Pozitívny skríning v prvom trimestri
Ahojte, mate prosim skusenost, ze vam vysiel pozitivny prvotrimestralny skrining a nakoniec bolo dieta zdrave? Mne to lekarka pred par dnami oznamila a caka ma trisomy test, aby sa to potvrdilo alebo vyvratilo. Velmi sa bojim a som z toho znicena, pretoze sme sa dlho snazili o dieta a nakoniec sme museli ist na ivf a teraz takato sprava 😔 lekarka mi tiez povedala, ze ona si mysli, ze to system vyhodnotil iba kvoli mojmu veku, kedze uz mam 34 rokov. Koncim 16 tyzden a nechcem sa vzdat mojho vytuzeneho a vymodleneho zlaticka 😔
Stručné zhrnutie
- Pozitívny prvotrimestrálny skríning je štatistické vyhodnotenie s možnými falošne pozitívnymi výsledkami a pri pozitívnom skríningu sa odporúča doplniť vyšetrenia ako NIPT (NIFTY), špecifické trisomy testy, morfologický ultrazvuk a v prípade potreby amniocentéza na definitívnu diagnostiku.
- NIPT (NIFTY) a komerčné trisomy testy boli v diskusii uvádzané ako spoľahlivejšie než tradičný tripple test, ale NIPT nie je diagnostická metóda a pri pozitívnom náleze sa odporúča potvrdenie odberom plodovej vody (amniocentéza).
- Materský vek a asistovaná reprodukcia (IVF) môžu zvýšiť odhadované riziko v skríningových algoritmoch; v praxi sa v diskusii uvádzali výsledky rizika v rozsahu napr. 1:60 až 1:260, pričom niektoré prípady s takýmito výsledkami mali neskôr potvrdené zdravé dieťa.
Najčastejšie otázky
Q: Čo robiť po pozitívnom prvotrimestrálnom skríningu?
A: Odporúča sa absolvovať ďalšie vyšetrenia: kombinovaný alebo špecifický trisomy test, NIPT (NIFTY) a morfologický ultrazvuk; pri pozitívnom výsledku NIPT alebo trisomy testu sa na potvrdenie ponúka amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Aký je rozdiel medzi tripple testom, kombinovaným prvotrimestrálnym skríningom a NIPT (NIFTY)?
A: Tripple test bol v diskusii považovaný za menej spoľahlivý; kombinovaný prvotrimestrálny test sa robí okolo 12.–14. týždňa; NIPT (NIFTY) je komerčný test s vyššou spoľahlivosťou, ale nie je diagnostický.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky trisomy testu?
A: V diskusii uviedli, že výsledky trisomy testu prišli spravidla za približne 6–8 dní; niektoré pacientky dostali SMS o 6. dni a gynekológ potvrdil, že doba je maximálne do 8 dní.
Q: Koľko stojí trisomy test alebo NIPT?
A: V príspevkoch bola spomenutá cena 450 EUR za kombinovaný TT pri 12+2 týždňoch ako konkrétny príklad; všeobecne sa v diskusii uvádza, že NIPT/trisomy testy sú dosť drahé a mnohé ženy ich platia samy.
Q: Ktoré vyšetrenie je definitívne diagnostické pre trizómiu?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostická metóda na potvrdenie trizómií; v diskusii sa spomenulo vykonanie amniocentézy na pracovisku v Kramároch.
Q: Ovplyvňuje vek matky alebo IVF výsledok skríningu?
A: Áno, v diskusii lekári uvádzali, že vyšší materský vek (napr. 34, 35, 38 rokov) a IVF môžu štatisticky zvyšovať odhad rizika v skríningových algoritmoch.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy v prvom trimestri môžu viesť k falošne pozitívnym výsledkom a je potrebné čakať na potvrdenie ďalšími testami.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii považované za spoľahlivejšie než klasický tripple test, ale amniocentéza zostáva diagnostická metóda.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že skríningové testy by mali byť zrušené a radšej by sa mali preplácať NIPT, zatiaľ čo iní považujú skríningy za užitočný štatistický nástroj, ktorý pomáha rozhodnúť o ďalšom postupe.
- Niektorí pripisujú zvýšené riziká v skríningu veku matky alebo IVF, zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že vysoké riziko v skríningu neznamená definitívnu diagnózu.
Otvorené otázky
- Ktoré presné parametre skríningu najčastejšie vedú k falošne pozitívnym výsledkom?
- Mali by sa NIPT testy na Slovensku preplácať z verejného zdravotného poistenia?
- Aká je presná miery falošnej pozitivity pri tripple teste vs. NIPT vs. špecializovaných trisomy testoch v lokálnych zariadeniach?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY, Platforma rodín, downovsyndrom.sk, Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning, tripple test, kombinovaný test, kombinovany Trisomy, NIPT, NIFTY, trisomy testy, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, odber plodovej vody, IVF, Downov syndróm
Miesta a osoby
Bratislava, Kramáre, Julka
Dakujem este raz za podporu ❤️ Teraz rano mi volala lekarka a testy vysli negativne, tak sa neskutocne tesim. Uz som si aj poplakala od stastia 🥹 konecne sa mozem opat tesit zo zivota. Toto boli asi najdlhsie dni v mojom zivote. Na druhej strane som zase nahnevana, ze preco musia takto strasit zeny. Zena ma byt v tehotenstve pokojna a nie prezivat zbytocne stresy. Na co su dobre tie skriningove testy, ked su velakrat falosne. Nech to zrusia a zenam zacnu preplacat tieto drahe trisomy testy, ktore su spolahlive. Jaaaaj, ale darmo sa rozculujem. Budem sa teraz tesit. Zachvilu si idem k lekarke pre obalku, kde je napisane pohlavie a ked pride muz domov, tak si to bud otvorime alebo vymyslime ako to nejako pekne otvorit 😊
@magnumka11 mam radost, ze testy dopadly dobre a drzim pesti, abys mela hezke a klidne těhotenství.
Jen jsem chtela dodat, ze pokud ses rozhodla pro diagnostiku- prvotrimestralni screening, nipt, pozdeji morfologicky ultrazvuk, musíš pocitat s tim, ze se muze stat, ze vysledky nevyjdou dobre- tady nejde o to, nahanet nekomu strach- o to nema zadny lekar zajem- jsou to vysledky, pracuji se statistikou, je to soubor dat, ktery se určitým způsobem interpretuje.
@adabise683 dakujem 🥰 vsetko nastastie dobre dopadlo. Bolo to naozaj tym vekom alebo plus este IVF. Tak som stastna, ze to dopadlo dobre 🥰
@magnumka11 super, gratulujem ... uzivajte si tehotenstvo 😃
@any_soj dakujem krasne ❤️ ale nastastie vsetko dopadlo dobre a malinke je zdravucke 🥰🥰🥰
@magnumka11 ❤️
Za aky cas ti prisli vysledky? Mne povedala dr ze cca 8 dni.
@magnumka11 mne tiež vyšiel tak, možno mi zle odobrala krv, a už bolo. Zdravý chlapec
Dúfam, že náš príbeh niekoho povzbudí. Nám vyšiel pozitívny skríning na Downov syndróm, riziko bolo až 2:3. Gynekológ mi preto odporučil rovno amniocentezu. Lekár na Kramároch, ktorý mi amniocentézu vykonával sa s takým pomerom ešte nestretol. Nakoniec to chvalabohu dopadlo dobre 🙏 ale ten strach, ktorý tomu predchádzal pochopí asi len ten, kto to zažil na vlastnej koži. Každopádne treba hlavne veriť v dobrý výsledok a ostať pozitívny. Nemá zmysel sa utápať, kým to nie je ešte definitívne. My sme sa veľa modlili a snažili sa neopúšťať sa. Držím palce, všetko bude dobré ♥️
Dúfam, že náš príbeh niekoho povzbudí. Nám vyšiel pozitívny skríning na Downov syndróm, riziko bolo až 2:3. Gynekológ mi preto odporučil rovno amniocentezu. Lekár na Kramároch, ktorý mi amniocentézu vykonával sa s takým pomerom ešte nestretol. Nakoniec to chvalabohu dopadlo dobre 🙏 ale ten strach, ktorý tomu predchádzal pochopí asi len ten, kto to zažil na vlastnej koži. Každopádne treba hlavne veriť v dobrý výsledok a ostať pozitívny. Nemá zmysel sa utápať, kým to nie je ešte definitívne. My sme sa veľa modlili a snažili sa neopúšťať sa. Držím palce, všetko bude dobré ♥️
@inanna158 🙂 ja len dodám, že nemá zmysel sa utápať ani ak to je definitívne. To dieťaťu a ani rodičom nepomôže. Ak by niekto riešil, rada nakontaktujem na kamošku, ktorej nádherná Julka práve oslávila 1. narodeniny. Áno, vedeli vopred. A nedali by ju za nič. Toľko lásky a radosti, čo im priniesla, sa nedá vyvážiť ničím.
@magnumka11 bábätku nerobí dobre ten stres čo teraz zažívaš. Tak nádych, výdych a kľud.
Mne vyšlo riziko 1:20 a drobec sa narodil zdravý.
Ja som amnio odmietla. Bola som iba na morfologickom ultrazvuku.
Ináč je naozaj zlé sa zbytočne stresovať.
Tie testy mali už dávno zakázať, sú úplne nepresné.
@jana005 tiez hovorim, ze tie testy treba zakazat a radsej preplacat tieto trisomy, lebo su presnejsie a nie kazda zena si ich moze dovolit, kedze su dost drahe. Tie ich skriningove si mozu strcit hlboko do zadku. Ale som velmi rada, ze vsetko dopadlo nakoniec dobre a moj vytuzeny drobcek bude zdravucky 🥰