Rázštep chrbtice 1:2 / Downov syndróm
Zdravím mamičky.. vopred ďakujem ak si niekto prečíta môj príbeh, už neviem, ako ďalej a nemám sa komu zdôveriť 🙁
S priateľom práve prežívame najťažšie chvíle, čakáme druhé vytúžené bábätko, no tripple testy dopadli veľmi zle. V prvom vyšla šanca na rázštep chrbtice 1 v 11 a v opakovanom teste dokonca citujem “VIAC ako 1 v 2” (nie je tam preklep) a na Downov syndróm 1 v 80 😢😢
Moja gynekologička mi tiež moc nepridala, keď vravela že takú pacientku ešte ani nemala. Plačem ako píšem tieto riadky, budúci týždeň idem na amnio a do MT ku Grochalovi na morfo ultrazvuk, no obávame sa najhoršieho.. máme zdravého 5 ročného synčeka, ktorý sa na súrodenca veľmi teší, chceli sme ho zobrať aj na UZV ale za týchto podmienok nemôžme, ani neviem ako by sme mu to oznámili keby sa diagnózy potvrdili 😢 💔 Doteraz totiž vyzeralo byť všetko v poriadku, ani nás nenapadlo že by sa mohlo toto stať.
Bola by som vďačná ak by ste sa podelili so svojimi skúsenosťami, prípadne vašich známych.. ak viete o niekom kto mal až takto zlé výsledky a aj tak sa narodilo zdravé bábo.. alebo aj naopak komu sa potvrdili vrodené vady.. ako sa ďalej rozhodli.. Mám 24r (čiže vzhľadom na vek by malo byť riziko naopak nízke), som v poslednom ročníku VŠ a ani neviem či to zvládnem dokončiť.. som psychicky na dne 😥
Ďakujem moc za akúkoľvek podporu 🌞
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningy typu "tripple test" často vykazujú falošne pozitívne výsledky a ich hodnoty výrazne ovplyvňuje nesprávne určenie termínu tehotenstva, odber a transport krvi alebo zadané materské parametre.
- Morfológický ultrazvuk dokáže vysoko presne odhaliť štrukturálne vady ako rázštep chrbtice, ale priamo chromozómove chyby nezistí; mnohé príspevky odporúčali vyšetrenie u Dr. Grochala v Martine.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) v diskusii označovaná ako najvýraznejšie potvrdzujúce vyšetrenie chromozomálnych diagnóz, no nesie riziko potratu a účastníčky uvádzali rôzne doby na výsledky (odbežné 48 hodín až 14–21 dní).
Najčastejšie otázky
Q: Ako spoľahlivý je "tripple test" pri skríningu na Downov syndróm a rázštep chrbtice?
A: Diskusia uvádza, že "tripple test" často dáva falošne pozitívne výsledky a jeho presnosť znižuje nesprávne určenie tehotenského týždňa; viaceré príspevky odporúčajú doplniť ho prvotrimestrálnym skríningom (NT) alebo prejsť na presnejšie testy ako trisomy test/NIFTY.
Q: Čo zistí morfológický ultrazvuk a kedy ho absolvovať?
A: Morfológický ultrazvuk zisťuje štrukturálne vady vrátane rázštepu chrbtice a srdcových nálezov; v diskusii odporúčali absolvovať morfo u špecialistu (napr. Dr. Grochal v Martine) okolo 12. týždňa a pri podozrení zopakovať neskôr.
Q: Kedy urobiť amniocentézu a aké sú praktické následky zákroku?
A: Amniocentézu odporúčajú po podozrivých skríningových výsledkoch na potvrdenie chromozomálnych chýb; v diskusii účastníčky písali, že zákrok nesie riziko potratu a po odbere je odporúčané ležať (spomína sa ~1 hodina), pričom výsledky prichádzali za 48 hodín až 14–21 dní.
Q: Čo je trisomy test alebo NIFTY a kedy ho zvoliť?
A: Trisomy test / NIFTY sú krvné prenatálne testy (NIPT) s vyššou presnosťou než tripple test; diskusia spomína trisomytest.sk a zároveň upozorňuje, že testy môžu byť "neinformatívne" pri vyššej hmotnosti matky a nie sú 100% definitivné ako amniocentéza.
Q: Ktorí odborníci a pracoviská sa v diskusii odporúčali pre morfo/sono v SR?
A: Najčastejšie odporúčaným odborníkom bol Dr. Grochal (Martin) na morfológické UZV; ďalej sa spomínal Dr. Babjak (Žilina), ambulancie v Bratislave a pracoviská ako "AMC" alebo klinika "Koch" v kontexte skúseností s odbermi a spracovaním vzoriek.
Q: Čo robiť po pozitívnom výsledku tripple testu, než sa rozhodnem?
A: Vo viacerých príspevkoch radili najprv ísť na detailné morfo UZV (odporúčane ku Dr. Grochalovi), zvážiť krvný trisomy/NIFTY test a až pri potvrdení výsledkov uvažovať o amniocentéze; mnohé účastníčky dôrazne odporúčali nerobiť konečné rozhodnutie bez potvrdenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy často dávajú falošne pozitívne výsledky a ich výsledky treba potvrdiť ďalšími vyšetreniami.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za presné potvrdzujúce vyšetrenie chromozomálnych abnormalít.
- Morfológický ultrazvuk u špecialistu (viaceré príspevky menovali Dr. Grochala v Martine) je odporúčaný na vyhodnotenie rázštepu chrbtice a ďalších štrukturálnych nálezov.
Sporné názory
- Niektoré ženy v diskusii odporúčajú amniocentézu kvôli istote diagnózy; iné ju odmietajú kvôli riziku potratu a volia očakávanie bez invazívneho zákroku.
Otvorené otázky
- Prečo genetika po negatívnom amniu u niektorých žien nahlásila "nejakú inú" vadu bez bližšieho určenia a čo to presne môže znamenať?
- Koľko času sú k dispozícii skutočne spoľahlivé výsledky z amniocentézy (konkrétne rozdelenie: predbežné výsledky za 48 hodín vs kompletne spracované za 14–21 dní)?
- Do akej miery ovplyvňujú výsledky skríningov chyby v odbere, skladovaní či transporte krvi (príklady: dlhý transport z KE do Stropkova)?
Spomenuté značky a firmy
Dr. Grochal, Dr. Babjak, trisomytest.sk, NIFTY, AMC, Koch, modrykonik.sk, Úsmev s čiarkou
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, trisomy test, NIFTY, amniocentéza (odber plodovej vody), morfológický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, NT (nuchálna translucencia), nosová kosť, AFP, karyotyp, translokácia chromozómov
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Žilina, Košice, Stropkov, Dr. Grochal, Dr. Babjak
@zooeynka zdravý, uvidíme do budúcna ako bude..mne sa z plodovky Down potom nepotvrdil (mala som pozitívny skríning), našli tam translokaciu chromozómov,mala som tri dni na rozhodnutie, nikto mi nevedel povedať čo presne sa môže stať a aké následky ta translokacia bude znamenať...navrhli prerušenie,odmietla som..keď mal malý 6mesiacov,mali sme ísť na genetiku,odmietli sme...
@bublina_ mme vysiel down 1:15 a tuez mam zdrave a nedpriemerne inteligentne dieta... Skor by som sa obavala asi toho rastepu 1:2 ale urcite absolvovala vsetky mozne aj nemozne vysezrenia a potom sa rozhodla... ✊✊✊✊✊✊
@bublina_ ahoj staršia diskusia ale mne tiež vysiet Tripple test pozitívne, volal mi doktor a spomenul že DS a razstep. A keď som sa pýtala na hodnoty tak mi povedal že DS 1:260. A razstep neriešil. Až teraz keď mám papiere pozerám že 1:25 čo je teda o dosť horšie. Vidím že ani tebe neriešili razstep. Nevieš čím to je?
@poky7 prajem veľa síl, aj ja som stála pred podobným rozhodnutím pred 2,5 rokom