Podozrenie na Downov syndróm
Ahojte mamicky, momentalne zazivam to najhorsie obdobie v mojom zivote,ani neviem,kde zacat. Som v 21. tyzdni tehotenstva a do tohto tyzdna bolo vsetko ukazkove. Kedze som minuly rok potratila, a ani tehotenstvo s prvym synom nebolo idealne (hematom na zaciaktu tehotenstva, ku koncu opakovane zly monitor a akutna sekcia kvôli niekolkonasobne obtocenej pupocnej snure a slabej vyzive dietata), rozhodla som sa, ze nic nenecham na nahodu a objednam sa na kombinovany test do certifikovaného centra prenatálnej diagnostiky, kde vedia s velkou pravdepodobnostou vylucit vrodene vyvojove vady. V centre mi zobrali krv a renomovany doktor mi urobil ultrazvuk, pri ktorom sa o babatku vyjadroval velmi kladne, ze ma vsetko vynikajuce, NT bolo v norme, bola pritomna nosova kosticka, srdiecko bolo v poriadku aj ductus venosus, proste nic nenasvedcovalo tomu, ze by mohlo byt s bábätkom nieco zle. Trebalo vsak este pockat na vysledky krvi, no tie dopadli taktiez vyborne a riziko na DS mi bolo na zaklade krvi a ultrazvukového vysetrenia vypocitane na 1:16702. Spekulovala som, ci sa na zaklade takýchto vynikajúcich vysledkov vobec zucastnit este tripple testov, kedze tie vychadzaju dost casto falosne pozitivne a len vystrasia mamicky, no nakoniec som si ich nechala urobit u mojej doktorky. Aj tieto vysledky vysli negativne (riziko DS 1:2000), tak som si bola uplne ista, ze babatko je zdrave a nehrozia mu ziadne vyvojove vady. Tento tyzden som isla na morfologicky 3D ultrazvuk, a ani vo sne by mi nenapadlo, ze sa mi zruti cely svet. Doktorovi, ktory mi robil aj kombinovany test, sa nezdalo par veci, ktore sa vyjadril, ze same o sebe nie su nic strasne a vela z nich zvykne vymiznut uz pocas tehotenstva, kedze organy dozrievaju aj v 3.trimestri, no je ich viac, a tym je tu podozrenie na DS...prosim???ako je to mozne, ked som mala kombinovany aj tripple test negativny, a ziadne hranicne hodnoty ale riziko mi pri oboch vyslo naozaj minimalne. Konkretne sa mu nezdala dlzka nosovej kosticky (pritom prvorodeny syn mal presne v tom case tu istu hodnotu (5,3 mm), a doktor sa vtedy k tomu nijak nevyjadril, povazoval to za uplne normalnu hodnotu a skutocne ma syn malicky pekny nostek, ale aj ja mam maly nos,takze to moze byt dedicne)...mozog bol v poriadku, na srdiecku sa mu nezdalo nieco s chlopnami, ale zevraj to tiez nie je ziadna vazna vada a moze sa to este upravit, inak cinnost srdca aj rytmika bola v poriadku a taktiez mal velmi mierne hyperechogenne crevne klucky, teda zahusteny obcas crievka, co taktiez nie je nic strasne a moze sa to upravit, ze to dietatko potom vykaka....Na zaklade týchto skutocnosti mi doktor prepocital riziko na DS na 1:197 a odporucil mi geneticke vysetrenie a podla toho bud amniocentezu alebo neinvazivny test z krvi na zistenie vývojových vad. Ja som sa v tom momente uplne zosypala, vôbec som nechapala, ako je to mozne, ked doteraz bolo vsetko ukazkove a citala som, ze ak vyjde kombinovany test aj tripple test negativny, pravdepodobnost odhalenia vyvojovej vady (obzvlast DS) je az 95%, co je teda dost vysoke percento. Samozrejme, nic nie je 100%, ale nechce sa mi verit, ze by tam aspon nieco nevybehlo a nenasvedcovalo tomu, ze by dietatko mohlo mat nejaky problem. Genetiku sa mi nepodarilo vybavit, kedze doktorka ako na potvoru ma dlhodobu dovolenku a v inom meste ma nevedeli tak rychlo zobrat, tak som navstivila este iného lekara, ktory mi vsak tieto skutocnosti taktiez potvrdil. Mozno bola chyba, ze som k nemu isla na druhy den, lebo za 1 den sa toho vela neupravi, a mozno neskor by boli uz niektore veci v poriadku. Rozhodla som sa absolvovat amniocentezu, ktoru mi robili vcera. Zakrok prebehol v poriadku a mne ostava uz len cakat na vysledky, bude sa to riesit cez zrychlenu metodu, kde by mali byt ciastocne vysledky uz do 3 dni. Idem sa zblaznit z toho strachu, nejem, nespim, mam pocit, ze ani nezijem, su to strasne stavy. Chcem sa Vas spytat, mate nejake osobne skusenosti, alebo ste uz poculi, ze aj napriek negatívnemu kombinovanému aj tripple testu bolo dietatko nakoniec chore? Aj napriek takej vysokej pravdepodobnosti odhalenia? Stale tomu nemozem a nechcem uverit, ze by mohlo napriek tomu byt moje dietatko chore.
Stručné zhrnutie
- Kombinovaný test a triple test sú výpočtom pravdepodobnosti vrodených chýb, nie diagnostikou, a výsledky môžu byť falošne pozitívne aj falošne negatívne.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje diagnostické (definitívne) výsledky; z rýchlených vyšetrení sa v diskusii uvádzali čiastočné výsledky do 48–72 hodín a kompletné výsledky približne do 3 týždňov.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT / „Trisomy test“, značky v diskusii: Prenascan, Nifty) sú v diskusii prezentované ako presnejšie než kombinované/triple testy, ale stoja ~350–600 € a pri pozitívnom náleze podľa príspevkov vyžadujú potvrdenie amniocentézou.
Najčastejšie otázky
Q: Ktoré vyšetrenie najpresnejšie potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostické vyšetrenie a v diskusii sa spomínalo, že pri zrýchlenej metóde možno mať čiastočné výsledky do 48–72 hodín a kompletnú správu približne do 3 týždňov.
Q: Aký je rozdiel medzi kombinovaným/triple testom a NIPT (Trisomy testami)?
A: Kombinovaný a triple test sú štatistické výpočty rizika na základe NT a krvných markerov, zatiaľ čo NIPT/Trisomy test (v diskusii: Prenascan, Nifty) analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a je v diskusii považovaný za presnejší, no stojí približne 350–600 €.
Q: Keď ultrazvuk nájde „markery“ (krátka nosová kosť, hyperechogénne črevné klčky, odchýlky srdca), mali by sme okamžite ísť na amniocentézu?
A: V diskusii lekári odporúčali genetické vyšetrenie a zvážili amniocentézu pri viacerých nálezoch; niekoľko príspevkov popisovalo, že amnio sa vyžaduje pri zvýšenom riziku, ale rozhodnutie závisí od preferencie pacientky a od toho, či chce potvrdenie výsledku.
Q: Koľko stoja NIPT/Trisomy testy a koľko stojí amniocentéza v súkromných centrách podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádzali ceny NIPT/Trisomy testov: Prenascan cca 500 €, Nifty cca 450 €, Trisomy test 350 €; súkromné kliniky ponúkali amniocentézu za rôzne ceny (uvádzalo sa 100 € alebo 150 € za zákrok), zatiaľ čo amniocentéza v nemocnici bola spomenutá ako bezplatná s rýchlenými výsledkami.
Q: Sú 3D/4D ultrazvuky spoľahlivejšie pri posudzovaní markerov pre DS?
A: Viaceré príspevky v diskusii uviedli, že presnosť závisí od kvality prístroja a skúseností sonografa; konkrétne odporúčania zahŕňali MUDr. Grochala v Martine a Dr. Holana v Bratislave ako lekárov s lepším sonografickým vybavením.
Q: Aké ultrazvukové markery najčastejšie zvyšujú podozrenie na Downov syndróm a aké konkrétne hodnoty sa v diskusii spomínali?
A: V diskusii sa ako markery uvádzali zvýšené NT (konkrétne príklady: NT 3,7 mm; NT 4,5 mm; NT až 9 mm), krátka nosová kosť (príklad nosovej kosti 5,3 mm u zdravého dieťaťa), hyperechogénne črevné klčky a srdcové odchylky.
Závery z diskusie
Zhoda
- Kombinovaný a triple test sú v diskusii prezentované ako iba výpočet rizika, nie ako definitívna diagnostika.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za metódu, ktorá definitívne potvrdí alebo vylúči trisomie (Down, Edwards, Patau).
- Kvalita ultrazvuku a skúsenosť sonografa zásadne ovplyvňujú merania; v diskusii sa odporúčalo absolvovať kontrolný sono u skúseného odborníka (napr. MUDr. Grochal).
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že NIPT/Trisomy testy (Prenascan, Nifty) sú cenné a presné (cena 350–600 €), zatiaľ čo iné príspevky ich označujú za „biznis“, ktorý zbytočne vystrašuje matky.
- V diskusii sa uviedla hodnota rizika potratu po amniocentéze 1:100; toto tvrdenie bolo sporné medzi príspevkami a niektoré komentáre ho popierali alebo označovali za prehnané.
Otvorené otázky
- Ako často vedú kombinované/triple testy k falošne negatívnym výsledkom pre Downov syndróm v reálnej populácii?
- Kedy je z hľadiska klinickej praxe lepšie realizovať NIPT (Prenascan/Nifty) a kedy priamo indikovať amniocentézu?
- Do akej miery dokáže rozličné sonografické vybavenie (2D vs. 3D/4D) zmeniť merania ako NT alebo dĺžku nosovej kosti?
Spomenuté značky a firmy
MUDr. Grochal, Dr. Holan, MUDr. Brešťanský, Dr. Juhas, Dr. Dankovčík, Prenascan, Nifty, Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
kombinovaný test, triple test, NIPT, Prenascan, Nifty test, Trisomy test, amniocentéza (odber plodovej vody), 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, meranie NT (nuchálna translucencia), meranie nosovej kosti, PAPP‑A, voľný beta‑hCG, hyperechogénne črevné klčky, zrýchlené/výsledky do 48–72 hodín, Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Smith‑Lemli‑Opitz (SLO) syndróm
Miesta a osoby
Košice, Martin, Bratislava, Žilina, Prešov, Myslava, Kramáre (Bratislava), Železničná nemocnica (Košice), MUDr. Grochal, Dr. Holan, MUDr. Brešťanský, Dr. Juhas, Dr. Dankovčík
@alojzova neviem ci som to pisala, ale viem ze povedali ze bude tazko postihnute okrem dawn aj srdiecko ... a nakoniec ma len geny chytene a hodi do skoly pre nadane deti!! co som sa pred par tyzdnami dozvedela je uz skolak a ona a v case porodu bola mlada okolo 30r. neviem presne
@katalanka urcite by som isla na amniocentezu. Vzhladom na to, ze Patauov syndrom je nezlucitelny so zivotom, asi by som podstupila prerusenie tehotenstva. Dcerka sa velmi trapila. Na druhej strane mozno by sme sa aj my vedeli ako tak "pripravit" na dcerkin prichod a zmiernit tak utrpenie vsetkych. Tu sancu sme vsak nemali a bol to obrovsky sok po narodeni.
@basska_b a nosovu kosticku nasiel ked si bola v tom 13+1