Riziko Downovho syndrómu
Ahojte, zaujimalo by ma ci viete o niekom kto ma dietatko s downovym syndromom a nevedel o tom pocas tehotenstva. Chcela by som vediet, aky je vyskyt takto narodenych deti, aj ked vaetky prenatalne vysetrenia nasvedcovali tomu ze vsetko je v poriadku. Ja mam druhy skrining pozitivny, no negativne nifty, na amniocentezu velmi chut velmi nemam ist. Len mala pochybnost tu stale je. Dakujem velmi pekne za vase skusenosti.
Stručné zhrnutie
- V diskusii účastníci opisovali NIFTY (noninvazívny prenatálny test z krvi) ako test s údajnou presnosťou ~99 % a veľkou databázou (uvádza sa „10 miliónov“), pričom negatívny výsledok je podľa väčšiny považovaný za silný signál nízkeho rizika, ale v diskusii sa uviedli zriedkavé prípady narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom napriek negatívnym výsledkom NIFTY.
- Amniocentéza (amnio) je v diskusii prezentovaná ako diagnostický zlatý štandard požadovaný genetikmi na potvrdenie chromozomálnych odchýlok, ale niektoré ženy ju odmietli z obáv o riziko potratu; v príspevkoch sa spomínali konkrétne pomery rizika z krvných testov (napr. 1:110 ≈ 1 %, 1:5, 1:380).
- Morfologický ultrazvuk (organový screening, NT) sa v diskusii považuje za dôležitý na zobrazenie štrukturálnych odchýlok (napr. defekt komorového septa), pričom niektoré odchýlky sa podľa príspevkov zjavili až na neskorších UTZ (spomínané 24.–30. týždne).
Najčastejšie otázky
Q: Ako spoľahlivý je NIFTY pri detekcii Downovho syndrómu?
A: V diskusii účastníci uvádzali, že NIFTY má „asi 99 %“ presnosť a veľkú databázu (spomínané „10 miliónov“), ale viaceré príspevky poukázali na zriedkavé prípady, keď sa DS zistil až po narodení napriek negatívnemu NIFTY.
Q: Kedy sa NIFTY obvykle vykonáva v tehotenstve?
A: V diskusii sa uviedlo, že NIFTY sa robí už okolo 11+2 týždňa tehotenstva (príklad z príspevku: „robili v 11+2, Cize v 12tt už boli výsledky“).
Q: Aký je rozdiel medzi screeningovými testami (triple/combined) a diagnostickou amniocentézou?
A: Účastníci zdôrazňovali, že triple/combo testy a NIFTY sú screeningy, ktoré odhadujú pravdepodobnosť (v diskusii spomínané pomery 1:1900, 1:470, 1:110, 1:5), zatiaľ čo amniocentéza je v diskusii považovaná za definitívnu diagnostiku požadovanú genetikmi.
Q: Kedy by mala osoba zvážiť amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že amniocentézu genetikovia odporúčajú pri pozitívnom screeningu alebo ak pár chce istotu pred rozhodnutím o tehotenstve; niektoré ženy ju absolvovali po vysokej pravdepodobnosti (napr. 1:5), iné ju odmietli kvôli riziku potratu.
Q: Môže morfologický ultrazvuk „prehliadnuť“ príznaky až do neskorších týždňov?
A: Áno; v diskusii boli prípady, kde prvé vyšetrenia (NT, screeningy) vyšli normálne a odchýlky sa objavili až na väčšom UTZ v 24.–30. tt (príklad: podozrenie v 24tt, defekt septa zistený neskôr a následne zanikol).
Q: Aké sú príklady konkrétnych výsledkov screeningov z diskusie, ktoré ľudí znepokojili alebo upokojili?
A: V príspevkoch sa uviedli hodnoty napr. 1:380, 1:110 (hranica ~1 %), 1:5 (vysoké riziko), 1:1900 a 1:470; niektoré ženy po negatívnom NIFTY (uveďované ako „negatívne“ alebo „v miliónoch“) rodili zdravé deti, iné uviedli prípady, kde sa DS potvrdil až po pôrode.
Q: Čo znamená pozitívny screening pre rozhodovanie o ďalších testoch podľa diskusie?
A: Pozitívny screening v diskusii často vedie k ponuke amniocentézy zo strany genetiky ako potvrdeniu; niektoré ženy namiesto amnia volili ďalšie neinvazívne testy (napr. opakovaný Trisomy/NIFTY) alebo platené morfologické UTZ.
Závery z diskusie
Zhoda
- NIFTY a morfologický ultrazvuk sú v diskusii považované za hlavné neinvazívne nástroje na zníženie neistoty pri riziku DS.
- Amniocentéza sa v diskusii jednotne uvádza ako diagnostický test, ktorý genetikovia považujú za potvrdzujúci.
Sporné názory
- NIFTY je podľa niektorých „prakticky 99 % spoľahlivý“ a má veľkú databázu vs. v diskusii sú správy o zriedkavých prípadoch, keď NIFTY neodhalil DS a diagnóza prišla až po narodení.
- Amniocentéza má podľa genetiky význam pre potvrdenie vs. niektoré ženy ju odmietajú kvôli obave z rizika potratu.
Otvorené otázky
- Aké je presné empirické riziko falošnej negativity NIFTY v populácii, aké percento prípadov DS unikne NIFTY?
- Ktoré štrukturálne odchýlky môže morfologický ultrazvuk spoľahlivo zachytiť až v neskorších týždňoch (24.–30. tt) a aké sú hranice citlivosti?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
NIFTY, triple test (tripple), combined test / OSCAR, Trisomy complete, Prenascan, morfologický ultrazvuk (organový screening), NT (nuchálna translucencia), amniocentéza (amnio), organový sono, screening preeklampsie
Miesta a osoby
Grochala,Rakúsko
@andrea_r016 tam idem az za 2 tyzdne. Ake su sance ze vsetko vyzera byt na tom uzv ok a nie je? Dnes som bola na genetickom vysetreni, ale je to podla mna uplna blbost, ako som si aj myslela. Zaver bol ze ak chcem mozem ist na amnio, no objavila som ameriku 🤣
@pupivrca ja by som na to nešla a ani by ma nedonútili...ja som bola v 13tt u Grochala a povedal, že dieťa má všetko v poriadku z hľadiska sona a mám minimálne riziko DS....včera som bola na testoch triple a tie urcite vyjdu skreslené kedže som po IVF
Poznam jednu tusim az v 24tt bolo podozrenie. Do vtedy testy boli v norme NT bolo ok tusim az ten velky utz ukazal. Tie prve testy z krvy ti ukazali ake hodnoty? Ale ked mas nifty negativne tak ok. No pocit uplnej istoty budes mat az ked sa narodi.
@andrea_r016 Ano asi mozu vyjst po ivf skleslene. A 1. Skrining bol ok? A ani to nifty alebo trizomy nezvazujes? Na tej genetike sa stale tvaria ze amnio je najbezpecnejsi zakrok sveta, no ale neviem veru...ja sa toho trochu stitim. Len ako spolahlive je to sono, kto vie?
Moja sestra absolvovala všetky vyšetrenia, screeningy aj soná, všetko v norme, a predsa porodila dieťa má DS. Vysvitlo to až po narodení. Malá má 4roky, takže to nie je predpotopným vybavením a pod.
@pupivrca sono bolo v poriadku a preto som aj išla ku nemu 🙂 nie nezvažujem....moje rozhodnutie by nezmenili.....je to vytúžené bábo a veľmi som sa natrápila kým som otehotnela 🙂 .....áno tvária sa tak lebo oni to riziko nejdú podstupovať ale ich pacientky...ale sú aj prípad kedy to nedopadlo dobre a nechtiac si žena zabila zdravé dieťa....týmto ťa nechcem nijako odhovárať 🙂 ale ja by som to nedala a nedám 🙂 ale podľa by som verila tým NIFTY ked ti vyšli negatívne
Ja som pri prvom mala zle vysledky. Z tych triplle testov. Amnio som odmietla. Sr ze mam ist pre svoj pokoj na morfologicky. A tam dr povedal ze vsetko ok.
Podobne aj moja kmotra ona mala este nizsie cislo. A ma zdravucke babatko.
Tie triple testy by moj dr zakazal. Ze to je len sulad-casto uplne blby sulad cisel. Mne zohrala rolu nepravidelna ms. U kmotry zrejme vyssi vek. Proste zle cislo a ukaze sa ti uz “iny” vysledok.
Ako mi dr hovoril. Ze staci ze pridem v iny den na odber a zase by bolo cislo ine.
Ak vyslo nifty dobre, tak je to viac menej na 99% istota. nifty ma velku databazu a minimalne sance na omyl, nepoznam nikoho, kde by nifty ukazalo inak ako skutocnost. Tiez sme mali nifty a narodil sa ako test tvrdil zdravy chlapec 😉
Mne pri druhom synovi vysli prve testy 1:120. Nifty negativne. Druhe tripple testy 1:85. Morfo ultrazvuk vysiel v poriadku. Maly je zdravy ako ryba. Tie blbe tripple testy by mali uz konecne zrusit. Volam ich obchod zo strachom
U nas v porodnici sa nedavno narodilo babatko s DS, zistili to az po narodeni, ale ake vysetrenia absolvovali (ci boli na morfo) to neviem. Kazdopadne ja by som sa spoliehala na morfologicky ultrazvuk a nifty 🤷🏻♀️
Tak dakujem vam babenky za podporu 👍, drzte sa. Budem teda verit nifty, a ze vsetko bude v poriadku!
Aj ja som mala prvý skríning pozitívny, a išla som iba na nifty test, morfologický utz nebol nikde najbližší mesiac voľný , takže verila som nifty a všetko dopadlo ok
@pupivrca prvý výsledok som mala 1:1900, druhý 1:470, tretí tým, že zistili defekt komorového septa mi vyšiel DS 1:27 (vzhľadom na môj vek 33) nešla som ani na Nifty, ani na Amino, aj keď mi to odporúčali. Bábätko sa narodil o mesiac. Treti morfo ultrazvuk v 30tt ukázal, že defekt komorového septa tam už nie je - zrástlo sa to. Bábätko nemá žiaden náznak DS a všetko ostatné je v poriadku 🙂
@pupivrca Ja len tolko, ze na genetike asi musia brat len amniocentezu ako dokazny diagnosticky test, preto nemozu doporucit nic ine (ako napr nifty).
Aj pri zlych nifty ta poslu na amnio, aj ked inak by nebol dovod nifty spochybnovat. Na diagnozu proste pozaduju amnio. Ak mas nifty ok, tak nieje dovod sa strachovat.
@veselo_neveselo No hadam ano, dava to logiku, ale aj tak ma stve ze neodporucia nestrachovat sa, vlastne neodporucia nic. Neviem na co som im tam hodinu vykladala rodinnu anamnezu, ked zaver bol len ze "robte co chcete"
@pupivrca aké si mala sono morfo? downov syndróm odhalí aj sono