Pozitívny tripple test a odporúčanie na genetiku
Ahojte mal niekto pozitívny triple test a boli ste po ivf dnez mi lekár oznámil ze mam tie test pozitívne poslal ma na genetiku strašne sa bojím usg v 13 TT bol v poriadku až teraz v 16 TT vyšli triple pozitívne
Stručné zhrnutie
- Triple test (screening) určuje len pravdepodobnosť trizómií a nie je diagnostický test; v diskusii sa často uvádzali falošne pozitívne výsledky (príklady rizík 1:35, 1:20, 1:2).
- Po pozitívnom triple teste sa bežne odporúča špecializované morfologické sono u expertov (morfo v 20. tt), neinvazívny NIPT (Nifty, Trisomy) alebo diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
- NIPT/Trisomy testy sa v diskusii uvádzali v cenovom rozmedzí približne 300–450 EUR s dobou spracovania 3–10 pracovných dní; amniocentéza bola spomenutá s odhadovaným rizikom komplikácií približne 1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu?
A: Triple test stanovuje pravdepodobnosť trizómií, nie diagnózu; v príspevkoch sa uvádzali konkrétne pomery napr. 1:35 alebo 1:20 ako indikátory zvýšeného rizika.
Q: Aké vyšetrenia robiť po pozitívnom triple teste?
A: Odporúčané kroky sú špecializované morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono, často okolo 20. tt), NIPT ako Nifty alebo Trisomy a pri potvrdení podozrenia diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Kde a kým môžem dať morfologické sono u špecialistu?
A: V diskusii boli menovaní odborníci vrátane Mudr. Grochala v Martine, Dr. Drobného v Bratislave a prof. Dankovčíka v Košiciach ako lekári, ku ktorým si ženy objednávajú morfologické sono.
Q: Ako presné sú NIPT (Nifty, Trisomy) a koľko stoja?
A: NIPT ako „Nifty“ a „Trisomy“ sú v diskusii prezentované ako presnejšie než triple test; cena sa v príspevkoch pohybovala medzi 300 € a 450 € (Príklady: Medirex ~350 €, Nifty ~450 €).
Q: Ako dlho trvá výsledok NIPT/trisomy testov?
A: Uvádzané časy návratu výsledkov sa pohybovali väčšinou 3–5 pracovných dní, v niektorých prípadoch 5–8 pracovných dní až do 10 pracovných dní.
Q: Čo zistí amniocentéza a aké sú jej riziká?
A: Odber plodovej vody (amniocentéza) je v diskusii označený ako diagnostické vyšetrenie používané na potvrdenie alebo vylúčenie chromozómových porúch; v príspevkoch sa spomínalo riziko komplikácií okolo 1 %, pričom niektoré používateľky zdôrazňovali, že amnio potvrdilo alebo vylúčilo podozrenia.
Q: Môže morfologické sono vylúčiť Downov syndróm?
A: Morfologické sono môže odhaliť anatomické známky trizomií a mnohí špecialisti (Grochal, Drobny, Dankovčík) ho považujú za dôležité; zároveň sa v diskusii uvádza, že niektoré deti s DS mali „ukážkové“ sono bez zrejmých znakov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je screening určujúci pravdepodobnosť, nie diagnostický výsledok.
- Po pozitívnom triple teste sa bežne odporúča morfologické sono, NIPT (Nifty/Trisomy) alebo amniocentéza.
- NIPT/Trisomy testy sú v diskusii vnímané ako presnejšie než triple test a ich cena sa uvádza približne 300–450 EUR.
Sporné názory
- Amniocentéza vs. odmietnutie: niektoré hlasy považujú amniocentézu za „jediný spôsob“ potvrdiť genetické poruchy, iné ju odmietajú kvôli riziku potratu a komplikáciám.
- Zmysel triple testu: jedna skupina žien žiada zrušenie triple testov pre „zbytočné“ vyvolávanie strachu, druhá skupina ho vníma ako užitočný screening, ktorý môže pripraviť rodičov.
Otvorené otázky
- Prečo niekedy triple test alebo aj NIPT/trisomy vyjde „zle“, no dieťa je nakoniec zdravé (možné dôvody vrátane placentárnej mozaiky nie sú vždy vysvetlené)?
- Ako často sa vyskytne „falošná negatívita“ (veľmi nízke riziko podľa testu, no dieťa sa narodí s DS), a aké sú dôvody takých prípadov?
- Aké je optimálne poradie vyšetrení (morfo sono, NIPT, amniocentéza) pre pacientky po IVF, berúc do úvahy riziko, cenu a psychický dopad?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.sk, Nifty, Medirex, Trisomy, Trisomy Complete, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
triple test, prvotrimestrálny screening, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono), NT meranie (nuchálne prejasnenie), 3D sono, NIPT (Nifty), Trisomy testy (Trisomy, Trisomy Complete), odber plodovej vody (amniocentéza), vyšetrenie krvi matky (cfDNA), placentárna mozaika, genetické konzultácie
Miesta a osoby
Košice, Humenné, Martin, Bratislava, Zlín, Myslava, prof. Dankovčík, Mudr. Grochal, Dr. Drobny
Pozitivny na co, na Downov syndrom? Ja som mala zvysene riziko 1:39, bola som na odbere plodovej vody a nepotvrdilo sa to. Triple testy su udajne velmi casto takto falosne pozitivne a napokon je vsetko v poriadku, tak drzim palce aby to bol aj tento pripad 😊
A ten odber plodovej vody sa bojím z dôvodu poškodenia babetku že vraj je nová metóda zisťujú to z krvy je to drahé ale tiež dôveryhodné
Ja som uvedené testy odmietla. Často sú pozitívne a všetko je ok, a často sú negatívne a detičky sa narodia s DS.
Podobne ako ja.. Ked som bola na odbere bolo nas tam 6 a vsetky sme to mali v poriadku, moja dcerka ma dnes 2 roky a je zdrava.. Treba verit, ze to bude fajn, hlavne sa nestresuj, babo to vyciti.. Drzim palce 😊
Co sa tyka odberu, ja som sa opytala svojej gynekologicky ci by ona sama isla a povedala, ze ano, ze vsetky jej pacientky co na tom kedy boli nemali ziadny problem, to riziko je asi 1%. Krvne testy okolo 300-400 eur, ak chces mat klud a mas peniaze tak nevahaj..
Tento test nemôže vyjsť pozitívne alebo negatívne, určuje len pravdepodobnosť. Preto niekomu vyjde "pozitívny" a dieťa nemá dané ochorenie a niekomu "negatívny" a dieťa to ochorenie nakoniec má.
Ahoj, ja som mala pozitívne testy v 11 tt boli 1:35 potom v 16 tt vyšli 1:9!!! Pozitívne na down. Bála som sa lebo manžel ma v rodine sesternicu s downovym syndrómom. Odber plodovej vody som odmietla, bola som rozhodnutá nechať si bábätko tak či tak. Zvysok tehotenstva bol náročný ale verila som to môže byt ok. Syn sa narodil úplne zdravý, dnes ma skoro 6 rokov 🙂🙂🙂 veľa tých testov vyjde falošne pozitívnych lebo tam sa berú orientačne spriemerované údaje o cykle, veku, veľkosti bábätka.. nie je to 100%. My sme boli v 20 tt na morfo utz a tam nám hovorili že vyzerá že je všetko ok.
Nie je to celkom tak že len 3 teraz už vedia zistiť viac ako len Trizómie
Downov syndróm (trizómia 21),Edwardsov syndróm (trizómia 18),Patauov syndróm (trizómia 13)
Poruchy pohlavných chromozómov ,Turnerov syndróm(monozómia X),Klinefelterov syndróm(XXY),XYY syndróm (XYY),XXX syndróm (XXX)
Mikrodelečné syndrómy,DiGeorgeov syndróm (22q11),Praderov-Williho a Angelmanov syndró(15q11),Cri-du-chat syndróm (5p15),Syndróm delécie 1p36,Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)
Skus o tom prečítať viac http://trisomytest.sk/. Je to na tebe ako sa rozhodneš.
ja som mala pozitívny test na Downov syndróm pri oboch deťoch, odber plodovej vody som vždy odmietla a bola len na morfologickom ultrazvuku u špecialistu v cca 20. až 22. týždni ( doktor Drobny v Bratislave, doktor Grochal v Martine). Obaja tvrdili, že pokiaľ by dieťa malo Downov syndrom, určite by to pri anatomickom vyšetrení plodu videli. Treba si aj zvážiť, čo v prípade, ak by sa vrodený defekt potvrdil - ja by som na potrat aj tak nešla, preto mi amniocentéza prišla zbytočná. Obe deti sú našťastie zdravé. Pri prvom dieťati to ale aj tak bol až do porôdu poriadny stres, pri druhom už menej. Vaše dieťatko ale bude určite v poriadku, v niektorých vyspelých krajinách sa triple testplošne ani nerobí, pretože predstavuje zbytočný stres pre matky.
Z vlastnej skúsenosti;
V 12tt robený trisomy test (išla som naň dobrovoľne, vzhľadom k veku, mam 38), zaplatila som 450€, výsledok? Monozomia X (Turnerov syndróm). Medzitým som absolvovala triple test, tam mi vyslo riziko na Down 1:11😔😔
Nakoniec som sa rozhodla pre amniocentezu, výsledky trvali 3 týždne a všetky podozrenia vyvrátila. Aby sme mali 100% istotu, objednala som sa na morfo utz k Mudr. Grochalovi do MT a ten takisto vylúčil akékoľvek vývojové vady dieťatka. Od 20tt si konečne tehotenstvo užívam a tesim sa z každého jedného dňa.😍😍
Ani triple test ani trisomy test nie sú istota. Mne trisomy test spôsobil 6?tyzdnov strachu a neistoty 🤗
Držím všetkým palce, aby žiadna mamina nemusela prežívať strach o svoje dieťatko ✊🏻✊🏻
Aj ja som mala zle vysledky s testou..aj opakovane odbery boli zle..nasledne geneticke vysetrenie krvi v trencine tiez vysli zle..odporucili mi odber plodovej vody..tam sa to potvrdilo zial tiez bolo to asi v 5 mesiaci, narodilo sa mi nadherne zdrave dieta..nikto mi nevedel povedat preco testy boli zle..zial koli tomuto som si tehotenstvo neuzila ale pretrpela
@kitty2803
Tak to Ta obdivujem 🤗🤗
Zle vyšla aj amniocenteza? To uz je ako možné?
Veď o Amnio sa opierajú všetci doktori, vraj je to jediný spôsob ako určiť resp. vyvrátiť genetické poruchy plodu a so 100% istotou..🤔🤔
Aj ked si myslím, ze 100% istotu získame az po narodení dieťatka 😊
Mna by celkom zaujimalo, ci existuje diskusia, alebo poznate niekoho kto mal napr vysledky testu na downa 1:15 000 a napriek tomu sa mu take babatko narodilo. Lebo je strasne vela diskusii o opaku teda falosnej pozitivite, no nie o falosnej negativite. By ma zaujimal aj tento aspekt.
Ja som 2 tyzdne pred porodom a teda ani ked budem drzat babatko v ruke este nebudem kludna.. ci je naozaj “zdrave” aj ked to je velmi relativne sa da zhodnotit az po puberte ☝️
@gabikacentrum Prešla som si tým, ale mne triple testy vyšli dobre, až na morfologickom USG sa doktorovi nezdala nosová kostička a srdiečko. Odber plodovej vody som odmietla, kedže tam sú vysoké riziká. Dala som si robiť Nify testy, síce je to drahšie, ale nikoho tým neohrozuješ. Tie našťastie dopadli super a všetko je OK.
@kitty2803 to naozaj Ti vysla pozitivna amniocenteza a narodilo sa Ti zdrave dietatko?
@gabikacentrum objednaj sa na morfologicke sono ku Grochalovi do Martina, ja som si zaplatila aj trisomy, aby som bola pokojnejsia - s odovodnenim, ze v pripade dobrych vysledkov trisomy a dobreho vysledku od grochala moze v tripple vyjst aj 1:2 ze porodim usateho papagaja, na amnio nepojdem. tripple su najvacsia hovadina, ja sa cudujem, ze sa to vobec stale robi :(
@mirola k tym vysledkom - 1:15 000 znamena, ze ked bude mat 15 000 zien rovnake vysledky, tak jednej z nich sa narodi dieta s downom. ovela smerodatnejsie su trisomy, ci nifti atd, ako tripple. sa cudujem, ze to poistovne preplacaju stale, teda necudujem - vystrasia zeny a tie si potom same platia ostatne vysetrenia :(
Ďakujem vám ze ste mi písali už som sa objednala do ké na genetiku a do myslavy na morfologicke sono nifti test mi tiež odporučil známi že ho robia v Humennom na aminocentezu nechcem ísť mam s toho strach celkovo teraz mam zmiešané pocíti nič ma nebaví celé dni plačem a rozmýšľam co bude strašne to je ešte aj ten prístup lekárov aspoň ten môj nič mi o tom nepovedal hneď sa objednajte na genetiku a na odber plodovej vody úplne som s toho pre strašná aké majú bit dobre hodnoty keď mám 35 malú som mala na 33 a hodnotu som mala 1:30 a bolo negatívne a teraz 1:35 a pozitívne a to mam 35
@gabikacentrum lekari uplne na prt interpretuju tie triple - oni ni esu ani negativne, ani pozitivne. oni len urcuju pravdepodobnost. ja som mala dva priklady zlych vysledkov triple v okoli - decka zdrave. v jednom pripade bol chlapcek pomalsi v zmysle neskor chodil neskor hovoril - ale to aj jeho otec bol taky a je uplne ok. v druhom pripade dievcatko bolo vzrastom mensie - po starych rodicoch, ale v puberte to dohana. takze podla mna aj tieto odchylky sa mohli prejavit ... okrem toho obe zeny odmietli amnio, jednej geneticka dokonca necitlivo "dohovarala" ... :( zakze za mna tripple testy zakazat! za mna nestresuj, uvidis na morfosono a hotovo.
Ja som mala pozitivne na down 1:2, preplakala som mesiace, mala je zdrava, ma 2 mesiaciky
@gabikacentrum ahoj,neboj sa,neplač,bábätko ta potrebuje v pohode.
Ja som teraz pri poslednom tehotenstve mala tiež 35 ako ty a riziko na downa mi vyšlo 1:20. Amnio som odmietla,lebo ma potrat by som nešla,aj keby drobec mal downa,išla som len do myslavy na 3D. Je tam skvelý doktor,povedz mu o svojich obavách,povzbudí ta.
Držím prsty,aby bolo všetko v poriadku
@jana005 idem do tej myslavi ale som objednám a až 14. 6 ja som bola aj v 13tt a vtedy mi vravel ze je všetko ok
@gabikacentrum tak aj bude,neboj. Ja som tam tiež bola v 13tom týždni a všetko bolo v poriadku. a neskôr som už ani nechcela ísť,lenže keď mi vyšli zlé triple testy,tak som šla. A lekár mi tam hneď povedal,že on by tie testy zakázal. A že keď povedal v 13tom týždni,že je všetko v poriadku,tak by aj malo byť.
@gabikacentrum tiez som z KE, ja som bola u prof. Dankovcika. A nifty testy robia aj v KE. Ja som ich dala robiť.
@mirola Ja chodim na genetiku ako na klavir pomaly uz a geneticka uz v prvom tehu hovorila, ze sa narodi polovica vs. deti Ds pri vysledkoch z tripplov 1:tisice. Ja som mala vtedy riziko 1:45 a lepsie riesit a pripravit sa ako bum bac dve hodiny po porode facka...a hovorit si ved vsetky vysledky boli tak uzasne....no proste son chcela povedat, ze je to uplne bezne.
Taktiez je uplne bezne ze deticky s DS nemusia mat ziadne viditelne znaky na sone. Samotny Grochal hadam vzdy povie, ze sonom tie chromozy nezrata. Opakovane som sa stretla s vyjadreniami rodicov deticiek z DS, ze mali ukazkove sono.
@soldi

Este to nic nemusi znamenat. Drzim palce, treba ist za dobrym doktorom,ktory ti urobi 3D a poriadne to pozrie. Kopec zien to malo falosne pozitivne, vychadza to z roznych predpokladov.