Trisomy test pozitívny výsledok

Stručné zhrnutie

• Trisomy (NIPT) test analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a diskusia uvádza, že pri pozitívnom výsledku pre Downov syndróm je štatistická pravdepodobnosť >99 %, ale pozitívny NIPT treba potvrdiť diagnostickou amniocentézou.
• PAPP-A je tehotenský proteín, ktorého nízka hladina v ~12. tt až do ~13–14. tt môže poukazovať na vyššie riziko Downovho syndrómu; jeho výsledok sa v diskusii používal spolu s NIPT a morfologickým sonom.
• Tripple test (serologické štatistické screenovanie) je v diskusii hodnotený ako menej presný a zbytočný po vykonaní genetického trisomy/NIPT testu; niektoré laboratóriá účtujú trisomy test ~530 € a v niektorých ponukách bývala zahrnutá aj možná konzultácia alebo amniocentéza pri pozitívnom výsledku.

Najčastejšie otázky

Q: Čo presne vyšetruje trisomy (NIPT) test a ako presný býva výsledok?
A: Trisomy/NIPT test izoluje fragmenty fetálnej DNA v materskej krvi a v diskusii ho viacero prispievateľov opisuje ako test s citlivosťou nad 99 % pre najčastejšie trisómie (napr. Downov syndróm); pozitívny výsledok sa odporúča potvrdiť amniocentézou.

Q: Čo je PAPP-A a ako sa používa v prenatálnom screeningu?
A: PAPP-A je tehotenský proteín; v diskusii bolo vysvetlené, že pri Downovom syndróme býva jeho hladina znížená v prvom trimestri (okolo 12.–13.–14. tt), a výsledok PAPP-A sa používa spolu so sonografickými markerami pri oceňovaní rizika.

Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a trisomy/NIPT testom a má zmysel robiť triple test po NIPT?
A: Triple test je sekvenčné serologické štatistické vyšetrenie a diskusia ho označuje za menej presný a často nepotrebný po genetickom NIPT teste; niektoré prispievateľky uviedli, že v mnohých krajinách sa triple testy už prestávajú bežne používať.

Q: Čo je amniocentéza a kedy sa vykonáva?
A: Amniocentéza (amniocentéza) je invazívne diagnostické vyšetrenie plodovej vody, ktoré v diskusii uviedli ako konečné potvrdenie genetických výsledkov; v príkladoch z diskusie ju plánovali okolo 15.–16. tt a niekde ju v cenovom balíčku s trisomy testom uviedli ako možnosť pri pozitívnom výsledku.

Q: Aké sú možné príčiny falošne pozitívneho výsledku NIPT?
A: V diskusii boli uvedené príčiny falošne pozitívnych výsledkov: chyby v laboratóriu alebo administratíve, záměna vzorky, "miznúce dvojča" (vanishing twin), konfined placental mosaicizmus a zvyšky DNA po spontánnom potratení.

Q: Kde na Slovensku hľadať odbornú a sociálnu pomoc pri pozitívnom genetickom náleze v tehotenstve?
A: Diskusia odporučila vyhľadať genetické poradenstvo a morfologické sono (napr. konzultácie u špecialistov ako MUDr. Grochal v Martine), kontaktovať centrum včasnej intervencie a Platformu rodín pre laické poradenstvo; obvodný lekár môže vystaviť výmenný lístok na psychológa, pričom sedenia sú spomenuté ako hradené.

Závery z diskusie

Zhoda

• Trisomy/NIPT testy analyzujú fetálnu DNA v krvi matky a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potvrdenie amniocentézou.
• Tripple testy sú v diskusii označené ako štatistické, menej presné a vo viacerých prípadoch zbytočné po genetickom teste.
• Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono) patrí medzi štandardné doplňujúce vyšetrenia pre posúdenie orgánových znakov plodu.

Sporné názory

• Niektorí prispievatelia tvrdia, že trisomy/NIPT test je takmer diagnostický (>99 %), zatiaľ čo iní pripomínajú, že formálne ide o screeningový test a diagnostickým zlatým štandardom zostáva amniocentéza.
• Časť diskusie prezentuje názor, že život s dieťaťom s Downovým syndrómom nie je tragédia a spoločnosť by mala poskytovať väčšiu podporu, zatiaľ čo iní zdôrazňujú záťaž, ktorú môže výchova dieťaťa s postihnutím priniesť a považujú ukončenie tehotenstva za legitímnu voľbu v niektorých prípadoch.

Otvorené otázky

• Aká je presná miera falošne pozitívnych výsledkov pre konkrétne komerčné NIPT (rôzne laboratóriá/markerové panely)?
• Aké sú lokálne kapacity a čakacie lehoty na amniocentézu a genetické konzultácie v konkrétnych mestách (napr. Banská Bystrica, Martin)?
• Aké konkrétne štandardy kompenzácie platia pri falošnom pozitívnom výsledku u komerčných testov typu Nifty?

Spomenuté značky a firmy

Nifty, Platforma rodín, Modrý koník, Alexis, laboratórium (všeobecne)

Spomenuté produkty a metódy

trisomy test (NIPT), PAPP-A, triple test, Nifty, amniocentéza (amnio), odber choriových klkov (CVS), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), genetické poradenstvo, screeningové metódy, diagnostické metódy

Miesta a osoby

Martin, Banská Bystrica, MUDr. Grochal, MUDr. Hlaváčik, Viera Vlčková, Jérôme Lejeune