Smith-Lemli-Opitz syndróm z tripple testov
Vyšlo prosím vás niekomu z tripple testov pozitívny screening na SLO syndrom? dakujem za každé info...
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok tripple testu na Smith‑Lemli‑Opitz syndróm (SLOS) udáva zvýšené riziko podľa pomeru (napr. 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), no nie je definitívnou diagnózou; na 100 % potvrdenie alebo vylúčenie je potrebná amniocentéza (odber plodovej vody).
- Morfologický ultrazvuk (2D/3D/4D) dokáže zobraziť vonkajšie znaky spojené so SLOS (zrastené prsty, malá hlavička, srdcové vady), avšak SLOS je metabolická porucha súvisiaca s nízkou hladinou cholesterolu a nie vždy je na sono viditeľná.
- NIPT/NIFTY pro sa v diskusii uvádza ako negatívny v 12. tt v niektorých prípadoch, ale SLOS často nie je súčasťou štandardných NIPT panelov; špecifické genetické vyšetrenia alebo test prenašania génu (napr. Medgen prenášanie SLOS za 370 €) a plodová voda sú dostupné diagnostické možnosti.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok tripple testu na SLOS?
A: Pozitívny tripple test znamená zvýšené riziko podľa vypočítaného pomeru (v diskusii uvádzané pomery: 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), pričom výsledok treba potvrdiť amniocentézou, ktorá dá genetickú diagnózu na 100 %.
Q: Kedy sa robí tripple test a aká je jeho vypovedacia hodnota?
A: Tripple test sa zvyčajne vykonáva okolo 16. tt; v 12. tt sa robí prvotrimestrálny skríning a NIFTY (NIPT) v niektorých prípadoch v 12. tt, ale tripple test na SLOS je nespresný a môže dávať falošne pozitívne výsledky.
Q: Ktoré prenatálne vyšetrenia dokážu SLOS odhaliť alebo vylúčiť?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje genetické potvrdenie alebo vylúčenie SLOS; morfologický ultrazvuk (3D/4D) môže ukázať vonkajšie znaky ako zrastené prsty alebo srdcovú vadu, ale nie vždy zahlási metabolické abnormality, a testy krve rodičov zisťujú nosičstvo génu.
Q: Môže morfologický ultrazvuk vylúčiť SLOS?
A: Morfologický UZ môže odhaliť mnohé štrukturálne abnormality spojené so SLOS (napr. 6 prstov, srdcové vady), ale SLOS je metabolická porucha a mierne formy nemusia byť na sono viditeľné, preto je na 100 % rozhodujúca amniocentéza.
Q: Dokáže krvné vyšetrenie rodičov vylúčiť riziko SLOS u plodu?
A: Genetické vyšetrenie krvi rodičov zisťuje nosičstvo mutácie a pomôže odhadnúť riziko; v diskusii súhlasí viac lekárov, že tieto testy nie sú 100 % definitívne pre diagnózu plodu a pri podozrení sa odporúča amniocentéza.
Q: Kde na Slovensku alebo v ČR hľadať odbornú genetickú konzultáciu a morfologický ultrazvuk?
A: V diskusii sú spomínaní špecialisti a miesta: MUDr. Grochál (Martin), Dr. Holáň (Bratislava, ProCare), Doc. Ondrejčák (klinická genetika, BA), genetika v Brne a fakultná nemocnica Kramáre (Bratislava) pre pediatrickú starostlivosť a genetiku.
Q: Koľko stojí test prenašania SLOS v Medgen?
A: V diskusii je uvedené, že test na prenášanie SLOS v Medgen stál 370 €.
Q: Čo robiť, ak nechcem podstúpiť amniocentézu, ale mám zvýšené riziko?
A: Možnosti sú opakované krvné skríningy, detailné morfologické UZ u špecialistu (3D/4D u lekárov ako Grochál alebo Holáň), testovanie rodičov na nosičstvo génu a sledovanie plodu; finálne potvrdenie SLOS však poskytuje len amniocentéza.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test udáva pravdepodobnosť (pomery ako 1:5, 1:7, 1:25, 1:85, 1:200), nie definitívnu diagnózu SLOS.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii uvedená ako vyšetrenie, ktoré potvrdí alebo vylúči SLOS na 100 %.
- Morfologický ultrazvuk (3D/4D) je odporúčaný ako ďalšie vyšetrenie na zobrazenie vonkajších znakov, ale nemusí odhaliť všetky varianty SLOS.
Sporné názory
- Niektorí odborníci a rodičia tvrdia, že morfologický UZ dokáže včas vylúčiť SLOS, zatiaľ čo iní upozorňujú, že SLOS ako metabolická porucha nemusí byť na sono viditeľná a môže prebehnúť bez zjavnej anatomickej odchýlky.
- Niektorí rodičia preferujú okamžitú amniocentézu pre istotu a rozhodovanie o ďalšom postupe, iní ju odmietajú z osobných alebo etických dôvodov.
Otvorené otázky
- Do akej miery sú krvné screeningy a opakované tripple testy spoľahlivé pri detekcii SLOS v porovnaní s amniocentézou?
- Ktoré centrá a laboratóriá systematicky zaraďujú SLOS do prenatálnych panelov a aké sú rozdiely medzi NIPT/NIFTY a špecifickými genetickými testami pre SLOS?
Spomenuté značky a firmy
ProCare, Medgen, NIFTY (NIPT), Oddelenie klinickej genetiky (znap.sk), Fakultná nemocnica Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, screening 12. tt (prvotrimestrálny screening), morfologický ultrazvuk 2D/3D/4D, amniocentéza (odber plodovej vody), NIFTY pro (NIPT), AFP, uE3 (estriol), genetické testy z krvi rodičov (test na nosičstvo), testy hladiny cholesterolu u novorodenca, Medgen test prenášania SLOS (370 €)
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Kramáre, Nitra, Brno, Hlohovec, MUDr. Grochál, Dr. Holáň, Doc. Ondrejčák, MUDr. Denisa Doubková, Dr. Vlasin, Dr. Brestanský
mne vysiel pozitivny vo stvrtok idem po vysledky na genetiku tak som zvedava co mi povedia
To som rada. Bola si na amniocenteze? Mne vyslo 1:10 :( odmietla som amniocentezu tak brali krv mne aj manzelovi ci prenasame ten gen. Ty si mala ake hodnoty?
@lilac ja som mala 1:5 cize velmi zle vysledky ale nastastie som isla a chcela amniocentezu za to aby som vedela co dalej mi to stalo
proste ak by sa to potvrdilo okamzite by som ukoncila tehotenskto ,ale nastastie malinka je v poriadku a to nas tesi ze bude dalsia bublinka s nami
Ja by som tehotenstvo neukoncila. Preto mi pride zbytocne podstupovat to. Zatial vysetruju mna a manzela ci nenosime ten gen, to je vsak len 70% istota. Zvysok doplnime ultrazvukom. Dufam ze to bude aj u nas ok.
@lilac tak ja som optimista, mam dve deti a keby tam bol neaky problem a mala by som 24 hodin byt otrokom dietata ktore by bolo cely zivot mimo tak to by som rodine neurobila proste kazda sme ina ,ale urcite treba ist na morfologicky ultrazvuk kde vam poriadne skontroluju babatko, oni uz podla genitalii ako u nas vedeli ze mala bude zdrava je tam vela veci podla coho to vedia zistit,verim ze aj vase babatko bude v poriadku 🙂
Je tu este nejaka maminka ktora mala SLO 1:5 nesla na amnio, morfolog utz bol super a vsetko dobre dopadlo?
@zuzana_sterbova ahoj, ja som mala tiez nizke cislo. Na amnio som nesla, ale robili nam geneticke testy. Nato, aby si to mala musite obaja prenasat ten gen. To vylucili aj z mojej aj z manzelovej. Je to vraj velmi zriedkave a malokedy sa to potvrdi. Podla mna na morfo by to bolo vidno.
@zuzana_sterbova
@lilac Ahojte dievcata... Citam tuto diskusiu a nasla som vas, ze ste mali tiez pozitivny screening na SLO. Vcera som bola u lekara, dal mi spravu, mam tam napisane, 1v 25. To je ten pomer?? Som velmi nestastna, zmetena, dnes idem na 4D sono, soom zvedava, co mi povedia.... Kde ste boli na genetiku, prosim?? Dakujem za kazdu info....
@gajdosovci ahoj, neboj sa je to strasne zriedkave. V kochu mi povedala lekarka, ze z jej pacientiek to nikomu este nepotvrdili. Ja som bola u Doc. Ondrejcaka bral krv mne a manzelovi.
@lilac Dakujem, aj mne to moj lekar povedal, ze za jeho prax sa to este nikomu nestalo.... Ale aj tak mam strach... Dnes som bola na morfol. sone a doky zhodnotil, ze je malinky O.K. Tak dufam, este ideme na tu genetiku...
@gajdosovci
Ahoj. Ja som mala 1v5. K tomu vsetkemu este trizomiu 18. Boli sme aj na 3D u dr.holana. Ten trizomiu vylucil. No SLO mi nevylucil. Podla 3d sa to ano neda kedze to je metabolicka porucha. Ja som bola na genetike na kramaroch kde mi tiez dr tvrdila ze este nemala pacientku kde by sa SLO potvrdil. Ale kto ti da zaruku na 100%. Nakoniec som sla na amnio a ta to vsetko vyvratila. Chlapcek je v brusku v poriadku. Tiez som bola u Ondrejčaka. Spokojnost na 100%
@gajdosovci
Hlavne teraz nemysli na negativne veci. Ver drobcovi 🙏 vsetko bude v poriadku. Ja som jedina malemu verila a sla som na amnio aby som ostatnym mohla "splechnut" do oci papier ze sme zdravi. Lebo doktor google je niekedy zakerak.... 😉
@zuzana_sterbova neviem co je trizomia 18, ani nemam odvahu zistovat co to je... Neviem ani dokonca, co je SLO, doktor mi povedal, ze sa tato diagnoza da zistit z velkosti hlavicky, ci zrastenymi prstekmi.... Ale vraj to by uz mohol zistit v skorsom stadiu, ja som mala vzdy sono O.K. a dnes ma iny doktor uistil, ze sa nemam spoliehat na nejake vyslekdy z krvi.... Sama som zvedava, ale verim, ze malinky je O.K, este idem na morfol. sono o cca 5 tyzdnov, vsetko znova skontroluje a uvidim, ako to dopadne na genetike....
@gajdosovci
aj ja mam prvu dceru zdravu. Aj toto druhe tehotenstvo bez problemov az na tieto afp testy. Viem že v rodine nemame nikoho choreho tak viem že to bolo falošne pozitivne. A tiež si myslim, že by už skôr niekde nastal problem. Držím palce a dajte potom vedieť 😉
@gajdosovci ja som mala morfo u Holana, da sa to vylucit aj morfologiou. Bude to urcite dobre. Ale chapem ze sa bojis aj ja som sa bala.
@lilac cize sa da tento Opitch syndrom vylucit aj sonom, ze? Pre dnesok mi ho vylucil, ale o 5 tt idem na morfo znova.... a to morfo si mala v Ba? Holan je nejaky soecialista? Ja som dnes bola v Hlohovci...
Holan je v tomto odbornik. Je v BA. Vsetko krasne vysvetli a popise. Vysetrenie u neho trva min 30min. Je to kvazy specialista. Mne ho tiez odporucali je to kapacita
@zuzana_sterbova
@sandey ja som to riesila hned za horuca, zo dna na den ma objednali v Hlohovci, zvazovala som aj Martin, a moj doki vravel aj o niekom v Ba. Len vravel, aby som najskor sla na genetiku, ze co povedia tam. Z vlastnej iniciativy som sa sla ukludnit do Hlohovca. Dvaja lekari mi povedali, ze babo je v poriadku, zatial ziadne odchylky, tak teda neviem... Ani poriadne neviem, ake znaky ma mat takto postihnute dieta.. Nieco vravel o malej hlavicke a zrastenych prstekoch...
ja ked som mala zle vysledky na Downow syndrom, bola som na genetike a tam mi ani krv nebrali, pre mna uplne zbytocne vysetrenie a hned ma posielala na amnio, ale odmietla som
@sandey
Za mna tiez podobny nazor na genetiku. Zbytocne vysetrenie na ktore sa objednat je umenie. Je to na mamine. Tiez som o amnio nechcela pocut ale na 100% pravdivost. A doteraz nezabudnem ako Holan povedal "ak aj pojdete na amnio a potvrdi sa zla prognoza, co spravite? Pojdete na ukoncenie".
@gajdosovci no ono ten syndrom moze mat rozne prejavy. Nie som si ista ci sa na 100% da vylucit morfom. Na genetike to na 100% vylucia iba amniom, co ja som odmietla. Preto sme boli na tych krvnych testoch, ale trvalo to aj 3 tyzdne. Ale ja som na potrat ist nechcela ani keby sa potvrdilo. To je na tebe co si vyberies, genetik ta posle na amnio, iba tak ho vylucia na 100%.
@lilac mne dnes moj gyn povedal, ze keby bola vada, tak sa urcite uz ukaze... Podla morfo je vsetko tak ako ma byt, vraj pri tejto diagnoze by malo byt poskodene aj srdiecko, ze by sa to uz videlo... Vcera mi Brestansky povedal, ze napr. Down syndr. sa genetikou vylucit neda, ale morfom ano... Tak uz teda neviem...
@gajdosovci amniocentezou sa down urcite da vylucit. To je hlupost ze nie. Ale ano malo by to byt na morfo vidiet. Nie len srdiecko aj mozog moze mat zmenseny, zrastene prsteky na nohach a kopa inych veci co vidiet. Len viem ze to ma aj miernejsie prejavy, ale podla mna ak mas morfo ok, bude to ok. Je to fakt velmi zriedkave
@tinulienocka85 ahoj, aj mne vyšli vyšli velmi zle vysledky na SLO syndrom...dnes ma moj drobec takmer 3 roky a je úplne zdravý 😵 hlavu hore, tie testy vobec nie sú spolahlive....keby si mala nejake otázky, napíš IP 😉