Trpazličí vzrast
Bola som dnes na morfo sono a povedal mi Dr, že malá bude mať trpaslici vzrast,že je to vážne máte nejaké skúsenosti, prípadne, že sa Dr pomýlil?? Pýtal sa na menzes mne stále meškal, môže to mať súvis? stále dúfam, že to bude omyl, V stredu sa dozviem výsledky Z genetiky A piatok, zase idem na kontrolné sono, tak veľmi dúfam, že Dr povie, že je všetko V poriadku,že je to OK
Stručné zhrnutie
- Prenatálny UZV môže ukázať skrátené stehené alebo ramenné kosti a podozrenie na trpasličí vzrast alebo skeletárnu dyspláziu, no diskusia obsahuje množstvo prípadov s falošne pozitívnymi nálezmi, preto sa odporúča overenie u špecialistu na prenatálne UZV.
- Pre potvrdenie alebo vylúčenie genetickej príčiny sa v diskusii používali genetické testy vrátane amniocentézy, zrýchlených genetických testov (uvedená cena 230 €) a magnetickej rezonancie plodu.
- Ak vyšetrenia ukážu poškodenie nezlučiteľné so životom (porušené prietoky, hypoxia, ťažká skeletálna dysplázia), rodičia v diskusii uvádzali ukončenie tehotenstva ako jednu z možností po konzultácii s viacerými odborníkmi.
Najčastejšie otázky
Q: Ako presné je morfologické UZV pri odhade trpasličieho vzrastu alebo skeletálnej dysplázie?
A: Diskusia uvádza, že morfologické UZV môže byť nespoľahlivé a že merania sa môžu meniť deň čo deň; pri rozdiele medzi gestačným vekom a UZV menšom ako 14 dní sa obyčajne len sleduje ďalším UZV.
Q: Kedy sa odporúča amniocentéza a aké sú skúsenosti s ňou v diskusii?
A: Amniocentéza bola v diskusii odporúčaná pri abnormálnych krvných testoch alebo pri podozrení na genetickú chybu; niektoré príspevky uvádzali, že ju podstúpili bez komplikácií a že mali aj negatívne výsledky.
Q: Ktorí lekári alebo pracoviská v Bratislave sú v diskusii odporúčané na špecializované prenatálne sono?
A: V diskusii odporúčali Dr. Cunderlika (Kramáre), Dr. Holana (Medifera v Auparku) a spomenutý bol aj MUDr. Slezák; Dr. Grochal bol odporúčaný ako špecialista v Martine.
Q: Na čo slúži magnetická rezonancia plodu a kedy sa používa?
A: V diskusii bola magnetická rezonancia použitá na podrobné zobrazenie kostí a skeletu plodu a autorka uviedla, že MR potvrdila nález deformít stehien.
Q: Aký administratívny alebo legislatívny časový limit na prerušenie tehotenstva sa v diskusii spomína?
A: V diskusii jedna používateľka spomenula, že prerušenie tehotenstva je možné len do 24. týždňa tehotenstva; táto informácia je v diskusii prezentovaná ako skúsenosť účastníkov.
Q: Má materský rastový hormón vplyv na rast plodu podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné príspevky: jedna užívateľka navrhla skontrolovať rastový hormón, iná odborníčka v diskusii uviedla, že rastový hormón matky nemá nič spoločné s rastom plodu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Treba si vyžiadať druhý názor od skúseného prenatálneho sonografa pri podozrení na skeletálnu dyspláziu.
- Genetické vyšetrenia (amniocentéza), magnetická rezonancia a špecializované UZV sa používajú na doplňujúcu diagnostiku.
- Merania plodu pri UZV kolíšu a malé rozdiely (do ~14 dní) sa bežne ďalej sledujú.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že pri potvrdení ťažkej, nezlučiteľnej diagnózy je ukončenie tehotenstva eticky a medicínsky oprávnené, iní argumentujú, že dieťa má právo na život a môže mať hodnotný život aj s hendikepom.
- Niektorí diskutéri považujú UZV nálezy za často chybné a odporúčajú čakanie, zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že zhodné nálezy viacerých špecialistov a MR potvrdzujú vážnosť stavu.
Otvorené otázky
- Aká je presná prognóza konkrétnej skeletárnej dysplázie z prenatálnych snímok a ako sa to koreluje s postnatálnym priebehom?
- Do akej miery zhoršené prietoky a placenta/okysličenie určujú krátkodobú prežiteľnosť plodu v konkrétnych prípadoch?
- Aké sú presné legislatívne a zdravotnícke kritériá pre indikáciu interrupcie pri závažných prenatálnych diagnózach v miestnych podmienkach?
Spomenuté značky a firmy
Medifera v Auparku, Kramáre, TV Lux
Spomenuté produkty a metódy
morfologické sono, UZV, amniocentéza, magnetická rezonancia plodu, NT (nuchálna riasa), nuchal fold, AFP, zrýchlené genetické testy 230 €, Fraxiparine, röntgen, rastový hormón, skeletárna dysplázia, trpasličí vzrast, hodnotenie prietokov a okysličovania placenty
Miesta a osoby
MUDr. Slezak Igor, Dr. Cunderlik, Dr. Holan, Dr. Grochal, Kramáre, Aupark, Martin, Bratislava
To je V poriadku, dosť to bolí, viem, že utz niekedy zavádza ale to sú fakty vieš, nie je jednoduché urobiť to rozhodnutie O živote V trápení alebo celé to ukončiť... 😞 😞 😞 je to dosť zlé A výčitky sú ale viem, že som rozhodla správne ... 😞
@aber never vsetkemu co povedia,ved to je blbost ze trpaslici vzrast,ved to vidite az ked sa narodi a nerastie.aj keby malo trpaslici vzrast tak teraz to nemoze doky vidiet...Mojej malej povedali ked som bola v 16tt ze je mongoloidna aby som dala prec,narodila sa a nic jej nieje..Inak ak sa vratime k tomu vzrastu tak moja sa narodila by 36tt z mierami 40cm a 1600g takze toto je trpaslici vzrast 😉😉dnes ma 6a pol roka a120cm takze je vyssia ako jej rovesnicky..Nerob si hlavu z toho co hovoria hlavne je ze je drobcek zdavy a ak ide o vysku tak su hormony ktore das dietatu a extremne narastie takze aj keby bolo mensie cca 165cm na chlapa tak je to ok síce nižší ale nie maly..prajem vela sil
@jania023 jezis, to tu fakt necita nitko prispevok.. staci ak si pozries prispevok vyssie a zistis, ze sla na zakrok a zistili babatko jej v brusku zomrelo uz skor ... ja viem zeny ze chcete podporit, a nemate cas citat celu diskusiu / nikto to od vas neziada / ale opakovane pisem.. skor ako napisete prispevok precitaze si aspon dva kratke nad nim, aby ste netrepli sprostost ,
@dadulko1 pardon???ak tema nieje aktivna Traba ju bloknut!!!prepac ze si niekto neprecita 10stran dozadu..Ze vobec chce pomoct a este sa aj okriku dostane!
Ak som maminku ranila tak sa ospravedlnujem,prešla som do tym vo ona a co by dom dala zato keby mi niekto dal silu od 16tt az do konca som natom bola zle kedze prognózy boli všelijaké..Ak ma osocujes za ľudskosť tak sorry teda
@dadulko1 AMEN!!!asi si vstala ľavou nohou!!Ublizit??a cim?ze dom jej povedala ze som mala podobný priebeh ako ona?ze existuju lieky Sk by sa to potvrdilo??alebo cim??mija mala zle prietoky a bola drobná takze som mala spoločného z doticnou urcite viac ako ty tak tu nemoraluzuj a hlavne drž klapacku!Tebe sa ja ospravedlňovať nemusím a vobec naco Ty reaguješ do veci do čoho ta je prd??Ak sa mi ozve doticna mamina te ju moj príspevok ranil tak jej ale jedine jej bude patriť moje ospravedlnenie..Som dost jasná??Bud taka dobrá a neodpisuj nemam chuť si pokaziť krásny den tebou
@jania023 ja som spravila to iste co ty. Precitala som prvu stranu a tiez som chcela podporit a napísala som. Necitala som celu duskusiu lebo všetky vzdy končia o uplne niecom inom a hadkami. Tema je aktivna a nie je stara len pocas par dni sa u zakladatelky temi vela veci zmenilo. 1. Zistili sa okrem trpazlicieho zrastu ine chyby u babatka nezlucitelne zo zivotom 2. Zakladatelka sa rozhodla ist na zakrok 3. Babatko jej v brusku zomrelo skor ako isla na zakrok, priroda to vyriešila sama. Keby som si diskusiu precitala celu alebo aspoň posledne prispevky vedela by som ze nepotrebuje zakladatelka pocut o tom ze utz moze klamat. A ty si spravila presne to iste co aj ja. A nemyslim ze mas nieco spolocne zo zakladatelkou v takomto pripade
@jaja018 kedze mi tuto tému ukázalo ako aktívnu a nejak dom prehliadla dátum založenia tak som chcela aspon trochu pozitivity dat maminka,prečítala som si zopar strán a potom som klikla na odpovedať.Nebolo to v zlom ale fakt ak je téma uz neaktualna treba ju zablokovať lebo este dalsie maminy tu budu písať v domneni ze jej daju silu a matka Teraza ich pod čiernu tém zvozi.Kazdopadne prajem vela síl mamine.
Ahojte už je náš anjelik V nebíčku A je jej dobre, nikdy na ňu nezabudneme, ďakujem vám za podporu aj tým ktoré len dúfam nevedomky ubližovali, a modlite sa aby ste sa NIKDY nedostali do takej situácie ako mi, držte sa A končím, majte sa pekne ahojte
@aber Dobry den ci sa Vam narodilo uz dievcatko a ci sa povrdila diagnoza totisto my mame podozrenie na tu diagnozu nasa uz ma 15m ,ale na genetiku sa caka rok ,cize vysledky budu v lete cele tehotenstvo bolo v poriadku ani na morfologii nic nezistili ani po porode narodila sa s mierami2760g 45 cm v 38t ja som tiez nizka 155cm manzel174cm tri deti mame s normalnou vyskou az neurologicka si vsimla ,ze ma kratsie rucicky aj nozicky oproti telicku poslala nas na genetiku to jej zistila v troch mesiacoch tym ,ze ma vacsiu hlavicku tak svalstvo je ochabnutejsie peto cvicime Vojtovu metodu
@bonaqa2013 slepota dietata je zdravotny problem,ktory sa odstranuje ukoncenim tehotenstva?
@mironka keď mi to povedali, tak sme to mysleli že aj, ale oni - lekári nás rýchlo vyviedli z omylu. Takže podľa nich to nebol dôvod na ukončenie tehu. Bolo to asi 2 mesiace pred pôrodom. V súčasnosti dcéra chodí do 1 triedy, a žiadne problémy nemáme.

@lucka1987 mala som si precitat celu diskusiu, moja chyba. V kazdom pripade som nechcela nikomu ublizit.