Riziko Downovho syndrómu 1:100
Ahojte..som v 16tt a mám 39r
1 genetika bola ok.
Teraz dnes 2 mám riziko dawn syndromu 1:100a mám ísť na genetiku
Treba sa obávať..mám trochu strach.
Stručné zhrnutie
- Riziko 1:100 pre Downov syndróm v 16. tt je populačné štatistické riziko ovplyvnené vyšším materinským vekom, nie individuálna istota pre konkrétne dieťa.
- Diagnostické možnosti uvedené v diskusii sú NT ultrazvuk (prejasnenie šije), morfologický ultrazvuk, platené krvné testy typu Nifty/trisomy a potvrdzujúca amniocentéza.
- Amniocentéza potvrdzuje prítomnosť chromozomálnych abnormalít, ale v diskusii ju niektoré osoby odmietli kvôli riziku potratu, zatiaľ čo iné ju odporúčajú pre definitívnu istotu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok skríningu "1:100" pri riziku Downovho syndrómu?
A: "1:100" znamená, že v populácii 100 žien s rovnakým vekom a parametrami by teoreticky jedno dieťa malo Downov syndróm a 99 nie; ide o populačné štatistické riziko, nie individuálnu diagnostiku.
Q: Aké krvné testy sú dostupné ako dodatočné vyšetrenie a čo poskytujú?
A: V diskusii boli spomenuté platené Nifty alebo "trisomy" testy ako krvné testy na detekciu najčastejších trizomií; jeden komentár uviedol, že jedným odberom krvi možno získať takmer 100% istotu podľa poskytovateľa testu.
Q: Čo je NT ultrazvuk a aký má význam pri skríningu?
A: NT ultrazvuk meria prejasnenie šije plodu v prvom trimestri a slúži ako súčasť skríningového hodnotenia spolu s krvnými markermi; v diskusii bol odporúčaná aj morfologická kontrola u špecialistu (napr. Grochal).
Q: Čo robí genetické poradenstvo a kam ma môžu poslať?
A: Genetika zvyčajne vysvetlí výsledky skríningu, ponúkne ďalšie možnosti (Nifty/trisomy, NT/morfo ultrazvuk) a pri indikácii odosiela na amniocentézu; v diskusii boli spomenuté pracoviská v Trenčíne a Žiline.
Q: Čo je amniocentéza a aké sú jej hlavné výhody a riziká?
A: Amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, ktorý dokáže potvrdiť chromozomálne abnormality (napr. Downov syndróm) a v diskusii ju niektoré ženy podstúpili a potvrdili diagnózu, zatiaľ čo iné ju odmietli pre riziko potratu.
Q: Aké alternatívy k amniocentéze sú odporúčané, ak chcem istotu bez invazívneho zákroku?
A: Ako alternatívy sa v diskusii uvádzali platené Nifty/trisomy krvné testy a podrobné morfologické ultrazvuky u špecialistu; jedna respondentka uviedla, že preferovala NT a morfo ultrazvuk namiesto amniocentézy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové riziká (napr. 1:100) sú populačné a zvyšujú sa s vekom matky.
- Amniocentéza potvrdzuje chromozomálne vady, ale je spojená s rizikom potratu.
- Platené krvné testy (Nifty/trisomy) a podrobné morfologické UTZ sú bežne ponúkané možnosti medzi NT a amniocentézou.
Sporné názory
- Niektoré osoby odporúčajú ísť na amniocentézu kvôli definitívnej diagnóze, zatiaľ čo iné ju odmietajú kvôli riziku potratu.
- Niektorí preferujú bezplatné sledovanie pomocou ultrazvuku (NT, morfo), iní preferujú platené krvné testy pre vyššiu istotu.
Otvorené otázky
- Pri riziku 1:100 zostáva otvorené, či uprednostniť okamžitý Nifty/trisomy test alebo sledovanie pomocou NT/morfologického ultrazvuku.
- Nie je jednotná odpoveď, kedy presne poslať ženu s rizikom 1:100 na amniocentézu v rámci lokálnych postupov.
Spomenuté značky a firmy
Grochal,Cegysu,Žilina,Trenčín
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,trisomy testy,amniocentéza,NT ultrazvuk,prejasnenie šije,morfo ultrazvuk,morfologický utz,tripple testov,Trisomy,odbery krvi,Apgar skóre
Miesta a osoby
Trenčín,Žilina,Grochal,Cegysu
1:100 znamena, ze keby si mala 100 deti, tak mozno jeden bude downik. 100 deti neplanujes, ci?
@siskaa86 Obavy a strach nič nevyriešia. Treba veriť že to bude OK. Držím palce!
@sisamisaaa len veriť je troška málo.
autorka chce asi aby niekto napísal aké mal on číslo a nakoniec bolo aj tak všetko OK
Ja som mala 1:70 na raštep nervovej trubice, dokonca aj potvrdené Sonom 🫣a mám zdravého syna, už má desať ❤️držím palce
@sisamisaaa len veriť je troška málo.
autorka chce asi aby niekto napísal aké mal on číslo a nakoniec bolo aj tak všetko OK
@anonym_7c3eab a čo vyrieši tým že teraz nebude do vyšetrenia ani spať?
@anonym_7c3eab a čo vyrieši tým že teraz nebude do vyšetrenia ani spať?
@sisamisaaa nie, ukľudní sa.
mala som 1:55, dieta nema Down
1:100 znamena, ze keby si mala 100 deti, tak mozno jeden bude downik. 100 deti neplanujes, ci?
@anonym_69d270 mne tie vysledky boli vysvetlene nie vzhladom na dieta ale ku mne. Ze keby je v miestnosti 100 zien v rovnakom veku, s rovnakou vahou a vyskou a rovnakou rodinnou anamnezou jedna z nich by mala downove dieta. Vysvetlovala mi to tak spickova gynekologicka
1:100 znamena, ze keby si mala 100 deti, tak mozno jeden bude downik. 100 deti neplanujes, ci?
@anonym_69d270 pomer sa nevztahuje na danu matku, ale na danu populaciu, ktora ma podobne charakteristiky ako autorka (vek atd)
@anonym_69d270 mne tie vysledky boli vysvetlene nie vzhladom na dieta ale ku mne. Ze keby je v miestnosti 100 zien v rovnakom veku, s rovnakou vahou a vyskou a rovnakou rodinnou anamnezou jedna z nich by mala downove dieta. Vysvetlovala mi to tak spickova gynekologicka
@really8 Čiže ak by v miestnosti bolo 100 žien s rovnakou výškou, váhou a anamnézou, 99 by malo zdravé bábätko? To už znie omnoho lepšie :D
@really8 Čiže ak by v miestnosti bolo 100 žien s rovnakou výškou, váhou a anamnézou, 99 by malo zdravé bábätko? To už znie omnoho lepšie :D
@sisamisaaa ano tak mi povedala.
@siskaa86 ja som mala 1:65, 40 rokov, sono vyzeralo dobre, na amnio som nechcela ist, tak ma na genetiku ani neposlali, lebo ze by ma tlacili do amnio. dieta mam zdrave.
@heln aha tak..mne volali dnes z ambulancie že mám to riziko z krvi 1:100 a že mi z genetiky doporučuje vyšetrenie...ale amnio tiež odmietnem..doteraz bolo všetko ok..aj sono aj odbery
Ja som mala 1:6, vek 33 rokov, ziadne nifty amnio genetika ani nic podobne 🙂 dietatko mam zdrave, apgar skore 10:10:10, napr. atď ;)
Ja som mala 1:6, vek 33 rokov, ziadne nifty amnio genetika ani nic podobne 🙂 dietatko mam zdrave, apgar skore 10:10:10, napr. atď ;)
@anonym_b973b6 to je zaujímavé že ani genetika..že ta neposlali
@heln aha tak..mne volali dnes z ambulancie že mám to riziko z krvi 1:100 a že mi z genetiky doporučuje vyšetrenie...ale amnio tiež odmietnem..doteraz bolo všetko ok..aj sono aj odbery
@siskaa86 Statisticke riziko ti vysvetlili vyssie. Je na tebe, ako dalej. Ak si dieta nechas za kazdych okolnosti (ci zdrave alebo s DS), tak nema zmysel nic riesit, a uvidis po porode. Ak chces, daj si spravit este nifty, ale ak vobec upt nepripada do uvahy, tak ti mozno aj budu zbytocne.
Na genetike ti len navrhnu moznosti co dalej, tam sa nemas coho bat.
V tvojom veku nic necakane.. tie testy su velmi nedoveryhodne, vysledky skreslene vsetkym moznym, vo vyssom veku (co z hladiska tehotnosti je aj tvoj, hoci inak nie..) ti skor vyjdu taketo vysledky. Mozes si dat spravit krvne testy, chod na morfologicky utz.. na genetike ta len poslu na amniocentezu, nic viac - ako uz bolo pisane, ak si dieta nechas tak ci tak, staci ti opierat sa o sono vysetrenia a teda hlavne morofoloficky utz u specialistu (napr Grochal). Ak zvazujes, daj si spravit platene krvne testy. 1:100 nie je ziadna tragedia 🙂
V tvojom veku nic necakane.. tie testy su velmi nedoveryhodne, vysledky skreslene vsetkym moznym, vo vyssom veku (co z hladiska tehotnosti je aj tvoj, hoci inak nie..) ti skor vyjdu taketo vysledky. Mozes si dat spravit krvne testy, chod na morfologicky utz.. na genetike ta len poslu na amniocentezu, nic viac - ako uz bolo pisane, ak si dieta nechas tak ci tak, staci ti opierat sa o sono vysetrenia a teda hlavne morofoloficky utz u specialistu (napr Grochal). Ak zvazujes, daj si spravit platene krvne testy. 1:100 nie je ziadna tragedia 🙂
@anavixy ahoj ďakujem..mám sono o mesiac v takom speci pracovisku v Trenčíne..amnio si nedám isto..to vobec
kvoli vyssiemu veku uz hadze take hodnoty, drzim palce, nech je to v poriadku
kvoli vyssiemu veku uz hadze take hodnoty, drzim palce, nech je to v poriadku
@anonym_902570 dakujem krásne..čakám vytúžené dievča..takže potrat isto nie..teším sa naň..
@anonym_69d270 mne tie vysledky boli vysvetlene nie vzhladom na dieta ale ku mne. Ze keby je v miestnosti 100 zien v rovnakom veku, s rovnakou vahou a vyskou a rovnakou rodinnou anamnezou jedna z nich by mala downove dieta. Vysvetlovala mi to tak spickova gynekologicka
@really8 ano je to presne tak a nie ako v predchadzajucom komentari, ze jedno z mojich 100 deti.
Je to tak ako pises, ze ak bude v miestnosti sto zien, s tym istym vekom, paramaterami atd. tak jedno dieta ten DS mat bude a 99 nie. Moze to byt moje nemusi, ja by som sla na geneticke testy, aby som mala odpovede a nie iba statistiku. To je komentar pre autorku 🙂 jeden odber krvi a budes vediet takme na 100%. Drzim paste!
@really8 ano je to presne tak a nie ako v predchadzajucom komentari, ze jedno z mojich 100 deti.
Je to tak ako pises, ze ak bude v miestnosti sto zien, s tym istym vekom, paramaterami atd. tak jedno dieta ten DS mat bude a 99 nie. Moze to byt moje nemusi, ja by som sla na geneticke testy, aby som mala odpovede a nie iba statistiku. To je komentar pre autorku 🙂 jeden odber krvi a budes vediet takme na 100%. Drzim paste!
@petamich ahoj.. ďakujem..dúfam že to bude dobré..
@anonym_b973b6 to je zaujímavé že ani genetika..že ta neposlali
@siskaa86 áno, bola som odoslaná na amniocentézu, tú som pre riziko potratu odmietla, následne som bola odoslaná na genetické sono, zhodou okolností tam bol najväčší špecialista v kraji, nevedel sa k tomu vyjadriť, nevedel to ani potvrdiť, ani vyvrátiť, ja som bola každopádne rozhodnutá si dieťatko za každých okolností nechať, len som z toho bola nešťastná, nakoľko som s týmito deťmi pracovala, takže som vedela čo to znamená, gynekologička sa so mňou, nahnevaná že som odmietla amnio, už do konca tehu nebavila a ja, keby som bola vedela načo sú tie dané odbery, tak ich určite odmietnem. Za tie preplakané noci a dni plné obáv mi to nestálo. Ako aj iné veci, ktoré mi počas tehu vyšli falošne pozitívne. A ako to dopadlo? Dieťatko sa narodilo v katastrofálnom stave s veľkými problémami, na ktoré neprišiel ani jeden špecialista počas tehu, ktoré neodhalilo ani jedno vyšetrenie a všetky tie podozrenia, ktoré boli "potvrdené" odbermi sa nepotvrdili. Takže všetko inak. Ak si rozhodnutá dieťatko si nechať tak ti dám jedinú radu - užívaj si naplno každý deň s ním už teraz a nedaj si ich pokaziť strachom a obavami 🙂
@siskaa86 áno, bola som odoslaná na amniocentézu, tú som pre riziko potratu odmietla, následne som bola odoslaná na genetické sono, zhodou okolností tam bol najväčší špecialista v kraji, nevedel sa k tomu vyjadriť, nevedel to ani potvrdiť, ani vyvrátiť, ja som bola každopádne rozhodnutá si dieťatko za každých okolností nechať, len som z toho bola nešťastná, nakoľko som s týmito deťmi pracovala, takže som vedela čo to znamená, gynekologička sa so mňou, nahnevaná že som odmietla amnio, už do konca tehu nebavila a ja, keby som bola vedela načo sú tie dané odbery, tak ich určite odmietnem. Za tie preplakané noci a dni plné obáv mi to nestálo. Ako aj iné veci, ktoré mi počas tehu vyšli falošne pozitívne. A ako to dopadlo? Dieťatko sa narodilo v katastrofálnom stave s veľkými problémami, na ktoré neprišiel ani jeden špecialista počas tehu, ktoré neodhalilo ani jedno vyšetrenie a všetky tie podozrenia, ktoré boli "potvrdené" odbermi sa nepotvrdili. Takže všetko inak. Ak si rozhodnutá dieťatko si nechať tak ti dám jedinú radu - užívaj si naplno každý deň s ním už teraz a nedaj si ich pokaziť strachom a obavami 🙂
@belasy_motylik co sa stalo? 😱
Moja ma mikrocefaliu... zistilo sa to ale az tyzdne po porode 😢
Ja som mala 1:170 a na genetike som bola v Žiline a tom súhlasila s amnio, tak ma objednali. Ja som potrebovala 100percentnú istotu. Mám zdravú dcérku. ❤️
@siskaa86 Obavy a strach nič nevyriešia. Treba veriť že to bude OK. Držím palce!