Som homozygot. Podarí sa mi vynosiť bábo?
ahojte má nejaká skúsenosť stouto zázračnou diagnozou?Ja bohužial 3potraty a možno ako-takú nádej nakolko sa len teraz prišlo na to čo mi vlastn je! poteší ak napíšete 😕
Stručné zhrnutie
- Mutácie génu MTHFR (najčastejšie C677T a A1298C) sa v diskusii spájali s opakovanými spontánnymi potratmi a so zvýšeným rizikom trombofilných komplikácií počas tehotenstva.
- Bežné terapeutické prístupy uvedené v diskusii zahŕňajú denné injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), prípadne nízku dávku acetylsalicylovej kyseliny (Anopyrin/Aspirin) a zvýšenú suplementáciu folátmi alebo metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac).
- Odporúčané vyšetrenia a sledovanie zahŕňajú genetické testy (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A), meranie hladiny homocysteínu, vyšetrenie protíltatok (antifosfolipidový syndróm) a pravidelné sledovanie hematológom v špecializovaných centrách (Košice, Michalovce, Brno, Bratislava).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa lieči MTHFR homozygot počas plánovania a priebehu tehotenstva?
A: Diskutujúce uvádzali nasadenie denného nízkomolekulárneho heparínu (Fraxiparin alebo Fragmin alebo Clexane) podľa rozhodnutia hematológa, zvýšenú dávku kyseliny listovej alebo metylfolátu (Femibion, Pregnafolin, Solgar folát) a v niektorých prípadoch nízku dávku Anopyrinu; súčasťou liečby je pravidelné sledovanie krvného obrazu hematológom.
Q: Kto môže predpísať Fraxiparin alebo injekcie na riedenie krvi?
A: Väčšina príspevkov uvádza, že Fraxiparin predpisuje hematológ; viaceré príspevky tiež uviedli, že injekcie môže predpísať alebo zabezpečiť aj gynekológ v tehotenstve.
Q: Aké vyšetrenia by som si mala dať urobiť pri opakovaných potratoch?
A: Diskusia odporúča genetické testy na MTHFR (C677T, A1298C) a FV Leiden (G1691A), meranie homocysteínu, testy na antifosfolipidové protilátky (lupus), a prípadne karyotyp rodičov; niektoré prípady poslali krv do metabolickej ambulancie na pravidelné merania homocysteínu.
Q: Kedy začať s injekciami pri podozrení na trombofíliu?
A: V praxi diskutujúce uviedli začatie LMWH okamžite po potvrdení tehotenstva alebo pri prvom meškajúcom menštruačnom cykle; jedna skúsenosť uviedla začiatok od 3. týždňa po meškajúcej menštruácii.
Q: Pomôžu vitamíny alebo metylfolát namiesto klasickej kyseliny listovej?
A: Viaceré ženy v diskusii odporúčali Femibion alebo produkty s metylfolátom (Pregnafolin, Solgar folát, Novalac) ako vhodnejšiu formu folátovej suplementácie pri MTHFR mutácii; konkrétne indikácie má určiť hematológ alebo gynekológ.
Q: Kde sa v SR/regionálne môžem objednať na hematologické/genetické vyšetrenia?
A: Diskutujúce uvádzali vyšetrenia v Košiciach (hematológia, konkrétne menovaná pani doktorka Bukova), Michalovciach (odosielanie vzoriek do Košíc), v Bratislave (genetika, Ba) a tiež konzultáciu v Brne u MUDr. Renaty Gaillyovej (odd. lek. genetiky Brno) ako príklad miest, kde sa testy riešili.
Q: Môžem donosiť dieťa, ak som homozygot MTHFR?
A: Diskutujúce uvádzali viaceré úspešné prípady donosenej gravidity pri dennom podávaní LMWH a sledovaní hematológom (prípady dosiahnutia 33. tt, 33. tt, pôrod pri 40 rokoch a novorodenec 4 mesiace), takže v praxi je možné donosiť pri adekvátnej liečbe a sledovaní.
Závery z diskusie
Zhoda
- MTHFR mutácie (C677T, A1298C) sa v diskusii považujú za potenciálny faktor pri opakovaných potratov a pri hodnotení sa odporúča meranie homocysteínu a konzultácia s hematológom.
- Bežné liečebné postupy uvádzané v diskusii sú nízkomolekulárny heparín (Fraxiparin, Fragmin, Clexane), zvýšená suplementácia folátmi/metylfolátom (Femibion, Pregnafolin, Solgar) a pravidelné hematologické kontroly.
- Vyšetrenia odporúčané pred ďalším tehotenstvom zahŕňajú genetiku (MTHFR, FV Leiden), meranie homocysteínu a testy na antifosfolipidové protilátky.
Sporné názory
- Niektorí odborníci v diskusii tvrdia, že samotná MTHFR mutácia nie je dostatočná na indikáciu injekčnej liečby; iní odporúčajú preventívne nasadenie LMWH pri opakovaných stratách tehotenstva.
Otvorené otázky
- Nie je jednotný konsenzus, kedy presne začať LMWH pri žene s MTHFR homozygotom ešte pred potvrdeným tehotenstvom (variačné praktiky: od meškajúcej menštruácie, od pozitívneho testu, od 3. týždňa).
- Nie sú dlhodobé jednoznačné štúdie definujúce prognózu dieťaťa a optimálny režim liečby pri rôznych kombináciách mutácií (MTHFR + FV Leiden a pod.).
Spomenuté značky a firmy
Genetika Brno, hematológia Košice, hematológia Michalovce, centrum asistovanej reprodukcie (CARe), metabolická ambulancia, nová nemocnica, Modrykonik
Spomenuté produkty a metódy
Fraxiparin, Fragmin, Clexane, Anopyrin/Aspirin, Femibion, Pregnafolin, Solgar folát, Novalac vitamíny, Vigantol, Euthyrox, Ascorutin, Magnézium, Clostylbegyt, Pregnyl, Duphaston, homocystein test, meranie protilátok (antifosfolipidové), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, FV Leiden G1691A, trombofilie, riedenie krvi, kompresné pančuchy, injekčné podávanie nízkomolekulárneho heparínu
Miesta a osoby
Brno, Košice, Michalovce, Bratislava, MUDr. Renata Gaillyová, HULIKOVA, pani doktorka Bukova
ahojte,
idem Vas povzbudit aj ja. Taaktiez som homozygot MTHFR C677T a momentalne som v 33tt a v maji by sa mi mal narodit chlapcek. Ja som prekonala 2 roky pred otehotnenim trombozu a tak mi vlastne zistili aj tuto mutaciu, inak by som snad do dnesneho dna nic nevedela. Od zaciatku tehu si picham fragmin, a este pred otehotnenim som brala kyselinu listovu, ale nie taku co sa da volne v lekarni kupit, ale co mi predpisovala hematologicka a k tomu B komplex.
Co som si zistovala, nazory lekarov sa na tuto mutaciu lisia - niektorí pripustaju, ze by mohli sposobit potrat, iní zasa tvrdia ze to nie je dovod. V kazdom pripade, ak mate tuto mutaciu treba brat tu listovku a Bcka. To ci hematolog naordinuje aj injekcie je velmi individualne, mne ho nastastie dala. Len treba v pripade potratov mysliet aj na to, ze moze byt pricina aj inde a nie len v mutacii.
Drzim Vam vsetkym palceky, aby ste sa dopracovali k miminkam.
Ja som potratila raz v 22tt a 2x v 5-6tt, zistili mi tiez "iba" mutaciu MTHFR C677t homozygot. Od uplneho zaciatku tohto tehu si picham fraxiparin a beriem duphaston a femibion a uz sme 17tt. Aj ked som prve tri mesiace spinila, teraz je vsetko OK. Tak sa nedajte odbit, ze MTHFR nic nie je a ze vam stacia vitaminy. Mne na specialnej hematologii povedali, ze zatial sice nezistili presnu pricinu preco tato mutacia sposobuje potraty, ale ze 90% zien co maju viacnasobne potraty maju tuto mutaciu.
ahojte.
vcera mi rpisli vysledky s hematologii s ke a vysli mi take mutacia MTHFR(A1298C)HOMOZYGOT.
MOZTE MI VNIEKTO VYSVETLIT co to znamena?
ako to liecia?
OBJEDNALA SOM SA aj do ke na vysetrenie tam ma s hematologii povedlai ze mam sa tam objednat.
ale objednali ma az 22.2.
ma to niektora s vas?
ako to liecia?
je to vazne?
donosim dieta?
@dusika11 a bola si aj v ke na vysetrenie aby ti ho urobili podrobnejsie?potratila si?ja som potratila a tak ma moja zenska poslala na hematologiu a krv mi poslali do ke a tam im to vyslo.a objednala som sa do ke 22.2.
neje to neskoro?co ked medzi tym otehotnejem?
brala si nejake lieky?
pichala si si nejake lieky?
neotehotnela si tazsie?
@anuci22 nie nepotratila som chvala bohu sme ´boli na CAr centre tak tam to nenechali na nahodu..a zrazu som sa dozvedela preco ma cely zivot bolela hlava..ze som skoro mala porazku....a nikoho to nenapadlo ma riesit az v tehotenstve...fraxiparine mi pomohlo velmi a sme velkí..kazdí ma okolo 3 kil uz teraz co je na dvojky dost.........
dneska uz je tychto hemato diagnoz tolko....ma to vela kociek. ja som brala clexane a pohoda....ani som nemala rizikove
@mircalla ano my sme doma spekulovali ze to moze byt preto lebo nasi predkovia bojovali..a zrejme prezil len ten co mal vysoku zrazanlivots..s nizkou na bojisku nemali sancu..to ja si len tak myslim...preto je to tak rozsirene....ale teraz tie mutacie sa pospajali a ohrozuju porodnost..co tiez nie je ziadna vyhra..90 percent zien to ma..mnohe o tom nevedia amoj mm je tiez prenasc takze aj nase deti podedia moju mutaciu aj jeho 😝 tiez nic moc pre ne
@anuci22 mala som jeden spontanny a jeden MA, tak som sla na hemato, zistili to tak. ked som brala clexane pri dalsom tehu, uz bolo vsetko ok. nemala som vsak nejaku zavaznu diagnozu, nakolko ostatne hodnoty boli ok a tym sa to trochu negovalo...vysvetlovala doktorka. ale v nasej teme je s nejakou mutaciou kazda druha....tie injekcie pomozu, neboj
mozem tu vytiahnut zo spravy ak chces presne vediet, co to bolo. homozygot ale neni diganoza, to znamena, ze to je zdedene po oboch rodicoch, aspon myslim..
@dusika11 je toho dost, pravda....ale tie lieky to fakt poriesia. fakt je aj to, ze mnohe baby maju potraty ci MA a nevedia preco. a ono mozno este castejsie ako genetika moze za to hematologia. ale z tych kociek co poznam, ze daco maju...tie co pri dalsom tehu brali clexane alebo fraxik - vsetky pribehy mali happy end. fakt je, ze my sme vsetky IVF, tak sme presne vedeli odkedy to nasadit...samozrejme po porade s dokym
pozeram a citam ze vy mate ine cisla za tou mutaciou co to znamena ked ja mam taku mutaciaMTHFR(A1298C)HOMOZYGOT.
co to znamena?
je to nieco horsie?
alebo ake?
preco ma posielalu do ke?
@dusika11 ze oni v ke mi daju lieky?ale oni ma az vna februar objednali je to tak bezne?
a co ked dovtedy otehotnejem potratim samo do seba?
a este mam ist do mi na hematologiu v januari aby mi vzali krv a moc.
preco?
beriem kyselinu listovu a nejake lieky co som brala davnejsie duphaston a clos neviem co.
nemali mi predpisat lieky teraz?
@anuci22 no ja som otehotnela po dvoch rokoch ale nie pre mutaciu........asi pre silnY hlien krcka maternice..nie nebala som sa...mam injekcie a je to ok..gynkologovia v kosiciach neposielaju na hematologiu automaticky su trocha zaostalí..mna poslali s centra asistovanej reprodukcie automaticky moj doktorok to povazoval za modny vystrelok...aj geneticke testy......preto som odisla.......na hematologii ti urobie testy do hodiny mas vysledky a ked daco tak ti nasadia liecbu...
no ja som brala kade cco pred otehotnenim aj gynex od firmy energy aj vitamin E 400 clostyl na rast vajiciek a pregnyl na ovulaciu..kadeco...ale zabrali orientalne tance 😉 brusne 😉
neboj sa neplas sa,,krasne vianoce popros jeziska a bude to..............
@dusika11 aha ale mna objednala do ke na gynekologii to si tam bola aj ty?
tak ked tak rychlo budu vysledky tak budem rada a mozu ma aj liecit.
v ke si myslim ze vedia co maju robit a aku liecbu mi maju nasadit.
tak poprosim nech sa mi podari otehotniet a donosiit.
a tvoja gynekologicka musela cakat na vysledky s ke aby ti dala nejake lieky?
a gynekologicka mi moze predpisat nejake vitaminy ci musi cakat na vysledky s ke?
ale mna aj poslali v januari na hematologiu do mi zas an krv a moc mam doniest.
clostylbehit beriem aj ja a duphaston a kyselinu listovu.
mam si kupit nejake vitaminy?
a to podla coho si vedela ze ake mas si kupit vitaminy?
jedla si napr.spenata take veci?
to v ke si bola na gynekologii?

ahojte,ja som Mthfr heterozygot....mutacia od oboch rodicov... a 2 x som potratila a na treti krat sa podarilo,uz mam 15 mesacnu slecnu...
dostavala som len zvysenu davku kyseliny listovej a zeleza a ku koncu aj fraxiparin a vyslo to...aj ked sa narodila skor...ale je tu;0)