Trisomia 18, výsledok 1:2

Stručné zhrnutie

• Pozitívny výsledok prvotrimestriálneho skríningu s rizikom trisómie 18 1:2 znamená vysoké riziko a vyžaduje urgentné doplňujúce vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk u špecialistu, NIPT (Nifty/trisomy) alebo amniocentézu.
• NIPT/trisomy testy spomínané v diskusii zahŕňajú Nifty a "Tomorrow test" od Alphamedical, ktoré detegujú trizómie 13, 18 a 21 a sú odporúčané ako rýchly neinvazívny skríning; ceny v komunikácii: základný trisomi test ~350 €, trisomi XY ~380 €, trisomy plus ~450 € (údaj z call centra Medirex).
• Amniocentéza bola v diskusii označená za diagnostický štandard, pretože analyzuje bunky plodu, a je s ňou spomenuté riziko potratu približne 1 %; potvrdenie z amniocentézy je často potrebné pri rozhodovaní o prerušení tehotenstva.

Najčastejšie otázky

Q: Ako overiť pozitívny výsledok skríningu s pomerom 1:2 pre trisómiu 18?
A: Definitívne potvrdenie poskytuje amniocentéza, ktorá analyzuje bunky plodu; alternatívne možno urobiť NIPT (Nifty alebo "Tomorrow test" od Alphamedical) ako rýchly neinvazívny skríning a morfologický ultrazvuk u špecialistu na zistenie štrukturálnych vád.

Q: Kedy a kde vyhľadať odborné sonografické vyšetrenie na Slovensku?
A: Diskusia odporúča urgentné vyšetrenie u špecialistu na ultrazvuk, konkrétne Dr. Grochala v Martine (femicare v Martine) alebo špecialistu Babjak v Žiline pre morfologický ultrazvuk.

Q: Koľko stoja NIPT / trisomy testy podľa skúseností z diskusie?
A: V diskusii boli uvádzané ceny približne: základný trisomi test 350 €, trisomi XY 380 €, trisomy plus 450 €; Alphamedical ponúka "Tomorrow test" na trizómie 13, 18, 21.

Q: Aké je riziko amniocentézy a prečo ju niektorí považujú za preferované vyšetrenie?
A: V diskusii bolo uvedené riziko potratu pri amniocentéze približne 1 % a amniocentéza sa považuje za presnejšiu, pretože pracuje s bunkami plodu, nie len s fragmentmi DNA v krvi.

Q: Potrebujem amniocentézu, ak mám pozitívny NIPT a chcem ukončiť tehotenstvo?
A: Podľa skúseností v diskusii, pri pozitívnom NIPT a rozhodnutí o interrupcii je obvykle nutné potvrdenie výsledku amniocentézou; potrat je zmienka v diskusii povolený do 24. týždňa tehotenstva a po tomto termíne sú možné výnimky len ak sa na tom zhodnú lekári.

Q: Čo môže ukázať morfologický ultrazvuk pri podozrení na trisómiu 18?
A: Morfologický ultrazvuk môže zachytiť vývojové vady ako srdcové chyby alebo iné štrukturálne anomálie, ktoré pomôžu odhadnúť závažnosť postihnutia a plánovať ďalšie kroky (diagnostika, konzultácie, prípadné možnosti liečby po narodení).

Závery z diskusie

Zhoda

• Nutnosť urgentného doplňujúceho vyšetrenia pri vysokom riziku skríningu (morfologický ultrazvuk u špecialistu, NIPT alebo amniocentéza).
• Amniocentéza je považovaná za diagnostický štandard, pretože analyzuje bunky plodu.
• NIPT/trisomy testy (Nifty, Tomorrow test) sú v diskusii odporúčané ako rýchly neinvazívny skríning.

Sporné názory

• Niektorí odporúčajú najprv podstúpiť podrobný ultrazvuk u špecialistu (Dr. Grochal), iní odporúčajú najprv urobiť NIPT/trisomy testy, a niekoľkí tvrdia, že pri vysokej pravdepodobnosti treba ísť rovno na amniocentézu; všetky tri cesty sú v diskusii prezentované ako možné prístupy.

Otvorené otázky

• Aká je skutočná miera falošne pozitívnych výsledkov pre konkrétne NIPT/skríningové testy v aktuálnom prípade?
• Aké bude presné klinické postihnutie a prežívanie dieťaťa s potvrdenou trisómiou 18 v konkrétnom prípade?
• V akých špeciálnych prípadoch môže byť interrupcia povolená po 24. týždni a aké sú kritériá rozhodovania lekárov?

Spomenuté značky a firmy

femicare (Martin), Alphamedical, Medirex, Nová nemocnica v Ke

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza, morfologický ultrazvuk, Nifty, "Tomorrow test" (Alphamedical), trisomi testy, trisomy plus, trisomi XY, triple test, prvotrimestriálny skríning, NT (nuchálna translucencia), prenatálna operácia rozštiepu chrbtice

Miesta a osoby

Dr. Grochal, Babjak, Martin, Žilina, Nová nemocnica v Ke