icon

Som homozygot. Podarí sa mi vynosiť bábo?

avatar
timcika
2. sep 2007

ahojte má nejaká skúsenosť stouto zázračnou diagnozou?Ja bohužial 3potraty a možno ako-takú nádej nakolko sa len teraz prišlo na to čo mi vlastn je! poteší ak napíšete 😕

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 25. jún 2026 · 119 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Mutácie génu MTHFR (najčastejšie C677T a A1298C) sa v diskusii spájali s opakovanými spontánnymi potratmi a so zvýšeným rizikom trombofilných komplikácií počas tehotenstva.
  • Bežné terapeutické prístupy uvedené v diskusii zahŕňajú denné injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), prípadne nízku dávku acetylsalicylovej kyseliny (Anopyrin/Aspirin) a zvýšenú suplementáciu folátmi alebo metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac).
  • Odporúčané vyšetrenia a sledovanie zahŕňajú genetické testy (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A), meranie hladiny homocysteínu, vyšetrenie protíltatok (antifosfolipidový syndróm) a pravidelné sledovanie hematológom v špecializovaných centrách (Košice, Michalovce, Brno, Bratislava).


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa lieči MTHFR homozygot počas plánovania a priebehu tehotenstva?
A: Diskutujúce uvádzali nasadenie denného nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin alebo Fragmin alebo Clexane) podľa rozhodnutia hematológa, zvýšenú dávku kyseliny listovej alebo metylfolátu (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát) a v niektorých prípadoch nízku dávku Anopyrinu; súčasťou liečby je pravidelné sledovanie krvného obrazu hematológom.

Q: Kto môže predpísať Fraxiparin alebo injekcie na riedenie krvi?
A: Väčšina príspevkov uvádza, že Fraxiparin predpisuje hematológ; viaceré príspevky tiež uviedli, že injekcie môže predpísať alebo zabezpečiť aj gynekológ v tehotenstve.

Q: Aké vyšetrenia by som si mala dať urobiť pri opakovaných potratoch?
A: Diskusia odporúča genetické testy na MTHFR (C677T, A1298C) a FV Leiden (G1691A), meranie homocysteínu, testy na antifosfolipidové protilátky (lupus), a prípadne karyotyp rodičov; niektoré prípady poslali krv do metabolickej ambulancie na pravidelné merania homocysteínu.

Q: Kedy začať s injekciami pri podozrení na trombofíliu?
A: V praxi diskutujúce uviedli začatie LMWH okamžite po potvrdení tehotenstva alebo pri prvom meškajúcom menštruačnom cykle; jedna skúsenosť uviedla začiatok od 3. týždňa po meškajúcej menštruácii.

Q: Pomôžu vitamíny alebo metylfolát namiesto klasickej kyseliny listovej?
A: Viaceré ženy v diskusii odporúčali Femibion alebo produkty s metylfolátom (Pregnafolin, Solgar folát, Novalac) ako vhodnejšiu formu folátovej suplementácie pri MTHFR mutácii; konkrétne indikácie má určiť hematológ alebo gynekológ.

Q: Kde sa v SR/regionálne môžem objednať na hematologické/genetické vyšetrenia?
A: Diskutujúce uvádzali vyšetrenia v Košiciach (hematológia, konkrétne menovaná pani doktorka Bukova), Michalovciach (odosielanie vzoriek do Košíc), v Bratislave (genetika, Ba) a tiež konzultáciu v Brne u MUDr. Renaty Gaillyovej (odd. lek. genetiky Brno) ako príklad miest, kde sa testy riešili.

Q: Môžem donosiť dieťa, ak som homozygot MTHFR?
A: Diskutujúce uvádzali viaceré úspešné prípady donosenej gravidity pri dennom podávaní LMWH a sledovaní hematológom (prípady dosiahnutia 33. tt, 33. tt, pôrod pri 40 rokoch a novorodenec 4 mesiace), takže v praxi je možné donosiť pri adekvátnej liečbe a sledovaní.

Závery z diskusie

Zhoda

  • MTHFR mutácie (C677T, A1298C) sa v diskusii považujú za potenciálny faktor pri opakovaných potratov a pri hodnotení sa odporúča meranie homocysteínu a konzultácia s hematológom.
  • Bežné liečebné postupy uvádzané v diskusii sú nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), zvýšená suplementácia folátmi/metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar) a pravidelné hematologické kontroly.
  • Vyšetrenia odporúčané pred ďalším tehotenstvom zahŕňajú genetiku (MTHFR, FV Leiden), meranie homocysteínu a testy na antifosfolipidové protilátky.


Sporné názory

  • Niektorí odborníci v diskusii tvrdia, že samotná MTHFR mutácia nie je dostatočná na indikáciu injekčnej liečby; iní odporúčajú preventívne nasadenie LMWH pri opakovaných stratách tehotenstva.


Otvorené otázky

  • Nie je jednotný konsenzus, kedy presne začať LMWH pri žene s MTHFR homozygotom ešte pred potvrdeným tehotenstvom (variačné praktiky: od meškajúcej menštruácie, od pozitívneho testu, od 3. týždňa).
  • Nie sú dlhodobé jednoznačné štúdie definujúce prognózu dieťaťa a optimálny režim liečby pri rôznych kombináciách mutácií (MTHFR + FV Leiden a pod.).


Spomenuté značky a firmy

Genetika Brno, hematológia Košice, hematológia Michalovce, centrum asistovanej reprodukcie (CARe), metabolická ambulancia, nová nemocnica, Modrykonik

Spomenuté produkty a metódy

Fraxiparin, Fragmin, Clexane, Anopyrin/Aspirin, Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac vitamíny, Vigantol, Euthyrox, Ascorutin, Magnézium, Clostylbegyt, Pregnyl, Duphaston, homocystein test, meranie protilátok (antifosfolipidové), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A, trombofilie, riedenie krvi, kompresné pančuchy, injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu

Miesta a osoby

Brno, Košice, Michalovce, Bratislava, MUDr. Renata Gaillyová, HULIKOVA, pani doktorka Bukova

avatar
nefertitka
30. mar 2010

ahojte,ja som Mthfr heterozygot....mutacia od oboch rodicov... a 2 x som potratila a na treti krat sa podarilo,uz mam 15 mesacnu slecnu...
dostavala som len zvysenu davku kyseliny listovej a zeleza a ku koncu aj fraxiparin a vyslo to...aj ked sa narodila skor...ale je tu;0)

avatar
lila61
30. mar 2010

ahojte,
idem Vas povzbudit aj ja. Taaktiez som homozygot MTHFR C677T a momentalne som v 33tt a v maji by sa mi mal narodit chlapcek. Ja som prekonala 2 roky pred otehotnenim trombozu a tak mi vlastne zistili aj tuto mutaciu, inak by som snad do dnesneho dna nic nevedela. Od zaciatku tehu si picham fragmin, a este pred otehotnenim som brala kyselinu listovu, ale nie taku co sa da volne v lekarni kupit, ale co mi predpisovala hematologicka a k tomu B komplex.
Co som si zistovala, nazory lekarov sa na tuto mutaciu lisia - niektorí pripustaju, ze by mohli sposobit potrat, iní zasa tvrdia ze to nie je dovod. V kazdom pripade, ak mate tuto mutaciu treba brat tu listovku a Bcka. To ci hematolog naordinuje aj injekcie je velmi individualne, mne ho nastastie dala. Len treba v pripade potratov mysliet aj na to, ze moze byt pricina aj inde a nie len v mutacii.
Drzim Vam vsetkym palceky, aby ste sa dopracovali k miminkam.

avatar
skyppie
29. júl 2010

@lenoc Ahoj lenoc, aj ja mám uvedenú mutáciu v homozygotnej forme a za sebou 1x MA. Tebe sa už nasledujúce tehotenstvo podarilo dieťa donosiť bez fraxíku?

avatar
igiana
27. nov 2010

Ja som potratila raz v 22tt a 2x v 5-6tt, zistili mi tiez "iba" mutaciu MTHFR C677t homozygot. Od uplneho zaciatku tohto tehu si picham fraxiparin a beriem duphaston a femibion a uz sme 17tt. Aj ked som prve tri mesiace spinila, teraz je vsetko OK. Tak sa nedajte odbit, ze MTHFR nic nie je a ze vam stacia vitaminy. Mne na specialnej hematologii povedali, ze zatial sice nezistili presnu pricinu preco tato mutacia sposobuje potraty, ale ze 90% zien co maju viacnasobne potraty maju tuto mutaciu.

avatar
anuci22
21. dec 2010

ahojte.
vcera mi rpisli vysledky s hematologii s ke a vysli mi take mutacia MTHFR(A1298C)HOMOZYGOT.
MOZTE MI VNIEKTO VYSVETLIT co to znamena?
ako to liecia?
OBJEDNALA SOM SA aj do ke na vysetrenie tam ma s hematologii povedlai ze mam sa tam objednat.
ale objednali ma az 22.2.
ma to niektora s vas?
ako to liecia?
je to vazne?
donosim dieta?

avatar
dusika11
21. dec 2010

@anuci22 hlavu hore ja som tiez mutant..a s fraxiparinom sme to dotiahli s dvojickami az do predporodu..treba verit vyjde to

avatar
anuci22
21. dec 2010

@dusika11 a bola si aj v ke na vysetrenie aby ti ho urobili podrobnejsie?potratila si?ja som potratila a tak ma moja zenska poslala na hematologiu a krv mi poslali do ke a tam im to vyslo.a objednala som sa do ke 22.2.
neje to neskoro?co ked medzi tym otehotnejem?
brala si nejake lieky?
pichala si si nejake lieky?
neotehotnela si tazsie?

avatar
dusika11
21. dec 2010

@anuci22 nie nepotratila som chvala bohu sme ´boli na CAr centre tak tam to nenechali na nahodu..a zrazu som sa dozvedela preco ma cely zivot bolela hlava..ze som skoro mala porazku....a nikoho to nenapadlo ma riesit az v tehotenstve...fraxiparine mi pomohlo velmi a sme velkí..kazdí ma okolo 3 kil uz teraz co je na dvojky dost.........

avatar
dusika11
21. dec 2010

@anuci22 s otehotnenim to bolo tazsie...ale to nebolo preto moj hlien je prihusty....zabije vsetko ja som nikdy nic nechytila..asi prehnana imunita......ano picha mi priatel fraxiparine v ke je vynikajuca pani HULIKOVA v novej nemocnici vdaka nej sme vydrzali

avatar
mircalla
21. dec 2010

dneska uz je tychto hemato diagnoz tolko....ma to vela kociek. ja som brala clexane a pohoda....ani som nemala rizikove

avatar
dusika11
21. dec 2010

@mircalla ano my sme doma spekulovali ze to moze byt preto lebo nasi predkovia bojovali..a zrejme prezil len ten co mal vysoku zrazanlivots..s nizkou na bojisku nemali sancu..to ja si len tak myslim...preto je to tak rozsirene....ale teraz tie mutacie sa pospajali a ohrozuju porodnost..co tiez nie je ziadna vyhra..90 percent zien to ma..mnohe o tom nevedia amoj mm je tiez prenasc takze aj nase deti podedia moju mutaciu aj jeho 😝 tiez nic moc pre ne

avatar
anuci22
21. dec 2010

@dusika11 preco ma potom poslala na vysetrenie do ke?aby zistili presnejsie ze co mi je?

avatar
anuci22
21. dec 2010

@mircalla ked ti zistili tu mutaciu ta ta poslali do ke na presnejsie vysetrenie?
a hned ti dali lieky jak si bola na hematologii?
napises mi priebeh tvojej liecby a jak zistili ze to mas,

avatar
dusika11
21. dec 2010

@anuci22 ano ved sa neplas bude dobre v ke je hematologia super..ja som spociatku chodila raz za dva tyzdne potom raz za mesiac a podla toho mi davali davky ae som mala vysledky budes stale pod kontrolou

avatar
mircalla
21. dec 2010

@anuci22 mala som jeden spontanny a jeden MA, tak som sla na hemato, zistili to tak. ked som brala clexane pri dalsom tehu, uz bolo vsetko ok. nemala som vsak nejaku zavaznu diagnozu, nakolko ostatne hodnoty boli ok a tym sa to trochu negovalo...vysvetlovala doktorka. ale v nasej teme je s nejakou mutaciou kazda druha....tie injekcie pomozu, neboj
mozem tu vytiahnut zo spravy ak chces presne vediet, co to bolo. homozygot ale neni diganoza, to znamena, ze to je zdedene po oboch rodicoch, aspon myslim..

avatar
mircalla
21. dec 2010

@dusika11 je toho dost, pravda....ale tie lieky to fakt poriesia. fakt je aj to, ze mnohe baby maju potraty ci MA a nevedia preco. a ono mozno este castejsie ako genetika moze za to hematologia. ale z tych kociek co poznam, ze daco maju...tie co pri dalsom tehu brali clexane alebo fraxik - vsetky pribehy mali happy end. fakt je, ze my sme vsetky IVF, tak sme presne vedeli odkedy to nasadit...samozrejme po porade s dokym

avatar
anuci22
21. dec 2010

pozeram a citam ze vy mate ine cisla za tou mutaciou co to znamena ked ja mam taku mutaciaMTHFR(A1298C)HOMOZYGOT.
co to znamena?
je to nieco horsie?
alebo ake?
preco ma posielalu do ke?

avatar
dusika11
21. dec 2010

@mircalla pravdaze hlavna je pohoda a najst lekara co o tom vie.........ale ja sa divym obvodakom vela to z nich neriesi na CARe je to uz skoro automaticke.........

avatar
dusika11
21. dec 2010

@anuci22 ved sa neplas neboj sa hematologie tam ti mastavia lieky a budes v pohodicke ja mam 5 mutacii nie jenu hetorzygotne aj homozygotne len tolko mi povedali zhe som toho schytala dost a vidis som v pohodicke

avatar
anuci22
21. dec 2010

@dusika11 ze oni v ke mi daju lieky?ale oni ma az vna februar objednali je to tak bezne?
a co ked dovtedy otehotnejem potratim samo do seba?
a este mam ist do mi na hematologiu v januari aby mi vzali krv a moc.
preco?
beriem kyselinu listovu a nejake lieky co som brala davnejsie duphaston a clos neviem co.
nemali mi predpisat lieky teraz?

avatar
anuci22
21. dec 2010

@dusika11 jak dlho ti trvalo kym si otehotnela? nebala si sa?

avatar
dusika11
21. dec 2010

@anuci22 nie teraz nie duphason som brala tiez ano na hemato sa dlho caka s tejro diagnozy co viem sa potraca tak v 12 tyzdni tehu takze v pohodicke ked este nie si tehotna alebo aj neskor

avatar
anuci22
21. dec 2010

ake vitaminy ste brali?

avatar
anuci22
21. dec 2010

@dusika11 a ked chcem byt tehotna tak sa mame pokusat o mael ci mame to nechat etraz tak?
ake vitaminy si si kupila?
v ke mi urcia ake lieky mam brat a v jakom to je stadiu a take veci?
v ke mam ist na gynekologiu co mi tam budu robit?

avatar
dusika11
21. dec 2010

@anuci22 no ja som otehotnela po dvoch rokoch ale nie pre mutaciu........asi pre silnY hlien krcka maternice..nie nebala som sa...mam injekcie a je to ok..gynkologovia v kosiciach neposielaju na hematologiu automaticky su trocha zaostalí..mna poslali s centra asistovanej reprodukcie automaticky moj doktorok to povazoval za modny vystrelok...aj geneticke testy......preto som odisla.......na hematologii ti urobie testy do hodiny mas vysledky a ked daco tak ti nasadia liecbu...
no ja som brala kade cco pred otehotnenim aj gynex od firmy energy aj vitamin E 400 clostyl na rast vajiciek a pregnyl na ovulaciu..kadeco...ale zabrali orientalne tance 😉 brusne 😉
neboj sa neplas sa,,krasne vianoce popros jeziska a bude to..............

avatar
anuci22
22. dec 2010

@dusika11 aha ale mna objednala do ke na gynekologii to si tam bola aj ty?
tak ked tak rychlo budu vysledky tak budem rada a mozu ma aj liecit.
v ke si myslim ze vedia co maju robit a aku liecbu mi maju nasadit.
tak poprosim nech sa mi podari otehotniet a donosiit.
a tvoja gynekologicka musela cakat na vysledky s ke aby ti dala nejake lieky?
a gynekologicka mi moze predpisat nejake vitaminy ci musi cakat na vysledky s ke?
ale mna aj poslali v januari na hematologiu do mi zas an krv a moc mam doniest.
clostylbehit beriem aj ja a duphaston a kyselinu listovu.
mam si kupit nejake vitaminy?

avatar
dusika11
22. dec 2010

@anuci22 ja som s ke..vymenila som gynekologa lebo moj ma neposlal na hematologiu znova opakujem na hematologiu ma poslali s centra asistovanej reprodukcie potom co som otehotnela...vitaminy som ti pisala E 400 denne..

avatar
anuci22
23. dec 2010

@dusika11 aha uz chapem.
tie vitaminy si si kupila sama alebo ti ich predpisala gynekologicka?

avatar
dusika11
26. dec 2010

@anuci22 sama

avatar
anuci22
28. dec 2010

a to podla coho si vedela ze ake mas si kupit vitaminy?
jedla si napr.spenata take veci?
to v ke si bola na gynekologii?