Pozitívny screening
Ahojte dievčatá, vyšiel mi druhý screening pozit. 1:240 na Down. Odporúčajú amnio alebo Trisomy. Myslíte, že je to vysoké riziko? Je to prvé bábo a vôbec sa do toho nevyznám. Amnio sa bojím riskovať.
Stručné zhrnutie
- Pozitívny prenatálny skríning 1:240 je vypočítaná pravdepodobnosť, teda 1 z 240, že plod má Downov syndróm, a je to len štatistický odhad, nie definitívna diagnóza.
- Po pozitívnom screeningu sú v praxi bežné neinvazívne NIPT testy ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro (v diskusii uvedené ceny: Trisomy ~350 €, Nifty Pro ~480 €) a invazívna amniocentéza, ktorá nesie riziko potratu alebo predčasného pôrodu.
- Doplnkové vyšetrenia odporúčané v diskusii zahŕňajú morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo) u špecialistu a špecifické ultrazvukové markery ako NT a nosová kostička; konkrétni odporúčaní špecialisti spomenutí v diskusii: Grochal a MUDr. Čunderlík.
Q: Čo znamená výsledok skríningu 1:240?
A: Výsledok 1:240 znamená vypočítané riziko 1 z 240, že plod má Downov syndróm; ide o pravdepodobnostný odhad, nie o potvrdenú diagnózu.
Q: Aké testy sú bežne ponúkané po pozitívnom screeningu?
A: Bežné sú neinvazívne testy NIPT ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro, invazívna amniocentéza, genetické konzultácie a morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo) u špecialistu.
Q: Koľko stoja Trisomy a Nifty a ako dlho trvá výsledok?
A: V diskusii bol uvádzaný Trisomy test ~350 € a Nifty Pro ~480 €; výsledky Trisomy podľa jednej účastníčky prichádzali do 5 pracovných dní.
Q: Aké sú hlavné riziká amniocentézy?
A: Amniocentéza z diskusie nesie riziko potratu alebo predčasného pôrodu a niektorí odborníci ju odporúčajú len pri veľmi vysokom riziku (v diskusii spomenuté ako zhoda približne 1:2).
Q: Ako presné sú NIPT testy v porovnaní s triple a prvotrimestrálnym screeningom?
A: Podľa skúseností v diskusii NIPT (Trisomy/Nifty) má pri identifikácii Downovho syndrómu veľmi vysokú spoľahlivosť blížiacu sa k 100 %, zatiaľ čo prvotrimestrálny screening bol v jednej správe uvedený s presnosťou ~90 % a triple test ~60 %.
Q: Kedy sa zvyčajne vykonáva morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo)?
A: V diskusii boli morfologické vyšetrenia plánované okolo 16. týždňa tehotenstva (u jednej účastníčky termín pri 16+1).
Závery z diskusie
Zhoda
- Väčšina diskutujúcich uprednostňuje neinvazívne NIPT testy (Trisomy/Nifty) pred amniocentézou kvôli nižšiemu riziku.
- Triple test považovali viacerí za menej presný, a preto odporúčali doplniť NIPT alebo morfologické USG.
Sporné názory
- Niektorí diskutanti uvádzali, že genetika môže tlačiť na amniocentézu ako jedinú možnosť, zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentéza by sa mala robiť len pri veľmi vysokom riziku (napr. zhoda ~1:2).
Otvorené otázky
- Aké je presné percentuálne riziko potratu po amniocentéze v konkrétnej klinike a pri konkrétnom postupe?
- Ktorý konkrétny NIPT (Trisomy vs. Nifty Pro vs. Prenascan) je v praxi najspoľahlivejší pri rôznych scenároch (napr. oneskorené odbery, rozdiely vo výsledkoch)?
Spomenuté značky a firmy
Trisomy,Nifty,Nifty Pro,Prenascan,Trisomy complete,Platforma rodín,downovsyndrom.sk,AMC
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy,Trisomy complete,Nifty,Nifty Pro,Prenascan,amniocentéza,tripple test,triple test,prvotrimestrálny screening,morfologické vyšetrenie (morfo),NT,nosová kostička,4D sono
Miesta a osoby
BA,NR,Hlohovec,Martin,mylsave,MUDr. Čunderlík,MUDr Holan,Grochal,pani Vlčková
@lavie17 ahoj, mne vyšlo riziko 1:100 ale dr má nikam hneď neposielal, vravel, že je väčšie riziko potratu pri odbere plodovej vody, ako to, že dieťa bude mať Down . Počkala som na ten morfo utz a vyvrátili mi tie výsledky z tripple testu... Ale tak, my sme boli rozhodnutí, že aj keby to neviem ako zle vyšiel ten utz, bábätko chceme, veď je naše 🙂 držím prsty, hlavne nestresuj, kolegyni vyšlo 1:20 a má zdravú dcérku 🙂
je to vypocet pravdepodobnosti, cize 1 z 240 ten DS mat bude ale je to stale relativne nizsie riziko ako ked niekomu vyjde 1:8 - na amnio by som v tejto chvili ja osobne urcite nesla, ked existuje neinvazivny test akym je trisom alebo nifty a spolahlivost pri identifikacii DS je bliziaca sa k 100% kedze ide o jednu z trizomii
ono za mna je dobre to vediet, bez ohladu na to, co budete robit ak sa potvrdi, aby ste boli pripraveni a ak sa vyluci, budes "kludne spavat" - takze za mna trisomy/nifty
Ja mám tiež skúsenosť pri druhom dieťaťku. Ja som mala tiež 1:..../nepamätám si druhé číslo/. poslali ma na genetiku. nemohla som ani spať aká som bola vystrašená. moj gynekolog mi povedal iba, že mi viac v tejto chvíli nevie povedať, že uvidíme ako dopadne genetické vyšetrenie. z tohto vyšetrenia som bola sklamaná, nakoľko sa ma len ppýtali na anamnézu rodiny a v tomto jedinom vyšetrenie spočívalo.
povedali mi, že jediná možnosť je amnio, čo v mojom prípade bolo už aj tak neskoro. začínala som týždeň, v ktorom amnio už povolená nieje /tak nejak mi to bolo vysvetlované/ resp. sa potom už neodporúčalo vykonávať.
až som išla na podrobnejšie screeningove vyšetrenie pánovi doktorovi do Hlohovca, a tam mi pekne ukázal, že to bude dievčatko - dovtedy som nevedela, a že žiaden down ani rázštep nemá. a bolo tak. nakoniec vysvitlo, že moj lekár mi tripple test vykonal neskôr ako bolo vymedzené a preto mohli byť výsledky skreslené.
takže hore hlavu, treba myslieť pozitívne a s láskou ku dieťaťku
Ďakujem dievčatá... Ja som aktuálne 16+1. No a rozhodla som sa pre Trisomy, lebo o amnio som nič pozitívne nečítala. 2.8. som ešte objednaná na morfologický do BA ku MuDr. Čunderlíkovi, toho tiež chvália, tak uvidíme. Verím, že všetko bude úplne okey.
@lavie17 ahoj, som 17+2, tiez mam pozit screening, ten v 1.trim. si mala ok? sono si mala v poriadku? prvy screening som mala 1:2700, NT 1.0mm, nosovu kosticku 4mm
tento tripple v 16tt mi vysiel 1:120, hrozne cislo
Ja som bola na Nifty vcera a cakam vysledky buduci tyzden, asi si odkusem nechty dovtedy, hrozne sa bojim.
Tiez idem Cunderlikovi 25.7.
@zuba1987 Ahoj, prvý bol okey a aj sono bolo doposiaľ vždy v poriadku. Vždy hovoril, že rastie ukážkovo, atď. Krv mi brali presne v 15+0 a dnes volala sestrička, že nie sú úplne okey výsledky a mám sa zastaviť. Zajtra sa mám objednať do NR ku genetičke, aby mi povedala možnosti. V podstate tam pôjdem zbytočne, lebo môj Dr. robí tiež Trisomy, takže si ich dám pri ňom a potom 2.8. morfo u toho Čunderlíka. Čítala som, že tieto triple testy nerobia nikde vo svete, lebo že sú veľmi nepresné. Tehotné sa nemajú stresovať a s takýmito vecami zbytočne vynervujú človeka!
@lavie17 ja sa tiez utesujem tym ze prvotrimestralny ma presnost 90% a tripple 60%, aj tym ze som tyzden pozadu lebo mavam dlhe cykly a nie je to tam zohladnene pri vypocte lebo velkost sedi cca.
Mne povedali ze na genetiku nemusim, hned druhy den mi vzali u mojho gyn odbery na Nifty Pro. Ze az ak to vyjde zle.
Teraz len dufat.
@lavie17 vôbec sa nestresuj,tie tripple testy čo som počula veľakrát vyjdu ženám horšie,ja som mala odporúčané kvôli veku kadejaké ďalšie platené vyšetrenia aj keď podľa usg bol malý úplne zdravý a teraz mi tu spinká krasne 5 týždňové bábo...nechcem byť zlá,ale podľa mňa je to hlavne biznis,len škoda,že takto stresujú budúce mamičky a vedia že zaplatia čokoľvek len aby vedeli že je bábo zdravé,určite bude všetko v poriadku,držím palce❤
@zazvorka87 veď ani ja to nebudem riešiť... Skôr chcem asi vedieť, na čom sme, alebo ako to nazvať. A ďakujeme ❤️
@lavie17 pridam ti aj ja moju skusenost relativne nedavnu....tripple na ds som mala 1:8... Cele tehotenstvo nejake problemy a toto ma uz odrovnalo. Kedze mam 34 a jednalo sa o moje prve dieta, amnio som odmietla, takze genetika, trisomy a Grochal v Martine. Geneticka sa ma snazila nahovorit na amnio, ale to som odmietla, trisomy a Grochal, tam dopadlo vsetko uplne okey a ja sa uz vyse mesiaca tesim zo zdraveho valibuka, takze aaaaabsolutne sa nestresuj a uzivaj tehotenstvo ♥️
@lavie17 ja som mala 1:200 a lekárka mi len povedala že to nič to je len štatistika vôbec sa tým netrápte a mačka rukou ..ja som sa objednala k MUDr Holanovi a dokonca mi ani výmenný lístok nechcela dať že na čo tak som si to platila a našťastie všetko v poriadku 🙏 chlapec zdravý ako buk 😊...a MUDr cunderlik je tiež veľký špecialista ..držím palceky
Teda dnes som volala môjmu gynekológovi, že idem hneď ku nemu na Trisomy, že nebudem čakať na genetiku zbytočne, keď som rozhodnutá pre Trisomy. Tak mi poradil preistotu sa objednať a povedať im, že mám dnes Trisomy. Teda okey, ale hlavné je, že som si vydupala svoje 😅 Genetička by určite len amnio tlačila. Navyše to mám vyše hodiny cesty a v týchto horúčavách je to pekný horor.
@lavie17 a ako ti odporúčal gynekológ? Ja som bola riziková a na AMC by som nemohla ísť, tak som išla hneď na genetiku ešte pred odberom skríningu a tam mi oni spravili genetické vyšetrenie aj trisomy- ja som ho chcela a dôležitý bol pre mna výsledok z trisomy a môj gynekológ trisomy nerobí. Aj keď na výsledky som čakala dlhsie( neviem prečo) ale všetko dopadlo Ok 😊