Výsledky zo screeningu 1:200 downov syndróm
Ahojte dievčence vyšiel mi pozitívny screening
Riziko downovho 1 v 200
Riziko NTD 1 v 9000
Riziko je vyššie očakávané Len podľa veku matky
Ako to mam brať stretla ste sa niektorá už s takým výsledkom...
Stručné zhrnutie
- Screeningové krvné testy (triple test, Trisomy test) často dávajú falošne pozitívne výsledky a v diskusii viaceré matky s rizikom 1:11, 1:25, 1:30, 1:50, 1:80, 1:90 alebo 1:200 uviedli, že ich deti sa narodili zdravé.
- Diagnostické vyšetrenia ako morfologické ultrazvukové vyšetrenie a odber plodovej vody (amniocentéza) sa v diskusii považujú za rozhodujúce; amniocentéza potvrdila alebo vyvrátila chromozómové odchýlky v konkrétnych prípadoch.
- NIPT/Nifty bol v jednom príspevku uvedený s rizikom 1:1 000 000 oproti triple testu 1:200, pričom v diskusii sa spomínali ceny vyšetrení ~350 € a ~450 € a doba čakania na výsledky amniocentézy sa pohybovala od 2 dní do 3 týždňov.
Q: Aká je spoľahlivosť triple testu a Trisomy testu pri screeningu na Downov syndróm?
A: Triple testy boli v diskusii opakovane označené za často falošne pozitívne; niekoľko mamičiek s výsledkami 1:30, 1:50 alebo 1:200 uviedlo, že dieťa sa narodilo zdravé, a Trisomy testy boli spomínané aj ako drahý zdroj omylov (uvedené ceny 350 € a 450 €).
Q: Čo robiť po pozitívnom screeningovom výsledku 1:200 na Downov syndróm?
A: Odporúča sa objednať morfologický ultrazvuk u špecialistu (v diskusii odporúčané vyšetrenia u odborníkov ako Mudr. Grochal v Martine) a zvážiť diagnostickú amniocentézu, ktorá v príspevkoch potvrdila alebo vylúčila odchýlky.
Q: Kedy je amniocentéza indikovaná a aké sú výsledky/čakanie?
A: V diskusii matky išli na amniocentézu po pozitívnych krvnych testoch alebo po podozrivom sonografickom náleze; príspevky uvádzali rôzne doby vyhodnotenia výsledkov amniocentézy: rýchlejšie varianty 2 dni, bežné výsledky za 5–9 dní alebo definitívne výsledky aj za 3 týždne.
Q: Aké alternatívy k amniocentéze sú spomenuté a aké sú ich ceny?
A: Ako alternatívu spomínali NIPT/Nifty test, v jednom príspevku s výsledkom 1:1 000 000, a Trisomy/NIPT ako platené testy s uvádzanými cenami okolo 350 € a 450 €, pričom niektoré matky považovali tieto testy za zbytočné a preferovali priamu amniocentézu.
Q: Kde hľadať odborný morfologický ultrazvuk a genetické konzultácie na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli opakovane odporúčané vyšetrenia u Mudr. Grochala v Martine a spomenutý bol aj dr. Juhas v „myslave“; amniocentézu vykonávali primár „Dosedlovi“ v sále podľa jedného príspevku, a vyšetrovania boli tiež riešené v Košiciach a Bratislave.
Q: Aké sú skúsenosti s NIPT/Nifty v porovnaní s triple testom?
A: Jeden príspevok uviedol, že Nifty dal riziko 1:1 000 000, zatiaľ čo triple test dal 1:200, a vo vláknach sa opakovane uvádzalo, že NIPT považujú ženy za presnejší než triple test.
Q: Ako často vedú nesprávne výsledky k potratom alebo rozhodnutiam o ukončení tehotenstva?
A: V diskusii sa opisoval aspoň jeden prípad, kde pozitívny výsledok bol potvrdený amniocentézou a následne nastúpilo rozhodnutie o interrupcii; zároveň sa vyskytli viaceré prípady falošne pozitívnych testov, ktoré viedli k veľkému stresu, no dieťa sa narodilo zdravé.
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové krvné testy môžu byť falošne pozitívne a morfologické ultrazvukové vyšetrenie spolu s amniocentézou považujú matky za rozhodujúce pre definitívnu diagnostiku.
- Niekoľko žien uviedlo, že po pozitívnom screeningu ich amniocentéza vyvrátila riziko a dieťa sa narodilo zdravé.
Sporné názory
- Niektoré matky odporúčajú ísť najprv na NIPT/Trisomy test (350 €–450 €) ako menej invazívnu alternatívu, iné odporúčajú vynechať platené NIPT a rovno podstúpiť amniocentézu.
Otvorené otázky
- Aké sú presné miery falošnej pozitivity pre jednotlivé typy screeningových testov v bežnej praxi na Slovensku?
- Aké sú štandardizované zásady úhrady, reklamácie alebo vrátenia peňazí pri falošne pozitívnych komerčných NIPT/Trisomy testoch?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Grochal, dr. Juhas, Modrykonik
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Trisomy test, Trizomy test, Nifty (NIPT), amniocentéza, odber plodovej vody, 3D sono, morfologický ultrazvuk, NT (sijove prejasnenie), AFP testy
Miesta a osoby
Martin, Košice, Bratislava, myslave, Mudr. Grochal, dr. Juhas, primár Dosedlovi
Tu mudru vetu s vekom matky som mala aj ja na oboch vysledkoch,tiez som ju parkrat citala a nerozumela (lekar vysvetlil,ze vzhladom na to,ze mam vyssi vek,tak aj riziko je vyssie a dalej neriesil) a mam dve zdrave deti.pre pokoj duse som bola na utz v 20tom tt a viac som neriesila☺drzim palce,nech je vsetko ok
PS: tie dalsie hodnoty si nepamatam,tak tam sa nevyjadrim
@ludkka0407 áno idem aj ja na ultrazvuk som objednana tak verím že tam sa to všetko vylúči. Ďakujem krásne za odpoveď každá jedna pomôže odpoveď.
@dianka997
Tak ja som mala riziko down 1:11😕
Okrem zlých tripple testov, aj zle Trisomy testy, za ktoré som si fajne zaplatila 😶!!!
Amnio negatívna a pán doktor Grochal tiež všetko vyvrátil.
Moja bábika ma už 8 mesiacov a je úplne v poriadku.❤️
Sú to neskutočne nervy.
Držím palce, neboj, všetko bude v poriadku😉
@martina1309 aj trizomy test ti vyšiel pozitívny a mala je ok? Ako si to riešila? Vrátili ti peniaze?
Kamoška mala 1:100 na downa,dala si trisomy a vyšiel jej negatívne...bábo je zdravé už má 6tyzdnov
@maminkasisa
Trisomy mi vyšiel pozitívny na Turnerov syndróm.
Mala som v sebe neskutočnú zlosť, hnev na cely svet a bolesť v srdci takú, akú dokáže mat len matka, ktorej povedia, že dieťatko je choré.
Celých 5 týždňov - až do výsledkov amniocentezy, som preplakala. Ale pomohlo mi to obdobie na to, aby som sa zmierila s tým, že dieťatko bude choré. Veľa som si načítala, pozrela veľa fór - hlavne zahraničných a čakala. My sme boli presvedčení, že výsledok amnia diagnózu potvrdí, len sme chceli vedieť, v akom rozsahu je to poškodenie. Za tých 5 týždňov premýšľania a hľadania sme sa spolu s manželom a ďalšími dvomi deťmi dohodli, že si bábätko necháme nech bude výsledok akýkoľvek.
Keď mi na genetike povedali, že dieťatko je absolútne zdravé, takmer som tam skolabovala. Nebola som ani po hodine schopná mužovi povedať, že všetko to bol len zlý sen a naše bábätko je zdravé.
V tej chvíli som chcela ísť vyfackať tých, ktorí mi robili analýzu krvi a ten slávny ospevovany a takmer na 100% presný Trisomy test. Tak veľmi som im chcela všetkým ublížiť, presne tak, ako bolo ublížené mne.
Ale potom som to neriešila. Bola som neskutočne vďačná za to, ako to všetko dopadlo a nechcela som si pokaziť už ani jeden jediný deň myšlienkou na niečo zle, čo aj tak nezvratim. Už som sa chcela len tešiť z každého dňa, mala som potrebu vynahradit tej mojej bublinka všetky tie preplakane noci, zle myšlienky a zúfalstvo.
Vykašľala som sa na nich. Robím im len takúto “reklamu” cez rôzne diskusne fóra ..
A dokonca aj tu na MK je skupina Trisomy, kde som svoju skúsenosť opísala do detailu, ale nejakým “nefopatrenim” mi príspevok zmazali.
Takze ak niekto napíše iné ako pozitívne hodnotenie, nehodí sa im to do tabuliek a vymažú ho.
Kašlať na nich, a kašlať aj na 450€. Najväčší poklad leží vedľa v postieľke a svojou dokonalosťou ma každý deň neskutočne dobíja ❤️❤️❤️
@dianka997 po mojich skúsenostiach by som tie výsledky ignorovala. Viem, že to nie je možné, človek sa proste bojí. Ale je to tak veľmi nepresné..... Vydržte na to sono. Všetko je isto v poriadku a Vy budete v rade tisicok maminiek, ktoré zbytocne vystrasili.
Moja skusenost... Jeden odber 15.5 riziko downa 1:80... Opakovany odber 24.5. Riziko downa 1:2900... Myslim ze uz nemusim ani pisat aku vypovednu hodnotu ma tento test (💩)...
Koncom juna idem na velke sono, tam sa ukaze ako sme na tom... Po tom, co tu citam, nemienim podporit financne ani trisomy test...
@ikonica presne tak výsledky ako som sa dočítala strašne mali niektorý a narodilo sa im zdravé dievčatko tiež idem koncom júna na sono a budem to mat konečne potvrdene a taktiež nebudem platiť trisomy test ani na odber plodovej vody. Verím že naše bábätká budú zdravúčke a to už len si potvrdíme aké sú spoľahlivé testy. Možno budeme mat bábätko aj v rovnakej dobe ❤️
Divcata, ja som si teda tohto roku zazila... v maji sme sa dozvedeli, ze po dvoch rokoch snazenia sa o babo sme otehotneli 😍 boli sme s manzelom nesmierne stastni. V 13. Tyzdni sme boli na prvotrimestrialny skrining v myslave u dr. Juhasa, kde nam zistil vysoke sijove prejasnenie hodnotu 6,3; vadu na srdiecku, zle crievko, nizko polozene usi, oci, zly tvar lebky, nosovu kosticku nenasiel... pravdepodobnost na downa 1:4, dr. Juhas to velmi zle podal, bohuzial taketo veci nevie odkomunikovat citlivo s empatiou k buducim rodicom ale len to tak vysype a posle vas rovno na potrat... vtedy som zacala citat vsetky tieto diskusie, ze sa moze mylit atd... v ten tyzden som isla do sace k primarovi dosedlovi na utz a ten nameral sijove prejasnenie 5,5 a nosovu kosticku nasiel, zobudila sa vo mne dalsia nadej na zdrave dieta, odobrali nam krv na trisomy test, ktory o 8 dni potvrdil downov syndrom, lenze ja som zase citala, ze aj to sa moze mylit... asi o tyzden na to, ked sa vratil pan primar z dovolenky, to bol jul a aj v martine dr grochala mal dovolenku... sme isli na amniocentezu, v saci zakrok, vykonaval primar, absolutne bezbolestne, niet sa coho obavat... amnio tiez potvrdila downa, cakalo nas rozhodnutie, ci si takto poskodene babo nechat... po mesiaci vysetreni som nastupila na potrat na gynekologiu v saci, porod/potrat sa vyvolal tabletkami pod jazyk kazde tri hodiny, tabletky som znasala trosku horsie, chyti vas triaska celeho tela, akoby z vas nieco trhali... po tretej tabletke o pol desiatej vecer praskla plodova voda, najvacsia bolest aku som kedy zazila, ale horsia bola ta v srdci... odniesli ma na salu porodit, bola noc a mna po vysetreni nechali lezat na rodiacom kresle, tam som prezivala bolestive kontrakcie asi kazdu minutu, o pol jednej osmeho augusta som porodila mrtve dievcatko, potom uz na izbe krvacate, vraciate... snazite sa zaspat...aj ked som toto vsetko prezila, stale som si ista, ze som urobila dobre, takto poskodene dieta priviest na svet by bolo trapenie nie len pre nas, rodinu ale hlavne pre to babo, dusicka si snad potom na tento svet cestu najde v zdravom telicku, nezabudnite, ze mame slobodnu volu od Boha a mozme si vybrat, hlavne je sa nevinit a nesudit, lebo to len my sa sudime, Boh nas nie ... po tyzdni krvacania som isla este na cistenie v celkovej anesteze, taktiez prebehlo bez komplikacii... teraz je 5 tyzdnov od toho a ja cakam prvy menzes, snad dorazi cim skor, jedna doktorka mi vravela, ze sa mozme snazit hned, dalsi doktor vravel 3 az 6 mesiacov... uvidime, vraj telo po porode by mohlo hned otehotniet, kedze je akoby nabudene... prajem Vam zo srdca vsetkym zdrave deticky a ak nieco taketo zazijete, zvazte vsetky moznosti, nie len teraz, ale aj o desat rokov, lebo taketo rozhodnutie je na cely zivot, obdivujem mamicky, ktore sa rozhodnu taketo dieta si nechat ale aj tie, ktore sa rozhodnu inak, vsetko je na nas a v nas ❤️ Ak sa nieco budete chciet opytat, kludne piste
@dianka997 ahoj,aj ja som mala pri synovi take podobne vysledky,v case tehotenstva som mala 31 rokov. Maly je uplne ok,ma dva roky;) drzim palce,dobre to dopadne;)
@alojzova ja som mala 1:50 a mam zdrave dieta, ked som bola na amniocenteze, doktor mi povedal, ze mal pacientku 1:2 a amniocenteza nepotvrdila dawn.... asi by som zvazila vysetrenie u Grochala....
Tripple testy sú často falošne pozitívne. Ja by som šla na morfologicky utz k odborníkovi. Za mňa je top Mudr. Grochal. Držím palce