Pozitívny tripple test a odporúčanie na genetiku
Ahojte mal niekto pozitívny triple test a boli ste po ivf dnez mi lekár oznámil ze mam tie test pozitívne poslal ma na genetiku strašne sa bojím usg v 13 TT bol v poriadku až teraz v 16 TT vyšli triple pozitívne
Stručné zhrnutie
- Triple test (screening) určuje len pravdepodobnosť trizómií a nie je diagnostický test; v diskusii sa často uvádzali falošne pozitívne výsledky (príklady rizík 1:35, 1:20, 1:2).
- Po pozitívnom triple teste sa bežne odporúča špecializované morfologické sono u expertov (morfo v 20. tt), neinvazívny NIPT (Nifty, Trisomy) alebo diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
- NIPT/Trisomy testy sa v diskusii uvádzali v cenovom rozmedzí približne 300–450 EUR s dobou spracovania 3–10 pracovných dní; amniocentéza bola spomenutá s odhadovaným rizikom komplikácií približne 1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu?
A: Triple test stanovuje pravdepodobnosť trizómií, nie diagnózu; v príspevkoch sa uvádzali konkrétne pomery napr. 1:35 alebo 1:20 ako indikátory zvýšeného rizika.
Q: Aké vyšetrenia robiť po pozitívnom triple teste?
A: Odporúčané kroky sú špecializované morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono, často okolo 20. tt), NIPT ako Nifty alebo Trisomy a pri potvrdení podozrenia diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Kde a kým môžem dať morfologické sono u špecialistu?
A: V diskusii boli menovaní odborníci vrátane Mudr. Grochala v Martine, Dr. Drobného v Bratislave a prof. Dankovčíka v Košiciach ako lekári, ku ktorým si ženy objednávajú morfologické sono.
Q: Ako presné sú NIPT (Nifty, Trisomy) a koľko stoja?
A: NIPT ako „Nifty“ a „Trisomy“ sú v diskusii prezentované ako presnejšie než triple test; cena sa v príspevkoch pohybovala medzi 300 € a 450 € (Príklady: Medirex ~350 €, Nifty ~450 €).
Q: Ako dlho trvá výsledok NIPT/trisomy testov?
A: Uvádzané časy návratu výsledkov sa pohybovali väčšinou 3–5 pracovných dní, v niektorých prípadoch 5–8 pracovných dní až do 10 pracovných dní.
Q: Čo zistí amniocentéza a aké sú jej riziká?
A: Odber plodovej vody (amniocentéza) je v diskusii označený ako diagnostické vyšetrenie používané na potvrdenie alebo vylúčenie chromozómových porúch; v príspevkoch sa spomínalo riziko komplikácií okolo 1 %, pričom niektoré používateľky zdôrazňovali, že amnio potvrdilo alebo vylúčilo podozrenia.
Q: Môže morfologické sono vylúčiť Downov syndróm?
A: Morfologické sono môže odhaliť anatomické známky trizomií a mnohí špecialisti (Grochal, Drobny, Dankovčík) ho považujú za dôležité; zároveň sa v diskusii uvádza, že niektoré deti s DS mali „ukážkové“ sono bez zrejmých znakov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je screening určujúci pravdepodobnosť, nie diagnostický výsledok.
- Po pozitívnom triple teste sa bežne odporúča morfologické sono, NIPT (Nifty/Trisomy) alebo amniocentéza.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii vnímané ako presnejšie než triple test a ich cena sa uvádza približne 300–450 EUR.
Sporné názory
- Amniocentéza vs. odmietnutie: niektoré hlasy považujú amniocentézu za „jediný spôsob“ potvrdiť genetické poruchy, iné ju odmietajú kvôli riziku potratu a komplikáciám.
- Zmysel triple testu: jedna skupina žien žiada zrušenie triple testov pre „zbytočné“ vyvolávanie strachu, druhá skupina ho vníma ako užitočný screening, ktorý môže pripraviť rodičov.
Otvorené otázky
- Prečo niekedy triple test alebo aj NIPT/trisomy vyjde „zle“, no dieťa je nakoniec zdravé (možné dôvody vrátane placentárnej mozaiky nie sú vždy vysvetlené)?
- Ako často sa vyskytne „falošná negatívita“ (veľmi nízke riziko podľa testu, no dieťa sa narodí s DS), a aké sú dôvody takých prípadov?
- Aké je optimálne poradie vyšetrení (morfo sono, NIPT, amniocentéza) pre pacientky po IVF, berúc do úvahy riziko, cenu a psychický dopad?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.sk, Nifty, Medirex, Trisomy, Trisomy Complete, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
triple test, prvotrimestrálny screening, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono), NT meranie (nuchálne prejasnenie), 3D sono, NIPT (Nifty), Trisomy testy (Trisomy, Trisomy Complete), odber plodovej vody (amniocentéza), vyšetrenie krvi matky (cfDNA), placentárna mozaika, genetické konzultácie
Miesta a osoby
Košice, Humenné, Martin, Bratislava, Zlín, Myslava, prof. Dankovčík, Mudr. Grochal, Dr. Drobny
Neviem ci si pisala ze na ktory syndrom si mala zly vysledok tripple.Tripple sa vztahuje na DS Je spolahlivy na 98 %Tusim
Jedine co nezobrazuje je mozaikova trizomia DS na to ma upozornovali.Ale verili sme.ze nas sa to netyka.
Baby drzim palce💗💗💗Prezivala som to iste .plakala som tyzden.2 kg som schudla
Mala mi potom prestala priberat ako pretym
A plany poplach.je to tazke ale snazte sa byt v klude
Pozrite si kolko bab tu pisalo to iste.a vsetko je s detickami v poriadku😍
@lin232 mne to trvalo 3 prac dni.pozerala som stranku trisomy .A je tam 5 prac dni napisane .a oni ti napisu sms ze vysledok ma ten dr ktory ti krv bral.A sestricka mi volala ze je to negativne.tak to bolo.A potom to bol v piatok a v ut ma obj na konzultaciu.A teraz je to vysetrenie este lepsie.Viac chorob odhali.ked to mne robili nezistilo to toho tolko .na tej stranke je to vsrtko napisane
@gabikacentrum ahoj, viem ako tazke je sa rozhodnut hlavne ked si po Ivf. O triple testoch je zname, ze cim je pacientka mladsia, tym su nepresnejsie. Ja som sice mala triple testy negativne ale kvoli vyssiemu veku som mala ist na amnio. Preplakala som vela dni ci ist a riskovat alebo neist a tiez riskovat. Nakoniec som sa rozhodla ist radsej na 2 morfologicke ultrazvuky k najvacsim dvom specialistom. Oba nic nenasli a lekari potvrdili na 90 % zdrave babatko. Bola som potom kludnejsia a istejsia, ze vsetko dobre dopadne. Zena, ktora je po IVF inak uvazuje nad rizikom potratu pri amniocenteze ako zena, ktora nema problem otehotniet. Nam sa podarilo az pri 4 Ivf a to som uz nedufala. Preto som aj amnio zamietla. Drzim palce
@karinuska22 .Presne aj ja mam taky nazor.pokial doktor na sonach doteraz nic zle nespozoroval.musi to byt ok.A norfologicky ultrazvuk ano ale az c 20 tt
@gabikacentrum Ahoj, Nifty test , genetika z krvy matky nás vyšiel na 450 eur, zahŕňa všetky možné genet. vady nie iba trizómie. Sono môže odhaliť veľa, ale pozor, dieťatko sa vyvíja a o mesiac môže byť všetko ináč.
@mirola mne len moja gynek.hovorila ze mala zdravr mlade dievca 23 rokov a 1:4500 a je downov...ale bolo to 20r.dozadu a to je naozaj velku extrem. Je gyn.porodnicka a za 30 rokvo praxe mala len tuto jednu pacientku, ostatne ked bolo riziko, tak to bolo menej ako 1:30 a isli na odber plod.vody a potvrdilo sa 10%zien z toho. Talze je velmi velmi male riziko ☺
@lin232 blahoželám mňa to ešte len čaká v stredu idem na odber k dankovicovy na nifty tak dúfam ze bude všetko ôk
@gabikacentrum ano urcite bude babo zdrave 🙂 treba verit ale viem ze su to stresy
@smihucova ano, dietatko sa vyvija dalej a preto som bola v cca 36.tyzdni u toho isteho odbornika na dalsom podrobnom ultrazvuku, kde sa kontroluju prietoky a organy dietatka.
@lin232 Ahoj .vies co to ti zoberu krv .Daju ti podklady k pladbe a hned ako im peniaze nabehnu.Zacnu krv vysetrovat.A odvtedy tri pracovne dni.Na treti den rano mi prisla sms ze je to negativne a ze vysledky posielaju do ambulancie Genetiky