Pozitívny tripple test 1:200
Ahojte dievcata,dnes mi volal lekar,ze mi vysiel pozitivny tripple test 1:200 na DS. V stredu ma objednali na genetiku do Martina na kontrolne testy,mam sa objednat v Martine aj na 3D sono.Mate niektora skusenost?Bolo vase dietatko nakoniec v poriadku?Strasne sa bojim.
Stručné zhrnutie
- Pozitívny triple test (napr. 1:200) udáva zvýšenú pravdepodobnosť chromozómových trisomií, nie definitívnu diagnózu, a štandardné ďalšie kroky sú konzultácia na genetike, morfologické 3D/markerové ultrazvukové vyšetrenie a prípadne neinvazívne krvné testy alebo amniocentéza.
- Neinvazívne platené krvné testy (nazývané trisomy testy alebo CLARIGO/Clarigo) sú v diskusii prezentované ako alternatíva k amniocentéze s cenami spomínanými približne 350 € alebo 11 000 Kč (Prenatal, Brno) a s deklarovanou vysokou špecificitou uvádzanou účastníkmi (často 99,9%).
- Amniocentéza poskytuje najspoľahlivejšiu diagnostiku chromozómových chýb, ale v diskusii sú citované riziká komplikácií a potratu približne 1:100, a preto mnoho žien volí najprv podrobné genetické sono (napr. u dr. Grochala v Martine) alebo opakované neinvazívne testy.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok triple testu 1:200?
A: Výsledok 1:200 znamená, že podľa výpočtu je šanca na postihnutie 1 z 200 (0,5 %), pričom triple test je iba pravdepodobnostný screening, nie diagnostický test.
Q: Aké ďalšie vyšetrenia si môžem nechať urobiť po pozitívnom triple teste?
A: Bežné ďalšie kroky sú opakované krvné vyšetrenie, konzultácia na genetike, morfologické 3D/ultrazvukové vyšetrenie (viaceré mamičky odporúčajú vyšetrenie u dr. Grochala v Martine) a voliteľne platený trisomy test alebo amniocentéza.
Q: Koľko stoja platené trisomy alebo neinvazívne krvné testy a ako dlho trvá výsledok?
A: V diskusii boli uvedené ceny približne 350 € za trisomy test zasielaný z BA, 200 € ako spomínaná lacnejšia možnosť v genetike a CLARIGO/Clarigo na Prenatal klinike v Brne za 11 000 Kč; používatelia uvádzali dobu čakania 5–7 pracovných dní až niekoľko týždňov (niektoré laboratóriá posielajú vzorky do zahraničia, napr. do Hongkongu).
Q: Kedy má zmysel ísť na amniocentézu a aké sú riziká?
A: Amniocentéza je diagnostická a odhalí chromozómové zmeny, ale v diskusii sa uvádza riziko potratu približne 1:100 a konkrétne prípady komplikácií (infekcia, odtekanie plodovej vody), preto sa amnio odporúča iba pri vysoko pozitívnom riziku alebo ak by rodičia zvážili následné kroky.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní pre podrobné genetické sono na Slovensku a v ČR?
A: V diskusii boli odporúčané vyšetrenia u dr. Grochala v Martine, Prenatal klinika v Brne (CLARIGO), Sanatorium Koch v Bratislave a špecialisti v Košiciach (spomenutý dr. Dankovčík).
Q: Ako presné sú ultrazvukové markery (NT, NB) pri vylučovaní Downovho syndrómu?
A: Meranie NT a prítomnosť nosovej kosti (NB) v 12.–14. tt sú v diskusii uvedené ako dôležité markery; užšie hodnoty NT do cca. 2,5–3 mm sú považované za normu a ich normálny nález znižuje vypočítané riziko DS.
Q: Kedy genetická ambulancia ponúka amniocentézu zadarmo?
A: Podľa diskusie genetická ambulancia ponúka odber plodovej vody bez priamej úhrady, ak sa postupuje podľa odborného odporúčania po konzultácii a indikácii.
Q: Ako dlho trvá dostať výsledky po amniocentéze a platenom trisomy teste?
A: V diskusii používatelia uvádzali, že platené trisomy testy zvyčajne vrátia výsledok za približne 5 pracovných dní až do 2 týždňov, zatiaľ čo výsledky amniocentézy boli v niektorých prípadoch dostupné už za niekoľko dní (konkrétne prípady sa líšia).
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je screeningová pravdepodobnosť a nie definitívna diagnostika.
- Mnohé ženy preferujú najprv detailné morfologické ultrazvukové vyšetrenie (3D/morfologické sono) pred invazívnym odberom plodovej vody.
- Platené neinvazívne krvné testy sú v diskusii prezentované ako cesta k "istote" pre pokoj v duši.
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú platené trisomy testy (cena ~350 € alebo viac) za spoľahlivé (v diskusii často uvádzané 99,9 %), zatiaľ čo iní ich označujú za "biznis" a zbytočné stresovanie rodičiek.
- Amniocentéza sa v diskusii popisuje ako diagnosticky spoľahlivá, ale zároveň s uvádzaným rizikom potratu 1:100; niektoré ženy ju podstúpili pre istotu, iné ju odmietli z dôvodu rizika.
- Niektoré genetiky pacientky kritizovali za tlak na komerčné testy; iné ženy chválili odborné konzultácie a bezplatné invazívne vyšetrenia pri indikácii.
Otvorené otázky
- Aký je jednotný odborný cut-off pre pozitívny triple test (1:200 vs. 1:250 vs. iné hodnoty) v slovenských a českých pracoviskách?
- Ktoré neinvazívne testy a laboratóriá majú overiteľnú senzitivitu a špecificitu v kontexte slovenského zdravotníctva?
- Ktoré vyšetrenia sú hradené zo zdravotného poistenia a ktoré sú vždy platené pacientom v rôznych regiónoch SR a ČR?
- Ako presne indikujú slovenské genetické ambulancie ponuku amniocentézy vs. platených trisomy testov pri rôznych hladinách rizika?
Spomenuté značky a firmy
Prenatal klinika (Brno), Prenatalnecentrum (prenatalnecentrum.sk), trisomytest.sk, CLARIGO, Sanatorium Koch (Bratislava)
Spomenuté produkty a metódy
triple test, trisomy test, CLARIGO, Prenascan, amniocentéza (odber plodovej vody), meranie NT, NB (nosová kosť), 3D morfologické ultrazvukové vyšetrenie, meranie minor markerov, testovanie na Downov, Edwardsov a Patauov syndróm
Miesta a osoby
Martin, Brno, Bratislava, Košice, dr. Grochala, dr. Dankovčík, dr. Holan, dr. Cunderlik
@katka2505 ahoj, ja som mala hodnotu 1:80, lekar ma upokojoval, ze tie testy su vacsinou falosne pozitivne, podla mna to je biznis, lebo vedia, ze my mamy sme z toho tak vystrasene, ze si zaplatime aj tie drahe testy pre pokoj v dusi...ja som bola na specialnom 3D uktrazvuku, kde sa Daw.syndrom vylucil, ale mala som podozrenie na cystycku fibrozu, takze som aj tak musela podstupit amnio, bolo to pre mna velmi tazke obdobie, cakala som az 5 tt za výsledkom, ale chvalabohu sa nepotvrdila ani cys.fibroza...drzim palce, verim, ze ti to dobre dopadne
@bambola82 Vôbec nič mu našťastie nebolo a ani nie je. Mne robili morfologický 2 krát lebo sa chceli uistiť. Vyšiel mi totiž down 1:50, a na sone mal cysty na mozgu a ešte tie črevá. Na oboch utz sa to potvrdilo. Tak preto som išla na amnio už v dosť pokročilom tt. Má teraz už 22 mesiacov
@bambola82 no tie cysty že sú vraj bežné a zvyknú vymiznúť do pôrodu. Ú tých čriev že mohla byť len hustejšia smolka. Doktorka hovorila že podľa nej je bábo v poriadku ale keďže sa nakopilo viac ukazovateľov, tak ma na to amnio poslať musí. No čo ti poviem, stresy riadne, neprajem nikomu, veď poznáš sama... O to väčšiu radosť som mala po pôrode 🙂
Ja som mala pri prvom dietati 1:27 a mam 5 rocnu zdravu princeznu.Pri druhom som mala 1:7 a mam zdraveho a sikovneho certika ktory ma 3roky.
@majkapepla A podstúpila si nejaké vyšetrenie potom? Amnio alebo ešte raz odber krvi? Ja mám 1:270 a teraz som bola na Clarigo testoch. Čakám výsledky 🤒
Mne vysiel pozitivny, 1:120, nesla som na ziadne dalsie testy. Moj doktor sa ma spytal ci som stotoznena s potratom, ak nie tak naco dieta zbytocne dalej ozarovat alebo ohrozovat s odberom plod vody. Ze co by som robila keby mi vyjde test pozit. Potom. On skontroloval na svojom sone vsetky tie kosticky a neviem co vsetko a vsetko bolo v poriadku, a narodil sa nam zdravy chlapcek, uz ma 2 roky. 😊 a pri druhom tehotenstve som to odmietla uplne. Zbytocne zeny stresuju, je to len hovadina z ktorej im idu do vrecka peniaze.
@gabikas82 no ano velmi dobre poznam ten pocit bezmocnosti, ja som ani vlastne nevedela z coho mohlo ukazovat tu cys.fybrozu a az teraz od teba viem, ze pravdepodobne zo smolky...ked som sla na amnio, tak po odbere som sa tam rozplakala, uz na mna vsetko dolahlo, bola som uz psychicky vycerpana, lebo ta cys.fybroza je dost zla choroba...po 5 tt mi volali vysledky, ze je vsetko v poriadku, tak som sa az rozplakala od stastia...hrozne, co vsetko si musi tehotna zena vytrpiet, pokial sa male narodi :/
Baby, výsledky testu negatívne, takže je všetko v poriadku. A ešte sme sa dozvedeli, že budeme mať dievčatko. 😍
Ahojte,aj mne vysiel tripple pozitivne,zajtra idem po vysledky,tak neviem kolko. Chcem sa opytat,posielaju ma na genetiku,to je to iste co trisomy test,ci zase nieco ine? A v aprili som objednana ku grochalovi. Mam v tom chaos
@stela1981
Ahoj, na getenetickej ambulancii ti budu ponukat "riesenia" ako amniocentezu a trisomy test a zaroven Vam ako rodicia spravia "vysetrenie", ktore spociva v tom, ze sa bude pytat na vasich pribuznych a predkov a ci mali nejake geneticke vady a potom sa Vam zahladi do tvari aa zhodnoti,ci mate nejake viditelne predispozicie k vrodenym deformitam. To je taky pokec s pani dr., ktora ma vdaka tripple testom co robit cely den😬
@inge34 dakujem,uz to mam absolvovane a bolo to presne,ako si popisala 😃 takze som sa na zaver trochu vyjavene opytala,ci mi ani krv nevezmu a cele vysetrenie spocivalo v tom,ze sme so pokecali o rodine. Ale aspon mi vysvetlila vsetky testy a konecne som sa zorientovala. Neviem vsak,ci to stalo za precestovanie tych cca 80 km 😕
@katka2505 bola som na amnio...sťastie všetko dobré dopadlo....nepripušťala som si nič zlé...aj ked strach bol obrovský....to nepochopí nikto, kto to nezažije...