr Grochala, Grichalu