Skríning 1:2 NTD - skúsenosti
Ženy skúsenosti? Pri prvom bábätku som mala skríning 1:30 na NTD ( raztepy) , aktuálne ma 2 roky a je zdravý ako repa. Opäť ma yo však vyplasilo. V utorok idem na genetiku. V 1.trimestri som bola u Grochala, nic tomu nenasvedčovalo.
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (biochemické markery + NT sono) môže dať vysoké rizikové pomery (príklady v diskusii: 1:3, 1:6, 1:30, 1:45, 1:50, 1:86000), ktoré sa potvrdzujú invazívnymi testami ako amniocentéza alebo genetické vyšetrenia.
- Výsledky biochemických skríningov môžu byť ovplyvnené faktormi ako krvácanie v prvom trimestri alebo individuálna metabolická variabilita, čo môže viesť k falošne zvýšeným rizikovým pomerom.
- Pri potvrdenom rozštiepení chrbtice (razstep chrbtice, spina bifida) môže byť riešením fetálna operácia; v diskusii je spomenuté sprostredkovanie operácie vo Švajčiarsku prostredníctvom Mareka Draba v Bratislave.
Q: Čo znamená vysoký pomer v skríningu (napr. 1:3 alebo 1:50)?
A: Vysoký pomer znamená vyššiu pravdepodobnosť chromozomálnej chyby alebo NTD podľa algoritmu skríningu; v diskusii sú uvedené príklady pomerov 1:3, 1:6, 1:30, 1:45, 1:50 a 1:86000.
Q: Aké testy potvrdia výsledok skríningu?
A: Potvrdenie poskytuje invazívne vyšetrenie amniocentéza (amnio) a genetické vyšetrenia; v diskusii viaceré ženy išli na amniocentézu po pozitívnom triple teste alebo vysokom pomere.
Q: Čo je NT a ako súvisí so skríningom?
A: NT znamená nuchálna translucencia meraná pri ultrazvuku (NT sono) v 1. trimestri a je súčasťou kombinovaného prenatálneho skríningu spolu s biochemiou.
Q: Ako ovplyvní krvácanie v 1. trimestri výsledky skríningu?
A: Diskutujúce uviedli, že krvácanie v 1. trimestri môže zmeniť biochemické markery a viesť k vyšším rizikovým pomerom; jedna z účastníčok uviedla pokles pomeru po opakovanom odbere po krvácaní.
Q: Aké sú možnosti pri rozštiepení chrbtice plodu?
A: V diskusii bolo odporúčané kontaktovať Mareka Draba v Bratislave na vybavenie fetálnej operácie vo Švajčiarsku, pričom autori uviedli, že prenatálna operácia minimalizuje poškodenie miechy a má "skvelé prognózy".
Q: Čo sú "tripple testy" a "Trisomy test complete"?
A: "Tripple testy" (triple testy) sú biochemické prenatálne testy kombinujúce tri markery; "Trisomy test complete" je pomenovaný screeningový test na trisómie, spomenutý ako plánované vyšetrenie v diskusii.
Q: Aká je prax, keď skríning ukáže vysoké riziko Downovho syndrómu (DS)?
A: Po vysokom riziku DS mnohé ženy v diskusii absolvovali amniocentézu na potvrdenie; niektoré prípady s vysokým pomerom potvrdili DS, iné boli nakoniec zdravé.
Q: Kam ísť po pozitívnom skríningu?
A: Diskusia odporúča konzultáciu s genetikom a amniocentézu; jedna z účastníčok uviedla, že išla na genetiku a opakované odbery znížili rizikový pomer.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálny skríning môže viesť k vysokým rizikovým pomerom, ktoré je potrebné potvrdiť invazívnymi testami.
- Biochemické výsledky skríningu môžu byť ovplyvnené krvácaním v prvom trimestri alebo individuálnymi faktorami metabolizmu.
Sporné názory
- Niektoré názory v diskusii tvrdia, že skríningy robia viac škody (stresu) než úžitku a mali by sa "zakázať", zatiaľ čo iné názory zdôrazňujú, že skríning umožňuje rýchlejší prístup k potvrdeniu a liečebným možnostiam ako fetálna operácia.
Otvorené otázky
- Koľko ovplyvňuje jednotlivé typy krvácania v 1. trimestri presnosť konkrétnych biochemických markerov skríningu?
- Aké sú presné kritériá a referral cesty pre fetálnu chirurgiu vo Švajčiarsku a aké výsledky možno očakávať v konkrétnych prípadoch rozštiepenia chrbtice?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
NT, NT sono, tripple testy, triple testy, Trisomy test complete, amniocentéza, amnio, morfologické USG, prenatálny skríning, fetálna operácia (operácia už v maternici), skríningové rizikové pomery (príklady 1:3, 1:6, 1:30, 1:45, 1:50, 1:86000), DS, Downov, razstep chrbtice, razstep podnebia či pier
Miesta a osoby
Marek Drab, Grochal, Bratislava, Švajčiarsko
@stastna_mamicka aha, prepac, nepochopila som. vieš co mne vyšlo na DS, tiež sa bojím mam prvé tehotenstvo ale ja si myslím a verím ze bude všetko v poriadku, ja pri ďalšom tehotenstve ani na tie Skríningy už nepôjdem. Tak verím a dúfam ze bude všetko dobre nemysli na zle 💜
@stastna_mamicka Ja som mala 1:3 na DS a na to mi lekar povedal, ze pri tak vysokom pomere sa to aj potvrdi.
@stastna_mamicka ak by sa potvrdilo, odporúčam kontaktovať Mareka Draba v BA. Pomôže vybaviť operáciu vo Švajčiarsku už v maternici. Má to skvelé prognózy. Teda pokiaľ by šlo o vážny razstep chrbtice. Razstepy podnebia či pier sa riešia po narodení. Aj neter mala, teraz je úplne ok.
@tehula2016 A co si mi tym akoze chcela povedat? Ze ty si mala stastie a ja nie?
@ruzasipova nie reagovala som nato,ze pri tak vysokom pomere sa to potvrdi ako ti tvrdil lekar co vobec nieje pravda..
@tehula2016 Tvrdil to lekar a sla som na amnio. Vysledky cierne na bielom nevyvratis. Ty si hlavne mala vyssi pomer ako ja, takze stale si mala vyssiu sancu, ze sa ti narodi zdrave dieta.
@tehula2016 Praveze vobec, nt sono dopadlo dobre, vobec nie hranicne. Az tripple testy ukazali pomer 1:3 a amniocenteza downov potvrdila.
@ruzasipova no ja som mala aj sono zle,vysoke NT,srdcova vada a nakoniec ten pomer 1:6..no pravdu povediac,velmi nadejne to nevyzeralo..amnio vsak nic nepotvrdila a tripple mi vysiel 1:86000!Nasledny morfo usg bol uplne ok..chcem tym len povedat,ze aj pri hrozivych cislach a odchylkam na usg moze byt babo zdrave..ale aj naopak,napriek dobrym vysledkom moze mat babo postihnutie..
@stastna_mamicka 🙏 drobec je zdravý ako repa. Mame 270g , 18+4 .... Cele tieto skríningy by som zakázala. Och. Vraj som pravdepodobne jedna z tých čo v tele vylučuje vela biochémie a preto mam tie výsledky zlé.🤰👶💙🫂🤍 Spadol mi vsak kamen zo srdca
@zazvorka87 lebo razstep chrbtice poškodí aj miechu, keď sa vyvíja nie uzavretá v tele, preto intervencia už v maternici minimalizuje následky razstepu.
@stastna_mamicka ako si dopadla u genetika? Mne vcera prisli vysledky 1:5 na Downov alebo razstep nervovej trubice. V utorok mam ist ku genetikovi a taktiez by mali byt vysledky na Trisomy test complete. Je to moje prve tehotenstvo, zacala som 17tt, mam 28 rokov a velmi sa bojim🥺
@henrieta2022 u nás je všetko v poriadku, nič sa nepotvrdilo, po opakovanom odbere výsledky klesli. Spôsobené to bolo najväčšou pravdepodobnosťou krvácaním v prvom trimestri. Ja som mala len raztep. Na trimosy sme nesli.
@stastna_mamicka velmi pekne dakujem za odpoved, tesim sa, ze je vsetko v poriadku☺️ Snad to dopadne dobre aj nam..
@sofia1979 velmi pekne ti dakujem, napisem ako som dopadla, tiez verim, ze bude vsetko v poriadku☺️len to cakanie😓
@henrieta2022 určite bude, tieto skríningy by som zakázala. Kravinu ktorú, vyhodnocujeme počítač a narobí viac starosti ako osohu 🤦
@stastna_mamicka tiez si to myslim 😓 Prave teraz, ked by sme mali byt v klude prezivame najvacsi stres🥺
@nikuska625 gratulujem k dcerke, tesim sa, ze vam vsetko dobre dopadlo ☺️ verim, ze to bude aj nas pripad. Zajtra mam mat vysledky z trisomy, tak uvidime. Museli ste byt tiez v riadnom strese😓
@stastna_mamicka ved keď je zdravý ako repa čoho sa bojíš? Nechápem trochu.