Nízke PAPP-A, free beta HCG hodnoty z prvého skríningu v 12 týždni. Riziko trizómie 18,13
Ahojte mamičky.
Chcela by som sa Vás spýtať či ste aj Vy mali podobnú situáciu ? A či ste mali nakoniec zdravé bábo ?
Po prvom skríningu ma gynekológ hneď poslal na genetickú konzultáciu, že vyšli zlé výsledky. No na genetike ma poslali preč, že mám čakať do výsledkov 2 skríningu v 16 týždni. A dovtedy sa nie len ja, ale vela mamičiek musí trápiť 😔.
Na Ultrazvuku v 12 týž. Gynekolog dokonca povedal (ešte pred skríningom), že podla pupočníka a počtu tepien je všetko v poriadku a že bábo by malo byť na 85% zdravé.
V 12 týž. a 5 dní mi brali odber na prvý skríning.
Mám 36 rokov a vyšli mi nízke hodnoty:
PAPP-A 0,22 MoM, free beta HCG 0,26 MoM.
NT (šijové prejasnenie) som mala na Utrazvuku dobré 1,62.
Bábo má CRL (dĺžku) 56,81 mm, hmotnosť 65 kg.
Na výsledku skríningu je dole uvedené: NEGATÍVNY s rizikom downovho synrómu 1: 1700
a v zátvorke (vid komentar nižšie), kde je uvedené v POZNÁMKE:
Riziko trizómie 18 (1:30)
Riziko trizómie 13 (1:35)
Stručné zhrnutie
- Nízke hodnoty PAPP‑A a free beta HCG v prvom trimestri sú len pravdepodobnostné markery, ktoré zvyšujú kalkulované riziko trisómií, pričom diskusia uvádza časté falošne pozitívne výsledky a variabilitu medzi odbermi.
- Neinvazívne krvné testy typu NIFTY / Trisomy (NIPT) sa v diskusii uvádzajú ako rýchle možnosti na vylúčenie trisómií už od 10.–12. týždňa tehotenstva, pričom niektoré varianty (napr. „Trisomy Complete“) sú spomenuté s cenou približne 530 € a „Trisomy+“ okolo 450 €.
- Amniocentéza zostáva zlatým štandardom pre potvrdenie chromozómových aberácií a podľa diskusie sa obvykle vykonáva medzi 15. a 17. týždňom, pričom morfologický ultrazvuk sa bežne vykonáva od 20. týždňa tehotenstva.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné urobiť NIPT / Trisomy test z krvi a aké sú orientačné ceny?
A: Podľa diskusie sa NIPT/Trisomy testy robia už v 10.–12. týždni; príspevky udávajú cenu za „Trisomy Complete“ približne 530 € a „Trisomy+“ približne 450 €.
Q: Kedy je vhodné ísť na amniocentézu a prečo ju odporúčajú po pozitívnom NIPT?
A: Diskusia uvádza, že amniocentéza sa robí medzi 15. a 17. týždňom a odporúča sa ako potvrdenie chromozómových porúch, pretože NIPT je skríning a pri pozitívnom výsledku je potrebné invazívne vyšetrenie na potvrdenie.
Q: Kedy sa robí morfologický ultrazvuk a čo zistí?
A: Podľa príspevkov sa morfologický ultrazvuk bežne robí od 20. týždňa a slúži na detailné vyšetrenie anatomie plodu a odhalenie štrukturálnych odchýlok.
Q: Kde v Bratislave/Prahe sa odporúča ísť na špecializované prenatalne vyšetrenia?
A: V diskusii sa odporúčali mená a pracoviská: Grochal (prenatálna diagnostika), Kramáre (nemocnica), Americké námestie (genetika), Gynsane (BA), Čunderlik / Cunderlik a Holan ako odporúčaní špecialisti, a prenatalne centrum v Prahe na ďalšie konzultácie.
Q: Čo robiť, ak genetik alebo pracovisko posiela na čakanie do druhého skríningu?
A: Diskusia uvádza, že niektoré pracoviská (napr. Kramáre) nedajú amniocentézu hneď po prvom skríningu a odporučia počkať na druhý skríning v 16. týždni; alternatívou je objednať sa na iné pracovisko (napr. Americké námestie), ktoré môže podať skoršie vyšetrenie.
Q: Môže materské ochorenie (napr. COVID alebo dlhšie respiračné infekcie) skresliť výsledky krvného skríningu?
A: Niekoľko príspevkov v diskusii spomína možnosť, že prekonané ochorenie (vrátane COVID) alebo nízky fetal DNA frakčný podiel môže skresliť výsledky, pričom jedna skúsenosť uvádza, že opakovaný odber bol potrebný kvôli málo DNA v krvi.
Q: Sú výsledky prvotrimestrálneho skríningu (PAPP‑A, free beta HCG, NT) spoľahlivé samy o sebe?
A: Diskusia opakovane zdôrazňuje, že tieto parametre sú probabilistické a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom; pri nejasnostiach sa odporúča NIPT alebo invazívne potvrdenie.
Q: Ak NIPT vyjde negatívny, je stále potrebné ďalšie vyšetrenie?
A: Podľa viacerých príspevkov negatívny NIPT dáva vysokú pravdepodobnosť vylúčenia trisómií (príspevky uvádzajú napr. 99,9 % pre 13/18/21), a v takom prípade odborníci v diskusii často neodporučili amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové markery PAPP‑A a free beta HCG sú probabilistické testy a časté sú falošne pozitívne výsledky.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii prezentované ako efektívny spôsob na rýchle vylúčenie trisómií a mnoho žien ich volilo pre psychickú úľavu.
- Morfologický ultrazvuk sa zvyčajne robí od 20. týždňa a amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 17. týždňom.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžitý NIPT (NIFTY/Trisomy) na vylúčenie trisómií bez čakania na druhý skríning; iní tvrdia, že platné sú len invazívne testy (amniocentéza) ak by sa plánovalo ukončenie tehotenstva.
- Niektorí považujú platené NIPT testy za rozumnú investíciu na psychický kľud (uvádza sa cena ~450–530 €), zatiaľ čo iní ich považujú za zbytočný výdavok, ak by amniocentéza bola nevyhnutná.
Otvorené otázky
- Do akej miery môže predchádzajúce materské ochorenie (vrátane COVID) skresliť hodnoty PAPP‑A a free beta HCG?
- Pokrývajú „Complete“ varianty NIPT všetky chromozómy a dokážu nahradiť amniocentézu v rozhodovacích situáciách?
- Ktoré pracovisko v konkrétnom regióne poskytne najrýchlejšiu kombináciu NIPT, špecializovaného morfologického ultrazvuku a, ak treba, amniocentézy?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Kramáre, Americké námestie, Gynsane, Čunderlik, Cunderlik, Holan, Trisomy Complete, Trisomy+, Nifty, Koch
Spomenuté produkty a metódy
PAPP‑A, free beta HCG, NT (šijové prejasnenie), CRL, NIFTY, Trisomy Complete, Trisomy+, Trisomy (NIPT), triple test, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, placentárny mozaicizmus, fetal DNA / low fetal fraction, PCR
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Praha, Ružinov, Kramáre, Americké námestie, Grochal, Čunderlik, Cunderlik, Holan, Gynsane, Koch
@mariaola ja som mala prinprvej dcérke riziko na DS 1:45 v druhom screeningu,išla som.na trisomy testy- tam negat. Pro druhej dcérke už v prvom screeningu riziko na DS 1:30,zase trisomy testy- a negat. Našťastie sú obe zdravé. Teraz som opäť tehotná a odmietam pre tieto stresy postúpiť tieto odbery,dieťa by som si bez ohľadu na všetko nechala. Dr nebola nadšená,ale chápala má. Nakoniec sme sa dohodli na kompromise,nejaké odbery budú,ale vyhodnotia to sami,nie v aboratóriu + podobne sono. Aj tak sa bojím že to zas bude stres.
@mariaola ahoj, pridavam vlastnu skusennost ☺️ z min roka. Dala som si spravit Trisomy conplete za 530€ aby som sa vyhla stresom z falosne pozitivnych vysledkov neplatenych screeningovych testov. Velmi vela som si o nich citala a zistila som, ze su v niektorych krajinach zakazane, prave kvoli tymto stresom,ktore prezivas aj ty. Trisomy a Nifty sa neopietaju o pravdepodobnosti ale na DNA dietatka, ktora ti uz koluje v zilach 😉Naspäť ku mne, prve odbery boli neplatne lebo som mala malo DNA,preto mi museli robit opakovany odber. Medzi tym mi dr spravil klasicke odbery. Vysledok neplatenych odberov vysiel hrozne. Mala som 1:5 na DS.. Dr mal prave dovolenku a aj napriek tomu mi volal,ze mam ist hned ku genetikovi atd. Tak som sa objednala. V den vysetrenia u genetika mi prisli vysledky Trisomy, boli negativne. Genetik to uzavrel, ze nepotrebujem ist na amnio ked som sa rozhodla pre Trisomy a vysli negativne. Morfologicky utz som si zaplatila v Gynsane v BA, tiez bolo vsetko ok. No a teraz prave krmim zdravu dcerku 🥳🙏☺️ Autorka, ako uz bolo pisane v komentaroch, je to len pravdepodobnost, ze jedna z 30 zien bude mat postihnute babatko. Ak chces mat istotu a netrapit sa, daj si spravit testy. Ak budem zase tehotna dam si ich urobit opat. Tie peniaze mi zato stoja. Tie testy by mali zakazat 🥺Niekto ma super vysledky a aj napriek tomu sa narodi chore babo a niekto ako napr ja ma riziko az 1:5 a zdrave babatko ☺️Takze sup objednaj sa a nestresuj🤗aj ked je to tazke, skus mysliet pozitivne, je to mnoho prispevkou s rovnakou skusennostou ako mam ja,ake ak smiem poradit tak si uz nic necitaj,radsej sa chod prejst☺️Drz sa a napis ako to dopadlo🤗🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀🍀
@katooshik Fu chápem ťa. Aj ja som si myslela že na tie odbery už nepôjdem a predsa som to neodmietla. A vlastne ani neviem na čo toto cele je. Podla mňa Ultrazvuk by mohol stačiť, alebo rovno prečo radšej poisťovňa nehradí trisomi testy namiesto skríningom, ktoré nie sú presné. V inej krajne pri trisomi teste skumaju všetky chromozómy a nie len tri.
@henrieta2022 Ďakujem ti za skúsenosť a povzbudenie ☺️. Ja by som šla na trisomy testy, keby ako v Taliani z krvi vyšetrili všetkých 23 párou chromozômov a nie len 3. A preto posielaju na amnio lebo tam sa skúmajú všetkých 23 chromozómov ak nevídu dobre aj tie Trisomy testy.
@mariaola tak a preco nejdes na tu amniocentezu? Vsetko co sa ti tu poradi negujes. Tak sed doma a modli sa. Co ine ti uz poradit :/
@denden77 wow to som ani nenasla. Ja som uz googlila pre fast cech testy v rakusku, ze ak by testovali vsetkych 23 😀 ale tam maju tiez len tie 3 najcastiejsie. Ze ak ma dieta poruchu na inom chromozome, tak zena vacsinou potrati...
@queen_mary ked som bola tehotna ja, tento Complete+ este tiez neexistoval 😁 ja som si davala v 2 tehotenstve ten Trisomy+ za 450
@queen_mary Veď ma z genetiky preč poslali. A ja som sa pýtala na podobnú skúsenosť či mali mamičky a napriek tomu zdravé deti a nie na možnosti testovania. Tak neviem prečo musíte byť negatívna, keď ani nečítate pozorne.
@mariaola ja som si dala komplete,takze tam mi vysetrili vsetky 🤗 stoji to sice 530€ ale za ten klud to stalo
@henrieta2022 Rozumiem. Veď ak človek má tie peniažky ako 100€ by som ešte dala ale 530€ žial no.
@mariaola chapem. Len som reagovala na rozsah vysetrenia. V tom pripade by som zvolila amnio. Ono ked ma dietatko nejaky zdr problem a zisti sa to pocas tehotenstva, tak sa nato vedia dr pri porode pripravit a to je velmi dolezite. Vzdy je to lepsie ako nevediet a zistit az po porode. Ale to je len moj pohlad 🤗
@henrieta2022 Jasne. No mňa poslali z genetiky domov, že mám mať 2 výsledky skríningu v 16 týždni a amnio Vám až potom odporúčia. Ja som v 13 t a tak som sa chcela len spýtať mamičiek či mali výsledky ako ja a bábo v poriadku. Zatial nemôžem ani na morfol. ultrazvuk je skoro.
@mariaola tie druhe vysledky mozu byt uplne v poriadku 🙂 ja napr ani neviem ake boli tie prve, to mi dr nehovoril a ja ako prvorodicka som ani nevedela, ze sa nieco take riesi🙈 drzim palce kazdopadne 🍀🤗
@henrieta2022 Hmmm aj to je fajn prístup lekára, lebo takto stresujú pri nekompletných výsledkoch 🤷🏻♀️. Ďakujem krásne 🌸🌺🌼
@mariaola uz som sa raz pytala ci ta poslali z genetiky na kramaroch prec? Lebo ak ano, si nizky tt, volaj na genetiku na americke namestie. Tam ma zobrali, dokonca som tam s revom volala ze ma na kramaroch odmietli a vysvetlila co a ako a nasli mi termin tusim o 2 dni. Doktorky su tam mile. Amnio sa absolvuje v 17tt najneskor tusim. To si uz nepamatam presne, ja som tak nejak bola. Ak chces presne tie tyzdne tak ti pohladam papiere. Ale volaj genetiku na Americkom namesti. Ale mne tam povedali pri vysledku z krvi 1:2 su platene testy zbytocne vyhodene peniaze a poslali ma na amnio. Jasne, su tam nejake rizika pri amniocenteze ale vsetko vidis, je tam cely tim odbornikov. Mala som na seba otocenu obrazovku, mohla som to sledovat. Videla som ako mi tam vosla ihla a ako davali pozor aby neublizili malej. Dokonca tam zatrepotala rucickami lebo sa jej nepacilo ako ju vyrusili. Strach a stres bolel viac jak samotny zakrok. V ten den som o par hodin sla domov.
@vaneska Ahoj ja už to dokola opakujem a som myslela, že som ti aj odpísala a mám to aj v opise príspevku, že ma z Kramarov z genetiky posllai preč a mam prisť až s 2. vysledkami. Ja som vďačna za mamičky, ktoré sa tu somnou podelili o sboju skúsenosť a boli v podobnej situácii a aj s podobnými výsledkami skríningu a povzbudilo ma, že aj choroba (ktorú som mala v 2 mesiaci asi 4 týždne) môže skresliť výsledky.
@mariaola jaj, prepac. Vcera som si to nevsimla ked som pisala. Tak skus to americke namestie, nic za to nedas. Max budes kludnejsia. Na keamaroch to nechcu robit po prvom scriningu lebo presne vedia ze tie vysledky mozu byt skreslene. Na druhej strane je tu to ale… co ak nie su skreslene. Daj na vnutorny pocit a skus inu genetiku. Neposlu ta prec. Nie je to sukromne pracovisko, ides klasicky cez poistovnu. Mne gynekologicka vypisala ziadanku
@mariaola len doplnim pre upresnenie. Ak myslis morfologicky ultrazvuk, ten sa robi od 20tt. Amniocenteza sa robi medzi 15 a 17tt. Preto ti radim tu genetiku. Lebo ak chces pockat na morfologicky ultrazvuk a nieco by bolo zle, na amniocentezu uz ist nemozes. Viem to na 100% lebo ja som toto riesila. Chcela som sa vyhnut amnio ale na morfologicky bolo skoro. Na genetike ta nemusia hned poslat na amnio. Mozu ti odporucit aj tie platene testy. Zhodnotia ci v tvojom pripade maju alebo nemaju vyznam. Drzim palce.




@vaneska A presne, odmietli ma na genetike. Že musím mať aj výsledky 2 skríningu.