Výsledok z plodovej vody je ok, ale sono je zlé
Prosím Vás potrebujem sa s niekým porozprávať kto prežil alebo prežíva niečo podobné čo ja. V 16tt mi brali krv a screenig bol pozitívny DS 1:270 takže som išla na sono v 18tt a lekárovi sa nepozdávali niektoré veci takže ma odporučil na amnio to som už podstúpila a čakám teraz na výsledky. Zaplatili sme si aj Fish metódu čiže výsledky som vedela o 2 dni tie dopadli dobre no aj tak musíme počkať na tie ktoré budú za 3 týždne teda už len týždeň lebo 2 už prešli. No a potom mám znova ísť na sono na kontrolu. Mám strašný strach, že prečo je sono zlé a odber dobrý čo to znamená??? Lekár videl menší mozoček dieťatka o 3mm, malíček na ručičke o jeden článok kratší a pri ušku hrčku. Prosím Vás je možné že sa to ešte upraví. Veď predsa dieťatko sa stále vyvíja. Je mi smutno a stále plačem ☹
Stručné zhrnutie
- FISH test z plodovej vody dáva rýchle výsledky do 2 dní a cieli na trizómiu 13, 18, 21 a pohlavie plodu; úplné klasické vyšetrenie karyotypu trvá približne 3 týždne a pokrýva širší rozsah chýb.
- Ultrazvuk (morfologické sono) je závislý od kvality prístroja a skúsenosti lekára; špecializované pracoviská v Hlohovci, Bratislave a Martine ponúkajú detailné kontroly a druhé názory.
- Odporúčané kroky pri konflikte výsledkov: počkať na kompletné výsledky z amniocentézy, urobiť kontrolné sono u iného špecialistu (uvádzali sa mená ako MUDr. Brešťanský, MUDr. Cunderlik, MUDr. Grochál, MUDr. Holáň) a zvážiť morfologické ultrazvukové pracovisko (femicare.org).
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne zistí FISH test z plodovej vody a ako rýchlo má výsledky?
A: FISH test z plodovej vody odhaľuje najčastejšie trizómiu 13., 18. a 21. chromozómu a pohlavie a podľa diskusie sú výsledky dostupné už za 2 dni.
Q: Aké informácie dá klasické vyšetrenie plodovej vody a ako dlho trvá?
A: Klasické vyšetrenie karyotypu z plodovej vody trvá približne 3 týždne a podľa skúseností v diskusii môže pokrývať až 34 rôznych chýb (uveľaňované údaje z genetiky na Kramároch).
Q: Je ultrazvuk dostatočne spoľahlivý na stanovenie vrodených chýb?
A: Ultrazvuk nie je 100 % spoľahlivý; výsledok veľmi závisí od kvality prístroja a skúseností vyšetrujúceho a často sa odporúča kontrolné vyšetrenie u iného špecialistu.
Q: Aké pracoviská alebo lekárov vyhľadať pre druhý názor na morfologické sono?
A: V diskusii sa odporúčali MUDr. Brešťanský (Hlohovec), MUDr. Cunderlik (Bratislava, cena vyšetrenia u neho uvádzaná 80 EUR), MUDr. Grochál (Martin/MT) a Medifera v Bratislave u MUDr. Holáňa; na internete bola spomenutá aj stránka femicare.org pre morfologické ultrazvuky.
Q: Čo robiť, keď ultrazvuk ukáže drobné odchýlky, ale genetické testy sú dobré?
A: Odporúčané postupy sú počkať na kompletné výsledky amniocentézy, urobiť ďalšie kontrolné sono u špecialistu a pripomenúť, že niektoré nálezy (napr. malý posun o 3 mm, jeden kratší článok prsta alebo tuková hrčka) môžu byť po pôrode nepatrné alebo riešiteľné.
Q: Čo amniocentéza neodhalí?
A: Amniocentéza (karyotyp/FISH) neodhalí poškodenia spôsobené vonkajšími vplyvmi (napr. liekmi) a nie všetky možné vrodené chyby sú zachytené rýchlym FISH testom; preto sa robí aj kompletné, dlhšie vyšetrenie karyotypu.
Závery z diskusie
Zhoda
- FISH test poskytuje rýchle výsledky (2 dni) pre trizómiu 13, 18, 21 a pohlavie a kompletné vyšetrenie karyotypu trvá približne 3 týždne.
- Ultrazvuk je závislý od prístroja a skúseností lekára, preto sa odporúča druhý názor u špecialistu.
- Pri rozporuplných výsledkoch je štandardný postup počkať na kompletné výsledky z amniocentézy a prijať kontrolné vyšetrenie u iného pracoviska.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že ultrazvuk nálezy môžu byť nepresné a často sa po pôrode ukáže, že dieťa je zdravé; iní varujú, že ultrazvuk môže odhaliť reálne anatomické odchýlky, ktoré treba brať vážne.
- Jedna skupina dôveruje rýchlym výsledkom FISH ako veľmi spoľahlivým; druhá poukazuje, že FISH test nezachytí všetky chromozomálne alebo iné špecifické poruchy, preto treba počkať na klasický karyotyp.
Otvorené otázky
- Do akej miery sa konkrétne menšie ultrazvukové odchýlky (napr. rozdiel 3 mm v mozgu, kratší článok prsta, hrčka pri uchu) upravia počas tehotenstva alebo po pôrode?
- Aké presné abnormality pokrýva konkrétne „3‑týždňové“ kompletné vyšetrenie v rôznych genetických laboratóriách (napr. v Kramároch)?
- Ktoré pracovisko poskytuje najdetailnejšie morfologické sono pre vývojové chyby a aké sú ich aktuálne ceny a čakacie lehoty?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Medifera, Helios, femicare.org
Spomenuté produkty a metódy
FISH test, amniocentéza (odber plodovej vody), klasické karyotypové vyšetrenie (≈3 týždne), morfologický ultrazvuk, zrýchlené testy na trizómiu 13/18/21, ultrazvukové vyšetrenie (2D/3D/4D), skríningové krvné testy (pomer/riziko DS napr. 1:270, 1:690)
Miesta a osoby
Hlohovec, Bratislava, Kramáre, Martin, MUDr. Brešťanský, MUDr. Cunderlik, MUDr. Grochál, MUDr. Holáň
@habibiatko aha 😒 no ale aj tak by som si to este s jednym specialistom overila. to vies - aj gynekologia je len profesia, ktoru kazdy vykonava inak kvalitne - niekto horsie, niekto lepsie - tak ako mas lepsiu kadernicku a horsiu kadernicku, tak je to aj s doktormi. takze minimalne este jedno sono u ineho by som si dala spravit.
Ale tak, ci tak nestracaj nadej - mne gyndos hovoril rozne pripady, ked sa doktori mylili. Napr. mal jednu tehulku, ktorej zistili, ze babo ma vzadu na krku nador - videl to moj gyndos, videli to iny gyndosi - specialisti. Ale tato zena nesuhlasila s ukoncenim tehu - proste chcela za kazdu cenu svoje babatko porodit. A vies co sa stalo? Narodilo sa uplne zdrave babo - ziadna stopa po nadore. V medicine tiez nic nie je na 100%.
@trasko
no veď presne tam som bola najhorší deň v mojom živote...neprajem žiadnej mamičke ☹
@horseshoe
verím už všetkému aj oni sú len ľudia a môžu sa mýliť...Naše mami vôbec nevedeli čo je to sono a celé tehotenstvo si užívali...veď aj sono nemusí byť dôveryhodné nie? Bola som ešte aj u iného vravím, ten nemá až taký špeciálny prístroj ale veľa žien z MT k nemu chodí je to klinika Helios a on vravel, že to vyzerá byť všetko v poriadku a ak aj tam niečo je tak ide len o malinké- riešiteľné nedostatky, že dôležité je to, že dieťatko má všetko to čo má mať potrebné pre život
@habibiatko Treba skutocne verit. Zelam ti silu, aby si to zvladla. Neda sa nic ine, len ta povzbudit v tomto nelahkom cakani.
habi tak to mam zimomriavky teraz...moja dietatko je dar od boha.tiez som sa pytala preco sa rodia chore deticky?aka je spravodlivost atd?vies aka je odpoved???len silnym rodicom sa narodia,aby bolo o ne postarane.slabochom nie.pan boh lubi deticky.nech sa deje co chce budes dobra starostliva mamina.vela sil ti zelam.
@hajajanka
ďakujem....bože len to čakanie je na nevydržanie...prečo je život tak krutý ☹
@trasko
ja sa to pýtam tiež a nikdy v živote by ma nenapadlo, že sa niečo podobné musí stať mne ☹ je mi do plaču a na zvracanie z toho všetkého, prežívam hroznú bolesť v hrudi a niekedy mám pocit, že už nevládzem, no viem, že to malé ma potrebuje, preto sa snažím vydržať a verím, že existuje niečo čo mi v tom pomôže a nakoniec naše miminko bude v poriadku.
@habibiatko no tak vidis - vobec sa dopredu nestrachuj - aj ked viem, ze je to tazke. ale pravda moze byt uplne ina. samozrejme sono sa moze mylit - to nie je vobec 100% - to aj kazdy lekar ti povie. Tak ako niekomu povedia, ze ma podla sona zdrave babo a narodi sa mu chore, tak to funguje aj naopak. A takych pripadov je vela. Tiez mam kamaratku, co sa jej narodilo uplne zdrave babo a ked malo rok, tak zrazu dostalo mozgovu obrnu. Jednoducho nikto ti nic nezaruci a nevies ani co prinesie buducnost. Drzim ti velmi palce a zelam vela pozitivneho myslenia a sil - ty sama ver tomu, ze babo je v poriadku, nie naopak.
@horseshoe
ďakujem za tieto slová....verím tomu, že naše slniečko je úplne v poriadku hoci mám chvíľky kedy musím odísť niekam a poriadne sa vyplakať lebo ma to strašne bolí. Viem, že to máme v živote ťažké len mi je ľúto, že sa takéto veci stávajú ☹
@habibiatko kludne si poplac - to tiez velmi pomaha. ale nesmut a nemysli na to stale. radsej si predstavuj, ako ho uz budes mat v naruci, ako si ho budes tulit, hrat sa s nim, atd...zahanaj myslienky na zle veci tymi peknymi. A tiez si zamestnavaj hlavu nejakou cinnostou - citaj si knihy, chod vonku na prechadzku, do kina, atd...Ved si len zober, ze babenko mas zdrave a teraz ho zbytocne podrobujes stresu, strachu a trapeniu - babenka si vela pamataju uz z bruska a tvoj psychicky stav ho velmi ovplyvnuje- takze najlepsie co pre neho mozes urobit je snazit sa mysliet na dobre veci a optimisticky.
Ak by si chcela skúsiť iné sono, tak odporúčam Medifera v Ba Mudr Holáň, ja som u neho bola pri dcére na morfologické sono, myslím, že je dobrý odborník, držím palčeky 🙂
@habibiatko kým má bábo všetky orgány, ktoré potrebuje k životu tak zbytok sa dá spraviť alebo s ním žiť. tie pocity sú strašné človek rozmýšľa prečo sa to muselo stať práve mne, prečo keď človek chce aby bolo všetko v poriadku, ....
hlavou behá všeličo, upokoj sa a zbytočne sa nestresuj (viem, že sa to ľahko hovorí), ale stres neprospieva ani tebe a ani bábu, ani ja som nevedela prestať z výčitkami ale po 2 týždňoch sa to upokojilo a prijala som situáciu taká aká je.
moja sestra má tiež ukazovák za rovno s ostatnými prstami a nikto si to ani nevšimne, vedia o tom len tí čo ju osobne poznajú a musím povedať, že žije plnohodnotný život 😉
ak je ostatné v poriadku tak nemysli na to a ako píše mamička vyššie mysli pozitívne a predstavuj si len to pekné ako ste spolu 🙂
hmm viem ako sa cítiš, ja som mala zlé genetické testy, mala som ist len na sono doktor ma ubezpečoval že to nič neni, ked som prišla na sono vyzeralo všetko v poriadku ale neboli si istý tak som musela ist na odber plodovej vody, velmi som sa bála a to čakanie a neistota počas troch týždnov ale naštastie to dobre dopadlo a dcérka je zdravá .Myslim že to bude dobré a držím palce 🙂
@habibiatko Ahoj my sme mali tiez problem z tym tesmon mal vysiel 1:50 a vsetko dopadlo ok..ja som nedavala amnio..lebo som bola rozhodnuta si malu nechat aj tak..ak bude mat nejaky palcek menzi ako druhy tak nevadi vsetko sa da casom operativne urobit..len nech je zdrave to je dolezite..teraz uz len pockat na vysledky,prva cast hovori ze je vteko ok tak ber to pozitivne 😉
@habibiatko ja som mala v 20tt na ultrazvuku podozrenie ze nie je so srdieckom nieco v poriadku, musela som cakat 2 tyzdne, aby mi dosiel sono urobit nejaky specialista kardiolog na kramare, dlho to pozeral, som bola cela pokakana, potom zahlasil, ze srdiecko je v poriadku a ze vidi aj pipika 😀 (lekarka si nebola ista pohlavim)
takze sa zbytocne stresujes, pockaj na vysledky amnia, aj ked vsetky choroby sa tym nedaju zistit, drzim palce...
@habibiatko este jedna vec, ked som bola v porodnici tak jednej mamicke sa malo narodit postihnute babo, vselico jej predpovedali, ani ti radsej nebudem pisat a ze sanca na prezitie po porode len 4percenta, nakoniec sa jej narodilo zdrave babo...je to zvlastne, ale zazraky sa niekedy deju 😉
Ahoj, neboj sa, budes to mat OK. 😉 A Grochal ti co povedal? Inak mas pekny nick. Asi vies, ze habibi je po arabsky milačik. 😉 Drzkaj sa.Neboj, babatko bude OK.
@habibiatko a este kolkokrat pri viacplodovom tehu neodhadli spravny pocet deti v bruchu 😀 a kolko poznam pripadov, ze tvrdili ze to bude dievca a bol to chlapec a naopak 😅
@marduliena
tiež verím, že to nakoniec bude v poriadku, že sa to čo sa malo dovyvíjalo a naše slniečko bude zdravučké. Ešte čakám na výsledky z plodovej vody...je to na zbláznenie ☹
@brita
veď len v to verím v ničom inom. Grochálovi sa nepozdávali nejaké veci a práve on ma odporučil na amnio. 28.12. sa mi zrútil svet. 9.1. som podstúpila amnio a teraz čakám na výsledky. Áno habibi je miláčik. 🙂 Ja si tiež myslím, že sono nie je 100% a že to mohlo byť hocičo a verím, že to nakoniec dopadne všetko čo najlepšie
@habibiatko Ešte som ti chcela povedat že aj moja sestra mala zle geneticke testy, bola na sone tam jej tiež tvrdili že niečo neni v poriadku že môže mat ráštep chrptice chceli aby si premyslela či si to neha alebo da zobrat,ani nepremýšlala nahala si to a ma zdravého syna žiadny ráštep ani nič podobne nemá.
@marduliena
veď to, že ja už tomu vôbec nerozumiem. Verím, len v tom, že napokon bude všetko v poriadku
Myslím že bude všetko OK, a viem si predstavit tú nervozitu a neistotu ktorú prežívaš ja som to iste zažila a neprajem to nikomu.
@habibiatko neboj sa aj mna tak vystresovali pri poslednom, chaos panika, strach, ale my sme boli rozhodnuty za kazdych okolnosti si babatko nechat, takze sme nic neriesili, ale stresy a bezmocnost ostali. asi rok pred narodenim dietatka sa totiz sestranice narodil chlapcek, vsetci chceli aby si ho dala vziat (nie len lekari, ale aj mm a jeho rodina), ze na 99% bude tazko postihnuty davnik aj telesne nie len mentalne a nakoniec donosila a porodila NADHERNEHO ZDRAVEHO CHLAPCEKA, ktory uz chodi do skolky a robi radost vsetkym okolo - vzdy ked ta chyti depka mysli viac na rodicov, ktorym povedali, ze bude chode babo a narodilo sa im zdrave, je nas takych vela len sa o tom nerozrpava, lekarovi je jednoduchsie povedat, chore dajte prec ako liecit 😝
neviem ako začať aj ja som absolvovala amnio a vysledky prišli v poriadku a napriek tomu sa mi narodil syn s raštepom chrbtice.Dnes mu tiahne na trinasty rok a vživote by som ho nevymenila za nič.Je v poradi moje tretie dieťa ale pred nim mi umreli 2detičky.A poňom po 11rokoch sa mi narodila zdrava dcerka.Pri nej teda v tehot ked som ju čakala mi vyšli zle tripltesty hrozne sme sa s manželom bali ale moje vnutro mi hovorilo že sa nemam čoho bať.A nemala som sa čoho bude mať v juli 2roky a je poriadny čertisko.ALe to nieje koniec teraz som opäť teh a vyšli mi zle testy na DW ale lekar ma ubezpečil že dieťa nema DW ale retrognathiu -je to podsunutie spodnej čeľuste.Môže to znamenať"iba"chybičku krasy alebo aj 2 syndromy ktore môže mať 😔 😢 bola mi odporučena amnio ktoru som odmietla a verim že všetko bude vnajlepšom poriadku.Ja osobne neverim na nijake testy ani na ULT ale na poc 😢 it ktory vychadza zo srdca.Takže moja rada veriť že bude všetko ok a musiš to citiť 😉
vladkonina ludia stratili VIERU.a to je cele zle.nemaju nic nad sebou v co by verili ze pomoze.neviem ci to sravne napisem aby to VSETKY pochopili-to moderno na co nas ucia je vlastne HLUPOTA,len to je pre vacsinu dobre co povie vacsina.pomaly si nikto neveri v to co mysli alebo co robi bez toho aby sa s tym stotoznoval zvysok.totalna davova akoby psychoza.chyba velmi to presvedcenie a viera.kazdy je osobity a mysel dokaze vela.aj ja som sa bala za druheho syna a nam povedali-nebudete mat dieta...
ahojte , je mi 40 rokov čakám 3 dietatko ,minulý týžden som bola na odbere plod.vody ,o dva dni mi volali zlu spravu ,že moje dietatko má Daw.syndrom,neviem čo mám robit ,všetky vysledky doteraz som mala dobre ,test na ds mi vyšiel 1:690 ,aj sama dr. bola prekvapená že ako je to možné odôvodnila to mojim vekom,chcem ist zajtra ešte na 3D ,som 20 týždni a tu som sa dočítala ,že by to tam malo byt vidiet ,neviem ako to všetko dopadne ,ale strašne sa bojím 😢 celé tehotenstvo prebieha úplne super bez žiadnych tažkostí

@hajajanka
áno presne vieš čo cítim, nespím plačem najradšej by som niekam ušla a už nikdy nevyšla...stránim sa všetkých a všetkého.... Nechutí mi ani jesť no viem, že musím už len kvôli miminku nie kvôli sebe ☹