Podozrenie na Downov syndróm
Ahojte mamicky, momentalne zazivam to najhorsie obdobie v mojom zivote,ani neviem,kde zacat. Som v 21. tyzdni tehotenstva a do tohto tyzdna bolo vsetko ukazkove. Kedze som minuly rok potratila, a ani tehotenstvo s prvym synom nebolo idealne (hematom na zaciaktu tehotenstva, ku koncu opakovane zly monitor a akutna sekcia kvôli niekolkonasobne obtocenej pupocnej snure a slabej vyzive dietata), rozhodla som sa, ze nic nenecham na nahodu a objednam sa na kombinovany test do certifikovaného centra prenatálnej diagnostiky, kde vedia s velkou pravdepodobnostou vylucit vrodene vyvojove vady. V centre mi zobrali krv a renomovany doktor mi urobil ultrazvuk, pri ktorom sa o babatku vyjadroval velmi kladne, ze ma vsetko vynikajuce, NT bolo v norme, bola pritomna nosova kosticka, srdiecko bolo v poriadku aj ductus venosus, proste nic nenasvedcovalo tomu, ze by mohlo byt s bábätkom nieco zle. Trebalo vsak este pockat na vysledky krvi, no tie dopadli taktiez vyborne a riziko na DS mi bolo na zaklade krvi a ultrazvukového vysetrenia vypocitane na 1:16702. Spekulovala som, ci sa na zaklade takýchto vynikajúcich vysledkov vobec zucastnit este tripple testov, kedze tie vychadzaju dost casto falosne pozitivne a len vystrasia mamicky, no nakoniec som si ich nechala urobit u mojej doktorky. Aj tieto vysledky vysli negativne (riziko DS 1:2000), tak som si bola uplne ista, ze babatko je zdrave a nehrozia mu ziadne vyvojove vady. Tento tyzden som isla na morfologicky 3D ultrazvuk, a ani vo sne by mi nenapadlo, ze sa mi zruti cely svet. Doktorovi, ktory mi robil aj kombinovany test, sa nezdalo par veci, ktore sa vyjadril, ze same o sebe nie su nic strasne a vela z nich zvykne vymiznut uz pocas tehotenstva, kedze organy dozrievaju aj v 3.trimestri, no je ich viac, a tym je tu podozrenie na DS...prosim???ako je to mozne, ked som mala kombinovany aj tripple test negativny, a ziadne hranicne hodnoty ale riziko mi pri oboch vyslo naozaj minimalne. Konkretne sa mu nezdala dlzka nosovej kosticky (pritom prvorodeny syn mal presne v tom case tu istu hodnotu (5,3 mm), a doktor sa vtedy k tomu nijak nevyjadril, povazoval to za uplne normalnu hodnotu a skutocne ma syn malicky pekny nostek, ale aj ja mam maly nos,takze to moze byt dedicne)...mozog bol v poriadku, na srdiecku sa mu nezdalo nieco s chlopnami, ale zevraj to tiez nie je ziadna vazna vada a moze sa to este upravit, inak cinnost srdca aj rytmika bola v poriadku a taktiez mal velmi mierne hyperechogenne crevne klucky, teda zahusteny obcas crievka, co taktiez nie je nic strasne a moze sa to upravit, ze to dietatko potom vykaka....Na zaklade týchto skutocnosti mi doktor prepocital riziko na DS na 1:197 a odporucil mi geneticke vysetrenie a podla toho bud amniocentezu alebo neinvazivny test z krvi na zistenie vývojových vad. Ja som sa v tom momente uplne zosypala, vôbec som nechapala, ako je to mozne, ked doteraz bolo vsetko ukazkove a citala som, ze ak vyjde kombinovany test aj tripple test negativny, pravdepodobnost odhalenia vyvojovej vady (obzvlast DS) je az 95%, co je teda dost vysoke percento. Samozrejme, nic nie je 100%, ale nechce sa mi verit, ze by tam aspon nieco nevybehlo a nenasvedcovalo tomu, ze by dietatko mohlo mat nejaky problem. Genetiku sa mi nepodarilo vybavit, kedze doktorka ako na potvoru ma dlhodobu dovolenku a v inom meste ma nevedeli tak rychlo zobrat, tak som navstivila este iného lekara, ktory mi vsak tieto skutocnosti taktiez potvrdil. Mozno bola chyba, ze som k nemu isla na druhy den, lebo za 1 den sa toho vela neupravi, a mozno neskor by boli uz niektore veci v poriadku. Rozhodla som sa absolvovat amniocentezu, ktoru mi robili vcera. Zakrok prebehol v poriadku a mne ostava uz len cakat na vysledky, bude sa to riesit cez zrychlenu metodu, kde by mali byt ciastocne vysledky uz do 3 dni. Idem sa zblaznit z toho strachu, nejem, nespim, mam pocit, ze ani nezijem, su to strasne stavy. Chcem sa Vas spytat, mate nejake osobne skusenosti, alebo ste uz poculi, ze aj napriek negatívnemu kombinovanému aj tripple testu bolo dietatko nakoniec chore? Aj napriek takej vysokej pravdepodobnosti odhalenia? Stale tomu nemozem a nechcem uverit, ze by mohlo napriek tomu byt moje dietatko chore.
Chcem sa podelit o svoje vysledky lebo som uplne znicena. Som po 1. IVF -ET a mam vzsoke BMI. 11.tyzdni mi vysla krv negativna /volny beta hCG an PAPP/ skrining z Krvi negat. Riziko DS 1:5600/v termine. v 14+1 som mala Robeny morfolog. uLtrazvuk kde bolo vysoke NT 4,5mm a nenajdena nosova kosticka intak vsetko ok. Mali ste niekto podobne vysledky a narodilo sa vam Zdrave dietatko? Teraz calamity na vysledky NIPT. Velmi sa bojim.
@jenn40 kde ti robili morfo sono? bol to expert s kvalitnym pristrojom? ja z osobnej skusenosti mozem odporucit mudr grochala v martine. ja som mala NT o malo vyssie, ako je normal (nieco nad 3), preto to viac krat premeriaval (maly nebol dobre otoceny, zle sa mu to meralo, preto si dal zalezat a bola som u neho vyse hodinu, hoci bezne trva vysetrenie par minut) ale nosovu kosticku videl a DS teda neindikoval. neriesila som potom ani odber plodovej vody ani nic podobne. on je velmi prijemny a profesionalny, ak mas moznost objednaj sa. drzim ti palce.
Ultrazvuk mi robili v Presove doktorka ma certifikat. Ale uz som objednana na kontrolny USG do Kosic a potom sa uvidi co dalej. Robili mi z Krvi aj NIPT test vysledok zatial Nie je. To cakanie je strasne.
@jenn40 technické vybavenie má Grochal určite lepšie 🙂 niežeby som spochybňovala MUDr. v Prešove... Pokiaľ viem, tak na slovensku sú dvaja top Dr. na sono s takým vybavením... jeden je Grochal a jeden je v Blave... preto ku Grochalovi chodia pacientky z celej SR... Z východu je to ale ďaleko... byť tebou ak nechceš cestovať takú diaľku, tak ja idem rovno na amniocentézu... máš o čakanie menej na nepresné výsledky z krvi...
ahojte, presla som si celou diskusiou, ale podobnost mojho pripadu s vasimi je len ciastocna, vcerajsi ultrazvuk mi potvrdil velmi vysoku hodnotu NT - az 9, vysledky z krvi mam 1:16 - podozrenie na DS, dnes mam konzultaciu u genetika a zajtra ma caka amnio, vyzera to uplne jednoznacne, co ma ale zarazilo specialista identifikoval nosovu kosticku (ta by pri DS mala chybat, nie?), na nete som objavila informaciu ze pri hodnotach NT nad 6,5 je 15% sanca, ze dieta bude zdrave.....ak amnio potvrdi DS, som rozhodnuta, ze tehotenstvo prerusim, ale co ak vysledok nebude jednoznacny, ako sa mam potom rozhodnut? v diskusii sa casto vyskytli prispevky, kde mamicky spominali negativne vysledky vysetreni a zrazu sa zazrakom narodili zdrave deti... myslite, ze je to v mojej situacii mozne? dakujem za kazdu radu a prispevok vopred....
@nickpick ahoj mne všetky výsledky ukazovali na ds ale tiež lekár videl nosov kosticku poslal ma za iným lekárom ten potvrdil že babo vyzerá byť zdravé a aj je mam krásneho syna zdravého v sobotu bude mať 1.rok určite sa porad s viacerými lekármi ja som bola u 3 držím palce nech to dobre dopadne
Po vsetkom co sme absolvovali my a po rozhovoroch s genetikmi povazujem za jediny zmysluplny test, ktory dokaze nieco odhalit amniocentezu. My sme mali ukazkove tehotenstvo, tripple testy uplne v poriadku, vsetky sona v poriadku, morfologicke ultrazvuky (pre istotu sme si dali urobit aj u ineho lekara, aj 3D aj neviem ake od vymyslu sveta) a biometricke sono nam robilo tiez viacero lekarov.. Doma vsetko dokonale nachystane na prichod nasej dcerky. V termine porodu sa nam narodila princezna s ukazkovymi mierami a vahou (cisarskym rezom pretoze bola otocena KP), ktorej po narodeni diagnostikovali Patau syndrom, odviezli ju na JIS odkial sme si ju nikdy nepriniesli domov.. uz sa s tym len naucit zit.
Ani trisomy test v pripade dievcatka nema velmi vypovednu hodnotu, pretoze nevedia v krvi oddelit poriadne bunky matky a jej dcery. V pripade chlapca je to lepsie. Po tejto skusenosti kedy nas nikto na nic nepripravil a nikto nediagnostikoval problemy nasej dcerky a ked je podla dostupnych informacii vobec sanca donosit babatko s Patau syndromom LEN 1% je pre nas akekolvek hodnota vyssia ako 0,00% obrovska.
Chcela by som pridať svoju skúsenosť so "zlými výsledkami tripple testu" v 2. trimestri. Krv mi brali v 17+0, začal teda 18. týždeň. Takisto som bola nachladnutá, keď mi robili odber a ešte som tam mala na papieri aj zlú, o 3 kg vyššiu váhu (zle nám vážila doma elektronická váha, resp. som neverila, že mám o 3 kg menej, tak som tam nadiktovala blbosť).
Vyšla mi pravdepodobnosť 1:140 na Downov syndróm (na ostatné tie dve poruchy menej ako 1:2000). A to mám len 25 rokov, v rodine nič také nemáme, nič mi nebolo, moje prvé dieťatko...
Lekári samozrejme - rýchlo rýchlo, amniocentéza a neviem čo... genetička... lebo ide nám 20. týždeň... nikto mi nedal možnosť, že môžeme tento poplach ignorovať! Genetička ma tlačila do amniocentézy, že tam proste bude celý genetický profil, všetky chromozómy vidieť, so 100% výsledkom či áno Downov syndróm alebo nie... o tom, že je 1% riziko potratu, nehovorila. Ešte mi kamoška hovorila, že pri amnio poškodili dieťa tak, že mu ochrnuli niektoré končatiny. Takisto sme pri zisťovaní anamnézy nezistili nič, čo by indikovalo Downov syndróm resp. zdôvodnilo zlý výsledok (rodinná anamnéza, krvácanie, lieky počas tehotenstva, práca so škodlivinami). Ale nepovedala mi "podľa môjho posudku sa nemusíte báť, nemusíme to ďalej testovať...", alebo "ak neuvažujete o potrate, tak amnio nemá zmysel pre vás".
Ja som teda trvala na novom 350-eurovom Trisomy teste DNA, ktorý má 99,9% pravdepodobnosť. To je TEST s veľkým T, ktorý vyvinuli štatistici. Funguje tak, že odseparuje DNA dieťaťa z krvi matky. Tým zistí nielen pohlavie, ale aj anomálie chromozómov. Na nete som si prečítala, že tripple test má pravdepodobnosť 70%. A nedá vám výsledok Áno/Nie, len zasa nejakú pravdepodobnosť! Študovala som štatistiku a naozaj ma zaráža, ako sa takýto pseudo-test ešte môže ponúkať. Samozrejme, biznis pre zbytočné amniocentézy.
Presne ako tu nejaká baba písala, že už cítila, ako sa hýbe a nevedela si predstaviť, že by mala o neho prísť... no bola som vydesená, ale potom som proste nadobudla istotu, že to bude falošný poplach. Na internete písali o hromade falošných poplachov, naopak, deti s Downovým syndrómom sa rodili, keď testy ukazovali všetko v poriadku.
Šijové prejasnenie sme mali svojho času v 12+6 v pohode, 1,4 mm, pričom Downov syndróm - tam je tá štrbina väčšia ako 4,5 mm či tak. Preto mi hovoril gynekológ, že nie je dôvod na paniku. Ultrazvukovo ma však ďalej neskúmal, hoci má aj 3D ultrazvuk, ani nosovú kostičku nemeral. Len vtedy, keď sa brala krv, presvietil mozog, vyzeral pre mňa laika dobre, celý biely (niekto tu písal, že mal mozog čierne škvrny).
Krv na Trisomy test mi zobrali v utorok a v piatok som už mala výsledok - všetko v poriadku!!
Preto by som vám chcela napísať, aby ste sa nebáli týchto výsledkov, sú to nezmysly, mlyn na peniaze lekárom... je to pomaly jediná choroba, ktorú vôbec vedia diagnostikovať cez amniocentézu a preto ženú mamičky, ktoré nemajú vlastne žiadne riziko, do absolútne zbytočných zákrokov!
@basska_b som rada, ze ti to dopadlo dobre. Len si skus pozriet moj prispevok o par stran skor a na trisomy testy sa tiez zacnes pozerat inak.
@basska_b vies ja si nemyslim, ze amnio v mojom pripade bol zbytocny zakrok, potvrdil diagnozu lekarov....a budem ti protirecit, DS nie je jediny syndrom, ktory prostrednictvom nej lekari dokazu vydetekovat....v dnesnej dobe sa rodi ovela menej postihnutych deti ako to bolo v minulosti (preco asi?)....ja osobne som nemala dovod nedoverovat a podozrievat vysetrujucich lekarov, ze sa na mne chcu "nabalit", pripadne ze ma nutia do zakroku a testov, doverovala som im, kedze mi bolo vsetko zrozumitelne odkomunikovane a vysvetlene....na nete a hlavne v diskusiach byva casto vela zmatocnych prispevkov typu jedna pani povedala ze mala zle vysledky a narodilo sa jej zdrave dieta, co to vsak konkretne su tie zle vysledky to uz nespomenu (je totiz zasadny rozdiel ked je vysledok tripple testu 1:300 a NT 1,4 mm (tvoj pripad) a 1:16 a NT 9 (moj pripad).....myslim, ze take tie generalizujuce vyhlasenia o tom, ze amnio alebo vysledky testov su nezmysly nie su na mieste, kazdy pripad je totiz uplne iny....a mnohokrat sa predide velkej bolesti a nestastiu....
@basska_b suhlasim s nickpick. Kazdy pripad je uplne iny.. ako ten nas.. Kde boli vsetky vysledky v poriadku, cakali sme zdravu slecnu a narodila sa nam princezna s Patau syndromom a po dvoch tyzdnoch vzhladom na postihnutia organov nezlucitelne so zivotom uz nie je s nami. A ver mi, ze keby nam dal niekto v tehotenstve na vyber napriklad poslanim na amniocentezu, kam sme nesli lebo nebol dovod tak, bolo by vsetko inak. Nasa dcera by sa nemusela trapit. A bolest po strate narodeneho dietata, ktore malo byt zdrave a cas straveny na JISke kde su vsetci bezmocni neprajem nikomu.. a to co nasleduje potom tiez nie.
V pripade dalsieho tehotenstva na amniocentezu pojdem urcite a to aj napriek tomu, ze by boli vsetky vysledky idealne.. napriek tomu ze tam je nejake % potratu. Po tom cim sme presli a stale prechadzame ani nepripustam ze by nie. Okrem toho amniocenteza vie odhalit daleko viac syndromov ako tri ktore sa robia pri Trisomy teste z krvi.
Genetickych syndromov nie je malo.. ale clovek o nich ani nevie pokial sa ho to netyka.
Ahojte zienky ja som prave vcera bola na sone u pana Grochala kde mi povedal ze nase babo (12tt) je v opuchu , chlopnicka mu zle dolieha a nostek nieje dobre este stvarovany, cize podozrenie na DS, odporucil ma na genetiku do Tn kde mi to bud potvrdia alebo vyvratia , kedze babo je male a nieje iste ze to tak je a opuch sa casto v 20tt upravi.Takze my stale este verime a modlime aby amnio vysla dobre. ...
Vianocny zazrak sa nekonal bol nam zisteny edwarsov syndrom cize som sa rozhodla pre ukoncenie ...verim ze a uz chcem aby toto tazke obdobie bolo za mnou a uz prislo prave to dobre ...vela sil prajem kazdej mamicke co bude prezivat nieco podobne , spravila som myslim max ...odber klkov mi spravili v Bratislave v sukromnom senatorium Koch , vysledky som mala za den , bolelo to ale da sa to vydrzat ...preto ak budete premyslat tak nemusite sa nicoho bat a budete mat predstavu o zdravotnom stave vasho babatka aby ste vedeli co dalej...
Tehotenský newsletter
Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu
Zisti viac o svojom tehotenstve: Tehotenstvo týždeň po týždni. Nepoznáš týždeň tehotenstva? Vypočítaj si ho v Tehotenskej kalkulačke.
Podobné diskusie
Alebo si prečítaj, ako prebiehajú jednotlivé mesiace tehotenstva.
Modrý koník ti poradí v každom trimestri.
Zisti viac o prvom trimestri.
Zisti viac o druhom trimestri.
Zisti viac o treťom trimestri.
Ako sa zisťuje pohlavie dieťaťa?
Dôležité je absolvovať rôzne vyšetrenia v tehotenstve.
Oplatí sa absolvovať 3D ultrazvuk alebo 4D ultrazvuk?
A ako prebiehajú screeningy v 1. a v 2. trimestri?
Aké môžu nastať problémy v tehotenstve?
@maca2017 och to ma mrzi...si si vytrpela...len dufam, ze vysledky ti dopadnu dobre a ten Edw.syndrom sa ti nepotvrdi