Výsledky testov na Downov syndróm a odber plodovej vody

Stručné zhrnutie

• Non-invazívny prenatálny test NIFTY (NIFTY PRO) analyzuje DNA plodu z krvi matky a v diskusii sa uvádza presnosť pre T21 okolo 99,8–99,99 %, pričom verzia NIFTY PRO podľa účastníčky vyšetruje T21, T13, T18, zriedkavé autozomálne trizómie a 102 ochorení.
• Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje diagnostickú istotu (v diskusii označenú ako „100 %“), ale nesie podľa účastníkov štatistické riziko spontánneho potratu približne 1 %.
• Tripple/štatistické skríningy a NT meranie sú len pravdepodobnostné testy, výsledky výrazne ovplyvňuje vek matky a variabilita meraní pri ultrazvuku; opakované FMF-certifikované meranie alebo 3D morfologické USG môže zmeniť rizikové skóre.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená výsledok 1:38 v triple teste?
A: Výsledok 1:38 znamená pravdepodobnosť 1 z 38, že plod môže mať Downov syndróm; tripple/tripply je štatistický skríning a nie diagnostický test.

Q: Ako presný je NIFTY (NIFTY PRO) pri detekcii Downovho syndrómu?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že NIFTY/NIPT sú pre T21 uvádzané ako 99,8–99,99 % presné; NIFTY PRO konkrétne vo vyjadrení zahŕňa T21, T13, T18, zriedkavé autozomálne trizómie a 102 ochorení.

Q: Aké riziká sú spojené s amniocentézou?
A: V diskusii sa uvádza štatistické riziko spontánneho potratu po amniocentéze približne 1 %; amniocentéza je však v diskusii označená ako diagnostická (s úplnou istotou výsledku).

Q: Môžem odmietnuť odber plodovej vody, ak mi ho navrhne genetik?
A: Áno; viaceré príspevky popisujú, že pacientky amniocentézu odmietli aj pri navrhnutí genetikou, pričom odporúčali priniesť výsledky NIFTY na konzultáciu.

Q: Čo znamená zvýšené NT alebo neviditeľná nosová kostička pri USG?
A: Zvýšené NT a abscencia/nezreteľná nosová kostička sú ultrazvukové markery, ktoré zvyšujú rizikové skóre pri skríningu; v diskusii sú uvedené príklady, kde rozdielne merania NT (napr. 3,2 vs 2,69) viedli k rozdielnym hodnoteniam rizika.

Q: Aké neinvazívne alternatívy sú dostupné na upresnenie rizika pred rozhodnutím o amniocentéze?
A: Diskutované možnosti sú NIPT/NIFTY (vrátane NIFTY PRO), opakované FMF-certifikované merania NT, detailné morfologické 3D USG a platené rozšírené NIFTY verzie (v diskusii spomínané ceny 480 a 350).

Závery z diskusie

Zhoda

• NIFTY/NIPT je v diskusii považovaný za veľmi presný skríning pri T21 a často postačujúci na zníženie potreby invazívneho testovania.
• Amniocentéza dáva diagnostickú istotu, ale podľa účastníčok nesie približne 1 % riziko spontánneho potratu.

Sporné názory

• Niektoré osoby odporúčajú ísť na amniocentézu pri „vysokom“ riziku zo skríningu, zatiaľ čo iné ju odmietli aj pri podobných výsledkoch a spoléhali na NIFTY alebo opakované USG.
• Jedni hodnotia tripple test/NT ako dostatočný podnet na amnio, iní tvrdia, že merania NT sa môžu mýliť a že opakované FMF-certifikované USG alebo NIFTY sú postačujúce.

Otvorené otázky

• Kedy presne je odporúčané pristúpiť k amniocentéze pri rozporoch medzi NT/USG a NIPT?
• Ako systémovo zabezpečiť konzistentné FMF-certifikované merania NT medzi lekármi, aby sa znížil počet falošných pozitívnych skríningov?

Spomenuté značky a firmy

NIFTY PRO, FMF

Spomenuté produkty a metódy

NIFTY PRO, NIFTY, Trisomy, Trisomy Complete, amniocentéza (odber plodovej vody), tripple/tripply test, NT (nuchal translucency), morfologické ultrazvuky, 3D sono, integrovaný test, vyšetrenie na T21/T13/T18, vyšetrenie zriedkavých autozomálnych trizómií, NIPT, FMF certifikát

Miesta a osoby

Trnava, Martin, Košice, Luník, MUDr. Grochal