Nízke PAPP-A, free beta HCG hodnoty z prvého skríningu v 12 týždni. Riziko trizómie 18,13
Ahojte mamičky.
Chcela by som sa Vás spýtať či ste aj Vy mali podobnú situáciu ? A či ste mali nakoniec zdravé bábo ?
Po prvom skríningu ma gynekológ hneď poslal na genetickú konzultáciu, že vyšli zlé výsledky. No na genetike ma poslali preč, že mám čakať do výsledkov 2 skríningu v 16 týždni. A dovtedy sa nie len ja, ale vela mamičiek musí trápiť 😔.
Na Ultrazvuku v 12 týž. Gynekolog dokonca povedal (ešte pred skríningom), že podla pupočníka a počtu tepien je všetko v poriadku a že bábo by malo byť na 85% zdravé.
V 12 týž. a 5 dní mi brali odber na prvý skríning.
Mám 36 rokov a vyšli mi nízke hodnoty:
PAPP-A 0,22 MoM, free beta HCG 0,26 MoM.
NT (šijové prejasnenie) som mala na Utrazvuku dobré 1,62.
Bábo má CRL (dĺžku) 56,81 mm, hmotnosť 65 kg.
Na výsledku skríningu je dole uvedené: NEGATÍVNY s rizikom downovho synrómu 1: 1700
a v zátvorke (vid komentar nižšie), kde je uvedené v POZNÁMKE:
Riziko trizómie 18 (1:30)
Riziko trizómie 13 (1:35)
Stručné zhrnutie
- Nízke hodnoty PAPP‑A a free beta HCG v prvom trimestri sú len pravdepodobnostné markery, ktoré zvyšujú kalkulované riziko trisómií, pričom diskusia uvádza časté falošne pozitívne výsledky a variabilitu medzi odbermi.
- Neinvazívne krvné testy typu NIFTY / Trisomy (NIPT) sa v diskusii uvádzajú ako rýchle možnosti na vylúčenie trisómií už od 10.–12. týždňa tehotenstva, pričom niektoré varianty (napr. „Trisomy Complete“) sú spomenuté s cenou približne 530 € a „Trisomy+“ okolo 450 €.
- Amniocentéza zostáva zlatým štandardom pre potvrdenie chromozómových aberácií a podľa diskusie sa obvykle vykonáva medzi 15. a 17. týždňom, pričom morfologický ultrazvuk sa bežne vykonáva od 20. týždňa tehotenstva.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné urobiť NIPT / Trisomy test z krvi a aké sú orientačné ceny?
A: Podľa diskusie sa NIPT/Trisomy testy robia už v 10.–12. týždni; príspevky udávajú cenu za „Trisomy Complete“ približne 530 € a „Trisomy+“ približne 450 €.
Q: Kedy je vhodné ísť na amniocentézu a prečo ju odporúčajú po pozitívnom NIPT?
A: Diskusia uvádza, že amniocentéza sa robí medzi 15. a 17. týždňom a odporúča sa ako potvrdenie chromozómových porúch, pretože NIPT je skríning a pri pozitívnom výsledku je potrebné invazívne vyšetrenie na potvrdenie.
Q: Kedy sa robí morfologický ultrazvuk a čo zistí?
A: Podľa príspevkov sa morfologický ultrazvuk bežne robí od 20. týždňa a slúži na detailné vyšetrenie anatomie plodu a odhalenie štrukturálnych odchýlok.
Q: Kde v Bratislave/Prahe sa odporúča ísť na špecializované prenatalne vyšetrenia?
A: V diskusii sa odporúčali mená a pracoviská: Grochal (prenatálna diagnostika), Kramáre (nemocnica), Americké námestie (genetika), Gynsane (BA), Čunderlik / Cunderlik a Holan ako odporúčaní špecialisti, a prenatalne centrum v Prahe na ďalšie konzultácie.
Q: Čo robiť, ak genetik alebo pracovisko posiela na čakanie do druhého skríningu?
A: Diskusia uvádza, že niektoré pracoviská (napr. Kramáre) nedajú amniocentézu hneď po prvom skríningu a odporučia počkať na druhý skríning v 16. týždni; alternatívou je objednať sa na iné pracovisko (napr. Americké námestie), ktoré môže podať skoršie vyšetrenie.
Q: Môže materské ochorenie (napr. COVID alebo dlhšie respiračné infekcie) skresliť výsledky krvného skríningu?
A: Niekoľko príspevkov v diskusii spomína možnosť, že prekonané ochorenie (vrátane COVID) alebo nízky fetal DNA frakčný podiel môže skresliť výsledky, pričom jedna skúsenosť uvádza, že opakovaný odber bol potrebný kvôli málo DNA v krvi.
Q: Sú výsledky prvotrimestrálneho skríningu (PAPP‑A, free beta HCG, NT) spoľahlivé samy o sebe?
A: Diskusia opakovane zdôrazňuje, že tieto parametre sú probabilistické a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom; pri nejasnostiach sa odporúča NIPT alebo invazívne potvrdenie.
Q: Ak NIPT vyjde negatívny, je stále potrebné ďalšie vyšetrenie?
A: Podľa viacerých príspevkov negatívny NIPT dáva vysokú pravdepodobnosť vylúčenia trisómií (príspevky uvádzajú napr. 99,9 % pre 13/18/21), a v takom prípade odborníci v diskusii často neodporučili amniocentézu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové markery PAPP‑A a free beta HCG sú probabilistické testy a časté sú falošne pozitívne výsledky.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii prezentované ako efektívny spôsob na rýchle vylúčenie trisómií a mnoho žien ich volilo pre psychickú úľavu.
- Morfologický ultrazvuk sa zvyčajne robí od 20. týždňa a amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 17. týždňom.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžitý NIPT (NIFTY/Trisomy) na vylúčenie trisómií bez čakania na druhý skríning; iní tvrdia, že platné sú len invazívne testy (amniocentéza) ak by sa plánovalo ukončenie tehotenstva.
- Niektorí považujú platené NIPT testy za rozumnú investíciu na psychický kľud (uvádza sa cena ~450–530 €), zatiaľ čo iní ich považujú za zbytočný výdavok, ak by amniocentéza bola nevyhnutná.
Otvorené otázky
- Do akej miery môže predchádzajúce materské ochorenie (vrátane COVID) skresliť hodnoty PAPP‑A a free beta HCG?
- Pokrývajú „Complete“ varianty NIPT všetky chromozómy a dokážu nahradiť amniocentézu v rozhodovacích situáciách?
- Ktoré pracovisko v konkrétnom regióne poskytne najrýchlejšiu kombináciu NIPT, špecializovaného morfologického ultrazvuku a, ak treba, amniocentézy?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Kramáre, Americké námestie, Gynsane, Čunderlik, Cunderlik, Holan, Trisomy Complete, Trisomy+, Nifty, Koch
Spomenuté produkty a metódy
PAPP‑A, free beta HCG, NT (šijové prejasnenie), CRL, NIFTY, Trisomy Complete, Trisomy+, Trisomy (NIPT), triple test, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, placentárny mozaicizmus, fetal DNA / low fetal fraction, PCR
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Praha, Ružinov, Kramáre, Americké námestie, Grochal, Čunderlik, Cunderlik, Holan, Gynsane, Koch
@anavixy ved uz len z popisu vidis, ze ten neskorsi je detailnejsi a obsiahlejsi.
@queen_mary no tak logicky, ked dieta je viac vyvinute, ale stale je to podrobnejsie utz vysetrenie ako u obycajneho gynekologa, nie? Naco by tam potom tie zeny chodili v prvom trimestri?
@anavixy je to bezne vysetrenie na morfologickom ultrazvuku. Lekari presne vedia, maju osnovy, co treba pozriet (len on to tam ma teda vypisane). Skor by som povedala, ze teda zalezi od lekara. Mne nalriklad moj gynekolog morfo nerobi (a to je byvaly prednosta ruzinovskej porodnice), ale posiela svoje pacientky kolegovi, ktory je na morfo specialista.
@queen_mary no ved o tom hovorim, ide hlavne o specialistu a kvalitu pristroja, ked sa niekto specializuje na prenatalnu diagnostiku, tak by som sa na neho obracala pri pochybnostiach…. Ja pracujem v porodnici, pristroje su kvalitne, ale aj tak som cestovala tri hodiny ku Grochalovi, ani som nemusela
@anavixy ak ta to zaujima, tu je vysvetlene preco sa morfoligicky robi az vo vyssom tyzdni
https://www.youtube.com/watch?v=LKJg6TObUUUJa som sa napr k tomuto lekarovi tiez nedostala prero lebo som chcela morfologicky u neho ovela skor ako v 20tt kvoli mojim problemom. Moja dcera zaostavala v raste a keby mi robil morfo za neviem kolko vela penazi, aj tak by to boli vyhodene peniaze lebo by nevidel vsetko tak ako by mal. Toto mi povedali 3 lekari v Bratislave, vsetko odbornici na morfologicke ultrazvuky. Ja som chcela morfo kvoli tomu aby som sa vyhla amniocenteze. Nakoniec som nemala inu moznost
@vaneska úplne súhlasím ja som musela ísť na ukončenie v 5 mesiaci, amnio potvrdilo Patau syndrome a nikto tomu nechcem veriť ( ani mi ) keďže sme mali morfologie bez chybičky. Všetky merania ( Grochal, boli sme aj prenatalnom centre v Prahe ) naznačovali zdravé dieta ale koli extrémne nízkej hladine Papp 0,18 som podstúpila amnio s hrozným výsledkom. Inak stretla som slečnu v Prahe ktorá mala pozitivny trisomy test a amnio negatívne - všeličo sa môže stat. Amnio nebolo vôbec nič hrozne bolesť ako pichnutie ihlou pri odbere. Zákrok trval 13 sekúnd.
@mariaola Ahoj...mne vyslo downow 1:4 a Slos syndrom 1:90 ...sla som na amnio...nic strasne, ale chapem tvoj strach...v poslednych rokoch kamaratky zname, ich zname vsetkym vysli podobne alebo aj horsie vysledky...ja nechcem tvrdit ze je to obchod s mamickami..tie nifty/trisomy...ale pripada mi to tak...kazda jedna mame zdrave babatka..ale u mojej tety amnio potvrdila to najhorsie a musela ukoncit tehotenstvo :( ...len ta chcem naozaj povzbudit v tom, ze viac ako 90% vychadzaju tiieto skriningy falosne pozitivne..ak aj nie viac..drzim palce a verim ze tvoje babo je zdrave..
@niqua Ďakujem krásne za povzbudenie ❤️. Aj ja mám už pocit, že je to business na mamičkách, naozaj je vela mamičiek s týmito skúsenosťami a musia podstúpiť potom invazívny zákrok, alebo riadne predražený. Ja by som si neodpustila, keby náhodou som kvôli amnio potratila a bábo zdravé. Som z toho naozaj v strese. No a ešte mám aj teraz nádchu a dúfam, že neochoriem. Lebo mám pocit, že aj to zkreslujú tie skríningové vyšetrenia. Aj pri tom prvom som bola čerstvo po chorobe s ešte sem tam kašel…
Mne vyšli prvotrimestrálne testy z krvi zle, riziko na Downov syndróm 1:20, samotný ultrazvuk bol v poriadku (prejasnenie šije 1,6-1,7, nosová kostička prítomná). I keď som rátala s tým, že kvôli veku testy môžu vyjsť horšie, tento pomer ma šokoval. I napriek tomu, že som už z princípu odmietala všetky testy, ktoré sa robia kvôli veku (platené DNA, amnio), takýto zlý výsledok moje presvedčenie nalomil. Potrebovala som mať "istotu", ako na tom dieťatko je. Keby bolo v poriadku, človek si môže vydýchnuť, keby nie, tak by som mala oveľa viac času na rozhodovanie, ako keď sa testy robia na poslednú chvíľu a naháňa sa každý deň. Po dohode s manželom som absolvovala Trisomy Complete, tam majú aj nejaký benefit, že keby testy vyšli pozitívne, pri následnej amnio ponúkajú spracovanie plodovej vody akousi špeciálnou presnejšou metódou ako sa to robí bežne (všetko v cene). Trisomy mi vyšli negatívne, no som objednaná aj na morfologický ultrazvuk (20 tt) ku Grochalovi, nech mám istotu čo najväčšiu. Ešte som chcela čosi popísať k tomu, že testy/vyšetrenia stoja veľa... Inak aj morfologický ultrazvuk u odborníka sa platí... Ale k veci... tieto sumy sú z môjho pohľadu nič pri výdavkoch na postihnuté dieťatko, operácie, rehabilitácie, zdravotné pomôcky, špeciálne inštitúcie, možno non-stop starostlivosť... A to nehovorím z pohľadu človeka, čo má na rozhadzovanie.
@katarinaforever To je naozaj desivé 🥺. Moc ma mrzí čím ste si prešla 😥. A ja som si myslel, že tieto syndromy majú nejaké telesné defomácie zjavné na ultrazvuku či to nie je pravidlo ? Môŕj gynekolój na mojom synčekovy v roku 2016 našiel vývojovú chybu a tiež sme o bábo prišli, ale až po narodení 😥. A vždy som ultrazvukom dôverovala viacej ako skríningom. Tak som v šoku čo sa Vám udialo.
@mariaola ďakujem ti, áno je to veľmi zvlasne ale nie úplne ojedinele - preto je nejlapsie sledovať výsledky v celku a nie jeden parameter. Ja som mala iba zle výsledky Papp a hcg. Podľa primára by sa to možno prejavilo až v 8-9 mesiaci alebo mentálne. Preto som vďačná za amnio. Síce som si prešla peklo koncom 5 mesiaca ale pre mna osobne skôr- lepsie. Týždeň predomnou pani porodila synčeka s Patau - vôbec to nevedela a už s pôrodnice odišla sama. Táto diagnóza je veľmi zlá a na 90% ju na morfe vidieť. Ale sú aj výnimky ako ja. To čo sa stalo tebe je ešte horšie a si skvelá že si to zvládla. Určite to bolo veľmi ťažké.
@katarinaforever Och naozaj som nevedela, že tento syndrom sa môže prejaviť až neskôr u dieťaťa, len mentálne 😳😔. Fu no. Ale už som čítala tu na MK, že aj amnio môže síce zriedkavo, vísť falošne pozitívne. Viem, aké hrozné to je o bábo prísť a v podstate v akomkolvek štádiu tehotenstva, no trápiť by som nechcela nechať žiadne dieťa na tomto svete. Mám aj zdravú dcérku, tiež ma chceli poslať na amnio aj keď bol výsledok negatívny. Lebo že čísla boli zase veľmi vysoké a narodila sa zdravá 4,5 kg ☺️. Mala som velku placentu možno preto som mala vysoké Papp-a a beta HCG. Teraz mám ešte nie komplet skríning. 12.9. mám druhé obdery. Tak dúfam, že vídu lepšie 🥺.
@mariaola určite budú 🥰 držím ti palce, placenta vie narobiť veľa šarapaty. Aj u nás prvotne úvahy boli placentarny mozaicizmus - čo sú falošne trisomy výsledky a následne amnio negatívna. Určite všetko dobre dopadne 🙂 drz sa
@tricia99 dobrý deň, v roku 2022, kedy som tu napísala do fóra som bola potom na amniocentéze na ktorú ma poslala genetika.
Z tej mi vyšlo, že dieťatko má trizómiu 18 chromozómu a teda Edwardsov syndróm😔. Na ultrazvuku po 13 týž. myslím už boli poškodenia plodu zrejmé.
Teraz som znova tehotná v 24 týždni, tiež som absolvovala amiocentézu, výsledky vyšli negatívne a teda dieťatko genetickú vadu nemá a aj ultrazvuk + skríningové krvné testy vyšli dobré.
Tak až teraz očakávame zdravé bábo.
Prajem Vám nech Vám to dobre dopadne a máte všetko v poriadku je to ťažké obdobie, tieto vyšetrenia 🙏🏻.

@anavixy toto neviem ale je v Martine a ja som z BA. Spýtam sa svojho gynekologa či tu v BA to niekto nerobí skôr.