Trisomy test - rada
Ahojte, idem si po radu lebo som nešťastná. Práve čakám na výsledky Triple testu, čo sa robí v 16tt tehotenstva. Bez ohľadu na výsledok by som rada podstúpila ešte aj odber plodovej vody (neverím týmto testom , pri prvej dcére mi indikovali veľké riziko že bude mať Downov syndróm, ale dcéra je absolútne zdravá). Už som amnio absolvovala pri prvej dcérke ale teraz mi ju lekár nechce schváliť lebo čakám dvojičky a riziko je vraj nepomerne väčšie. Odporučil mi trisomy test.
Čo vy naňho hovoríte? Našla som si ich stránku a existujú nejaké tri druhy. Základný, potom XY a test+ (také niečo 🙂)
Lenže ten prvý je len na tri ochorenia a ten posledný stojí tuším 600e.
Nie je to len zas nejaké cucanie peňazí z ľudí?
Keď mi lekár zamietol amniocentezu argumentovala som tým, že je to komplexná diagnostika zatiaľ čo trisomy sa zameriava len na pár diagnóz a on mi na to povedal že " na Slovensku ich aj tak viac nie je"..
ďakujem za každú radu 🙏
O
Stručné zhrnutie
- Trisomy/NIPT testy (napr. Trisomy Complete, Nifty, Panorama) sú v diskusii popisované ako skríningové testy z krvi s uvádzanou citlivosťou približne 99 % pre bežné trisomie (T21, T18, T13), ale nie sú náhradou za diagnostiku.
- Amniocentéza (amnio) je v diskusii označovaná za diagnostickú metódu s potvrdením výsledku (užívané označenie "100 %"), pričom v diskusii sa spomína aj riziko potratu približne 1 zo 100.
- Ceny komerčných NIPT/Trisomy testov uvádzané v diskusii sa pohybujú od ~350 € (základný panel) cez ~450–530 € až do ~635–710 € za rozšírené balíčky; pri dvojičkách laboratória často ponúkajú len základné panely alebo vracajú rozdiel v cene.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je základný rozdiel medzi Trisomy/NIPT testom a amniocentézou?
A: Trisomy/NIPT sú skríningové testy z materskej krvi, ktoré v diskusii uvádzajú citlivosť okolo 99 % pre T21/T18/T13, zatiaľ čo amniocentéza je diagnostický odber plodovej vody s potvrdením chromozomálnych odchýlok (v diskusii opísané ako "100 %") a nesie so sebou riziko straty plodu (v diskusii uvádzané približne 1/100).
Q: Kedy je možné podstúpiť Trisomy/NIPT test v tehotenstve?
A: Trisomy/NIPT testy sa v diskusii uvádzajú ako možné od cca 10. týždňa tehotenstva; Triple test sa v diskusii spomína ako vyšetrenie v 16. tt (kombinovaný screening).
Q: Koľko stoja Trisomy/NIPT testy na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli uvedené ceny približne 350 € za základný panel, ~450 € za rozšírený variant, ~530–635 € za kompletné balíčky a až ~695–710 € za najrozsiahlejšie balíčky.
Q: Čo znamená pozitívny výsledok NIPT a ako sa to interpretuje?
A: Pozitívny NIPT je skríningový výsledok, ktorý vyžaduje diagnostické potvrdenie (napr. amniocentézou); v diskusii sa odporúča použiť PPV kalkulačku (PerinatalQuality PPV Calculator) na prepočet pravdepodobnosti a spomína sa možnosť placentárneho mozaicizmu pri falošne pozitívnych výsledkoch.
Q: Ako riešiť pozitívny NIPT pri dvojičkách?
A: V diskusii sa uvádza, že krvný NIPT pri dvojičkách nevie určiť, či je postihnuté jedno alebo obe plody, niektoré pracoviská robia pri dvojičkách len základný panel a pozitívny výsledok často vedie k nutnosti amniocentézy.
Q: Kde sa dajú konzultovať genetické možnosti na Slovensku podľa diskutujúcich?
A: V diskusii sú spomenuté pracoviská ako Medirex a ambulancia lekárskej genetiky Unilabs v Bratislave pre genetické konzultácie a objednanie NIPT/Trisomy testov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy/NIPT testy sú skríningové a nie diagnostické metódy; amniocentéza je diagnostická metóda, ktorá môže definitívne potvrdiť chromozomálne odchýlky.
- Triple testy sú v diskusii považované za menej presné v porovnaní s NIPT/Trisomy testami.
Sporné názory
- Niektoré príspevky v diskusii tvrdia, že Trisomy/NIPT testy majú presnosť ~99 % alebo dokonca 99,94 %, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú, že ide len o informativny skríning a že falošné pozitíva/falošné negatíva sa vyskytujú.
- Názory sa líšia v hodnotení morálnej a praktickej hodnoty testov: niektoré príspevky považujú testy za užitočné pri rozhodovaní (vrátane možnosti ukončenia tehotenstva), iné príspevky označujú komerčné testy za "ťahač peňazí" a odporúčajú spoľahnúť sa na kvalitné morfologické sono.
Otvorené otázky
- Ako presne sa má pacientka rozhodnúť medzi základným a rozšíreným NIPT panelom pri vyhodnotení pomeru cena/benefit.
- Koľko risku pri amniocentéze je akceptovateľné u pacientok s dvojičkami a ako sa to konkrétne kvantifikovane líši od jednoplodového tehotenstva.
- Ako často interpretuje laboratórium výsledky NIPT ako placentárny mozaicizmus a ako to systematicky riešiť pri ďalšom postupe.
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Unilabs, Nifty, Panorama, PerinatalQuality
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Trisomy Complete, Trisomy Plus, NIPT, Nifty, Panorama, Triple test (Triple), amniocentéza (amnio), FISH, PPV Calculator, fetalna frakcia, placentarny mozaicizmus, cysticka fibroza (screening), diagnostická metóda, screeningová metóda
Miesta a osoby
Bratislava, Hong Kong, Švajčiarsko, TN, Grochala, Holan, Cunderlik, Slezak
@evaachesa Ak chces alebo ktokóvek iny prosim napiste spravu nemam najmensiu naladu tu citat ako je to tahanie penazi a neviem co vsetko. Presla som si nedavnou stratou a neviem nesla som robit testy s tym ze nieco najdu vzdy aom verila ze budu ok. Aj teraz ked som ich mala len v plane no bohuzial v 10tt na some bolo vidno take poskodenie plodu ze som to videla aj ja čo teda nemam žiadne zdravotne vzdelanie. To ze sa niekto rozhodne porodit mrtve dieta pre jediny pohlad Ktoreho sa ani nemusi dočkať tak mu gratulujem ale na by som skončila asi na psychiatrii. Pre mňa bolo naozaj psychicky narocne prist o dietatko aj v 12tt.
@any_soj možno by som inak rozmyslala keby cakam jedno dietatko a nie dve ,neviem si predstavit ,žeby som musela všetok čas venovať chorému Matejkovi a naša Kristinka by zostala bezo mna ,do toho 2 starší synovia ,najviac som sa bála predčasného pôrodu a preto som riešila situáciu takto ,Keby cakam jedno dieťa pravdepodobne by som riešila inak .Kamarátka svojho synčeka miluje ale je na pokraji síl aj psychiky ,zapojená je cela rodina ,jej mama ,sestra proste vsetci lebo bez nich by to nezvládli .Takze toto je to.Proste nie som za potraty ze hej nechcem teraz dieťa tak sup idem ,to nie ale napríklad na som bola vdacna zato ze som mohla postúpiť tento zákrok aj ked je to strašný zákrok ale robila som to pre moju dcérku aby som ju neohrozila lebo ona bola v poriadku .Hlavne dr v TN mi povedal ,že in sa so situáciou pri dvojičkách s týmto nestretol ,ze Ano pri jednom plode veľakrát ale nie pri dvoch a viac .Bolo to hrozne obdobie ale som vdacna zato co mam doma za moje detičky .Nech mi to kazdy odpustí ,neviem tazko hodnotiť az ked človek zažije a potom premýšľa co bude lepšie 😔
@magicmegy povedala ze nemusim ale kamoska v čr mi pisala ze jej v labaku povedali na lačno tak som išla. Ale tak aj ked idem na hemato beru krv na lačno ale možem pečivo s maslom. Ale mne sestricka povedala ze v pohode jest mozem. Dokonca clexan som si mala pichnut 24 hodin pred odberom ale nepovedala mi pichala som si vecer necelych 12 hodin pred odberom a pohoda nebol problem vysledky prišli.
@evaachesa ano pri tom syndrome sa tiež objavuje ale tak niektore deti aj bez tohto syndromu maju autizmus cize primarne autizmus sa vyšetrit prenatalnymi testami neda.