Pozitívny Trisomy test - negatívna amniocentéza

Stručné zhrnutie

• Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostická metóda, ktorá potvrdí alebo vyvráti výsledok neinvazívneho Trisomy/Prenascan/NIFTy screeningu a je v diskusii považovaná za rozhodujúcu pri indikácii prerušenia tehotenstva.
• Neinvazívne krvné testy (Trisomy test, Prenascan, NIFTy) pracujú s DNA plodu z materskej krvi a výrobcovia často uvádzajú vysokú štatistickú presnosť (napr. reklamovaná ~99 %), avšak v praxi sa v diskusii spomínajú rozdielne skúsenosti a odhad presnosti v jednej klinike bol 70–75 %.
• Postupy pri potvrdení chromozomálnych porúch zahŕňajú 3D/morfologické sono (napr. vyšetrenia u špecialistu Grochala v Martine alebo Holana v BA), genetické konzultácie a následne amniocentézu; cena plateného testu v jednom príspevku bola uvedená ako 450 eur.

Najčastejšie otázky

Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a Trisomy/Prenascan/NIFTy testom?
A: Triple test je klasický skríning vykonávaný často cez zdravotnú poisťovňu a poskytuje odhad rizika, zatiaľ čo Trisomy/Prenascan/NIFTy sú neinvazívne prenatálne testy (NIPT) analyzujúce DNA plodu v krvi matky; v diskusii bolo uvedené, že triple býva „zadarmo“, Trisomy testy sa robia v slovenských laboratóriách a Prenascan posielal vzorky do zahraničia (spomínané Hongkong).

Q: Ako presný je Prenascan alebo NIFTy v porovnaní s výsledkom z amniocentézy?
A: V diskusii výrobcovia Prenascan/NIFTy uvádzali vysokú presnosť (príbuzné príspevky písali o ~99 %), no lekár v Medirexe odhadol presnosť ES testov na 70–75 %; genetik v diskusii uviedol, že sa vo svojej praxi s chybným Prenascanom nestretol, zatiaľ čo viaceré prípady v diskusii opisovali ako potvrdené aj ako falošne pozitívne.

Q: Čo znamená výsledok 1:65 alebo 1:95 pri skríningu?
A: Pomerné vyjadrenie rizika 1:65 alebo 1:95 znamená odhadované riziko chromozomálnej vady (napr. Edwards, Down); takéto „vysoké“ pomery v diskusii viedli k odporúčaniu potvrdenia amniocentézou.

Q: Kde odporúčajú vykonať morfologické 3D sono a koho kontaktovať pre druhý názor?
A: V diskusii sa opakovane spomínal špecialista Grochal v Martine a Holan (Bratislava) ako lekári, ktorí často „vyvrátili“ závažné diagnózy na sonografii.

Q: Ako prebieha amniocentéza technicky a aké sú bezprostredné následky?
A: Amniocentéza sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou, na brucho sa obvykle nanesie lokálne „natretie“/znecitlivenie, zavádza sa dlhá ihla do plodovej vody, odoberie sa vzorka; v diskusii opisovali mierne štípnutie, ležanie 2 hodiny po výkone a volanie výsledkov pre Down do 2 dní, zatiaľ čo ostatné výsledky sa čakali 2–3 týždne.

Q: Ak je amniocentéza pozitívna a rodička sa rozhodne pre ukončenie tehotenstva neskôr v tehotenstve, aký je bežný postup?
A: V diskusii opisovali postupy zahŕňajúce aplikáciu gélových tyčiniek na uvoľnenie krčka, následné čípky/implantáciu pre vyvolanie pôrodu, silné kontrakcie, pôrod plodu (nie vždy s epidurálom), následné prebratie do anestézie a „vyčistenie“ (aspirácia alebo kyretáž) podľa potreby; dĺžka a priebeh sa uvádzali ako variabilné.

Q: Má zmysel urobiť najskôr platený NIPT alebo ísť rovno na amniocentézu?
A: V diskusii niektoré matky odporúčali ísť rovno na amniocentézu, ak by aj tak išlo o potvrdenie vysokého rizika, iné uvádzali, že platený NIPT im dal jasné výsledky a že amniocentéza je jediná diagnostická metóda; rozhodnutie sa v diskusii spájalo s vekom rodičky, výsledkami ultrazvuku a osobnými preferenciami.

Q: Koľko stojí platený Trisomy/Prenascan test podľa skúseností v diskusii?
A: V jednom príspevku účastníčka uviedla cenu 450 eur za platený test a písala, že by radšej obišla test a išla rovno na amniocentézu, aby sa vyhla 6 týždňom stresu.

Závery z diskusie

Zhoda

• Amniocentéza je diagnostická metóda a jej výsledok stanovuje definitívne prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálnej vady.
• Neinvazívne testy (Trisomy, Prenascan, NIFTy) sú vnímané ako screeningové a pozitívny výsledok vyžaduje potvrdenie amniocentézou.
• Pri pozitívnom skríningu sa často odporúča doplniť 3D/morfologické sono u špecialistu a genetickú konzultáciu.

Sporné názory

• Niektorí odborníci v diskusii (lekár v Medirexe) uvádzali presnosť ES testov 70–75 %, zatiaľ čo výrobcovia Prenascan/NIFTy reklamuju približne 99 %; v diskusii sa uvádzali prípady potvrdenia aj falošných pozitív.
• Niektoré príspevky odporúčali ísť rovno na amniocentézu pri podozrení, iné preferovali premostenie plateným NIPT kvôli nižšej invazívnosti a perspektíve zníženia potreby amniocentézy.

Otvorené otázky

• Aká je reálna mieru falošných pozitív a falošných negatív pri Trisomy testoch vykonávaných v slovenských laboratóriách v konkrétnych populačných vzorkách?
• Ktoré referenčné laboratóriá a protokoly v SR garantujú najnižšiu mieru chýb pri NIPT (Prenascan/NIFTy/Trisomy)?

Spomenuté značky a firmy

Prenascan, NIFTy, Medirex, IVF centrum, Trisomy test (slovenské laboratóriá), Nemocnica Kramáre

Spomenuté produkty a metódy

Trisomy test, Prenascan, NIFTy, triple test, amniocentéza (odber plodovej vody), 3D morfologické sono, NT (nuchálna translucencia) meranie, vyvolanie pôrodu (gélové tyčinky, čípky), epidurál, IVF, cytogenetika, pitva (vyšetrenie po ukončení tehotenstva)

Miesta a osoby

Martin, Bratislava (Kramáre), Trenčín, Grochal (lekár špecialista), Brešťanský (lekár), Holan (lekár), MUDr. Ondrejčák (genetik)