Trisomia 18, výsledok 1:2
Prosim poradte..sice neviem v com, snad v nadeji... Prave mi volali a poslali vysledky.. gynekologicka ma dovolenku do 13teho.. viac vraj mi povie ona, v sonoclinic mi viac nepovedia len mi poskytli vysledky. Ma niekto za sebou to, co mam ja? Rovnaky pomer?
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok prvotrimestriálneho skríningu s rizikom trisómie 18 1:2 znamená vysoké riziko a vyžaduje urgentné doplňujúce vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk u špecialistu, NIPT (Nifty/trisomy) alebo amniocentézu.
- NIPT/trisomy testy spomínané v diskusii zahŕňajú Nifty a "Tomorrow test" od Alphamedical, ktoré detegujú trizómie 13, 18 a 21 a sú odporúčané ako rýchly neinvazívny skríning; ceny v komunikácii: základný trisomi test ~350 €, trisomi XY ~380 €, trisomy plus ~450 € (údaj z call centra Medirex).
- Amniocentéza bola v diskusii označená za diagnostický štandard, pretože analyzuje bunky plodu, a je s ňou spomenuté riziko potratu približne 1 %; potvrdenie z amniocentézy je často potrebné pri rozhodovaní o prerušení tehotenstva.
Najčastejšie otázky
Q: Ako overiť pozitívny výsledok skríningu s pomerom 1:2 pre trisómiu 18?
A: Definitívne potvrdenie poskytuje amniocentéza, ktorá analyzuje bunky plodu; alternatívne možno urobiť NIPT (Nifty alebo "Tomorrow test" od Alphamedical) ako rýchly neinvazívny skríning a morfologický ultrazvuk u špecialistu na zistenie štrukturálnych vád.
Q: Kedy a kde vyhľadať odborné sonografické vyšetrenie na Slovensku?
A: Diskusia odporúča urgentné vyšetrenie u špecialistu na ultrazvuk, konkrétne Dr. Grochala v Martine (femicare v Martine) alebo špecialistu Babjak v Žiline pre morfologický ultrazvuk.
Q: Koľko stoja NIPT / trisomy testy podľa skúseností z diskusie?
A: V diskusii boli uvádzané ceny približne: základný trisomi test 350 €, trisomi XY 380 €, trisomy plus 450 €; Alphamedical ponúka "Tomorrow test" na trizómie 13, 18, 21.
Q: Aké je riziko amniocentézy a prečo ju niektorí považujú za preferované vyšetrenie?
A: V diskusii bolo uvedené riziko potratu pri amniocentéze približne 1 % a amniocentéza sa považuje za presnejšiu, pretože pracuje s bunkami plodu, nie len s fragmentmi DNA v krvi.
Q: Potrebujem amniocentézu, ak mám pozitívny NIPT a chcem ukončiť tehotenstvo?
A: Podľa skúseností v diskusii, pri pozitívnom NIPT a rozhodnutí o interrupcii je obvykle nutné potvrdenie výsledku amniocentézou; potrat je zmienka v diskusii povolený do 24. týždňa tehotenstva a po tomto termíne sú možné výnimky len ak sa na tom zhodnú lekári.
Q: Čo môže ukázať morfologický ultrazvuk pri podozrení na trisómiu 18?
A: Morfologický ultrazvuk môže zachytiť vývojové vady ako srdcové chyby alebo iné štrukturálne anomálie, ktoré pomôžu odhadnúť závažnosť postihnutia a plánovať ďalšie kroky (diagnostika, konzultácie, prípadné možnosti liečby po narodení).
Závery z diskusie
Zhoda
- Nutnosť urgentného doplňujúceho vyšetrenia pri vysokom riziku skríningu (morfologický ultrazvuk u špecialistu, NIPT alebo amniocentéza).
- Amniocentéza je považovaná za diagnostický štandard, pretože analyzuje bunky plodu.
- NIPT/trisomy testy (Nifty, Tomorrow test) sú v diskusii odporúčané ako rýchly neinvazívny skríning.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú najprv podstúpiť podrobný ultrazvuk u špecialistu (Dr. Grochal), iní odporúčajú najprv urobiť NIPT/trisomy testy, a niekoľkí tvrdia, že pri vysokej pravdepodobnosti treba ísť rovno na amniocentézu; všetky tri cesty sú v diskusii prezentované ako možné prístupy.
Otvorené otázky
- Aká je skutočná miera falošne pozitívnych výsledkov pre konkrétne NIPT/skríningové testy v aktuálnom prípade?
- Aké bude presné klinické postihnutie a prežívanie dieťaťa s potvrdenou trisómiou 18 v konkrétnom prípade?
- V akých špeciálnych prípadoch môže byť interrupcia povolená po 24. týždni a aké sú kritériá rozhodovania lekárov?
Spomenuté značky a firmy
femicare (Martin), Alphamedical, Medirex, Nová nemocnica v Ke
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, morfologický ultrazvuk, Nifty, "Tomorrow test" (Alphamedical), trisomi testy, trisomy plus, trisomi XY, triple test, prvotrimestriálny skríning, NT (nuchálna translucencia), prenatálna operácia rozštiepu chrbtice
Miesta a osoby
Dr. Grochal, Babjak, Martin, Žilina, Nová nemocnica v Ke
Určite odporúčam v takomto prípade Grochala v Martine..povedz mu výsledky a myslím že ťa vezme aj urgentne..držím palce aby ti to dobre dopadlo a bábo bolo zdrave
@queen_mary 100% suhlasim....ja idem nifty zajtra....za tu neistotu to nestoji teda
@queen_mary suhlasim. Presnost ultrazvuku zavisi na pristroji a lekarovi a neukaze vsetko.
@simsalabim zrejme mi ostava cakat do 13teho, kym mi dr da papier na amniocentezu... Po absolvovani budem vediet ci ku Grochalovi ist
@livka_ amniocentézu som absolvovala 4 krát, dvakrát kvôli veku a a raz kvôli tomu že prvé dieťa bolo postihnuté . Má to svoje riziko na úrovni 1%, ale ako zákrok je síce nepríjemný ale nie bolestivý , iba prvotné prerazenie ihlov je ako štipnutie včelou . Podľa genetiky kde som bola je amniocentéza najpresnejšia, lebo nepracuje s fragmentami ale priamo s bunkami plodu . A bola som aj u Grochala , aj na vylúčenie iných vývojových vád , ktoré nemajú genetický podklad.
@livka_ no ja by som necakala. Niekto lekara musi zastupovat a listok ti vypise. To cakanie je hrozne, presla som si tym. Urcite chod cim skor.
podla tohto mams DS 1 k 190 co k tvojmu veku nie je zle, ale trisomiu 18 mas 1 ku 2 co je uz horsie je to specificky geneticky kod k danej diagnoze, kuk googla je to ine ochorenie ☹ treba dalsie vysetrenie kedze je to 12tt ak som dobre pochopila, ci do buducna tam naozaj bude dane postihnutie) kedze tieto vysetrenia su len skrining nie urcenie diagnozy!!! az morfologicky ultrazvuk povie ci ma dieta vyvojovu vadu napr. srdiecka ktora sa po narodeni da zoperovat a pod. a ci to naozaj moze byt vazne a bude tam nejaka diagoza - drzim palceky, hlavne teraz klud
@ukulela
@livka_ dnes som bola 1.x v Martine u Dr Grochala tiež ale kvôli inej veci a môžem len odporučiť, precízny a milý pán doktor. Úplne všetko podrobne poprezeral, povysvetloval a dal si fakt záležať na tom aby všetko ukázal a k tomu hovoril. A ja som nakoniec odchádzala šťastná a spokojná, že je všetko v poriadku.
Tak ako viete, moja dr ma dovolenku..zastupujuca dr robi az zajtra rano.. dnes uz nevybavim nic, tak som pisala priamo na gynekologiu do Novej nemocnice v Ke kam spadam a info s tym, ze mam vysledok z 1.trimestrialneho skriningu a co dalej.. toto mi je zatial odpisali
@livka_ tak sa urcite uz teraz objednaj + objednaj na genetiku a zajtra po papier k zastupujucej. Drzim palce 🍀
Ja som bola na rozsirene Trisomy plus Grochal. On na ultrazvuku vidi vsetko, je to top specialista. Amnio nechaj tak zatial, je tam urcite riziko potratu. Trisomy testy su lacnejsie, ak pojdes napriamo do Alphamedical si dat urobit odber.
@livka_ Alphamedical robi tento zakladny test, len sa vola inak "tomorrow test", minuly rok som ho u nich absolvovala.. tebe uplne staci, je na trizomie 13, 18 a 21..
https://www.alphamedical.sk/tomorrow-test
@livka_ Poviem ti, ako to bolo u mna. Ja som mala podozrenie na downov syndrom 1:3. Po rozhovore s genetikom som sla rovno na amniocentezu. A v mojom pripade sa potvrdil. :( Pricom ultarzvuk u specialistu nic neukazal.
Mozes si zaplatit testy z krvi, ale ak ti vyjdu pozitivne a ty sa rozhodnes pre potrat, aj tak musis podstupit amnio. Bez toho to nejde. Potrat (alebo teda porod uz v tomto tyzdni) je povoleny do 24tt. Ak vsak prijmes dieta akekolvek, skus napisat len Grochalovi, aby si vedela, co ta po porode caka a ake velke moze byt postihnutie.
@ruzasipova napodobne.. 1:50.. ale kedze som bola optimista, sla som najprv na tomorrow test.. o 4 dni som uz mala za sebou aj amnio.. tiez sa potvrdilo 🤷♀️
@ruzasipova potrat je mozny aj po tomto tyzdni, v speci pripadoch, ale musia sa lekari zhodnut. Mozem sa opytat u akeho specialistu si bola na morfologicky ultrazvuk?
No nepotešim Ta . Zazila som tiez 1:2 trisomy 23 DNA to potvrdili nechcela som verit chcela som amnio no este pred utz mi tam specialista povedal ze tie dna testy su neomylne ze urcite to mà. A ked isiel robit utz tak zistil že malemu uz nebije srdiecko a tak som šla rodit. Namiesto amnio testu. .. niekolko mesiacov potom sa zadarilo rainbow baby a už mà pol rok 😍niekedy sa proste smutne veci nestavaju len druhym ale aj nàm. Ale život dà aj utechu a radost.Drž sa!
Ja ti len poradím volať do femicare v Martine dr. Grochalovi.ak nemá dovolenku a robí a má aj plné termíny tak si zaplatiť termín mimo ordinačných hodín alebo cez víkend. Vysvetlí mu situáciu povedať aké máš výsledky a on, pokiaľ sa mu dá, tak ťa proste vyšetrí. on má asi najlepšie sa na Slovensku a ak je tam aktuálne vidieť nejakú vadu, tak on ju uvidí. lebo čakať týždeň nakoniec dovolenky a potom sa niekde objednávať, to ťa bude trápiť. Držím ti palce.