Pozitívny screening
Ahojte dievčatá, vyšiel mi druhý screening pozit. 1:240 na Down. Odporúčajú amnio alebo Trisomy. Myslíte, že je to vysoké riziko? Je to prvé bábo a vôbec sa do toho nevyznám. Amnio sa bojím riskovať.
Stručné zhrnutie
- Pozitívny prenatálny skríning 1:240 je vypočítaná pravdepodobnosť, teda 1 z 240, že plod má Downov syndróm, a je to len štatistický odhad, nie definitívna diagnóza.
- Po pozitívnom screeningu sú v praxi bežné neinvazívne NIPT testy ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro (v diskusii uvedené ceny: Trisomy ~350 €, Nifty Pro ~480 €) a invazívna amniocentéza, ktorá nesie riziko potratu alebo predčasného pôrodu.
- Doplnkové vyšetrenia odporúčané v diskusii zahŕňajú morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo) u špecialistu a špecifické ultrazvukové markery ako NT a nosová kostička; konkrétni odporúčaní špecialisti spomenutí v diskusii: Grochal a MUDr. Čunderlík.
Q: Čo znamená výsledok skríningu 1:240?
A: Výsledok 1:240 znamená vypočítané riziko 1 z 240, že plod má Downov syndróm; ide o pravdepodobnostný odhad, nie o potvrdenú diagnózu.
Q: Aké testy sú bežne ponúkané po pozitívnom screeningu?
A: Bežné sú neinvazívne testy NIPT ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro, invazívna amniocentéza, genetické konzultácie a morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo) u špecialistu.
Q: Koľko stoja Trisomy a Nifty a ako dlho trvá výsledok?
A: V diskusii bol uvádzaný Trisomy test ~350 € a Nifty Pro ~480 €; výsledky Trisomy podľa jednej účastníčky prichádzali do 5 pracovných dní.
Q: Aké sú hlavné riziká amniocentézy?
A: Amniocentéza z diskusie nesie riziko potratu alebo predčasného pôrodu a niektorí odborníci ju odporúčajú len pri veľmi vysokom riziku (v diskusii spomenuté ako zhoda približne 1:2).
Q: Ako presné sú NIPT testy v porovnaní s triple a prvotrimestrálnym screeningom?
A: Podľa skúseností v diskusii NIPT (Trisomy/Nifty) má pri identifikácii Downovho syndrómu veľmi vysokú spoľahlivosť blížiacu sa k 100 %, zatiaľ čo prvotrimestrálny screening bol v jednej správe uvedený s presnosťou ~90 % a triple test ~60 %.
Q: Kedy sa zvyčajne vykonáva morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo)?
A: V diskusii boli morfologické vyšetrenia plánované okolo 16. týždňa tehotenstva (u jednej účastníčky termín pri 16+1).
Závery z diskusie
Zhoda
- Väčšina diskutujúcich uprednostňuje neinvazívne NIPT testy (Trisomy/Nifty) pred amniocentézou kvôli nižšiemu riziku.
- Triple test považovali viacerí za menej presný, a preto odporúčali doplniť NIPT alebo morfologické USG.
Sporné názory
- Niektorí diskutanti uvádzali, že genetika môže tlačiť na amniocentézu ako jedinú možnosť, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentéza by sa mala robiť len pri veľmi vysokom riziku (napr. zhoda ~1:2).
Otvorené otázky
- Aké je presné percentuálne riziko potratu po amniocentéze v konkrétnej klinike a pri konkrétnom postupe?
- Ktorý konkrétny NIPT (Trisomy vs. Nifty Pro vs. Prenascan) je v praxi najspoľahlivejší pri rôznych scenároch (napr. oneskorené odbery, rozdiely vo výsledkoch)?
Spomenuté značky a firmy
Trisomy,Nifty,Nifty Pro,Prenascan,Trisomy complete,Platforma rodín,downovsyndrom.sk,AMC
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy,Trisomy complete,Nifty,Nifty Pro,Prenascan,amniocentéza,tripple test,triple test,prvotrimestrálny screening,morfologické vyšetrenie (morfo),NT,nosová kostička,4D sono
Miesta a osoby
BA,NR,Hlohovec,Martin,mylsave,MUDr. Čunderlík,MUDr Holan,Grochal,pani Vlčková
Ja som mala prvy screening negativny, druhy vyšiel pozitivny. Morfologicky usg v myslave menšia nosova kosticka, otvorena FOA na srdiečku, pozitivny Prenascan na trizomiu 21. Pomer 1:2 na DS. Amnio som odmietla. Prerušenie tehotenstva som odmietla.
Mame krásnu dcérku s potvrdenou diagnozou.
Ahoj ja som mala pri druhej dcérke pozitívny screening na downov syndróm 1:9. Išla som na trisomy test a tam mi to upravili na 1:3500. Dcérka je zdravá 🙂🥰
@lavie17 ahoj 🙂 ak chces mať istotu, ako to je, určite radšej trisomy či nifty. Amniocenteza má väčšiu pravdepodobnosť potratu/príliš predčasného pôrodu, než je 1:240 riziko DS. Každopádne... DS sa stal synonymom hrôzy tehotnych mám, hoci túto hrôzu šíria ľudia, ktorí nemajú skúsenosť vzťahu s človekom s DS. Napríklad táto mamička naopak odporúča - nečítajte všeobecné informácie, čítajte skutočné príbehy... https://m.facebook.com/downovsyndrom.sk/photos/... tiež napríklad platforma rodín ponúka poradenstvo "rodičia rodičom", rodičia detí s rôznym zdravotným stavom ponúkajú svoju pomoc a skúsenosti. Je ich tam viac aj s deťmi s DS. S pani Vlčkovou som sa stretla aj osobne, úžasné príjemná žena. "Dodržiavajú etický kódex a absolvovali 120 hodín vzdelávania s odborníkmi, aby ich poradenstvo bolo bezpečné a aby vám naozaj pomohlo. V prípade potreby vás laická poradkyňa odkáže na odborníkov."
https://www.platformarodin.sk/rodiciarodicom/la...