Pozitívny triple test a dvojcievny pupočník: Čo ďalej?
Ahojte.
Som v 17. týždni tehotenstva, mám 31 rokov a dnes mi volal doktor, že mám pozitívny screening na Downov syndróm, výsledok 1:190.
Vraj mi odporúča Trisomy test, nakoľko pri poslednom ultrazvuku bolo podľa neho všetko v poriadku, a žiadne znaky DS nevidel. Robil aj šijové prejasnenie, kde malo bábo hodnotu NT 1,9 mm a nosová kostička bola prítomná.
Avšak, našiel mi aj anomáliu na pupočníku, namisto 3 ciev sú len 2, so slovami, že to nemusí nič znamenať, že je to pomerne časté.
Lenže teraz, pri týchto dvoch nálezoch (vysoká pravdepodobnosť DS v kombinácii s dvojcievnym pupočníkom) som naozaj neistá a obávam sa toho najhoršieho.
Je tu niekto, kto to mal rovnako, alebo aspoň podobne a všetko bolo v poriadku a bábo bolo zdravé?
Takisto, tesne pred odberom som bola hospitalizovaná skrz koliku a zápal žlčníka v nemocnici (4 dni pred odberom na Tripple), mohlo aj toto ovplyvniť výsledok?
Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Tripple testy/screeningové testy môžu byť falošne pozitívne a netreba ich považovať za definitívnu diagnostiku; odporúča sa potvrdenie NIPT/Trisomy testom alebo podrobným morfologickým ultrazvukom.
- NIPT/Trisomy krvné testy sú v diskusii vykreslené ako neinvazívne metódy s uvádzanou spoľahlivosťou približne 98–99 %, zatiaľ čo amniocentéza poskytuje definitívnu diagnózu, ale je invazívna a v diskusii sa uvádzalo riziko potratu (uvádzané 1:100) pričom názory na bezpečnosť amniocentézy boli sporné.
- Dvojcievny pupočník (single umbilical artery) môže byť izolovaný a benigný, ale v diskusii sa spomínali súvislosti s intrauterinným obmedzením rastu, predčasným pôrodom a možnými ďalšími vrodenými vadami, preto sa odporúča detailné morfologické vyšetrenie a prenatálna kardiologická kontrola.
Najčastejšie otázky
Q: Ako spoľahlivý je triple test pri skríningu Downovho syndrómu?
A: Triple test je skríningový test, v diskusii ho viacerí účastníci označili za „veľmi nepresný“ a „často falošne pozitívny“, preto sa pri pozitívnom výsledku odporúča ďalšie vyšetrenie (NIPT alebo morfologický ultrazvuk).
Q: Čo je NIPT/Trisomy test a kedy sa robí?
A: NIPT/Trisomy testy sú neinvazívne krvné testy z materskej krvi, v diskusii ich účastníci uvádzali ako vykazujúce spoľahlivosť okolo 98–99 % a niektorí si ich dali už okolo 11+3 týždňa.
Q: Kedy má zmysel ísť na amniocentézu?
A: Amniocentéza poskytuje definitívne genetické vyšetrenie plodu, v diskusii ju popisovali ako vhodnú pri potrebe 100 % istoty; zároveň bola v diskusii spomenutá možnosť rizika potratu (uvádzané 1:100) a preto ju niektorí rodičia odmietli.
Q: Čo znamená zistenie dvojcievneho pupočníka v tehotenstve?
A: Dvojcievny pupočník môže byť izolovaný nález u zdravých detí, ale v diskusii boli uvedené prípady spojené s obmedzeným rastom plodu, predčasným pôrodom a zvýšeným rizikom srdcových alebo iných malformácií, preto sa odporúča sledovanie rastu a detailné morfologické UZV.
Q: Ktorého špecialistu vyhľadať pri podozrení na trizómiu alebo anomálie pupočníka?
A: V diskusii viacerí odporúčali odborné morfologické ultrazvuky u Dr. Grochala a vyšetrenie u prenatálneho kardiológa v detskom kardiocentre pri podozrení na srdcové vady.
Q: Aké vyšetrenia sú bežné pri pozitívnom screeningu na Downov syndróm?
A: Bežný postup v diskusii zahŕňal opakovaný morfologický ultrazvuk, NIPT/Trisomy test (NIFTY bola spomenutá), a pri potrebe definitivity amniocentézu; niektorí poradcovia odporúčali aj prenatálnu kardiologickú konzultáciu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy sú skríningové a môžu byť falošne pozitívne; treba ich potvrdiť ďalším vyšetrením.
- NIPT/Trisomy sú v diskusii vnímané ako presné neinvazívne testy (~98–99 %) a poskytujú pokoj v duši mnohým rodičkám.
- Pri náleze dvojcievneho pupočníka sa odporúča detailný morfologický ultrazvuk a podľa indikácie prenatálna kardiologická kontrola.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že amniocentéza je „absolútne bezpečný zákrok“, zatiaľ čo iní uvádzajú riziko potratu (v diskusii spomenuté 1:100).
- Niektorí odporúčajú okamžitú invazívnu diagnostiku (amniocentézu), iní odporúčajú najprv NIPT/Trisomy a morfologické UZV pre zníženie rizika.
Otvorené otázky
- Ako presne ovplyvní dvojcievny pupočník dlhodobý rast a vývoj konkrétneho plodu v individuálnom prípade?
- Kedy je vhodné uprednostniť amniocentézu pred NIPT v konkrétnych klinických situáciách?
- Môže akútne ochorenie matky (hospitalizácia, zápal žlčníka) ovplyvniť výsledok triple testu?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, NIFTY, Trisomy test, Platforma rodín
Spomenuté produkty a metódy
Tripple test, Triple test, Trisomy test, NIPT, NIFTY, Amniocentéza, Morfologický ultrazvuk, 3D/4D prenatalne sono, šijové prejasnenie (NT), meranie nosovej kostičky, prenatálna kardiológia, screeningové markery
Miesta a osoby
Grochal, Košice, Platforma rodín
@ivanacinova Ahoj, aj ja mam 26 a volala mi doktorka o 18 večer, že máme prísť a riešiť ďalší “postup” že mám 1:50 riziko na DS a že mi dá výmenný lístok na genetiku a že mi spraví trisomy. Čo som sa naplakala… Som objednaná na 13.3. ku Grochalovi, tak som mu volala, a sestrička mi povedala že tieto testy (tripple) bývajú fakt veľakrát falošne pozitívne, že mám byť pokojná! Grochal mi dal pravdepodobnosť počas 1.trimestra 1:210000 na DS. V čase odberu tripple testov som bola chorá, a ešte mi ich aj brala neskoro. Avšak sa veľmi hnevám, pretože mi nepovedala že čo mi ide robiť. Som psychiatrický pacient a epileptik, nebyť môjho manžela tak neviem čo sa stane. Po xy prečítaných diskusiach tu som si istá že je to blbosť. Pani doktorke som napísala že pre žiadny výmenný lístok ani na žiadne trisomy k nej na druhý deň nejdem, keď ma tam pošle Grochal, pôjdem potom.
@prettywoman1212 pokiaľ výsledky u Grochala v 1trimestry vyšli dobre tak sa není čoho báť. Tieto testy byvaju falosne pozitivvne. U mna v 1tr. U Grochala vyšli zle výsledky.
@simonecka008 Dakujem za tvoju podporu 🤍 ano u Grochala bolo vsetko v najlepsom poriadku, ja som potom bola chora, no doktorka na mna doslova nakricala ze musim prist na odbery tak som prisla, a netusila som ze o co ide, len mi tvrdila ako musim musim…. a hned ako nam zavolala o 18, tak na druhy den uz sme mali platit za trisomy testy… som rada ze som zavolala mudr grochalovi, ten mi povedal ze si nemam nic platit a nemam ist na ziadnu genetiku zatial, a to som povedala aj doktorke.
@prettywoman1212 Dr. GROCHAL je top doktor bola som pri prvej dcere aj pri druhom synovi aj v 1,2,3tr. A všetko bolo v poriadku. A DS by videl už v 1tr. Takže pokiaľ bolo všetko ok tak počkaj na ďalšiu kontrolu uňho 🙂 určite všetko dobre dopadne 🙂 môj doktor ma tiež posielal na trisomy som mu povedala ze určite nejdem .. a chlapec je zdravý 🙂
@maury teraz 13.3 ideme na ten veľky utrazvuk tak uvidime a sme ešte objenadni na amniocentezu uvidime ale ake vysledky len sa bojim čo bude lebo mame aj dvojcievny aj dawny sindrom bojim sa ci bude dobre.