icon

Nízke PAPP-A, free beta HCG hodnoty z prvého skríningu v 12 týždni. Riziko trizómie 18,13

avatar
mariaola
28. aug 2022

Ahojte mamičky.
Chcela by som sa Vás spýtať či ste aj Vy mali podobnú situáciu ? A či ste mali nakoniec zdravé bábo ?

Po prvom skríningu ma gynekológ hneď poslal na genetickú konzultáciu, že vyšli zlé výsledky. No na genetike ma poslali preč, že mám čakať do výsledkov 2 skríningu v 16 týždni. A dovtedy sa nie len ja, ale vela mamičiek musí trápiť 😔.

Na Ultrazvuku v 12 týž. Gynekolog dokonca povedal (ešte pred skríningom), že podla pupočníka a počtu tepien je všetko v poriadku a že bábo by malo byť na 85% zdravé.

V 12 týž. a 5 dní mi brali odber na prvý skríning.
Mám 36 rokov a vyšli mi nízke hodnoty:
PAPP-A 0,22 MoM, free beta HCG 0,26 MoM.

NT (šijové prejasnenie) som mala na Utrazvuku dobré 1,62.
Bábo má CRL (dĺžku) 56,81 mm, hmotnosť 65 kg.

Na výsledku skríningu je dole uvedené: NEGATÍVNY s rizikom downovho synrómu 1: 1700
a v zátvorke (vid komentar nižšie), kde je uvedené v POZNÁMKE:
Riziko trizómie 18 (1:30)
Riziko trizómie 13 (1:35)

Strana
z4
avatar
mariaola
autor
29. aug 2022

@anavixy toto neviem ale je v Martine a ja som z BA. Spýtam sa svojho gynekologa či tu v BA to niekto nerobí skôr.

avatar
queen_mary
29. aug 2022

@anavixy ved uz len z popisu vidis, ze ten neskorsi je detailnejsi a obsiahlejsi.

avatar
anavixy
29. aug 2022

@queen_mary no tak logicky, ked dieta je viac vyvinute, ale stale je to podrobnejsie utz vysetrenie ako u obycajneho gynekologa, nie? Naco by tam potom tie zeny chodili v prvom trimestri?

avatar
queen_mary
29. aug 2022

@anavixy je to bezne vysetrenie na morfologickom ultrazvuku. Lekari presne vedia, maju osnovy, co treba pozriet (len on to tam ma teda vypisane). Skor by som povedala, ze teda zalezi od lekara. Mne nalriklad moj gynekolog morfo nerobi (a to je byvaly prednosta ruzinovskej porodnice), ale posiela svoje pacientky kolegovi, ktory je na morfo specialista.

avatar
anavixy
29. aug 2022

@queen_mary no ved o tom hovorim, ide hlavne o specialistu a kvalitu pristroja, ked sa niekto specializuje na prenatalnu diagnostiku, tak by som sa na neho obracala pri pochybnostiach…. Ja pracujem v porodnici, pristroje su kvalitne, ale aj tak som cestovala tri hodiny ku Grochalovi, ani som nemusela

avatar
vaneska
29. aug 2022

@anavixy ak ta to zaujima, tu je vysvetlene preco sa morfoligicky robi az vo vyssom tyzdni

https://www.youtube.com/watch?v=LKJg6TObUUU

Ja som sa napr k tomuto lekarovi tiez nedostala prero lebo som chcela morfologicky u neho ovela skor ako v 20tt kvoli mojim problemom. Moja dcera zaostavala v raste a keby mi robil morfo za neviem kolko vela penazi, aj tak by to boli vyhodene peniaze lebo by nevidel vsetko tak ako by mal. Toto mi povedali 3 lekari v Bratislave, vsetko odbornici na morfologicke ultrazvuky. Ja som chcela morfo kvoli tomu aby som sa vyhla amniocenteze. Nakoniec som nemala inu moznost

avatar
katarinaforever
30. aug 2022

@vaneska úplne súhlasím ja som musela ísť na ukončenie v 5 mesiaci, amnio potvrdilo Patau syndrome a nikto tomu nechcem veriť ( ani mi ) keďže sme mali morfologie bez chybičky. Všetky merania ( Grochal, boli sme aj prenatalnom centre v Prahe ) naznačovali zdravé dieta ale koli extrémne nízkej hladine Papp 0,18 som podstúpila amnio s hrozným výsledkom. Inak stretla som slečnu v Prahe ktorá mala pozitivny trisomy test a amnio negatívne - všeličo sa môže stat. Amnio nebolo vôbec nič hrozne bolesť ako pichnutie ihlou pri odbere. Zákrok trval 13 sekúnd.

avatar
niqua
30. aug 2022

@mariaola Ahoj...mne vyslo downow 1:4 a Slos syndrom 1:90 ...sla som na amnio...nic strasne, ale chapem tvoj strach...v poslednych rokoch kamaratky zname, ich zname vsetkym vysli podobne alebo aj horsie vysledky...ja nechcem tvrdit ze je to obchod s mamickami..tie nifty/trisomy...ale pripada mi to tak...kazda jedna mame zdrave babatka..ale u mojej tety amnio potvrdila to najhorsie a musela ukoncit tehotenstvo :( ...len ta chcem naozaj povzbudit v tom, ze viac ako 90% vychadzaju tiieto skriningy falosne pozitivne..ak aj nie viac..drzim palce a verim ze tvoje babo je zdrave..

avatar
mariaola
autor
30. aug 2022

@niqua Ďakujem krásne za povzbudenie ❤️. Aj ja mám už pocit, že je to business na mamičkách, naozaj je vela mamičiek s týmito skúsenosťami a musia podstúpiť potom invazívny zákrok, alebo riadne predražený. Ja by som si neodpustila, keby náhodou som kvôli amnio potratila a bábo zdravé. Som z toho naozaj v strese. No a ešte mám aj teraz nádchu a dúfam, že neochoriem. Lebo mám pocit, že aj to zkreslujú tie skríningové vyšetrenia. Aj pri tom prvom som bola čerstvo po chorobe s ešte sem tam kašel…

avatar
lentilka
30. aug 2022

Mne vyšli prvotrimestrálne testy z krvi zle, riziko na Downov syndróm 1:20, samotný ultrazvuk bol v poriadku (prejasnenie šije 1,6-1,7, nosová kostička prítomná). I keď som rátala s tým, že kvôli veku testy môžu vyjsť horšie, tento pomer ma šokoval. I napriek tomu, že som už z princípu odmietala všetky testy, ktoré sa robia kvôli veku (platené DNA, amnio), takýto zlý výsledok moje presvedčenie nalomil. Potrebovala som mať "istotu", ako na tom dieťatko je. Keby bolo v poriadku, človek si môže vydýchnuť, keby nie, tak by som mala oveľa viac času na rozhodovanie, ako keď sa testy robia na poslednú chvíľu a naháňa sa každý deň. Po dohode s manželom som absolvovala Trisomy Complete, tam majú aj nejaký benefit, že keby testy vyšli pozitívne, pri následnej amnio ponúkajú spracovanie plodovej vody akousi špeciálnou presnejšou metódou ako sa to robí bežne (všetko v cene). Trisomy mi vyšli negatívne, no som objednaná aj na morfologický ultrazvuk (20 tt) ku Grochalovi, nech mám istotu čo najväčšiu. Ešte som chcela čosi popísať k tomu, že testy/vyšetrenia stoja veľa... Inak aj morfologický ultrazvuk u odborníka sa platí... Ale k veci... tieto sumy sú z môjho pohľadu nič pri výdavkoch na postihnuté dieťatko, operácie, rehabilitácie, zdravotné pomôcky, špeciálne inštitúcie, možno non-stop starostlivosť... A to nehovorím z pohľadu človeka, čo má na rozhadzovanie.

avatar
niqua
30. aug 2022

@mariaola ano presne aj ja som mala taketo stavy, zial kvoli dvom umrtiam babatiek v nasej rodine ( obe mamine sestry) som rovno podstupila amnio.... ale vsetko je v poriadku, bola som este aj u Grochala...tak ma vystresovali..nebojte, vsetko bude oka ❤️

avatar
niqua
30. aug 2022

@niqua ak vam peniazky nebudu chybat, tak odorucam trisomy+ Grochal 🙂

avatar
mariaola
autor
30. aug 2022

@katarinaforever To je naozaj desivé 🥺. Moc ma mrzí čím ste si prešla 😥. A ja som si myslel, že tieto syndromy majú nejaké telesné defomácie zjavné na ultrazvuku či to nie je pravidlo ? Môŕj gynekolój na mojom synčekovy v roku 2016 našiel vývojovú chybu a tiež sme o bábo prišli, ale až po narodení 😥. A vždy som ultrazvukom dôverovala viacej ako skríningom. Tak som v šoku čo sa Vám udialo.

avatar
katarinaforever
31. aug 2022

@mariaola ďakujem ti, áno je to veľmi zvlasne ale nie úplne ojedinele - preto je nejlapsie sledovať výsledky v celku a nie jeden parameter. Ja som mala iba zle výsledky Papp a hcg. Podľa primára by sa to možno prejavilo až v 8-9 mesiaci alebo mentálne. Preto som vďačná za amnio. Síce som si prešla peklo koncom 5 mesiaca ale pre mna osobne skôr- lepsie. Týždeň predomnou pani porodila synčeka s Patau - vôbec to nevedela a už s pôrodnice odišla sama. Táto diagnóza je veľmi zlá a na 90% ju na morfe vidieť. Ale sú aj výnimky ako ja. To čo sa stalo tebe je ešte horšie a si skvelá že si to zvládla. Určite to bolo veľmi ťažké.

avatar
mariaola
autor
31. aug 2022

@katarinaforever Och naozaj som nevedela, že tento syndrom sa môže prejaviť až neskôr u dieťaťa, len mentálne 😳😔. Fu no. Ale už som čítala tu na MK, že aj amnio môže síce zriedkavo, vísť falošne pozitívne. Viem, aké hrozné to je o bábo prísť a v podstate v akomkolvek štádiu tehotenstva, no trápiť by som nechcela nechať žiadne dieťa na tomto svete. Mám aj zdravú dcérku, tiež ma chceli poslať na amnio aj keď bol výsledok negatívny. Lebo že čísla boli zase veľmi vysoké a narodila sa zdravá 4,5 kg ☺️. Mala som velku placentu možno preto som mala vysoké Papp-a a beta HCG. Teraz mám ešte nie komplet skríning. 12.9. mám druhé obdery. Tak dúfam, že vídu lepšie 🥺.

avatar
katarinaforever
31. aug 2022

@mariaola určite budú 🥰 držím ti palce, placenta vie narobiť veľa šarapaty. Aj u nás prvotne úvahy boli placentarny mozaicizmus - čo sú falošne trisomy výsledky a následne amnio negatívna. Určite všetko dobre dopadne 🙂 drz sa

avatar
mariaola
autor
31. aug 2022

@katarinaforever ďakujem Vám krásne ❤️

avatar
tricia99
29. okt 2024

@mariaola dobrý deň prosím vás ako ste dopadla s odstupom času mám veľmi podobné výsledky zajtra má čaká genetika a veľa ostatného

avatar
mariaola
autor
29. okt 2024

@tricia99 dobrý deň, v roku 2022, kedy som tu napísala do fóra som bola potom na amniocentéze na ktorú ma poslala genetika.
Z tej mi vyšlo, že dieťatko má trizómiu 18 chromozómu a teda Edwardsov syndróm😔. Na ultrazvuku po 13 týž. myslím už boli poškodenia plodu zrejmé.

Teraz som znova tehotná v 24 týždni, tiež som absolvovala amiocentézu, výsledky vyšli negatívne a teda dieťatko genetickú vadu nemá a aj ultrazvuk + skríningové krvné testy vyšli dobré.
Tak až teraz očakávame zdravé bábo.

Prajem Vám nech Vám to dobre dopadne a máte všetko v poriadku je to ťažké obdobie, tieto vyšetrenia 🙏🏻.

Strana
z4