Výsledky triple testu ukázali riziko 1:50 na rázštep
Ahojte, viem že sa toho na tejto stránke už o podobných problémoch dosť veľa popísalo ale nedalo mi to a rozhodla som sa aj ja napísať o svojom probléme, som tu pomerne nová. Včera som sa dozvedela výsledky z triple testov, vyšlo mi riziko 1:50 na rázštep, som z toho hotová, dnes som už aj bola na genetike a tam ma doktorka poslala na sono, kde mi povedali že zatiaľ je to všetko OK. Genetička mi poradila aby som každopádne absolvovala kvalitný morfol. ultrazvuk v 20tt a ak by sa tam náhodou objavila nejaká vada tak aby som ešte do 21tt stihla amnio., z ktorej mám mimochodom dosť veľký strach. Teraz som v 18tt. Objednala som sa už aj k dr. Čunderlákovi do BA ale ten je najlepšie robiť v 20tt. Nemáte s niečím podobným niektorá skúsenosť, absolvovali ste pri takomto výsledku z triple testov automaticky aj amnio alebo postačí aj kvalitný ultrazvuk... neviem čo by bolo najlepšie, či počkať na výsledky zo sona a potom sa poprípade objednať ešte na amnio pre pokoj na duši...
Budem každému vďačná ak sa so mnou podelíte so svojimi skúsenosťami 🙂
Stručné zhrnutie
- Triple testy môžu ukázať vysoké pravdepodobnosti pre rázštep alebo chromozómové vady (príklady z diskusie: 1:50, 1:5, 1:110, 1:2), ale výsledky často vedú k falošným pozitívam a vyžadujú ďalšie vyšetrenia.
- Odporúčaný postup pri zvýšenom riziku je konzultácia s genetikom, kvalitný morfologický ultrazvuk (často okolo 20. tt alebo skôr) a pri suspektných nálezoch zváženie amniocentézy pre genetickú diagnostiku.
- Amniocentéza poskytuje genetické potvrdenie pre chromozómové vady, ale je invazívna a v diskusii boli uvádzané riziká komplikácií od 0,5 % (1:200) po 1:100; niektoré ženy zaplatili približne 100 € za výkon v súkromnej klinike a poisťovňa môže preplácať zrýchlené výsledky v neskoršom štádiu tehotenstva.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je štandardný ďalší krok po pozitívnom výsledku triple testu so zvýšeným rizikom rázštepu?
A: Štandardný postup je konzultácia u genetika a vykonanie kvalitného morfologického ultrazvuku (väčšina lekárok v diskusii odporúčala 20. tt alebo skôr), a ak ultrazvuk nález potvrdí alebo zostane suspektný, zvážiť amniocentézu.
Q: Dokáže morfologický ultrazvuk spoľahlivo zobraziť rázštepy?
A: Viaceré príspevky uviedli, že rázštepy chrbtice sa dajú často včas diagnostikovať na ultrazvuku (vrátane 3D), pričom niektoré prípady v diskusii mali potvrdený rázštep USG a iné prípady boli USG bez nálezu.
Q: Aké riziká sú spojené s amniocentézou podľa skúseností v diskusii?
A: V diskusii bol uvedený štatistický údaj z Kramárov 0,5 % (1:200) rizika komplikácií a iný príspevok spomenul riziko infekcie 1:100; účastníčky zároveň uviedli obavy z rizika potratu ako dôvod váhania.
Q: Kde v Bratislave ženy v diskusii odporúčali robiť ultrazvuk alebo amniocentézu?
A: Spomenuté miesta a lekári v BA boli NoveDieta (Záhradnícka 42), GYN-FIV (súkromná klinika), Kramáre, Antolská a Železničná klinika u Doc. MUDr. Ondrejčáka; niektoré ženy chválili MUDr. Ferianeca v NoveDieta a GYN-FIV pre rýchle vybavenie.
Q: Ako dlho trvajú výsledky z odberu plodovej vody a sú možnosti zrýchlenia?
A: V diskusii ženy uviedli štandardné čakanie 2–4 týždne, niektoré pracoviská ponúkli zrýchlené výsledky do 72 hodín a jedna respondentka mala výsledky už na druhý deň; poisťovňa môže preplatiť zrýchlené výsledky v pokročilom štádiu (príklad uvedený pri 22. tt).
Q: Koľko stojí amniocentéza v súkromnej praxi podľa skúseností?
A: V diskusii jedna žena uviedla poplatok 100 € za výkon v súkromnej klinike a zároveň poznamenala, že poisťovňa preplatila zrýchlené výsledky.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy často vedú k falošne pozitívnym výsledkom a spôsobujú výrazný stres.
- Morfologický ultrazvuk v špecializovanom centre (vrátane 3D) je bežný a odporúčaný následný krok pri zvýšenom riziku.
- Amniocentéza poskytuje genetickú diagnostiku, ale je invazívna a nesie určité riziko komplikácií.
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú kvalitný ultrazvuk za postačujúci a amniocentézu odmietajú; iné ženy odporúčajú amniocentézu pre „pokoj na duši“ ako rozhodujúce vyšetrenie.
Otvorené otázky
- Pri akom konkrétnom pomere rizika (napr. 1:50) je optimálne okamžite pristúpiť k amniocentéze namiesto opakovaných ultrazvukov?
- Aké je presné všeobecné riziko potratu po amniocentéze, keď sa štatistiky v príspevkoch líšia (0,5 % vs. 1:100)?
Spomenuté značky a firmy
NoveDieta, GYN-FIV, Železničná klinika, Kramáre, Antolská
Spomenuté produkty a metódy
triple test, kombinovaný skríning, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza (odber plodovej vody), NT meranie, AFP, hCG, PAPP-A, kyselina listová, zrýchlené výsledky
Miesta a osoby
Bratislava, Nitra, Martin, Košice, Ružomberok, MUDr. Ferianec, Doc. MUDr. Ondrejčák, dr Čunderlák, dr Grochal, dr Holan, dr Slezak, dr Dankovcik, Kramáre
Ahoj chcem sa podeliť tiež svami, včera mi prišli krvné testy. Dr povedal ze je tam zvisene riziko na rázštep nervovej trubice ale spravil mi ultrazvuk on nevidel nič také ze je to v poriadku ale poslal ma na Ultr. do Martina pre istotu neviem co si mam myslieť bojím sa
Ahojte budúce mamičky, chcem sa s vami podeliť o našu skúsenosť. Testy mi ukázali riziko rázštepu 1:50. Nasledovali dva týždne obáv či je v poriadku, boli sme na sono v martine a super prístup hned nám povedal že by tie testy zrušil lebo sú veľmi nepresné a mamičky len vystrašia. Bábatko pozrel všetko nam popísal a nič nenašiel. Už pri druhom babatku si testy určite nedám, stači kvalitné sono 🙂 A kyselina listová je velmi dobrá prevencia 🙂
Aj mne vyšli tie "tripple" testy zle. Riziko rázštepu viac ako 1 z 2. Moja gynekologička ma automaticky chcela vyslovene dotlačiť do amiocentézy. Odmietla som ju s tým, že sa chcem tom ešte poradiť s iným odborníkom. Hneď sme utekali na 3D sono do Martina ku p. Dr. Grochalovi - ten potvrdil, že je náš drobček ÚPLNE V PORIADKU, ZDRAVÝ. Zbytočný trojdňový stres a slzavé údolie. Baby nevešatje hlavu, keď vám vyjde v týchto testoch vysoká pravdepodobnosť niečoho, kým Vám to nepotvrdia iní odborníci. Ušetríte si kopec nervov!