Prerušenie tehotenstva kvôli vade plodu. Bez genetiky nám to doktor odmietol.

Stručné zhrnutie

• Po pozitívnych screeningových výsledkoch (NT, krvné testy) sú potrebné konfirmujúce genetické vyšetrenia, najčastejšie amniocentéza, ak sa má riešiť ukončenie tehotenstva v druhom trimestri.
• Platený NIPT test „Nifty“ sa v diskusii uvádza s cenou 480 € a viacero príspevkov pripomína, že pozitívny výsledok NIPT sa často musí potvrdiť amniocentézou pred právnym ukončením tehotenstva.
• Poisťovne v niektorých lokalitách môžu preplácať genetické vyšetrenia; odporúča sa konzultácia s genetikom a čakať na potvrdenie nálezu pred rozhodnutím o prerušení tehotenstva.

Q: Kedy je možné prerušiť tehotenstvo z dôvodu závažnej vrodenej vady?
A: V diskusii sa uvádza, že prerušenie po 12. týždni je v niektorých prípadoch možné len na základe potvrdenia amniocentézou a že takéto prerušenia môžu byť riešené do 24. týždňa (tento postup bol v diskusii uvádzaný používateľmi a môže byť konzultovaný s genetikou a právnikom).

Q: Aké vyšetrenia potvrdia genetickú vadu pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva?
A: Používatelia zdôrazňujú, že NT ultrazvuk a krvné skríningy sú len skríningové; potvrdenie poskytuje amniocentéza a genetické vyšetrenie, pričom NIPT (napr. Nifty) je platený test, ktorý tiež nezbavuje potreby potvrdiť výsledok amniocentézou pri plánovanom zákroku.

Q: Koľko stojí NIPT/Nifty a hradí ho poisťovňa?
A: V diskusii je uvedená cena Nifty 480 €; viaceré príspevky tvrdia, že v niektorých mestách môže genetika zabezpečiť vyšetrenie, ktoré preplatí poisťovňa, takže odporúčajú najprv konzultovať u genetikov.

Q: Kedy sa spravidla vykonáva amniocentéza?
A: Diskutujúce ženy uvádzajú, že amniocentézu zvyčajne robia približne od 16. do 17. týždňa tehotenstva a niektorí lekári odmietajú robiť konfirmáciu skôr.

Q: Aké sú reálne náklady na starostlivosť o dieťa so závažným postihnutím?
A: Skúsená matka v diskusii uviedla konkrétne položky: pumpa na krmenie 1 450 €, kyslíkový prístroj 1 000 €, špeciálny kočík na mieru takmer 3 000 € a príjem opatrovateľského príspevku 380 € (údaje z osobnej skúsenosti v diskusii).

Q: Môže gynekológ „upraviť“ uvádzaný týždeň tehotenstva podľa veľkosti plodu na sone, aby umožnil skoršie vyšetrenia alebo zákroky?
A: V diskusii je konštatované, že hodnotenie týždňa tehotenstva ide podľa sonografie a že lekári odmietajú umelo „upravovať“ dĺžku tehotenstva; odporúča sa čakať na primeraný TT pre konfirmujúce vyšetrenia.

Závery z diskusie

Zhoda

• Potvrdzujúce genetické vyšetrenie (amniocentéza) je považované za potrebné pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva po prvom trimestri.
• NT ultrazvuk a krvné screeningy sú v diskusii považované za skríningové, nie definitívne dôkazy genetickej poruchy.
• Odporúča sa konzultácia s genetikom pred akýmkoľvek rozhodnutím o ukončení tehotenstva.

Sporné názory

• Niektorí diskutujúci považujú platený NIPT (Nifty) za zbytočné v prípade, že pozitívny výsledok bude nutné potvrdiť amniocentézou; iní sa rozhodli zaplatiť NIPT na rýchlejšiu orientáciu a psychickú úľavu.
• Niektorí tvrdia, že sonografické nálezy často vedú k chybným alebo prehnaným diagnózam a treba počkať na amniocentézu; iní opisujú prípady, kde sonografia naznačila závažné riziko, ktoré sa nakoniec nepotvrdilo.

Otvorené otázky

• V ktorých konkrétnych prípadoch a za akých podmienok poisťovne preplácajú NIPT alebo genetické vyšetrenia na Slovensku?
• Aké sú presné právne a medicínske kritériá, ktoré musí splniť lekár, aby vystavil žiadanku na prerušenie tehotenstva po 12. týždni?
• Do akej miery sú lokálne rozdiely v praxi (rôzni primári a genetiky) pri odporúčaniach a odmietnutí žiadanky na zákrok?

Spomenuté značky a firmy

Nifty

Spomenuté produkty a metódy

Nifty, NIPT, amniocentéza, NT ultrazvuk, triple test, screeningové krvné odbery, genetika, vyšetrenie plodu, preeklampsia, Downov syndróm, Turnerov syndróm, rastová retardácia plodu, rozštiepenie pery a podnebia, srdcová vada, pumpa na krmenie, kyslíkový prístroj, špeciálny kočík na mieru, materská dovolenka do 3 rokov, predĺžená materská zo zdravotných dôvodov, opatrovateľský príspevok

Miesta a osoby

MUDr. Holan, MUDr. Cunderlik, MUDr. Slezák