Trisomy test - rada
Ahojte, idem si po radu lebo som nešťastná. Práve čakám na výsledky Triple testu, čo sa robí v 16tt tehotenstva. Bez ohľadu na výsledok by som rada podstúpila ešte aj odber plodovej vody (neverím týmto testom , pri prvej dcére mi indikovali veľké riziko že bude mať Downov syndróm, ale dcéra je absolútne zdravá). Už som amnio absolvovala pri prvej dcérke ale teraz mi ju lekár nechce schváliť lebo čakám dvojičky a riziko je vraj nepomerne väčšie. Odporučil mi trisomy test.
Čo vy naňho hovoríte? Našla som si ich stránku a existujú nejaké tri druhy. Základný, potom XY a test+ (také niečo 🙂)
Lenže ten prvý je len na tri ochorenia a ten posledný stojí tuším 600e.
Nie je to len zas nejaké cucanie peňazí z ľudí?
Keď mi lekár zamietol amniocentezu argumentovala som tým, že je to komplexná diagnostika zatiaľ čo trisomy sa zameriava len na pár diagnóz a on mi na to povedal že " na Slovensku ich aj tak viac nie je"..
ďakujem za každú radu 🙏
O
Stručné zhrnutie
- Trisomy/NIPT testy (napr. Trisomy Complete, Nifty, Panorama) sú v diskusii popisované ako skríningové testy z krvi s uvádzanou citlivosťou približne 99 % pre bežné trisomie (T21, T18, T13), ale nie sú náhradou za diagnostiku.
- Amniocentéza (amnio) je v diskusii označovaná za diagnostickú metódu s potvrdením výsledku (užívané označenie "100 %"), pričom v diskusii sa spomína aj riziko potratu približne 1 zo 100.
- Ceny komerčných NIPT/Trisomy testov uvádzané v diskusii sa pohybujú od ~350 € (základný panel) cez ~450–530 € až do ~635–710 € za rozšírené balíčky; pri dvojičkách laboratória často ponúkajú len základné panely alebo vracajú rozdiel v cene.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je základný rozdiel medzi Trisomy/NIPT testom a amniocentézou?
A: Trisomy/NIPT sú skríningové testy z materskej krvi, ktoré v diskusii uvádzajú citlivosť okolo 99 % pre T21/T18/T13, zatiaľ čo amniocentéza je diagnostický odber plodovej vody s potvrdením chromozomálnych odchýlok (v diskusii opísané ako "100 %") a nesie so sebou riziko straty plodu (v diskusii uvádzané približne 1/100).
Q: Kedy je možné podstúpiť Trisomy/NIPT test v tehotenstve?
A: Trisomy/NIPT testy sa v diskusii uvádzajú ako možné od cca 10. týždňa tehotenstva; Triple test sa v diskusii spomína ako vyšetrenie v 16. tt (kombinovaný screening).
Q: Koľko stoja Trisomy/NIPT testy na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli uvedené ceny približne 350 € za základný panel, ~450 € za rozšírený variant, ~530–635 € za kompletné balíčky a až ~695–710 € za najrozsiahlejšie balíčky.
Q: Čo znamená pozitívny výsledok NIPT a ako sa to interpretuje?
A: Pozitívny NIPT je skríningový výsledok, ktorý vyžaduje diagnostické potvrdenie (napr. amniocentézou); v diskusii sa odporúča použiť PPV kalkulačku (PerinatalQuality PPV Calculator) na prepočet pravdepodobnosti a spomína sa možnosť placentárneho mozaicizmu pri falošne pozitívnych výsledkoch.
Q: Ako riešiť pozitívny NIPT pri dvojičkách?
A: V diskusii sa uvádza, že krvný NIPT pri dvojičkách nevie určiť, či je postihnuté jedno alebo obe plody, niektoré pracoviská robia pri dvojičkách len základný panel a pozitívny výsledok často vedie k nutnosti amniocentézy.
Q: Kde sa dajú konzultovať genetické možnosti na Slovensku podľa diskutujúcich?
A: V diskusii sú spomenuté pracoviská ako Medirex a ambulancia lekárskej genetiky Unilabs v Bratislave pre genetické konzultácie a objednanie NIPT/Trisomy testov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy/NIPT testy sú skríningové a nie diagnostické metódy; amniocentéza je diagnostická metóda, ktorá môže definitívne potvrdiť chromozomálne odchýlky.
- Triple testy sú v diskusii považované za menej presné v porovnaní s NIPT/Trisomy testami.
Sporné názory
- Niektoré príspevky v diskusii tvrdia, že Trisomy/NIPT testy majú presnosť ~99 % alebo dokonca 99,94 %, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú, že ide len o informativny skríning a že falošné pozitíva/falošné negatíva sa vyskytujú.
- Názory sa líšia v hodnotení morálnej a praktickej hodnoty testov: niektoré príspevky považujú testy za užitočné pri rozhodovaní (vrátane možnosti ukončenia tehotenstva), iné príspevky označujú komerčné testy za "ťahač peňazí" a odporúčajú spoľahnúť sa na kvalitné morfologické sono.
Otvorené otázky
- Ako presne sa má pacientka rozhodnúť medzi základným a rozšíreným NIPT panelom pri vyhodnotení pomeru cena/benefit.
- Koľko risku pri amniocentéze je akceptovateľné u pacientok s dvojičkami a ako sa to konkrétne kvantifikovane líši od jednoplodového tehotenstva.
- Ako často interpretuje laboratórium výsledky NIPT ako placentárny mozaicizmus a ako to systematicky riešiť pri ďalšom postupe.
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Unilabs, Nifty, Panorama, PerinatalQuality
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Trisomy Complete, Trisomy Plus, NIPT, Nifty, Panorama, Triple test (Triple), amniocentéza (amnio), FISH, PPV Calculator, fetalna frakcia, placentarny mozaicizmus, cysticka fibroza (screening), diagnostická metóda, screeningová metóda
Miesta a osoby
Bratislava, Hong Kong, Švajčiarsko, TN, Grochala, Holan, Cunderlik, Slezak
@sofinkina_maminka trisomy su presne na 99% takže jednoznačne to nie je ťahanie peňazí. My sme si dali complet ale nie na zaklade tripple testova ale z vlastneho rozhodnutia. V podstate mi krv na tripple a trisomy brali v ten isty den. Vysledky tripple testov mi ani neoznamovali volali len vysledky trisomy. Za mňa najlepšie investované peniaze, ja som traz trošku kľudnejšia. Tripple testy su veľmi nepresné cca 60-70% presnosti čo je dosť málo. Ak nechceš amnio, čo ja by som brala len ako poslednu možnosť, ak by vyšli trisomy zlé tak jednoznačne odporúčam trisomy. Ja som o tom veľa čítala, ja som sama prišla doktorovi, že chcem trisomy. Nikto mi nič neponúkal. Smaozjreme mi vysvetloval jednotlive tie “balíčky” ale môžem povedať, že som mala naštudované dosť takže som to nepotrebovala.
Ak chceš vedieť len DS tak si daj základné ale čo sa týka pomer cena a čo všetko je vyšetrené sa jednoznačne oplatia tie complet. Aj keď u môjho doktora si to asi dáva veľmi málo žien aspoň tie complet. Prišlo mi to tak, pretože sestrička sa ma opýtala asi 5 krát či určite a ešte deň - dva pred plánovaným odberom mi volala či to platí. Ale ako hovorím ja som si o tom dosť prečitala a teda aj ten pomer cena a počet vyšetrení sa určite finančne oplati najviac ten najdrahší za 530 eur. Ale naozaj keď ti ide len o DS tak ti stačí ten základný za 350. Držím palce určite bude všetko ok, ale bude sa ti ľahšie spávať keď ti zavolajú že je všetko v poriadku. 🍀🍀❤️
Ja som to riešila s genetičkou pred 3 rokmi a povedala mi, ze ten test je najpresnejši na tie 3 ochorenia ( najlacnejší), ze ten rozšírený nie je taky presny, podla nej. Skúsila by som si obvolat neake sukromne pracoviska, kde robia amnio. Nech mate viac bazorov, prip. odbornika. Ja som nebola na amnio, pri dvojcatach maju urcite menej miesta, kam pychnut ihlu a odobrat.
Bola som na trisomy plus, stál 450€. Neľutujem. Podľa triple bolo riziko DS 1 :20, trisomy mi hneď vylúčil poškodenie. Až sa dobre pamätám, sledoval 12 či 15 genetických poškodení.
S dvojickami je tam zadrhel, ze z krvi nevedia am to zle vyjde ci jedno, ci obe deti su postihnute. A potom musis aj tak na amnio. Trisomy, nifty, ziadny Nipt Test nie je uznany ako diagnosticka metoda. Cize za mna je to take, ze kludne ano, ale keby nieco zle vyjde musis na to Amnio . Samozrejme riziko pri trisomy, ze prides o deti je nulove.
@sofinkina_maminka
Skuste si zavolat napr. na sukromne pracovisko klinickej genetiky v Bratislave a skusit konzultaciu - je tam pani doktorka geneticka, ktora urcite skvele vysvetli moznosti aj Trisomy aj amnio +/-/rizika ... a budete mat info z prvej ruky a mozno jasnejsie vo veciach.
https://www.unilabs.sk/kontakt/ambulancie-lekar...
@sofinkina_maminka my sme neriešili žiadne genetické testy v žiadnom tehotenstve. Nevidíme na to dôvod s manželom, naše deti milujeme a nedáme ich zabiť, nech by im bolo čokoľvek - ako po pôrode, tak ani pred ním. A vážne veci sa ukážu aj na sone v neskorších štádiách, čiže ak je treba sa na niečo vopred pripraviť, stačí sono.
Ja si myslim, že každá jedna miluje svoje deti ešte keď su nenarodené. Každá si testy dáva robiť z iného dôvodu takže mám veľmi rada vyjadrenia my svoje deti milujeme. A kto nemuluje svoje dieťa (ak sa bavíme o normálnej žene)?
@sofinkina_maminka dostan sa na genetiku.. na geneticku ambulanciu statnu a oni ta poslu rovnako.
Určite radšej trisomy ako amnio. Ja som absolvovala oboje. Trisomy som mala pozit na down syndrom a amnio to potvrdila. Ja som nemala čo stratiť ohľadom výsledku, mohla som len získať- keby sa trisomy mýlil. V mojom prípade to bolo jasné od začiatku. Známa išla na amnio na základe Triple testu (tento test by som zakazala) a prišla o zdravú dcérku. Po odberne dostala zapal plodovych vakov a o dieťa prišla. Obe sme sa stretli na amnio a potom náhodne na gynekológii. Amnio je rizikové, aj keď lekári hovoria ze nieeee. 1 zo 100 žien príde o dieťa a to je vysoké cislo - aspoň podľa mňa.
Ahojte.ja osobne by som na trisomy uz nikdy nesla.moja skusenost bola velmi zla a nakoniec som aj tak skoncila na amnio.
@macica1706 a potvrdilo to amnio, ci naopak? Ja len, ze aka je tam sanca na chybu toho testu. Diky
@sofinkina_maminka ja som mala tiež zle výsledky pro dvojičkách .chcem ti len povedať ,že u mna trisomy vylúčili genetické vady ale neodhalil vývojové vady ,ktorý mi potvrdil morfologicky ultrazvuk u jednej z dvojičiek .keby som šla v tej dobe na amniocentéza ,asi by som o obe prisla nakoľko sa hovorí ak je plod chory môže sa niečo stať .čakala som jednovaječné
@kiki68
@kiki68 tripple test mi vysiel na downa preto som sla na trisomy kde mi downa nepotvrdili ale potvrdili vyskoke riziko trizomie 13(podotukam ze na vysledky som cakala nekonecnych 11dni,to cakanie je hrozne),bola som v 20tt a zohnat narychlo genetika to bol boj...bez potvrdenia od genetika nerobia amnio(mam 29r.).ked som ho konecne zohnala bolo hrozne co som tam musela pocuvat,ako bude moje dieta postihnute a mozno sa nedozije ani do porodu lebo vo mne zomre,tak zle som mala vysledky.nasledovala amnio vysledky hned na dalsi den a moje dieta bolo podla amnio zdrave.stale su tie trisomy testy len z krvy matky,stale je to nepresne aj ked sa snazia z krvy matky delit bunky a ziskavat DNA dietata aj tak je to nepresne.Z plodovoje vody robia vzorky z koze dietata,lebo babatkova koza sa v brusku supe a supinky koze plavaju v plodovej vode....ja osobne by som na trisomy uz nesla,nejde o prachy ale o ten nekonecny cas co som cakala na jedny aj druhe vysledky a o tie nervy...amnio je 100% a vobec to nie je taky hrozny zakrok.29.12.2020 sa nam narodil krasny zdrvay syn❤👶🍀mam 2zdrave deti.a uz len ze poznam ceela ludi co boli na trisomy a tiez neboli spokojny.drzim vam palce,nech vam vsetko dobre dopadne🙏
@macica1706 fuha ty si ozaj dlho čakala ja som mala výsledky skôr. Mne povedali že pri komplet je to 5-6 pracovných dní a doktor mi volal na 4 deň doobeda
@macica1706 to je super, trisomy ani Nipt testy nie su uznana diagnosticka metoda ( je to v skumani) a ide len o informativny charakter. Lebo moze to byt aj tym, ze vraj moze placenta niest nejake znaky postihnutia. Ako nam nifty vyslo aj kombinovany test v poriadku, usg tiez. Cize to sedelo. Tripple sa tu vobec nerobia, nakolko vychadzaju najmenej presne. Muselo to byt neprijemne na tej genetike, ale nastastie strasili uplne zbytocne. Len neviem preco strasia bez toho finalneho verdiktu. My sme na nifty cakali iba 5 dni na vysledky a prisli o dva dni skor , co mna vydesilo. Bo rano o 8:00 mi volali s vaznym hlasom, ze pridte sono 14:00 pre vysledky. A boli perfektne.
@kiki68 v mojom pripade to bolo o tom ze chybny chromozom sa odlucil do placenty a nie do plodu.v 9mesiaci mi maly prestal rast a narodil sa a mal ledva 2,5kg a necelych 45 cm ale je v poriadku a to je dolezite🙏no tie nervy neprajem nikomu
@martinapodhorcova Tak už som volala aj som sa objednala. Budúci štvrtok idem na to. Tak mi držte palce nech sú obe zdravé 🤗 a ďakujem ešte raz za radu
@sofinkina_maminka drzim palce ✊ ja som u nich bola 2x a ani raz nelutujem - vsetko super, ochota, pristup, otvorenost, profesionalita a hned na druhy den vysledok (hovorim o mojej skusenosti, ak by niekto chcel oponovat 😊).
Pevne verim, ze bude u vas vsetko v poriadku a obe babatka budu zdrave 🙏♥️
@sofinkina_maminka ahoj, aj ked si sa uz rozhodla. Napisem svoju skusenost pre info, ak niekto bude potrebovat. Absolvovala som trisomy test complete na vlastnu ziadost, tiez som neverila tym testom, co robia bezne. Nanestastie mi museli robit odber na dvakrat, kvoli technickemu problemu. Chybali uz len posledne vysetrenia a tak som dufala, ze to bude ok. Druhy test vysiel pozitivne - 20% pravdepodobnost trizomie chromozomu 14. Je len velmi malicko deti, ktore maju tuto trizomiu aj to len v mozaike, preto predpokladali placentarny mozaicizmus. Hned na druhy den po navsteve gynekologicky, som bola v Medirexe na genetickej konzultacii a na dalsi den som bola objednana na amnio. Vsetko vysvetlili a vybavili. Prvy vysledok prisiel na druhy den a dalsi po par dnoch, posledne najkomplexnejsie druhy tyzden a vsetko negativne 🙂 Napriek tomu, ze som bola jedna z mala, co mala falosne pozitivny vysledok, test odporucam 🙂 Ale bolo to celkom stresujuce obdobie.
@sofinkina_maminka
No ja cakam dvojičky tiez a na trisomy som
Šla pre svoj” vnútorný pokoj” teda aspon som si myslela ze ho budem mat a prave trisomy spôsobili to ,že ten pokoj dodnes nemam.Kedže čakáš dvojičky tak ti urobia iba tie základne za 350€ ,ja som
Chcela tie complete a hneď ako dostali moju vzorku a žiadosť mi volali z medirexu ze mi žiaľ môžu urobit iba na základne 3 trizomie lebo cakam dvojičky ,že ak súhlasím urobia mi tie a rozdiel v € mi vrátia na účet ,alebo mozem celkom odmietnuť a vrátia mi celu sumu,tak som si dala základné,ale v podstate som nemala dôvod na ne ist lebo som mala meranie NT a biochemický screening v poriadku ,ale šla som a hop po týždni výsledky ktoré šokovali nielen mna ale ja moju dr.ze edwards85%,takze začalo behanie na genetiku pred ktorou mi urobili este tripple testy kde edwardsov nevyšiel vôbec ale vyšiel ds1:95 ,takze idem na amnio aby som vedela na čom som 😔
@karolajna1789 ja som sice necakala dvojicky ale mam rovnaku skusenost nastastie u nas bol stastny koniec❤tripple testy poukazovali na DS 1:200v termine tak ze pre pokoj idem na trisomy kde DS nepotvrdili ale potvrdili vysoke riziko edwards v perc.az 90%...nasledovala genetika kde sa mi teda lahko nepocuvalo co ma pravdepodobne caka....amnio som absolvovala a ta nic nepotvrdila...nasledne morfolog.utz kde mi dr.povedal ze vidi zdrave babatko a 29.12.2020 sa nam narodil zdravy synsice z malou porodnou vahou ale zdravy🙏❤💙drzimti palce aby sa vsetky tie testy nepotvrdili tak ako nam💙
@lucinka9292 ahoj, mozem sa prosim opytat, ci su vysledky uvadzane v % pravdepodobnosti? Lebo mne vysli trisomy zle na Down, caka ma amnio a teda nemam vobec informacie o ziadnych % ako to je prosim u adzane vo vysledkoch ? Dakujem
@sofinkina_maminka ako prve nechapem, preco chces silou mocou s dvojickami ba amnio.. nech si vravi kto chce co chce, je to rizikove a pri dvojkach toboz!!!
Ja som mala 2x robene trisomy, kvoli veku a oba krat negat. Nemusis ten najdrahsi, staci ten predtym za 450€ tusim. Ano, je to palka. Ale ja na tvojom mieste by som zvolila postup trisomy a potom morfo u odbornika. Kocky tu pisu ze grochal, potom holan, cunderlik, slezak... to su fakt topky a ked im ozrejmis o co ide, termin isto dostanes. Pokial bude vsetko ok, naco zbytocne amnio??? Si tu precitaj co pisu kocky, testy sice pozititvne, ale aj tak po morfo mali klud a zdrave deticky... za mna nenechaj sa opantat strachom zbytocne...
Drzim ti palce ✊✊✊
@nicol13 Boli tam 4 rozdelenia (Trizomie 13, 18, 21; X a Y; Chromozove aberacie a Chromozomova aneuploidia) a pri chromozomova aneuploidia som mala uvedene pozitivne a dole bolo vysvetlenie -Vysoke riziko trizomie chromozomu 14. Pravdepodobne placentarny mozaicizmus. Pricom prediktivna hodnota je menej ako 20%.
@sofinkina_maminka No, mne gynekologička vysvetlila, že ísť na test je moje rozhodnutie. Takisto aj to, či si bábätko na základe výsledku testu budem chcieť nechať alebo nie. Odpoveď mi bola jasná: ak by aj test niečo ukázal, čo pravda byť vôbec nemusí, bola som rozhodnutá dieťatko si ponechať s akoukoľvek dg. Absolvovala som teda len Triple test, síce s nejakou vyššou pravdepodobnosťou rázštepu, ale neudialo sa to. Držím vám s bábätkom palce.