Skríning 1:2 NTD - skúsenosti

Stručné zhrnutie

• Prenatálny skríning (biochemické markery + NT sono) môže dať vysoké rizikové pomery (príklady v diskusii: 1:3, 1:6, 1:30, 1:45, 1:50, 1:86000), ktoré sa potvrdzujú invazívnymi testami ako amniocentéza alebo genetické vyšetrenia.
• Výsledky biochemických skríningov môžu byť ovplyvnené faktormi ako krvácanie v prvom trimestri alebo individuálna metabolická variabilita, čo môže viesť k falošne zvýšeným rizikovým pomerom.
• Pri potvrdenom rozštiepení chrbtice (razstep chrbtice, spina bifida) môže byť riešením fetálna operácia; v diskusii je spomenuté sprostredkovanie operácie vo Švajčiarsku prostredníctvom Mareka Draba v Bratislave.

Q: Čo znamená vysoký pomer v skríningu (napr. 1:3 alebo 1:50)?
A: Vysoký pomer znamená vyššiu pravdepodobnosť chromozomálnej chyby alebo NTD podľa algoritmu skríningu; v diskusii sú uvedené príklady pomerov 1:3, 1:6, 1:30, 1:45, 1:50 a 1:86000.

Q: Aké testy potvrdia výsledok skríningu?
A: Potvrdenie poskytuje invazívne vyšetrenie amniocentéza (amnio) a genetické vyšetrenia; v diskusii viaceré ženy išli na amniocentézu po pozitívnom triple teste alebo vysokom pomere.

Q: Čo je NT a ako súvisí so skríningom?
A: NT znamená nuchálna translucencia meraná pri ultrazvuku (NT sono) v 1. trimestri a je súčasťou kombinovaného prenatálneho skríningu spolu s biochemiou.

Q: Ako ovplyvní krvácanie v 1. trimestri výsledky skríningu?
A: Diskutujúce uviedli, že krvácanie v 1. trimestri môže zmeniť biochemické markery a viesť k vyšším rizikovým pomerom; jedna z účastníčok uviedla pokles pomeru po opakovanom odbere po krvácaní.

Q: Aké sú možnosti pri rozštiepení chrbtice plodu?
A: V diskusii bolo odporúčané kontaktovať Mareka Draba v Bratislave na vybavenie fetálnej operácie vo Švajčiarsku, pričom autori uviedli, že prenatálna operácia minimalizuje poškodenie miechy a má "skvelé prognózy".

Q: Čo sú "tripple testy" a "Trisomy test complete"?
A: "Tripple testy" (triple testy) sú biochemické prenatálne testy kombinujúce tri markery; "Trisomy test complete" je pomenovaný screeningový test na trisómie, spomenutý ako plánované vyšetrenie v diskusii.

Q: Aká je prax, keď skríning ukáže vysoké riziko Downovho syndrómu (DS)?
A: Po vysokom riziku DS mnohé ženy v diskusii absolvovali amniocentézu na potvrdenie; niektoré prípady s vysokým pomerom potvrdili DS, iné boli nakoniec zdravé.

Q: Kam ísť po pozitívnom skríningu?
A: Diskusia odporúča konzultáciu s genetikom a amniocentézu; jedna z účastníčok uviedla, že išla na genetiku a opakované odbery znížili rizikový pomer.

Závery z diskusie

Zhoda

• Prenatálny skríning môže viesť k vysokým rizikovým pomerom, ktoré je potrebné potvrdiť invazívnymi testami.
• Biochemické výsledky skríningu môžu byť ovplyvnené krvácaním v prvom trimestri alebo individuálnymi faktorami metabolizmu.

Sporné názory

• Niektoré názory v diskusii tvrdia, že skríningy robia viac škody (stresu) než úžitku a mali by sa "zakázať", zatiaľ čo iné názory zdôrazňujú, že skríning umožňuje rýchlejší prístup k potvrdeniu a liečebným možnostiam ako fetálna operácia.

Otvorené otázky

• Koľko ovplyvňuje jednotlivé typy krvácania v 1. trimestri presnosť konkrétnych biochemických markerov skríningu?
• Aké sú presné kritériá a referral cesty pre fetálnu chirurgiu vo Švajčiarsku a aké výsledky možno očakávať v konkrétnych prípadoch rozštiepenia chrbtice?

Spomenuté značky a firmy

žiadne

Spomenuté produkty a metódy

NT, NT sono, tripple testy, triple testy, Trisomy test complete, amniocentéza, amnio, morfologické USG, prenatálny skríning, fetálna operácia (operácia už v maternici), skríningové rizikové pomery (príklady 1:3, 1:6, 1:30, 1:45, 1:50, 1:86000), DS, Downov, razstep chrbtice, razstep podnebia či pier

Miesta a osoby

Marek Drab, Grochal, Bratislava, Švajčiarsko