Pozitívny skríning v prvom trimestri
Ahojte, mate prosim skusenost, ze vam vysiel pozitivny prvotrimestralny skrining a nakoniec bolo dieta zdrave? Mne to lekarka pred par dnami oznamila a caka ma trisomy test, aby sa to potvrdilo alebo vyvratilo. Velmi sa bojim a som z toho znicena, pretoze sme sa dlho snazili o dieta a nakoniec sme museli ist na ivf a teraz takato sprava 😔 lekarka mi tiez povedala, ze ona si mysli, ze to system vyhodnotil iba kvoli mojmu veku, kedze uz mam 34 rokov. Koncim 16 tyzden a nechcem sa vzdat mojho vytuzeneho a vymodleneho zlaticka 😔
Stručné zhrnutie
- Pozitívny prvotrimestrálny skríning je štatistické vyhodnotenie s možnými falošne pozitívnymi výsledkami a pri pozitívnom skríningu sa odporúča doplniť vyšetrenia ako NIPT (NIFTY), špecifické trisomy testy, morfologický ultrazvuk a v prípade potreby amniocentéza na definitívnu diagnostiku.
- NIPT (NIFTY) a komerčné trisomy testy boli v diskusii uvádzané ako spoľahlivejšie než tradičný tripple test, ale NIPT nie je diagnostická metóda a pri pozitívnom náleze sa odporúča potvrdenie odberom plodovej vody (amniocentéza).
- Materský vek a asistovaná reprodukcia (IVF) môžu zvýšiť odhadované riziko v skríningových algoritmoch; v praxi sa v diskusii uvádzali výsledky rizika v rozsahu napr. 1:60 až 1:260, pričom niektoré prípady s takýmito výsledkami mali neskôr potvrdené zdravé dieťa.
Najčastejšie otázky
Q: Čo robiť po pozitívnom prvotrimestrálnom skríningu?
A: Odporúča sa absolvovať ďalšie vyšetrenia: kombinovaný alebo špecifický trisomy test, NIPT (NIFTY) a morfologický ultrazvuk; pri pozitívnom výsledku NIPT alebo trisomy testu sa na potvrdenie ponúka amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Aký je rozdiel medzi tripple testom, kombinovaným prvotrimestrálnym skríningom a NIPT (NIFTY)?
A: Tripple test bol v diskusii považovaný za menej spoľahlivý; kombinovaný prvotrimestrálny test sa robí okolo 12.–14. týždňa; NIPT (NIFTY) je komerčný test s vyššou spoľahlivosťou, ale nie je diagnostický.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky trisomy testu?
A: V diskusii uviedli, že výsledky trisomy testu prišli spravidla za približne 6–8 dní; niektoré pacientky dostali SMS o 6. dni a gynekológ potvrdil, že doba je maximálne do 8 dní.
Q: Koľko stojí trisomy test alebo NIPT?
A: V príspevkoch bola spomenutá cena 450 EUR za kombinovaný TT pri 12+2 týždňoch ako konkrétny príklad; všeobecne sa v diskusii uvádza, že NIPT/trisomy testy sú dosť drahé a mnohé ženy ich platia samy.
Q: Ktoré vyšetrenie je definitívne diagnostické pre trizómiu?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostická metóda na potvrdenie trizómií; v diskusii sa spomenulo vykonanie amniocentézy na pracovisku v Kramároch.
Q: Ovplyvňuje vek matky alebo IVF výsledok skríningu?
A: Áno, v diskusii lekári uvádzali, že vyšší materský vek (napr. 34, 35, 38 rokov) a IVF môžu štatisticky zvyšovať odhad rizika v skríningových algoritmoch.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy v prvom trimestri môžu viesť k falošne pozitívnym výsledkom a je potrebné čakať na potvrdenie ďalšími testami.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii považované za spoľahlivejšie než klasický tripple test, ale amniocentéza zostáva diagnostická metóda.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že skríningové testy by mali byť zrušené a radšej by sa mali preplácať NIPT, zatiaľ čo iní považujú skríningy za užitočný štatistický nástroj, ktorý pomáha rozhodnúť o ďalšom postupe.
- Niektorí pripisujú zvýšené riziká v skríningu veku matky alebo IVF, zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že vysoké riziko v skríningu neznamená definitívnu diagnózu.
Otvorené otázky
- Ktoré presné parametre skríningu najčastejšie vedú k falošne pozitívnym výsledkom?
- Mali by sa NIPT testy na Slovensku preplácať z verejného zdravotného poistenia?
- Aká je presná miery falošnej pozitivity pri tripple teste vs. NIPT vs. špecializovaných trisomy testoch v lokálnych zariadeniach?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY, Platforma rodín, downovsyndrom.sk, Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning, tripple test, kombinovaný test, kombinovany Trisomy, NIPT, NIFTY, trisomy testy, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, odber plodovej vody, IVF, Downov syndróm
Miesta a osoby
Bratislava, Kramáre, Julka
@magnumka11 nestresuj sa zbytočne ešte keď ti lekárka povedala že to systém vyhodnotil kvôli veku 🙂
@simca115 to si ona iba mysli, ze kvoli veku. Mozno ma tym chcela utesit, lebo videla na mne, ze ma tato sprava uplne znicila.
@simca115 to si ona iba mysli, ze kvoli veku. Mozno ma tym chcela utesit, lebo videla na mne, ze ma tato sprava uplne znicila.
@magnumka11 ahoj urcite si pockaj na dalsie testy, budem ti drzat palce! Byva to naozaj kvoli veku.
Mne tiez dr minuly tyzden povedala kadejake spravy no vcera ma na morfe upokojil takze som rada. Verim ze to bude aj tvoj pripad ❤️
@simca115 to si ona iba mysli, ze kvoli veku. Mozno ma tym chcela utesit, lebo videla na mne, ze ma tato sprava uplne znicila.
@magnumka11 poznám dosť žien čo takto naplašili a reálne o nič nešlo , drzim palce uvidíš že to dobre dopadne
Ahoj, počkaj si na ďalšie testy. Viem, čo prežívaš, tiež som mala prvý pozitívny a viem čím sme si prešli, kým boli výsledky trisomi testov. Nakoniec bolo všetko v poriadku. Držím palce a užívaj si tehotenstvo
@magnumka11 mám kamosku kúsok staršiu od teba, tiež jej takto "niečo" vyšlo, nakoniec jej z amniocentezy vyšlo všetko ok a má krásne zdravé bábo.
Nehadz flintu do žita, ďalšie testy vám povedia viac
To tripple test? Lebo ten je naozaj nespolahlivy, mala si v 12-14th kombinovany test? Ten na aspon dobre organove sono ked uz. Ja by som isla v tehu akobvzdy hned do Nifty/ Trisomy tej vyssej rady a mas pokoj.
Ahoj, ja mám 35 a rovno som šla na trisomy, tie obyčajné tripple testy som si ani nedávala robiť, vyšiel by mi skreslený výsledok. Takto som mala kľud.
@magnumka11 mne vysla pravdepodobnost na downov syndrom 1:60 a asi tiez kvoli veku (38) a faktu ze som bola tiez na IVF ..to uz nejak tak automaticky hadze "do zlych cisel" ... niekde som citala ze tusim v Rakusku uz tie testy ani nerobia bo to nema spravnu vypovedaciu hodnotu na konkretne babatko ale je to viac menej len statistika ... mne uz tusim v 12.tyzdni spravila lekarka taky podrobnejsi ultrazvuk kde vsetko vyzeralo ok ..ale tiez som si pre pokoj duse dala spravit trisomy a neskor aj dalsi podrobny morfologicky ultrazuk ..vsetko nastastie ok a bambulka sa narodila zdrava ...drzim palce 🍀🍀🍀
Ja som bola 3x tehotná a vždy mi vyšli tieto
testy zle. V poslednom tehotenstve z dvojičkami som si zaplatila NIFTY . Všetky moje deti sú zdravé,na odber plodovej vody by som nešla.
@magnumka11 ahoj, sesternice vyšli krvné testy ze babo ma niečo. Išla na combinovany Trisomy a a vyšlo jej všetko negatívne, mala33 rokov. Babo sa zdravé narodilo. Po Trisomy ak vyjde niečo ešte môžeš ísť na odber plodovej vody uistiť sa. Ja som mala 34a dala som si spraviť v júli 12+2 TT, bolo všetko negatívne trisomy stalo 450eu. Veľa šťastia 🤞🤞🤞
@magnumka11 a prečo by si sa mala vzdať svojho vytúženého vymodleneho dieťaťa? Čo presne ti tam vyšlo?
@magnumka11 a ktoré presne parametre sú vyššie?
@30majka71 downov syndrom 1:260. Ostatne su zevraj v poriadku.
@magnumka11 ahoj urcite si pockaj na dalsie testy, budem ti drzat palce! Byva to naozaj kvoli veku.
Mne tiez dr minuly tyzden povedala kadejake spravy no vcera ma na morfe upokojil takze som rada. Verim ze to bude aj tvoj pripad ❤️
@natinka36 chcem tomu verit aj ja. Dnes som bola na trisomy testy a teraz cakat iba na vysledky. Toto budu najdlhsie dni v mojom zivote 😔
@magnumka11 mne vysla pravdepodobnost na downov syndrom 1:60 a asi tiez kvoli veku (38) a faktu ze som bola tiez na IVF ..to uz nejak tak automaticky hadze "do zlych cisel" ... niekde som citala ze tusim v Rakusku uz tie testy ani nerobia bo to nema spravnu vypovedaciu hodnotu na konkretne babatko ale je to viac menej len statistika ... mne uz tusim v 12.tyzdni spravila lekarka taky podrobnejsi ultrazvuk kde vsetko vyzeralo ok ..ale tiez som si pre pokoj duse dala spravit trisomy a neskor aj dalsi podrobny morfologicky ultrazuk ..vsetko nastastie ok a bambulka sa narodila zdrava ...drzim palce 🍀🍀🍀
@maury ahoj, ja som bola dnes na trisomy testy, dala som si tie najdrahsie,
@adabise683 ahoj, ja som dnes bola tiez na trisomy testy a teraz cakat cca 8 dni na vysledky. Ja som si dala tie najdrahsie, aby sme mali vsetko vysetrene, kedze sme mali to ivf. Modlim sa, aby vsetko dopadlo dobre a moje male zlaticko bolo zdrave.
@magnumka11 a prečo by si sa mala vzdať svojho vytúženého vymodleneho dieťaťa? Čo presne ti tam vyšlo?
@any_soj downov syndrom 1:260 mi vysiel. Lekarka mi povedala, ze ak vyjdu aj trisomy testy pozitivne, tak sa musim rozhodnut ci budem chciet chore dieta alebo si ho dam zobrat 😔
@magnumka11 ahoj, sesternice vyšli krvné testy ze babo ma niečo. Išla na combinovany Trisomy a a vyšlo jej všetko negatívne, mala33 rokov. Babo sa zdravé narodilo. Po Trisomy ak vyjde niečo ešte môžeš ísť na odber plodovej vody uistiť sa. Ja som mala 34a dala som si spraviť v júli 12+2 TT, bolo všetko negatívne trisomy stalo 450eu. Veľa šťastia 🤞🤞🤞
Za aky cas ti prisli vysledky? Mne povedala dr ze cca 8 dni.
@any_soj downov syndrom 1:260 mi vysiel. Lekarka mi povedala, ze ak vyjdu aj trisomy testy pozitivne, tak sa musim rozhodnut ci budem chciet chore dieta alebo si ho dam zobrat 😔
@magnumka11 musela by si najprv na amnio, Nipt nie je disgnosticka metoda este, je to stale iba komercny test ( hoci spolahlivy)
Dakujem vam za podporu, velmi to teraz potrebujem. Vase slova mi davaju nadej, ze vsetko bude v poriadku 😊❤️
@any_soj downov syndrom 1:260 mi vysiel. Lekarka mi povedala, ze ak vyjdu aj trisomy testy pozitivne, tak sa musim rozhodnut ci budem chciet chore dieta alebo si ho dam zobrat 😔
@magnumka11 chápem čo prežívaš , len bábätku nerobí dobre takýto stres , uvidíš všetko dopadne dobre
Za aky cas ti prisli vysledky? Mne povedala dr ze cca 8 dni.
@magnumka11 dostala som sms o 6dni ze výsledky sú hotové, hneď som volala lekárovi a povedal výsledok. Ale áno aj mne tak povedal gyn ze max do 8 dní budú výsledky.
@magnumka11 1:260 je veľmi malá pravdepodobnosť 🙂 úplne bežne tu píšu ženy, že mali 1:50, aj ešte vyššiu pravdepodobnosť, a napriek tomu dieťa bez downovho syndrómu.
Každopádne niečo iné ti chcem aj povedať ...
Ľudia, ktorí majú skúsenosť vzťahu s človekom s Downovým syndrómom (nie že tam a tam som videl, alebo učil som a podobne, ale že mali s niekým vybudovaný aspoň kamarátsky vzťah) - napríklad aj táto mama - hovoria, že áno, je to šok sa dozvedieť, ale v takom prípade - nečítajte všeobecné informácie, ale čítajte konkrétne príbehy. Táto mama píše, že keby sa mohla vrátiť späť do dňa, kedy sa dozvedela, že jej dieťa má DS, plakala by znovu, ale tentokrát od šťastia.
https://www.facebook.com/downovsyndrom.sk/photo...
Inak ak by si náhodou v budúcnosti potrebovala - super vec je Platforma rodín. Ponúkajú aj laické poradenstvo - mamy, ktoré prešli poradenských výcvikom, a samé majú dieťa buď s nejakým syndrómom, autizmom, alebo nejakým zdravotným znevýhodnením. Vieš si na stránke vybrať, ktorá ti je sympatická, a ktorá sa venuje oblasti, ktorú chceš prebrať, a ozvať sa jej... 🙂 https://www.platformarodin.sk/poradenstvo/peer-...
V Bratislave mám kamošku, pred pár mesiacmi porodila dcérku, ona má DS. Ak by si chcela, aj s nimi sa môžeš zoznámiť 🙂
Prajem ti veľa pokoja, lásky a radosti 🙂
@any_soj downov syndrom 1:260 mi vysiel. Lekarka mi povedala, ze ak vyjdu aj trisomy testy pozitivne, tak sa musim rozhodnut ci budem chciet chore dieta alebo si ho dam zobrat 😔
@magnumka11 ja som mala 1:60 a je zdrava mala... mna hned lekarka ukludnovala ze to bude aj tym vekom a aj tym ze to bolo IVF..ze to statisticky hned hadze do zlych cisel ... drzim vam moc palce aby bolo vsetko v poriadku 🍀🍀🍀
Dakujem vam za podporu, velmi to teraz potrebujem. Vase slova mi davaju nadej, ze vsetko bude v poriadku 😊❤️
@magnumka11 bábätku nerobí dobre ten stres čo teraz zažívaš. Tak nádych, výdych a kľud.
Mne vyšlo riziko 1:20 a drobec sa narodil zdravý.
Ja som amnio odmietla. Bola som iba na morfologickom ultrazvuku.
Ináč je naozaj zlé sa zbytočne stresovať.
Tie testy mali už dávno zakázať, sú úplne nepresné.
@maury ahoj, ja som bola dnes na trisomy testy, dala som si tie najdrahsie,
@adabise683 ahoj, ja som dnes bola tiez na trisomy testy a teraz cakat cca 8 dni na vysledky. Ja som si dala tie najdrahsie, aby sme mali vsetko vysetrene, kedze sme mali to ivf. Modlim sa, aby vsetko dopadlo dobre a moje male zlaticko bolo zdrave.
@magnumka11 ahoj drzim palce chce to pohodu aj kvôli tebe samej aj kvôli bábätku. To máš skutočne veľmi malú pravdepodobnosť, že sa narodí dieťatko s downovym syndrómom mne prvý vyšiel 1:90 a druhý 1:130. Trisomy boli v poriadku bez indikácií a dievčatko je zdravé 🙂
Dakujem este raz za podporu ❤️ Teraz rano mi volala lekarka a testy vysli negativne, tak sa neskutocne tesim. Uz som si aj poplakala od stastia 🥹 konecne sa mozem opat tesit zo zivota. Toto boli asi najdlhsie dni v mojom zivote. Na druhej strane som zase nahnevana, ze preco musia takto strasit zeny. Zena ma byt v tehotenstve pokojna a nie prezivat zbytocne stresy. Na co su dobre tie skriningove testy, ked su velakrat falosne. Nech to zrusia a zenam zacnu preplacat tieto drahe trisomy testy, ktore su spolahlive. Jaaaaj, ale darmo sa rozculujem. Budem sa teraz tesit. Zachvilu si idem k lekarke pre obalku, kde je napisane pohlavie a ked pride muz domov, tak si to bud otvorime alebo vymyslime ako to nejako pekne otvorit 😊
@magnumka11 dostala som sms o 6dni ze výsledky sú hotové, hneď som volala lekárovi a povedal výsledok. Ale áno aj mne tak povedal gyn ze max do 8 dní budú výsledky.
@babi2345 toto boli nekonecne dni. Ja som bola na krv 11.9 a dnes 23.9 prisli. Mne iba vcera vecer poslali fakturu, ziadnu spravu, ze su hotove.
@magnumka11 1:260 je veľmi malá pravdepodobnosť 🙂 úplne bežne tu píšu ženy, že mali 1:50, aj ešte vyššiu pravdepodobnosť, a napriek tomu dieťa bez downovho syndrómu.
Každopádne niečo iné ti chcem aj povedať ...
Ľudia, ktorí majú skúsenosť vzťahu s človekom s Downovým syndrómom (nie že tam a tam som videl, alebo učil som a podobne, ale že mali s niekým vybudovaný aspoň kamarátsky vzťah) - napríklad aj táto mama - hovoria, že áno, je to šok sa dozvedieť, ale v takom prípade - nečítajte všeobecné informácie, ale čítajte konkrétne príbehy. Táto mama píše, že keby sa mohla vrátiť späť do dňa, kedy sa dozvedela, že jej dieťa má DS, plakala by znovu, ale tentokrát od šťastia.
https://www.facebook.com/downovsyndrom.sk/photo...
Inak ak by si náhodou v budúcnosti potrebovala - super vec je Platforma rodín. Ponúkajú aj laické poradenstvo - mamy, ktoré prešli poradenských výcvikom, a samé majú dieťa buď s nejakým syndrómom, autizmom, alebo nejakým zdravotným znevýhodnením. Vieš si na stránke vybrať, ktorá ti je sympatická, a ktorá sa venuje oblasti, ktorú chceš prebrať, a ozvať sa jej... 🙂 https://www.platformarodin.sk/poradenstvo/peer-...
V Bratislave mám kamošku, pred pár mesiacmi porodila dcérku, ona má DS. Ak by si chcela, aj s nimi sa môžeš zoznámiť 🙂
Prajem ti veľa pokoja, lásky a radosti 🙂
@any_soj dakujem krasne ❤️ ale nastastie vsetko dopadlo dobre a malinke je zdravucke 🥰🥰🥰
@magnumka11 ja som mala 1:60 a je zdrava mala... mna hned lekarka ukludnovala ze to bude aj tym vekom a aj tym ze to bolo IVF..ze to statisticky hned hadze do zlych cisel ... drzim vam moc palce aby bolo vsetko v poriadku 🍀🍀🍀
@adabise683 dakujem 🥰 vsetko nastastie dobre dopadlo. Bolo to naozaj tym vekom alebo plus este IVF. Tak som stastna, ze to dopadlo dobre 🥰
@magnumka11 nestresuj sa zbytočne ešte keď ti lekárka povedala že to systém vyhodnotil kvôli veku 🙂