Výsledky zo screeningu 1:200 downov syndróm
Ahojte dievčence vyšiel mi pozitívny screening
Riziko downovho 1 v 200
Riziko NTD 1 v 9000
Riziko je vyššie očakávané Len podľa veku matky
Ako to mam brať stretla ste sa niektorá už s takým výsledkom...
Stručné zhrnutie
- Screeningové krvné testy (triple test, Trisomy test) často dávajú falošne pozitívne výsledky a v diskusii viaceré matky s rizikom 1:11, 1:25, 1:30, 1:50, 1:80, 1:90 alebo 1:200 uviedli, že ich deti sa narodili zdravé.
- Diagnostické vyšetrenia ako morfologické ultrazvukové vyšetrenie a odber plodovej vody (amniocentéza) sa v diskusii považujú za rozhodujúce; amniocentéza potvrdila alebo vyvrátila chromozómové odchýlky v konkrétnych prípadoch.
- NIPT/Nifty bol v jednom príspevku uvedený s rizikom 1:1 000 000 oproti triple testu 1:200, pričom v diskusii sa spomínali ceny vyšetrení ~350 € a ~450 € a doba čakania na výsledky amniocentézy sa pohybovala od 2 dní do 3 týždňov.
Q: Aká je spoľahlivosť triple testu a Trisomy testu pri screeningu na Downov syndróm?
A: Triple testy boli v diskusii opakovane označené za často falošne pozitívne; niekoľko mamičiek s výsledkami 1:30, 1:50 alebo 1:200 uviedlo, že dieťa sa narodilo zdravé, a Trisomy testy boli spomínané aj ako drahý zdroj omylov (uvedené ceny 350 € a 450 €).
Q: Čo robiť po pozitívnom screeningovom výsledku 1:200 na Downov syndróm?
A: Odporúča sa objednať morfologický ultrazvuk u špecialistu (v diskusii odporúčané vyšetrenia u odborníkov ako Mudr. Grochal v Martine) a zvážiť diagnostickú amniocentézu, ktorá v príspevkoch potvrdila alebo vylúčila odchýlky.
Q: Kedy je amniocentéza indikovaná a aké sú výsledky/čakanie?
A: V diskusii matky išli na amniocentézu po pozitívnych krvnych testoch alebo po podozrivom sonografickom náleze; príspevky uvádzali rôzne doby vyhodnotenia výsledkov amniocentézy: rýchlejšie varianty 2 dni, bežné výsledky za 5–9 dní alebo definitívne výsledky aj za 3 týždne.
Q: Aké alternatívy k amniocentéze sú spomenuté a aké sú ich ceny?
A: Ako alternatívu spomínali NIPT/Nifty test, v jednom príspevku s výsledkom 1:1 000 000, a Trisomy/NIPT ako platené testy s uvádzanými cenami okolo 350 € a 450 €, pričom niektoré matky považovali tieto testy za zbytočné a preferovali priamu amniocentézu.
Q: Kde hľadať odborný morfologický ultrazvuk a genetické konzultácie na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli opakovane odporúčané vyšetrenia u Mudr. Grochala v Martine a spomenutý bol aj dr. Juhas v „myslave“; amniocentézu vykonávali primár „Dosedlovi“ v sále podľa jedného príspevku, a vyšetrovania boli tiež riešené v Košiciach a Bratislave.
Q: Aké sú skúsenosti s NIPT/Nifty v porovnaní s triple testom?
A: Jeden príspevok uviedol, že Nifty dal riziko 1:1 000 000, zatiaľ čo triple test dal 1:200, a vo vláknach sa opakovane uvádzalo, že NIPT považujú ženy za presnejší než triple test.
Q: Ako často vedú nesprávne výsledky k potratom alebo rozhodnutiam o ukončení tehotenstva?
A: V diskusii sa opisoval aspoň jeden prípad, kde pozitívny výsledok bol potvrdený amniocentézou a následne nastúpilo rozhodnutie o interrupcii; zároveň sa vyskytli viaceré prípady falošne pozitívnych testov, ktoré viedli k veľkému stresu, no dieťa sa narodilo zdravé.
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové krvné testy môžu byť falošne pozitívne a morfologické ultrazvukové vyšetrenie spolu s amniocentézou považujú matky za rozhodujúce pre definitívnu diagnostiku.
- Niekoľko žien uviedlo, že po pozitívnom screeningu ich amniocentéza vyvrátila riziko a dieťa sa narodilo zdravé.
Sporné názory
- Niektoré matky odporúčajú ísť najprv na NIPT/Trisomy test (350 €–450 €) ako menej invazívnu alternatívu, iné odporúčajú vynechať platené NIPT a rovno podstúpiť amniocentézu.
Otvorené otázky
- Aké sú presné miery falošnej pozitivity pre jednotlivé typy screeningových testov v bežnej praxi na Slovensku?
- Aké sú štandardizované zásady úhrady, reklamácie alebo vrátenia peňazí pri falošne pozitívnych komerčných NIPT/Trisomy testoch?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Grochal, dr. Juhas, Modrykonik
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Trisomy test, Trizomy test, Nifty (NIPT), amniocentéza, odber plodovej vody, 3D sono, morfologický ultrazvuk, NT (sijove prejasnenie), AFP testy
Miesta a osoby
Martin, Košice, Bratislava, myslave, Mudr. Grochal, dr. Juhas, primár Dosedlovi
Kamoška mala v 24 výsledky 1:8, syn sa jej narodil zdravý ako buk, spolužiačka mala zle na turentov syndróm. Dr ju vždy na kontrole posielala na potrat. Ze ci je normálna nechať si také dieťa. Zas zdravý syn na svete.
@lucia147852 ja mám 22 a tiež to neriešime bábo si nechávame a robí mi každý deň radosť hoci je ešte len v brušku 😚
@dianka997 mala som 1:80 Triple je biznis bola som grochal aj amnio a všetko ok aj malý zdravý
Ahojte...vcera som sa dozvedela hroznu spravu. Som v 21tyzdni a doteraz som mala testy z krvy aj prvy 3D sono uplne v poriadku.Pri druhom mi pani doktorka namerala kratku kosticku nosa, opuch na hlavicke a aj s oblickou to nie je dobre, no to sa vraj 90% babatkam este dovyvija. Podarilo sa mi vybavit este na potvrdenie alebo vyvratenie jedno 3D sono u uznavaneho doktora.Ten mi ale nameral este horsie hodnoty...nosova kost 4,96, prenazalny edém 0,59, opuch hlavicky este viac.Hned mi aj spravil odber plodovej vody.Strasne sa bojim ze sa potvrdi downov syndrom....mate niektora podobnu skusenost? Nasla som len prispevky s malou nosovou kostickou ale nie aj s opuchom na hlavicke
@mimikmimi ahoj nemám síce skúsenosť len ťa chcem podporiť nemusí to všetko byť ešte zlé kedy budeš mať výsledky z amnio? Moc ti držím prsty, aby babetko bolo v poriadku hlavu hore
Dakujem... zajtra budem mat prve vysledky ci ma downov a zvysne do 2tyzdnov.. .Nechapem ako je mozne, ze ked som mala doteraz vsetko v poriadku, ako sa toto moze stat v polke tehotenstva.Som z toho zdrvena.
@mimikmimi ahoj, to mi je ľúto, že toto prežívaš. Ja som v 20.tt a triple mi vyšli 1:65. Napriek tomu, že viem že je to len pravdepodobnosť, ma to dosť zobralo. Takže chápem, že musíš byť zdrvená. Pozri túto diskusiu: https://www.modrykonik.sk/forum/o-tehotenstve/ake-su-normalne-nt-hodnoty-v-tehotenstve/?page=211&scrollto %
Žienky tam píšu jednak o vysokom NT, ale niekoľko prípadov tam písali aj o hydropse. Dúfam, že to nebude tvoj prípad. Nevzdávaj to. Drž sa!
Baby ako som písala ten príspevok tak uz mám 4mesiace krásne zdravé dievčatko. ❤️
@martina1309 ahoj.prosim ta aj ti z trisomy povedali ake riziko mas toho syndromu?mne vysiel na trisomy trizomia 13 vraj VYSOKE RIZIKO....som na nervy,v stredu idem na amnio,hrozne sa bojim😓a to podotukam,ze na trisomy som isla koli vysokemu riziku na downa a nakoniec mi downa nepotvrdili ale potvdrili iny syndrom.nechapem to mam 30r. jedneho zdraveho 20mesacneho syna a zrazu toto....
@macica1706
Ahoj.
Na Trisomy teste som mala riziko viac ako 73%.
Takze pomerne vysoké. Amnio bola úplne v pohode. Dodržuj kľúčový režim a všetko bude v poriadku. Neboj. Budeš všetko vidieť. Moja sa bránila zubami-nechtami, videla som ako sa tam začala zrazu pohybovať keď dr.vpichol ihlu. Ale potom sa ukludnila. Výsledok som mala presne o 3 týždne. Boli to neskutočne nervy, ale všetko dopadlo na 1*. Aj u teba to tak bude. Silno držím palce. Mne môj dr.poriadne vynadal, keď sa dozvedel, že som sa dala nahovoriť na tieto testy. Všetky sono merania som mala v absolútnom poriadku, ale AFP testy mi vyšli 1:11 na down. U mna zohral úlohu vek. Mala som v tom vaše 38 rokov. Lenže to som už bola po odbere plodovej vody a tak som len musela čakať na výsledok.
Daj mi prosím vedieť, ako si dopadla. Budem na teba myslieť 🙏🏻
@martina1309 len mne je trochu nejasne vraj deti s takymto syndromom nemaju dobre vyvinutu nosovu kosticku,deformity hlavy vraj je to vidiet aj na utz,a moje babatko malo uz v 11tt pekne nosovu kosticku,v 16tt na utz dr.hovori pekne stavane babatko a zrazu tieto testy ukazu takyto syndrom.Ja som sa zase chcela vyhnut amnio.bo v prvom tehu mi hrozil predcasny porod v 28tt koli odlucovaniu placenty,ale nie je ine vychodisko bohuzial to musim podstupit ked chcem mat kludove tehotenstvo😓este stale dufam,ze to vsetko dobre dopadne a ze tieto krvne testy su len biznis....dakujem krasne,urcite sa ozvem🍀
@maminkasisa ale ja mam 20