Pozitívny Trisomy test - negatívna amniocentéza
Ahojte. Má niektorá z vás skúsenosť s tým, že jej vyšiel pozitívny Trisomy test a následná amniocentéza bola negatívna. Mne vyšiel pozitívny Edwards ☹
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostická metóda, ktorá potvrdí alebo vyvráti výsledok neinvazívneho Trisomy/Prenascan/NIFTy screeningu a je v diskusii považovaná za rozhodujúcu pri indikácii prerušenia tehotenstva.
- Neinvazívne krvné testy (Trisomy test, Prenascan, NIFTy) pracujú s DNA plodu z materskej krvi a výrobcovia často uvádzajú vysokú štatistickú presnosť (napr. reklamovaná ~99 %), avšak v praxi sa v diskusii spomínajú rozdielne skúsenosti a odhad presnosti v jednej klinike bol 70–75 %.
- Postupy pri potvrdení chromozomálnych porúch zahŕňajú 3D/morfologické sono (napr. vyšetrenia u špecialistu Grochala v Martine alebo Holana v BA), genetické konzultácie a následne amniocentézu; cena plateného testu v jednom príspevku bola uvedená ako 450 eur.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a Trisomy/Prenascan/NIFTy testom?
A: Triple test je klasický skríning vykonávaný často cez zdravotnú poisťovňu a poskytuje odhad rizika, zatiaľ čo Trisomy/Prenascan/NIFTy sú neinvazívne prenatálne testy (NIPT) analyzujúce DNA plodu v krvi matky; v diskusii bolo uvedené, že triple býva „zadarmo“, Trisomy testy sa robia v slovenských laboratóriách a Prenascan posielal vzorky do zahraničia (spomínané Hongkong).
Q: Ako presný je Prenascan alebo NIFTy v porovnaní s výsledkom z amniocentézy?
A: V diskusii výrobcovia Prenascan/NIFTy uvádzali vysokú presnosť (príbuzné príspevky písali o ~99 %), no lekár v Medirexe odhadol presnosť ES testov na 70–75 %; genetik v diskusii uviedol, že sa vo svojej praxi s chybným Prenascanom nestretol, zatiaľ čo viaceré prípady v diskusii opisovali ako potvrdené aj ako falošne pozitívne.
Q: Čo znamená výsledok 1:65 alebo 1:95 pri skríningu?
A: Pomerné vyjadrenie rizika 1:65 alebo 1:95 znamená odhadované riziko chromozomálnej vady (napr. Edwards, Down); takéto „vysoké“ pomery v diskusii viedli k odporúčaniu potvrdenia amniocentézou.
Q: Kde odporúčajú vykonať morfologické 3D sono a koho kontaktovať pre druhý názor?
A: V diskusii sa opakovane spomínal špecialista Grochal v Martine a Holan (Bratislava) ako lekári, ktorí často „vyvrátili“ závažné diagnózy na sonografii.
Q: Ako prebieha amniocentéza technicky a aké sú bezprostredné následky?
A: Amniocentéza sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou, na brucho sa obvykle nanesie lokálne „natretie“/znecitlivenie, zavádza sa dlhá ihla do plodovej vody, odoberie sa vzorka; v diskusii opisovali mierne štípnutie, ležanie 2 hodiny po výkone a volanie výsledkov pre Down do 2 dní, zatiaľ čo ostatné výsledky sa čakali 2–3 týždne.
Q: Ak je amniocentéza pozitívna a rodička sa rozhodne pre ukončenie tehotenstva neskôr v tehotenstve, aký je bežný postup?
A: V diskusii opisovali postupy zahŕňajúce aplikáciu gélových tyčiniek na uvoľnenie krčka, následné čípky/implantáciu pre vyvolanie pôrodu, silné kontrakcie, pôrod plodu (nie vždy s epidurálom), následné prebratie do anestézie a „vyčistenie“ (aspirácia alebo kyretáž) podľa potreby; dĺžka a priebeh sa uvádzali ako variabilné.
Q: Má zmysel urobiť najskôr platený NIPT alebo ísť rovno na amniocentézu?
A: V diskusii niektoré matky odporúčali ísť rovno na amniocentézu, ak by aj tak išlo o potvrdenie vysokého rizika, iné uvádzali, že platený NIPT im dal jasné výsledky a že amniocentéza je jediná diagnostická metóda; rozhodnutie sa v diskusii spájalo s vekom rodičky, výsledkami ultrazvuku a osobnými preferenciami.
Q: Koľko stojí platený Trisomy/Prenascan test podľa skúseností v diskusii?
A: V jednom príspevku účastníčka uviedla cenu 450 eur za platený test a písala, že by radšej obišla test a išla rovno na amniocentézu, aby sa vyhla 6 týždňom stresu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je diagnostická metóda a jej výsledok stanovuje definitívne prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálnej vady.
- Neinvazívne testy (Trisomy, Prenascan, NIFTy) sú vnímané ako screeningové a pozitívny výsledok vyžaduje potvrdenie amniocentézou.
- Pri pozitívnom skríningu sa často odporúča doplniť 3D/morfologické sono u špecialistu a genetickú konzultáciu.
Sporné názory
- Niektorí odborníci v diskusii (lekár v Medirexe) uvádzali presnosť ES testov 70–75 %, zatiaľ čo výrobcovia Prenascan/NIFTy reklamuju približne 99 %; v diskusii sa uvádzali prípady potvrdenia aj falošných pozitív.
- Niektoré príspevky odporúčali ísť rovno na amniocentézu pri podozrení, iné preferovali premostenie plateným NIPT kvôli nižšej invazívnosti a perspektíve zníženia potreby amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je reálna mieru falošných pozitív a falošných negatív pri Trisomy testoch vykonávaných v slovenských laboratóriách v konkrétnych populačných vzorkách?
- Ktoré referenčné laboratóriá a protokoly v SR garantujú najnižšiu mieru chýb pri NIPT (Prenascan/NIFTy/Trisomy)?
Spomenuté značky a firmy
Prenascan, NIFTy, Medirex, IVF centrum, Trisomy test (slovenské laboratóriá), Nemocnica Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Prenascan, NIFTy, triple test, amniocentéza (odber plodovej vody), 3D morfologické sono, NT (nuchálna translucencia) meranie, vyvolanie pôrodu (gélové tyčinky, čípky), epidurál, IVF, cytogenetika, pitva (vyšetrenie po ukončení tehotenstva)
Miesta a osoby
Martin, Bratislava (Kramáre), Trenčín, Grochal (lekár špecialista), Brešťanský (lekár), Holan (lekár), MUDr. Ondrejčák (genetik)
Obávam sa že si to budeš musieť odrodiť ak sa rozhodneš prerušiť tehotenstvo. Neuspia ta, musíš rodiť. Ja som dostala najskôr tyčinky do krčku na jeho uvoľnenie a po 24 hod. mi pichli do brucha vyvolávačku. Kontrakcie som dostala za 3 hodky a hneď to aj bolo. Nestihli mi dať ani epidurál. Máš na neho nárok. Ale tá dĺžka je individuálna. U mňa to šlo chvalabohu rýchlo.
@pufflerka ano tak jak.pise maca najprv ti daju gelove tycinky ktore ti roztiahnu krcok mne potom ich vybrali a zacali zavadzat cipky ktore vyvolaju porod v takom vysokom stadiu budes muset porodit dieta ...mne zacali velmi silne kontrakcie nasledne mi odtiekla plodova voda do brucha mi nepichali nic odniesli.na salu pichli epidural musela som zatlacit a bolo vonku nasledne ma hned uspali cele to trva asi 10min este sa vycistia zo vsetkeho hned ma previezli na izbu a zacali prebudzat budu to strasne stavy ale casom to preboli ...ja som.nastupila v sobotu a pondelok.rano po vysetreni isla domov .takze asi tak v skratke
Áno mňa ešte čistili. Hneď po pôrode ma uspali a vyčistili. Záleží či odíde všetko. Niekedy to spravia automaticky pre istotu. Neboj dá sa to prežiť, horšie bude potom. Ale prebolí to. Pomaličky, postupne bude lepšie...
Nestrácaj ešte nádej, vyskúšaj všetko dostupné aby si si to potom niekedy nevyčítala, držím ti palce aby bol verdikt taký aký si praješ 🙂
@pufflerka urcite chod aj do toho martina nic za to nedas ...nech uzvysledok dopadne ako kolvek ver ze niesi sama budem na tebamyslet lebo tieto veci co sa deju su strasne ale ver ze aj.ked budes psychicky velmi zlomena casom to preboli a treba hned pracovat na druhom babu ...to.je najlepsi liek moj genetik mi povedal ze sanca ze by sa to zopakovolo druhy krat je takmer nulova ja som.mala ES 1:65 takze cele zle proste ze blba nahoda zle sa nam to spojilo na zaciatku takze ideme dalej neviem ako je to pri DS ale tak predpokladam ze nic take v rodine nemate takze moze byt ze ak je to tvoje prve tak sa ti asi stalo to co mne ...
Držím ti palčeky, daj vedieť ako si dopadla. To sono u Grochala je fajn, aj ja som u neho bola. Ale myslim že úplná istota je amnio. Ja som mala UTZ v poriadku, napriek tomu vyšiel Edwards. Aj výsledky z pitvy nepreukázali žiadne VVCh ale cytogenetika plodu potvrdila Tv18 😥 Je to na tebe. Ja som vtedy absolvovala úplne všetko ale stálo ma to kopec nervov, čakania a dúfania...Ak chceš vedieť viac,kľudne mi napíš do správy.
Tak pridávam svoju osobnú skúsenosť:
Trisomy test plus som si dala robiť z vlastnej zvedavosti v 12tt, nakoľko mám už viac ako 35 rokov. Po 8 dňoch prišiel výsledok - pozitívny: monozómia X /Turnerov syndróm/. Zrútený celý svet, naštudované všetky internetové stránky ohľadom tejto diagnózy a konzultácie s rôznymi dr čo ďalej. Každý jeden odporúčal amniocentézu - jedine tá mi môže dať odpoveď na moje otázky a potvrdiť alebo vyvrátiť moje obavy. Podstúpila som ju v BA na Kramároch /musím oceniť prístup a celkový priebeh odberu celého personáluj/ a včera som sa dozvedela výsledky: monozómia X sa nepotvrdila 😍😍😍😍a takisto žiadna chromozomálna porucha a my čakáme zdravé dievčatko!!!!!!!!!!!
Chcem povedať všetkým vám, ktoré uvažujete že podstúpite tento druh neinvazívneho vyšetrenia - nerobte to... Pokiaľ nie je žiadny problém, tak kašlite na to, pokiaľ sa problém vyskytne, tak podstúpte radšej amnio a ušetríte 450 eur 😉
Ja som si za 450 Eur zabezpečila 6 týždňov neustáleho stresu, plaču, trápenia a nebyť rodiny a viery, tak to určite nezvládnem.
@martina1309 ja som si dala v 13tt prenascan a ten mi odhalil trizomiu 18 a plodovka to potvrdila cize neviem nezdielam nazor ze zbytocne vyhodene peniaze ale zas nemam skusenost s trisomy testami takze neviem ...moj genetik mudr.ondrejcak dost zname meno s dlhorocnou praxom mi povedal ze za svojej praxe sa este nestretol stym ze by sa prenascan mylil cize vysiel pozitivne a nasledne plodova voda by to vyvratila takze asi tak.ale hovorim ja o prenascane nie trisomy...
@martina1309 chcem sa spytat to je ten trisomy test na SR co robia slovenske labaky? Dakujem
@alyn a teda tie triple co robia automaticky je len odhad z nasej krvi a su tam take štatistiky zaratane ze konec ....coz tieto platene drahe testy je vlastne DNA plodu z nasej krvi .cize pisu ze 99% spolahlivost noo len cisto za mna este som.sa nestretla stym ze by sa tieto testy mylili..
Písala som, ze som si zan zaplatila - čiže nešlo o triple test - ten som mala “zadarmo”!!
A áno, trisomy sa robia u nás na Slovensku.
A taktiež kým som čakala na výsledok Amnio, volala som kade-tade a bolo mi povedané, ze sa este nikdy nestretli s tým, ze by z Amnia vyšiel iný výsledok ako vyšiel z Trisomy testu..
A vidíte, stalo sa.. asi patrím medzi ľudí narodených pod šťastnou hviezdou s dobrým anjelom strážnym 😊😉
Trisomy, Prenascan a aj NIFTy test pracujú na rovnakom princípe - izoluje sa z krvi matky DNA dieťaťa.
@martina1309 ano su na podobnom principe, viem ale ja som praveze pocula o viacerych pripadoch trisomy ze boli falosne pozit alebo negat
Baby prosím vám mňa doktorka poslal najskôr na morfologia prečo ma hneď neposlala na amiocentezu 😭..teraz aby som bola v nervoch idem v piatok ale mne vyšiel pozitívny na DS 1:95 môžem si vyžiadať aj amiocentezu?ďakujem
@lucifer06 ano suhlasim.plodovka rovno.ist na nu mas istotu.