Nifty/trisomy - áno, nie
Dávali ste si robiť tieto testy ? Ak áno prečo, len tak ? Alebo kvoli nejakým predošlým zlým výsledkom?
Stručné zhrnutie
- NIPT (napr. Nifty / Nifty pro test) sa v diskusii používal buď automaticky alebo po abnormálnych výsledkoch triple testu na vyšetrenie trisomií a pohlavia plodu, pričom niektoré účastníčky uviedli vykonanie už od 12. tt.
- Triple testy z krvi sú v diskusii popisované ako štatistický screening s možnými falošne pozitívnymi výsledkami, a definitívna diagnostika chromozomálnych odchýlok sa podľa účastníčok potvrdzuje amniocentézou.
- Ako doplnkové alebo overovacie vyšetrenia sa spomínali morfologické ultrazvuky (uvádzané termíny 20. a 30. tt, alebo okolo 18. tt u špecialistu v Martine) a amniocentéza ako potvrdenie výsledkov.
Q: Kedy je vhodné nechať si spraviť NIPT (Nifty)?
A: V diskusii účastníčky uvádzali vykonanie Nifty buď „automaticky“ hneď keď to bolo možné, alebo po abnormálnom triple teste; niektoré odporúčali spraviť test už v 12. týždni tehotenstva.
Q: Aký je rozdiel medzi Triple testom a NIPT?
A: Triple test je krvný skríning považovaný v diskusii za štatistický ukazovateľ rizika s možnosťou falošných pozitív, zatiaľ čo NIPT (Nifty) je platený neinvazívny test z voľnej fetálnej DNA, ktorý v diskusii účastníčky považovali za presnejší, no nie definitívny.
Q: Kedy je potrebná amniocentéza a čo potvrdí?
A: V diskusii uviedli, že amniocentéza sa používa ako diagnostické potvrdenie chromozomálnych abnormalít po abnormálnom skríningu; jedna účastníčka napísala, že „k UPT uznajú len výsledky z amnio“ (tento tvrdený postup bol v diskusii deklarovaný, nie odborne overený).
Q: Ktoré vyšetrenia sú odporúčané na zhodnotenie orgánov plodu a kedy?
A: Účastníčky odporúčali kvalitné morfologické ultrazvuky, spomínané termíny sú 20. a 30. týždeň tehotenstva, a jedna zmienka uvádza aj vyšetrenie okolo 18. tt u MUDr. Grochala v Martine.
Q: Ako spoľahlivé sú výsledky Nifty pri určení pohlavia?
A: V diskusii je príklad, kde Nifty pro test uviedol „chlapčeka“, ale dieťa sa narodilo ako zdravá dcérka, pričom gynekológ údajne kontaktoval spoločnosť a neobdržal odpoveď; to ukazuje, že v diskusii sa vyskytli aj chybné výsledky pohlavia.
Q: Ako rýchlo treba jednat pri abnormálnom triple teste?
A: V diskusii bolo odporúčanie „treba čím skôr volať“ za účelom objednania ďalších vyšetrení; jedna skúsenosť uvádzala riešenie u špecialistu okolo 18. tt.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú vnímané ako štatistický skríning, ktorý môže dávať falošné pozitíva.
- Amniocentéza sa v diskusii považuje za diagnostické vyšetrenie na potvrdenie chromozomálnych odchýlok.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky odporúčajú NIPT „len tak“ alebo automaticky na upokojenie, iné tvrdia, že výsledky nič nezmenia a testy sú zbytočné.
- Jeden názor tvrdí, že k indikácii na interrupciu (UPT) sa uznávajú len výsledky z amniocentézy, zatiaľ čo iní považujú NIPT za dostatočný pre vnútornú istotu (rozpor v akceptácii výsledkov).
Otvorené otázky
- Sú oficiálne pravidlá/legislatíva a klinické postupy, ktoré explicitne určujú, ktoré vyšetrenia sa akceptujú pri žiadosti o UPT?
- Aké sú oficiálne postupy a kompenzácie zo strany poskytovateľa NIPT pri chybnej diagnostike alebo nesprávnom určení pohlavia?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, MUDr Grochala
Spomenuté produkty a metódy
Nifty pro test, Triple test, amniocentéza, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (20. a 30. tt), screening z krvi
Miesta a osoby
Martine, MUDr Grochala, Grichalu
Ja som typ panikár chcela som vedieť, nestresovať sa cele tehotenstvo, kvôli nespoľahlivým tripple testom ☺️
Ja ,hoci som mala výsledok Triple testov zlý(nestresovala som,keďže viem,že to je len štatistika), nedávala som si žiadne platené testy robiť, bola som na morfologickom sone u MUDr Grochala v Martine-dopadlo ok, platené testy by som neriešila ,pretože k UPT uznajú len výsledky z amnio....
@riskoh o ňom som pocula ze je odborník, som 13tt myslíš ze by ma ešte do 20tt zobral ? Kolko sa u neho čaká?
Nedala, ani tie bežné zadarmo. Počet chromozómov je podľa mňa úplne zbytočné vedieť, podstatné je, ako sú na tom orgány - čiže dávali sme kvalitné sono u Grichalu, v 20. a 30.tt, tam sa ukážu dôležité veci.
Doteraz lutujem, ze som nesla hned ako sa dalo. Mam za sebou najhorsi mesiac v zivote po zlych tripple testoch, ked som rychlo vybavovala terminy a nasledne cakala na vysledky . Ten mesiac mi velmi uskodil a uskodil urcite aj malickej, ktora sa po neskorom Nifty teste ukazala ako zdrava. Uz nikdy tuto chybu neurobim a pojdem hned.
Ano, dala, kvoli veku mi ich doktor odporucal. Zaroven som sa dozvedela hned aj pohlavie.
Nešla som pri dcére a nepôjdem ani teraz. Dôvod? Výsledky nič nezmenia. Dieťa by som si nikdy nezabila, nech by boli výsledky akékoľvek.
@barbi9999 pri týchto testoch sa porovnávajú určité hodnoty,zlý výsledok neznamená, že dieťatko bude automaticky postihnuté, ide len o riziko, takže napr.pri výsledku 1:100 znamená, že len 1dietatko ,ktoré sa narodí 100ženám v rovnakom veku bude postihnuté,testy nie sú povinné,môžete ich odmietnut
Nam dokonca aj platene testy vysli zle,nasledna amniocenteza a morfo ultrazvuk vsetko vyvratila,doma uz mam 3m zdravu dcerku..cize ja by som opatovne na platene testy nesla,rovno by som isla na amnio..tie tyzdne strachu neprajem nikomu zazit..
ano,pre istotu kvoli veku.nelutujem.nabuduce by som si to dala spravit uz v 12tt
davala.. 1x kvoli zlym tripple testom, 2x uz automaticky hned, ako to bolo mozne 😊